Danas postoji mnogo različitih bolesti sa kojima se profesionalci rijetko susreću. Jedan od takvih problema je Pompeova bolest. Šta je? Ovo je ono o čemu sada želim razgovarati.
Terminologija
U početku morate razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompeova bolest je rijedak metabolički poremećaj koji ima genetsko porijeklo. To je urođeni nedostatak posebnog enzima koji je potreban svakoj osobi, jer doprinosi uništavanju glikogena (izvor snage i energije). U nedostatku ovog elementa, pacijent nakuplja previše navedenog glikogena, što uzrokuje razne probleme. Takođe je važno napomenuti da su ovom bolešću zahvaćena mišićna vlakna pacijenta.
Osnovno o bolesti
U početku, treba napomenuti da se simptomi ove bolesti mogu pojaviti u bilo koje vrijeme i u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do odrasle dobi. Međutim, svi pacijenti prolaze kroz isti put: postepeno nakupljanje glikogena u tijelu, što neizbježno dovodi do mišićne distrofije. U ovom slučaju, težina bolesti može biti različita. Sve zavisi od starosti njegove manifestacije, kao iod zahvatanja u patogene procese različitih organa i sistema (najčešće dolazi do respiratornih, srčanih i skeletnih lezija).
Ovdje je također važno napomenuti da postoje različite vrste Pompeove bolesti. Dakle, doktori govore o klasičnom i neklasičnom obliku njegovog toka.
Simptomi klasične Pompeove bolesti
U početku se mora reći da je ovo najteži i po život najopasniji oblik bolesti. Najčešće se manifestira na samom početku života osobe, posebno u prvih šest mjeseci. U ovom slučaju uobičajeno je govoriti o takvim simptomima:
- Miopatija je izražena slabost mišića.
- Hipotonija - nizak mišićni tonus. Takva djeca najčešće ne mogu ni podići glavu.
- Kardiomegalija - uvećano srce.
- Hepatomegalija - povećana jetra.
- Macroglossia je uvećani jezik.
- Djeca sa ovim problemom slabo dobijaju na težini, imaju problema sa fizičkim razvojem.
- Problemi s disanjem.
Vrijedi napomenuti da je upravo u ovom slučaju Pompeova bolest kod djece najteža. I često čak i u prvoj godini života ove bebe umiru. U početku ne mogu podići glavu i izgledaju kao žabe. Vrlo sporo usvajaju sve motoričke sposobnosti, a mogu ih i izgubiti nakon određenog vremena. Često takve mrvice ne mogu naučiti sjediti, puzati i hodati. Zbog slabosti mišića postepeno razvijaju kardiopulmonalno zatajenje. Ako neda se takvoj bebi pruži pravovremena pomoć i ne započne pravi tretman, dijete najčešće umire prije prvog rođendana.
Neklasični oblik bolesti
Kako se Pompeova bolest odvija u svom neklasičnom obliku? Dakle, u početku treba napomenuti da se manifestira i prije navršenih godinu dana života. Ova djeca najčešće primjećuju:
- Kašnjenje u razvoju i sticanju motoričkih vještina.
- Mišićna slabost koja se samo pogoršava.
- Može se javiti i kardiomegalija, zatajenje srca.
Ovaj oblik bolesti se razlikuje po tome što se ne odvija tako brzo. Prva simptomatologija možda se uopće ne primijeti, jer se manifestira samo slabošću mišića. Važno je napomenuti da je i u ovom slučaju potrebno započeti liječenje što je prije moguće. Zaista, u drugačijem scenariju, dijete rizikuje da umre u ranoj dobi.
Tok bolesti kod odraslih
Uzimajući u obzir kako se Pompeova bolest javlja kod djece (fotografije beba s ovom bolešću predstavljene su u članku), moramo govoriti i o simptomima ovog problema kod odraslih. Dakle, u početku treba napomenuti da se prvi znakovi bolesti pojavljuju bliže kraju adolescencije, a ponekad i kasnije. Pompeova bolest kod odraslih je mnogo blaža nego kod novorođenčadi, ali liječenje treba započeti što je prije moguće. Glavni simptomi u ovom slučaju:
- Slabost mišića,uglavnom trup i noge.
- Zastoji disanja, dolazi do oštećenja dijafragme.
- Hod se mijenja, postaje klimav i nesiguran.
- Bol u mišićima.
- Umoran od napornog vježbanja, pa čak i od penjanja uz stepenice.
- Jetra i srce se povećavaju u veličini.
Liječenje
Kada se razmatra Pompeova bolest, potrebno je istražiti i liječenje. Vrijedi napomenuti da se nije tako lako nositi s ovim problemom, ne možete samo otići u ljekarnu i kupiti jedan lijek. Trebat će vam zamjenska terapija kada trebate zamijeniti enzim koji se zove miozim. Nakon toga kod pacijenata prestaje napredovanje bolesti i nastupa period relativnog zatišja. Važno je napomenuti da ova terapija održavanja pomaže u održavanju vitalnosti i snage za normalan život.
