Reč "dole" u modernom društvu se češće koristi kao uvreda. S tim u vezi, mnoge majke sa suspregnutim dahom čekaju rezultate ultrazvuka, plašeći se alarmantnih simptoma. Na kraju krajeva, dijete dolje u porodici je težak test koji zahtijeva fizički i psihički stres. Dakle, šta je Downov sindrom? Koji su njegovi znaci i simptomi?
Šta je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska patologija, kongenitalna hromozomska anomalija. Prati ga odstupanje nekih medicinskih pokazatelja i kršenje normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, jer je riječ o skupu karakterističnih znakova i određenih osobina, tj. o sindromu.
Prvo spominjanje sindroma navodno je zabilježeno prije 1500 godina. To je doba koje se pripisuje ostacima djeteta sa znakovima down sindroma, pronađenim na nekropoli francuskog grada Châlons-sur-Saone. Sahrana se nije razlikovala od uobičajenih, iz čega se može zaključiti da su ljudi sa sličnimdevijacije nisu bile podvrgnute pritisku javnosti.
Downov sindrom je prvi opisao 1866. godine britanski ljekar John Langdon Down. Tada je naučnik ovu pojavu nazvao "mongolizam". Nešto kasnije, patologija je dobila ime po otkrivaču.
Koji su razlozi?
Razlozi za pojavu djece sa Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Zatim je francuski naučnik Gerard Lejeune dokazao genetsko stanje ove patologije.
Ispostavilo se da je pravi uzrok sindroma pojava dodatnog para hromozoma. Nastaje u fazi oplodnje. Normalno, zdrava osoba ima 46 pari hromozoma u svakoj ćeliji, u zametnim ćelijama (jaje i spermatozoid) tačno polovina njih - 23. Ali tokom oplodnje, jaje i spermatozoid se spajaju, njihovi genetski setovi se kombinuju i formiraju novu ćeliju - zigota.
Uskoro se zigota počinje dijeliti. Tokom ovog procesa dolazi do trenutka kada se broj hromozoma u ćeliji koja je spremna za podjelu udvostruči. Ali oni se odmah razilaze na suprotne polove ćelije, nakon čega se dijeli na pola. Ovdje dolazi do greške. Kada se 21. par hromozoma raziđe, ona sa sobom može da "zgrabi" još jedan. Zigota se nastavlja dijeliti mnogo puta, formira se embrion. Ovako se pojavljuju djeca sa Downovim sindromom.
Oblici sindroma
Postoje tri oblika Downovog sindroma u zavisnosti od karakteristika njihovih genetskih mehanizamapojava:
- Trizomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova pojava je 94%. Javlja se kada dođe do kršenja divergencije 21 para hromozoma tokom podjele.
- Translokacija. Ovaj tip Downovog sindroma je rjeđi, samo 5% slučajeva. U tom slučaju se dio hromozoma ili cijeli gen prenosi na drugo mjesto. Genetski materijal može "skočiti" s jednog hromozoma na drugi, ili unutar istog hromozoma. U pojavi ovakvog sindroma odlučujuću ulogu igra genetski materijal oca.
- Mozaicizam. Najrjeđi oblik sindroma javlja se u samo 1-2% slučajeva. S takvim kršenjem, dio ćelija tijela sadrži normalan skup hromozoma - 46, a drugi dio je povećan, tj. 47. Down djeca sa mozaičnim sindromom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali malo zaostaju u mentalnom razvoju. Obično je takvu dijagnozu teško potvrditi.
Manifestacija sindroma
Prisustvo djeteta sa Downovim sindromom lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Morate obratiti pažnju na sljedeće znakove:
- mala glava, ravna leđa;
- ravno lice, spljošten nosni most;
- mala brada, usta, uši;
- oči sa karakterističnim naborom i kosim rezom;
- često otvorena usta;
- kratki udovi, prsti, vrat;
- oslabljeni mišićni tonus;
- dlanovi su široki sa poprečnim kožnim (majmunskim) naborom.
Najčešće novorođenčad sa Downovim sindromomprepoznati po ovim karakteristikama. Može ih odrediti ne samo stručnjak, već i obična osoba. Dijagnoza se zatim potvrđuje detaljnijim pregledom i nizom testova.
Koliko je opasan sindrom?
Ako je u porodici rođen puh, morate se prema tome odnositi s dužnom pažnjom. U pravilu, takva djeca, osim vanjskih znakova, razvijaju ozbiljne patologije:
- narušen imunitet;
- urođene srčane mane;
- nepravilan razvoj grudi.
Iz ovih razloga, puhasto dijete je sklonije dječjim infekcijama, pati od plućnih bolesti. Osim toga, njegov rast je povezan sa zaostajanjem u mentalnom i fizičkom razvoju. Sporo formiranje probavnog sistema može dovesti do smanjenja aktivnosti enzima i poteškoća u varenju hrane. Često puhastu bebu treba složena operacija srca. Osim toga, može razviti disfunkciju drugih unutrašnjih organa.
Ponekad pravovremene mjere pomažu da se izbjegnu neugodne posljedice. Stoga su pravovremeni pregledi važni iu fazi intrauterinog razvoja nerođenog djeteta.
Grupe rizika
Prosječna incidencija Downovog sindroma je 1:600 (1 dijete na 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim faktorima. Puhastu djecu često rađaju žene nakon 35 godina. Što je žena starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa smetnjama u razvoju. Stoga je veoma važno da majke starije od 35 godina prođu sve neophodne medicinske preglede u različitim fazama trudnoće.
Međutim, rađanje djece sa Downovim sindromom se dešava umajke mlađe od 25 godina. Utvrđeno je da starost oca, prisustvo blisko povezanih brakova i, što je čudno, starost bake takođe mogu biti razlozi za to.
Dijagnoza
Danas se Downov sindrom može dijagnosticirati već u fazi trudnoće. Takozvana "down analiza" uključuje čitav niz studija. Sve dijagnostičke metode prije rođenja nazivaju se prenatalnim i konvencionalno se dijele u dvije grupe:
- invazivno - uključuje hiruršku invaziju na amnionski prostor;
- neinvazivno - nema prodiranja u tijelo.
Prva grupa metoda uključuje:
- Amniocenteza. Amnionska tečnost se uzima posebnom iglom. Ćelije sadržane u ovoj tečnosti podvrgavaju se genetskoj studiji na prisustvo hromozomskih abnormalnosti. Teoretski, metoda može predstavljati opasnost za nerođeni fetus, pa nije propisana svima.
-
Uzimanje male količine tkiva (biopsija) koje čini fetalnu membranu (horion). Vjeruje se da dobijeni materijal daje pouzdaniji rezultat u genetskim studijama.
down analiza
Druga grupa metoda uključuje bezbednije, na primer, ultrazvučne i biohemijske studije. Downov sindrom na ultrazvuku se otkriva od 12. sedmice trudnoće. Obično se takva studija kombinira s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena dobiti bebu, potrebno je da se podvrgne čitavom nizu pregleda.
Može li se to spriječiti?
PreventPojava djeteta sa Downovim sindromom moguća je tek prije početka začeća genetskim pregledom majke i oca. Posebni testovi će pokazati stepen rizika od hromozomske patologije u nerođenom fetusu. Ovo uzima u obzir mnoge faktore - starost majke, oca, bake, prisustvo brakova sa krvnim srodnicima, slučajevi rađanja dece pauza u porodici.
Saznavši za problem u ranoj fazi, žena ima pravo da samostalno odlučuje o sudbini fetusa. Odgajanje djeteta sa Downovim sindromom je vrlo složen i dugotrajan proces. Cijelog života takvom djetetu će biti potrebna visokokvalitetna medicinska njega. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca sa ovakvim smetnjama mogu u potpunosti učiti u školi i postići uspjeh u životu.
Postoji li lijek?
Downov sindrom se vjeruje da se ne može liječiti jer je genetski poremećaj. Međutim, postoje načini da se umanje njegove manifestacije.
Djeci sa Downovim sindromom potrebna je dodatna njega. Uz visokokvalifikovanu medicinsku negu, potrebna im je odgovarajuća edukacija. Dugo vremena ne mogu naučiti kako se sami brinu o sebi, pa im je potrebno usaditi ove vještine. Osim toga, potrebne su im stalne sesije sa logopedom i fizioterapeutom. Za ovu djecu postoje posebno osmišljeni programi rehabilitacije koji će im pomoći da se razviju i prilagode društvu.
Takav savremeni naučni razvoj kao što je terapija matičnim ćelijama može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju deteta. Terapija može normalizovati rast kostiju, razvoj mozga, uspostaviti pravilnu ishranu unutrašnjih organa i ojačati imunitet. Unošenje matičnih ćelija u djetetov organizam počinje odmah nakon rođenja.
Postoje dokazi o efikasnosti dugotrajnog liječenja nekim lijekovima. Poboljšavaju metabolizam i pozitivno utiču na razvoj djeteta sa Downovim sindromom.
Dolje i društvo
Djeci sa Downovim sindromom je veoma teško prilagoditi se društvu. Ali u isto vrijeme, očajnički im je potrebna komunikacija. Puha djeca su vrlo druželjubiva, laka za kontakt, pozitivna, uprkos promjenama raspoloženja. Zbog ovih kvaliteta ih često nazivaju "solarna djeca".
U Rusiji se odnos prema djeci koja pate od hromozomske abnormalnosti ne odlikuje dobrohotnošću. Dijete sa zaostatkom u razvoju može postati predmet ismijavanja svojih vršnjaka, što će negativno uticati na njegov psihički razvoj.
Osobe sa Downovim sindromom će doživljavati poteškoće tokom svog života. Nije im lako ući u vrtić, školu. Imaju poteškoća da se zaposle. Nije im lako da zasnuju porodicu, ali i ako uspiju, postoje problemi sa sposobnošću da imaju djecu. Muškarci su neplodni, a žene imaju povećan rizik od bolesnog potomstva.
Međutim, osobe sa Downovim sindromom mogu živjeti punim životom. Oni su sposobni za učenje, iako im je taj proces mnogo sporiji. Među takvim ljudima ima mnogo talentovanih glumaca, za koje je stvorena 1999. godinePozorište nevinih u Moskvi.
