Jedan od varijeteta poremećaja metabolizma pigmenta je rijedak sindrom "piebaldizma". Karakterizira ga mrljasta promjena boje kose na glavi. Ovo je daleko od bezazlenog kozmetičkog defekta, već je simptom velikog broja ozbiljnih bolesti.
U ovom članku ćemo detaljno razmotriti "piebaldizam". Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje će također biti opisani.
Uzroci izbjeljivanja kose
Poremećaj metabolizma pigmenta javlja se u obliku depigmentacije - gubitka pigmenta, hiperpigmentacije - pojačanog bojenja.
U boji kose bitna su 2 pigmenta - eumelinin, feomelanin. Nalaze se u kortikalnom sloju kose. Eumelanin daje kosi crno-smeđu boju, feomelanin žuto-crvenu. Kombinacija ovih pigmenata u pojedinačnim količinama i interakcija sa vazduhom daje kosi određenu boju. Boja kose je genetski programirana.
Da li je uobičajenosindrom pijebaldizma, koja je ovo bolest?
Kada melanociti koji sintetiziraju pigmente za kosu pokvare funkcionisanje, s godinama se razvija sijeda kosa. Ako ovo stanje počinje u mladosti, to ukazuje na genetsku patologiju ili ozbiljne bolesti.
Bolesti kod kojih pati metabolizam pigmenta
Zašto se javlja sindrom "piebaldizma", kakvo je to odstupanje?
Kada melanociti kvare, razvijaju se sljedeća stanja:
- piebaldizam u izolaciji;
- albinizam;
- piebaldizam u kombinaciji sa oštećenjem očiju, organa sluha, kože, nervnog sistema, mišićno-koštanog sistema.
Klinička slika
Kako se tačno manifestuje sindrom "piebaldizma", šta to znači?
Gubitak pigmenta kose u obliku bijelog uvojka na glavi može se javiti od rođenja i u odrasloj dobi.
Što prije dođe do poremećaja metabolizma pigmenta, što je njegov uzrok ozbiljniji, to su teže posljedice.
Izolovana diskoloracija uvojka se kombinuje sa područjem diskoloracije na čelu. Prati ga pojava žarišta hiperpigmentacije, odnosno ugniježđenog zatamnjenja područja kože na prednjoj površini trbuha, bedara, nogu, grudi, ruku, veličine od 1 mm do 6 cm.
Bolesti iza piebaldizma
Postoji velika grupa bolesti i razvojnih anomalija koje kombinuju, uz izbjeljivanje kose, ozbiljna oštećenja organa i sistema. Rano otkrivanje patologijeće spasiti život djeteta i spasiti roditelje od mnogih problema.
Waardenburg-Klein sindrom
Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja, odnosno javlja se podjednako često kod dječaka i djevojčica. Genetski defekt može biti naslijeđen od bilo kojeg roditelja.
Uporedo sa izbjeljivanjem pramenova kose, uočavaju se opće i okularne manifestacije bolesti.
Očni simptomi ove bolesti:
- nerazvijenost trepavica;
- sijeda kosa na unutrašnjim obrvama;
- uska palpebralna pukotina;
- oči različitih boja;
- dalekovidnost;
- široko postavljene oči.
Opšte manifestacije mogu biti različite težine:
- djelimični albinizam;
- široki most nosa;
- niski rast;
- anomalije razvoja zuba;
- Gluvo-mutizam ili izolirani gubitak sluha;
- anomalije u razvoju unutrašnjih organa;
- promjena veličine lobanje.
Obzirom da je u početku težina bolesti minimalna i manifestuje se samo piebaldizmom, potrebno je podvrgnuti pregledu kako bi se isključila ozbiljna patologija. To je ono što je piebaldizam.
Wolfe sindrom
Izolovana heterohromija, tj. različita boja očiju nalazi se uglavnom kod životinja. Kod ljudi, učestalost među cjelokupnom populacijom je 1%.
Poznate osobe s različitim bojama očiju: Mila Kunis ("Oz Veliki i moćni","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), engleska glumica Jane Seymour, poznata po filmu "Live and Let Die", David Bowie - britanski rok pjevač, tekstopisac, producent, tonski inženjer, umjetnik, glumac.
Izolovana heterohronija je bolest, au kombinaciji sa piebaldizmom naziva se Wolfeov sindrom i dovodi do brzog razvoja gluvoće.
Ovu bolest potrebno je razlikovati od pigmentnog retinitisa - distrofije pigmentnog epitela oka. Postoji varijanta toka ove bolesti - retinitis pigmentosa bez pigmenta.
Majka i kćerka sa sindromom piebaldizma
Bolest ima recesivno nasljeđe povezano sa ženskim hromozomom. Žena prenosi ovaj gen na svog sina i on razvija bolest. Ćerke ovih muškaraca su zdrave ako je njihova majka zdrava. Jedina manifestacija će biti piebaldizam.
Ako je majka klinički zdrava, ali je nosilac ovog gena, ćerka će biti bolesna.
Oftalmoskopija se koristi za dijagnosticiranje ove bolesti, koja otkriva pigmentne mrlje na fundusu koje izgledaju kao rupice moljca.
Ito Hypomelanosis
Bolest se razvija od rođenja. Djeca oba pola pate podjednako često. Njegov nasljedni prijenos sa roditelja na potomstvo nije dokazan, ali je bolest uvijek u kombinaciji sa urođenim defektima u razvoju unutrašnjih organa.
Klinički dijagnosticiran na osnovu sljedećih simptoma:
- područja bez pigmenta pojavljuju se na kožibizaran oblik u obliku kovrča, pahuljica;
- na dlanovima, plantarnim površinama i mukoznim membranama takve promjene se ne dešavaju;
- u temporalnoj regiji, dio izbijeljene kose - piebaldizam;
- sa godinama područja depigmentacije postaju manje uočljiva;
- oštećenje nervnog sistema je uvek prisutno koje se manifestuje mentalnom retardacijom, konvulzivnim sindromom, smanjenim tonusom mišića;
- patologija oka se manifestuje strabizmom različite težine;
- popraćeno skoliozom, deformitetom grudnog koša, udova u 25% slučajeva;
- sa frekvencijom od 10% je u kombinaciji sa srčanim manama.
Razlikujte ovu bolest od stanja koje se zove pigmentna inkontinencija. Imaju slične kliničke simptome, ali je potonji naslijeđen.
Pigmentna inkontinencija
Da li se sindrom rijetkog pijebaldizma prenosi?
Bolest se prenosi s majke na kćer. U zavisnosti od težine kliničke slike, manifestuje se sledećim simptomima:
- Erupcije na koži u vidu dugih pruga koje nakon sušenja i uklanjanja kora ostavljaju mrlje pigmentacije. Osip ima valovit tok s periodičnim pojavom novih elemenata kože. Kako dijete raste, ova područja gube pigment i postaju blijedi.
- Poremećaj rasta i konfiguracije zuba, noktiju, kose u vidu ugnježđene depigmentacije i ćelavosti.
- Neurološki poremećaji se manifestuju kašnjenjem u psiho-govornom razvoju,povećan intrakranijalni pritisak, konvulzije, slabost u rukama i nogama.
- Očni poremećaji su povremeni i manifestiraju se kao strabizam, nistagmus, katarakta, smanjen vid, sljepoća.
Griscellijev sindrom
Ovo je grupa bolesti koje se mogu javiti u tri tipa, čija je glavna sličnost prisustvo obojenih dijelova kose na glavi. Postoje sljedeće manifestacije:
- Neurološki poremećaji sa hipopigmentacijom.
- Najopasnija vrsta bolesti, kod koje se sindrom "piebaldizma" kombinuje sa poremećenom hematopoezom. Kliničke manifestacije: umjereno povišena tjelesna temperatura, nije podložna objašnjenju i liječenju. Ozbiljnost groznice postupno raste, povećava se jetra, slezena, smanjenje eritrocita, leukocita, trombocita, fibrinogena u krvi. Nervni sistem je posljednji koji je uključen u proces.
- Hipopigmentacija kože i kose različite jačine, koja za sada protiče bez oštećenja krvnih zrnaca i nervnog sistema. Za pravovremenu dijagnozu ove opasne patologije potrebno je konzultirati hematologa, dermatologa, genetičara. Obavezno se uzima u obzir prisustvo raznih poremećaja metabolizma pigmenta u porodici, radi se analiza da bi se isključile mutacije gena.
Važnost i opasnost od ove bolesti objašnjava se visokom učestalošću njene kombinacije sa Downovim sindromom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Moguće je otkriti depigmentaciju kože i kose pri rođenju, ali utvrditi prisustvo Shereshevskyjevog sindroma-Turner je moguć samo kako osoba odrasta, kada se bilježe nizak rast, limfostaza, srčane mane, povišen krvni tlak, nerazvijenost mliječnih žlijezda, niske bradavice, zamjena unutrašnjih genitalnih organa vezivnim tkivom. Inteligencija ovih pacijenata praktički ne pati, pozadina raspoloženja je gotovo uvijek povišena, postoji određena pozitivna euforija, što objašnjava dobru socijalnu adaptaciju ovih pacijenata.
Zaključak
Kod ljudi je gen za normalnu pigmentaciju kože uvijek dominantan u odnosu na gen odgovoran za kršenje metabolizma pigmenta.
Glavni značaj problema s pigmentacijom je da su oni markeri opasnih hromozomskih bolesti, višestrukih kongenitalnih malformacija.
U slučaju bilo kakvog narušavanja metabolizma pigmenta kože, sluzokože, kose neophodna je specijalistička konsultacija. Ispitivali smo sindrom "piebaldizma". Šta je to, postalo je jasno.
