Da li se osjećate kao da vaša mala beba polako raste noge ili ruke? Možda ima Olierovu bolest. Ovo je bolest kod koje se javljaju anomalije u razvoju koštanog skeleta, odnosno njegova displazija. Drugi nazivi za navedenu bolest su multipla hondromatoza kostiju, unilateralna hondromatoza ili dishondroplazija kostiju. Bolest je dobila svoje glavno ime po imenu lionskog hirurga Oliera. Otkrio je i opisao bolest koristeći rendgenske zrake 1899.
Šta je Olierova bolest
Ova bolest se odnosi na anomalije u razvoju koštanog skeleta, što uključuje mnoge bolesti, uključujući displaziju kuka, dobro poznatu mnogim majkama beba.
Bolest se često manifestuje u detinjstvu, zbog čega se ranije smatralo da se radi o bolesti dece. Sada je dokazano da se patologija može pojaviti i kod odraslih (znakovi se mogu pojaviti čak i u dobi od 20-40 godina). Ovo je urođena patologija, ali se otkriva nakon nekog vremena - u ranom djetinjstvu ili adolescenciji - odnosno tokom intenzivnog rasta, kadadeformiteti kostiju i/ili abnormalni razvoj ruku i nogu postaju očigledni.
Kada se pojavi Olierova bolest u metafizama dugih cjevastih kostiju udova, pojavljuju se izrasline hrskavice. Bolest se uglavnom razvija u kostima, hrskavici i zglobovima ruku i nogu, posebno u stopalima i šakama, kao i u kostima karlice, ali se javlja iu rebrima, prsnoj kosti ili lobanji.
Izrasline, ili enhondromi, čine vanjski sloj kosti tankim i krhkim. Zapravo, to su benigni tumori koji se mogu razviti u maligne (na primjer, hondrosarkomi). Srećom, ovo se retko dešava.
Tokom puberteta, izrasline se stabilizuju i zamjenjuju se kostima.
Dakle, Olliejeva bolest je teška nasljedna bolest, okoštavanje hrskavičnog skeleta, što uzrokuje i zadebljanje metafiza (vratova cjevastih kostiju). Još uvijek je nepoznat razlog njegovog nastanka. U nekim slučajevima ima autosomno dominantni genetski karakter.
Slične bolestima dishondroplazije su rijetki Maffucci i Proteus sindromi. U prvom slučaju, pored benignih izraslina hrskavice i deformiteta skeleta, na koži se formiraju hemangiomi - tamnocrvene mrlje nepravilnog oblika, koje se sastoje od krvnih žila. U drugom, benigni tumori se razvijaju u različitim dijelovima tijela.
Ko je pogođen
Bilo je da je hondromatoza kostiju rijetka. Ali sada, kada se rendgenski pregled provodi prilično široko, pokazalo se da se to ne može nazvati rijetkošću. Ako je prije 20 godina opisano 30 slučajeva, sada ih je duplo više.
Obično je nemoguće odrediti tačan početak osim ako se od rođenja ne rade redovni dinamički rendgenski pregledi, posebno u ranom djetinjstvu i intrauterinom razvoju, kada se, zapravo, javlja Olierova bolest. Ova bolest se, inače, otkriva kod djevojčica skoro duplo češće nego kod dječaka.
Simptomi bolesti
Kako ne bi propustili znakove bolesti, roditelji bi trebali biti na oprezu ako dijete:
- kašnjenje u razvoju nekih dijelova udova/udova;
- u njima postoji asimetrija i skraćivanje;
- postoji hromost;
- postoji nagib zdjelice;
- postoje zakrivljenosti zglobova tipa valgus ili varus.
Svi ovi faktori omogućavaju pretpostavku da dijete ima Olierovu bolest.
Bolest se ne pojavljuje uvijek odmah po rođenju, ali već u dobi od 1-4 godine možete primijetiti da djetetove noge ili ruke rastu sporije od očekivanog. Ovo je glavni simptom bolesti, koji se ne smije zanemariti. Inače, beba se normalno razvija, uprkos činjenici da mu je dijagnosticirana Olierova bolest.
Dyschondroplasia najčešće zahvaća jedan ekstremitet, međutim, nije neuobičajeno da budu zahvaćena oba uda. Ako je bolest dotakla noge, dijete će biti nisko zbog njihovog skraćivanja. Kosti posebno zaostaju u rastu ako je patološki proces započeo vrlo rano. Deformiteti su bolni i sporo napreduju. ud podložanbolesti, postaje kraći, deblji, mijenja se hod, uočava se hromost. Može postojati varus ili valgus deformacija koljena (rjeđe - proksimalni kraj bedra ili stopala), skolioza kralježnice. Atrofija mišića nije prisutna kod ove bolesti.
Flange, metatarzalne i, u nekim slučajevima, metakarpalne kosti prolaze kroz velike promjene. Skraćeni su, prošireni, nespretni i sadrže puno prosvjetljenja hrskavice.
Pate od Olierove bolesti, skloni su prijelomima, jer se kao posljedica bolesti njihovo koštano tkivo ne razvija pravilno. Međutim, prijelomi najčešće zacjeljuju bez problema.
Komorbiditeti
Dyschondroplasia može biti praćena lezijama drugih organa, iako se prateća oboljenja ne razvijaju uvijek. Konkretno, kod mladih djevojaka, zajedno s Olierovom bolešću, mogu se uočiti teratom jajnika i endokrini poremećaji, uključujući i teške, uključujući vrlo ranu menstruaciju i preuranjeni pubertet sa ubrzanim okoštavanjem.
Međutim, razvoj se vraća u normalu kada se tumor jajnika ukloni.
Dijagnoza
Da bi se otkrila Olierova bolest, prije svega se mora napraviti rendgenski snimak. Također treba uraditi biopsiju kostiju i magnetnu rezonancu. Ukoliko se otkrije bolest, pacijentima je potreban redovan pregled kod ljekara kako bi se po potrebi blagovremeno otkrile maligne transformacije u hondrosarkom.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza kod Olierove bolesti, naime, nije potrebna nakon rendgenskog pregleda, jer je slika hondromatoze vrlo specifična. Međutim, svaki slučaj je drugačiji, a skup bolnih simptoma se gotovo nikada ne ponavlja, pa bi liječnici trebali isključiti niz sličnih bolesti.
Rentgenski snimak isključuje atipičnu hondrodistrofiju, hemihipertrofiju ili hemiatrofiju kostiju, rahitične deformitete i neke druge bolesti. Također, zahvaljujući rendgenskom snimku, isključena je Recklinghausenova bolest, koja se obično može zamijeniti s Olierovom bolešću. Osnovni princip je da je potrebno napraviti rendgenski snimak cijelog skeleta, a ne njegovog dijela.
Principi tretmana
Dišondroplazija trenutno, nažalost, nema racionalan tretman. Za razliku od, na primjer, bolesti kao što je displazija kuka, hondromatoza se liječi samo kirurškom korekcijom deformiteta. U nekim slučajevima indicirana je umjetna endoproteza. Ostatak tretmana koji pacijent treba da primi je simptomatski i podržavajući.
Hirurška intervencija je indikovana uglavnom odraslim osobama, jer prema savremenim zapažanjima nisu dobijeni stabilni rezultati hirurškom korekcijom u školskom uzrastu, što znači da ima smisla vršiti hirurško liječenje samo kod formiranih deformiteta, ali ne i dinamičke. Međutim, u slučaju teških lezija, operacija je moguća i kod djece, posebno kada su u pitanju prsti koji su značajno zakrivljeni kod Olierove bolesti.
Bolest zahtijeva održavanje zglobova i kostiju: pacijentima je indicirano nošenje ortopedskih cipela, upotreba ortopedskih aparata i drugih uređaja za fiksiranje zglobova. Pacijenti moraju biti uključeni u vježbe kompleksa terapeutske i fizičke kulture dizajniranih posebno za ovu patologiju.
Gimnastika i vježbe na specijalnim simulatorima također su korisne. Ovo pomaže u vraćanju tonusa mišića i jačanju ligamenata.
Prognoza
Prema istraživanjima, tkivo hrskavice se najčešće zamjenjuje koštanim tkivom do puberteta (možda su zbog toga slučajevi bolesti izuzetno rijetki kod odraslih). Međutim, kod male djece prognoza je manje ružičasta: deformitet, iako sporo, napreduje. To je ono za šta je Olliejeva bolest opasna.
Bolest se manifestuje toliko individualno u svakom slučaju da je nedvosmisleno teško procijeniti prognozu općenito. Kod višestrukih lezija povoljnije je nego u slučaju lokaliziranih pojedinačnih promjena. Pojedinačni deformiteti dovode do skraćivanja jednog udova, a samim tim i do njihove asimetrije, posebno kod male dece. A ovo je već nemoguće popraviti. Također, ranim razvojem tumora povećava se rizik od raznih deformiteta prstiju.
Transformacija u hondrosarkom
Uprkos činjenici da se transformacija u maligni oblik - hondrosarkom - javlja rijetko, još uvijek postoji šansa za razvoj raka. Uglavnom se javlja tokom adolescencije, iako je nekolikotrenutna istraživanja pokazuju da se to može dogoditi mnogo kasnije. Iz tog razloga se pacijentima sa dishondroplazijom preporučuju redovne konsultacije sa lekarom i lekarski pregledi.
