Downov sindrom, koji se naziva i trisomija 21, je genetski poremećaj koji dovodi do kognitivnog oštećenja. Patologija se javlja u prosjeku kod jednog od osamsto novorođenčadi. Znaci Downovog sindroma se manifestuju u zaostajanju u razvoju, koje može biti blago ili umjereno, formiranju karakterističnih crta lica, niskom mišićnom tonusu. Ljudi koji pate od patologije često imaju gastrointestinalne bolesti, srčane mane i druge probleme.
Uzroci Downovog sindroma
Naziv patologije je dat u čast Langdona Dauna, doktora koji je prvi opisao ovaj poremećaj 1866. godine. Doktor je mogao imenovati njegove osnovne simptome, ali nije uspio tačno odrediti uzrok patologije. To se dogodilo tek 1959. godine, kada su naučnici otkrili da Downov sindrom ima genetsko porijeklo. Svaka ljudska ćelija uključuje 23 para hromozoma koji nose gene neophodne za normalan razvoj organizma. 23 hromozoma se nasljeđuju preko jajne stanice od majke, a njihovi parovi čine 23 hromozoma koji se nasljeđuju prekoočeva sperma. Ali dešava se da dijete od jednog od roditelja naslijedi dodatne hromozome. Kada dobije dva od majke umjesto jednog 21. hromozoma, ukupno (uzimajući u obzir 21. hromozom koji je dobio od oca) ima ih tri. To je ono što uzrokuje Downov sindrom.
Znakovi Downovog sindroma
Manifestacija poremećaja može varirati od blagih do teških oblika, ali većina ljudi sa patologijom ima izražene vanjske karakteristike. Dakle, vanjski znakovi Downovog sindroma uključuju:
- spljošteno lice, mala usta, male uši, kratak vrat, kose oči;
- široke i kratke ruke sa kratkim prstima;
- lučno nebo, krivi zubi, ravan nosni most;
- zakrivljenost grudnog koša, itd.
Kognitivno oštećenje
Djeca s ovim poremećajem imaju problema u komunikaciji. To se očituje u činjenici da im se gotovo ne daje obuka. Štaviše, ovaj problem traje cijeli život. Još uvijek nije sasvim jasno kako točno dodatni hromozom 21 može utjecati na kognitivni razvoj. Mozak osobe s Downovim sindromom je gotovo iste veličine kao mozak zdrave osobe. Ali struktura njegovih odvojenih područja - malog mozga i hipokampusa - donekle je promijenjena. Ovo posebno važi za hipokampus, koji je odgovoran za pamćenje.
Srčane mane i gastrointestinalne bolesti
Gore navedeni znaci Downovog sindroma su opolovinu djece prate i urođene srčane mane. U nekim slučajevima, kako bi se ispravili defekti, potrebna je operacija odmah nakon rođenja. Osim toga, mnoge gastrointestinalne bolesti su karakteristične za djecu sa ovim poremećajem, posebno traheoezofagealna fistula i atrezija jednjaka.
Drugi prekršaji
Djeca sa patologijom su predisponirana na bolesti kao što su:
- hipotireoza;
- infantilni grčevi, napadi;
- otitis media;
- oštećenja sluha i vida;
- nestabilnost kičme u vratu;
- gojaznost;
- hiperreaktivnost i deficit pažnje;
- depresija.
Liječenje Downovog sindroma
Do danas ne postoji lijek za ovaj poremećaj. Moguće je provoditi samo terapiju za prateće poremećaje, na primjer, srčane bolesti ili gastrointestinalne bolesti. Ali kvalitet života djece s ovom patologijom još uvijek se može poboljšati. Za to se koriste različite metode, uključujući logopedsku terapiju, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.
