Rett sindrom je vrsta progresivne degenerativne bolesti koju karakteriše oštećenje centralnog nervnog sistema. Ovo je rijetka genetski uvjetovana patologija koja se uglavnom razvija kod djevojčica u ranoj dobi. Može se pripisati grupi mentalnih i mentalnih poremećaja, jer bolest pogađa vitalne dijelove tijela: funkcionisanje mozga, normalan razvoj mišićno-koštanog sistema, centralni nervni sistem. Trenutno ljekari ne mogu ponuditi adekvatan tretman za ovu bolest, jer je priroda njenog nastanka određena na molekularno-ćelijskom nivou.
Kako se ova patologija razlikuje od dobro poznatog autizma? Koji su njeni karakteristični simptomi? Može li se bolest izliječiti lijekovima? Odgovore na ova i mnoga druga pitanja možete pronaći čitajući članak.
Neke statistike
Rett sindrom je patologija genetske prirode, koja je vjerovatno nasljedna. Kako bi preciznije istražili uzroke razvoja bolesti, naučnici već nekoliko godina provode istraživanja.teritorijalnu analizu širenja bolesti, zahvaljujući kojoj je bilo moguće utvrditi posebnu učestalost slučajeva sindroma kod djece iz jednog slabo naseljenog područja. Ove "vruće tačke" su prijavljene u Norveškoj, Mađarskoj i Italiji.
Bolest se počela aktivno proučavati tek u posljednjih 15 godina. Trenutno, prava priroda ove bolesti ostaje neotkrivena do kraja. Naučnici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživanja o ovom pitanju, čiji je glavni cilj potraga za univerzalnim biološkim markerom. Po njihovom mišljenju, on je taj koji će naknadno dozvoliti stvaranje novih efikasnih metoda terapije ne samo za ovaj sindrom, već i za mnoge druge bolesti slične genetske prirode.
Prema statistici, na 10-15 hiljada djece rađa se samo jedno žensko dijete sa ovom dijagnozom. Rettov sindrom kod dječaka je izuzetno rijedak i nespojiv sa životom.
Historija pojave bolesti
1954. godine, poznati austrijski pedijatar Andreas Rett prvi je otkrio simptome ove patologije. Prilikom pregleda dvije djevojčice sa evidentnim poremećajima mentalnog spektra, ljekar je skrenuo pažnju na znakove nekarakteristične za demenciju: krckanje ruku, stiskanje i dugotrajno hvatanje prstiju, trljanje ruku kao da ih dijete pere pod vodom. Takvi pokreti su se ponavljali s određenom periodičnošću, a istovremeno su bili praćeni nestabilnim emocionalnim stanjem, počevši od potpunog uranjanja u sebe i završavajući oštrim napadima vriska. Nakon toga, pedijatar je počeo proučavatiod ova dva slučaja i pronašao sličnu kliničku sliku u drugim anamnezama, što mu je omogućilo da odvoji patologiju u zasebnu jedinicu.
Do 1966. godine, specijalista je dijagnosticirao sindrom kod još 31 djevojčice, a kasnije je objavio rezultate dugogodišnjeg istraživanja u nekoliko publikacija na njemačkom jeziku. Međutim, u to vrijeme nova patologija nije dobila širok publicitet, samo 20 godina kasnije je međunarodno priznata i dobila je naziv "Rett sindrom" u čast otkrića.
Od tada su naučnici iz cijelog svijeta počeli aktivno proučavati bolest i njenu etiologiju.
Glavni razlozi
Čim je patologija izdvojena kao zasebna bolest, stručnjaci su počeli da iznose različite teorije o uzrocima njenog razvoja. U početku se pretpostavljalo da je bolest genetske prirode, odnosno da je za sve kriva mutacija gena. Ovakva odstupanja se objašnjavaju prisustvom velikog broja krvnih veza u ljudskom rodovniku.
S druge strane, hromozomske abnormalnosti su predložene kao glavni uzrok bolesti. Ovdje govorimo o prisustvu krhkog područja u kratkom kraku X hromozoma. Naučnici sugerišu da je upravo ova zona odgovorna za nastanak patologije.
Naknadne studije na ovu temu dokazale su da pacijenti sa ovom dijagnozom zapravo imaju neke hromozomske abnormalnosti. Još uvijek nije poznato da li je ovaj faktor zaista glavni uzrok mentalnih poremećaja.
Jedina stvar koja se sigurno može utvrditi je starostbolestan. Prema riječima ljekara, primarni poremećaji u mozgu nastaju od samog rođenja djeteta, a do četvrte godine njegovog života razvoj potpuno prestaje. Štaviše, takva se djeca ne mogu u potpunosti razviti u fizičkom smislu.
Prvi znaci Rettovog sindroma
U prvim mjesecima života novorođenče izgleda apsolutno zdravo, ljekari obično ne sumnjaju na kršenje. Obim glave je takođe u granicama normale. Jedino što može ukazivati na bolest je blaga letargija mišića i simptomi hipotenzije. Potonji uključuju nisku temperaturu, bljedilo kože i prekomerno znojenje dlanova.
Oko 4-5 mjeseci postaju uočljivi znaci zaostajanja u razvoju nekih motoričkih sposobnosti (puzanje, prevrtanje na leđa). Nakon toga, djeca sa Rettovim sindromom imaju poteškoća u sjedenju i stajanju.
Rett sindrom: simptomi bolesti
Posebno, potrebno je fokusirati se na ključne simptome po kojima se bolest dijagnostikuje. U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada je zbog pogrešne interpretacije znakova bolesti postavljena pogrešna dijagnoza, što je dovelo do brze smrti. Šta je karakteristično za Rettov sindrom?
- Specifični pokreti ruku. Kod djece s ovom dijagnozom postepeno nestaju vještine držanja predmeta u rukama. U ovom slučaju pojavljuju se monotoni pokreti, karakterizirani kontinuiranim prstima ili pljeskanjemnivo grudi. Dijete se može ugristi za ruke ili se udariti u različite dijelove tijela.
- Mentalni razvoj. Bolest karakterizira mentalna retardacija i nedostatak kognitivne aktivnosti, što je tipično za novorođenčad. Neke bebe stiču primarne sposobnosti govora i percepcije, ali ih na kraju potpuno izgube.
- Teška mikrocefalija. Zbog smanjenja veličine mozga, rast glave se postepeno zaustavlja.
- Konvulzivni napadi. Napadi se smatraju obilježjem Rettovog sindroma.
- Razvoj skolioze. Poremećaji u segmentu kičme se prije ili kasnije javljaju kod sve djece s ovom dijagnozom. Uzrok zakrivljenosti leđa je mišićna distonija.
Fazije razvoja sindroma
Progresirajući, bolest prolazi kroz četiri glavne faze, od kojih svaka ima karakterističnu kliničku sliku.
- Faza 1. Početna odstupanja u razvoju djeteta primjećuju se u dobi od četiri mjeseca pa do otprilike dvije godine. Kod pacijenata usporava rast glave, slabost mišića, letargija i nedostatak interesa za cijeli svijet oko nas.
- Faza 2. Ako je beba naučila hodati ili izgovoriti neke riječi prije jedne godine, sve ove vještine obično nestaju od jedne do dvije godine. U ovoj fazi pojavljuju se karakteristične manipulacije rukama, problemi s disanjem i kršenje normalne koordinacije. Neka djeca imaju epileptične napade. Simptomatsko liječenje Rettovog sindroma na ovofaza ostaje neuvjerljiva.
- Etapa 3. Period od tri do devet godina je stabilan. Treću fazu karakteriše mentalna retardacija, ekstrapiramidalni poremećaji, kada se trzaji zamenjuju „stuporom“i utrnulošću.
- Faza 4. U ovoj fazi razvoja bolesti obično se uočavaju nepovratni poremećaji u radu autonomnog sistema i kralježnice. Do desete godine, učestalost napadaja može se smanjiti kod pacijenata, ali se sposobnost samostalnog kretanja potpuno gubi. U ovom stanju djeca mogu ostati decenijama. Uprkos značajnim odstupanjima u fizičkom razvoju, pacijenti imaju puni pubertet.
Svi gore navedeni simptomi vam omogućavaju da odredite u kojoj je fazi Rettov sindrom. Simptomi bolesti mogu varirati u zavisnosti od brzine napredovanja bolesti i nekih individualnih karakteristika organizma.
Kako prepoznati patologiju?
Dijagnoza bolesti utvrđuje se uočenom kliničkom slikom. Ukoliko postoji sumnja na ovu bolest, djeca se najčešće šalju na hardverski pregled. Uključuje testiranje stanja mozga pomoću CT-a, mjerenje njegove bioelektrične aktivnosti pomoću EEG-a i ultrazvuka.
Bolest, posebno u ranim fazama razvoja, često se miješa sa autizmom. Međutim, postoji niz razlika koje nam omogućavaju da razlikujemo ove dvije potpuno različite patologije.
U prvih nekoliko mjeseci života,autistična djeca već imaju karakteristične znakove bolesti, što se ne može reći za Rettov sindrom. Kod autističnog poremećaja djeca često pribjegavaju raznim manipulacijama predmetima oko sebe i imaju neku vrstu gracioznosti. Rettov sindrom kod djece najčešće se manifestira ukočenošću pokreta zbog motoričkih i mišićnih poremećaja. Štaviše, praćen je dugotrajnim epileptičkim napadima, usporenim rastom glave i poteškoćama u disanju. Dakle, pravovremena diferencijalna dijagnoza omogućava vam da precizno odredite glavni oblik bolesti, kao i da propišete odgovarajuće mjere liječenja i rehabilitacije.
Terapija lijekovima
Savremeni tretmani za ovu bolest su nažalost ograničeni. Ključni smjer terapije je ublažavanje simptomatskih manifestacija patologije i olakšanje stanja mladih pacijenata uz pomoć lijekova. Koji se lijekovi prepisuju djeci s dijagnozom Rettovog sindroma? Tretman obično uključuje:
- Uzimanje antikonvulziva za blokiranje epileptičkih napada.
- Korišćenje "Melatonina" za regulaciju biološkog režima dana/noći.
- Upotreba lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi i stimulaciju mozga.
Ako se epileptički napadi često ponavljaju, efikasnost antikonvulziva može biti niska. U pravilu se djeci sa ovom bolešću prepisuje "karbamazepin". Ovaj alat spada u kategoriju jakihantikonvulzivi.
Paralelno s tim, obično se propisuje lamotrigin. Ovaj alat se nedavno pojavio u farmakologiji. Sprečava ulazak mononatrijumove soli u CNS. Naučnici su otkrili povećan sadržaj ove supstance u cerebrospinalnoj tečnosti kod pacijenata sa dijagnozom Rettovog sindroma. Razlozi za ovu pojavu su još uvijek nepoznati.
Tradicionalna terapija
Pored liječenja lijekovima, liječnici preporučuju posebnu dijetu. Sastavlja se pojedinačno za debljanje. Ishrana treba da bude bogata vlaknima, vitaminima i visokokaloričnom hranom. Ovo zahtijeva često hranjenje (otprilike svaka tri sata). Takva ishrana doprinosi stabilizaciji stanja pacijenata.
Tretman uključuje i masažu i posebne vježbe. Ovakve seanse fizičke aktivnosti doprinose razvoju djetetovih udova, povećavaju fleksibilnost različitih dijelova tijela, a također stimulišu tonus mišića.
Specijali napominju da muzika blagotvorno djeluje na djecu sa ovom bolešću. Ne samo da smiruje, već i podstiče interesovanje za svet oko sebe.
Rett sindrom kod djece danas se liječi u specijalizovanim rehabilitacionim centrima. Dostupni su u gotovo svim većim gradovima. Ovdje se mali pacijenti prilagođavaju vanjskom svijetu, za njih se održavaju posebni razvojni časovi.
Prognoze
Kako bi propisali neophodan tretman, naučnici iz cijelog svijeta nastavljaju aktivno proučavati sindromRetta. Prognoze stručnjaka u ovoj oblasti su pozitivne. Trenutno se razvijaju posebne matične ćelije uz pomoć kojih će kasnije biti moguće pobijediti ovu strašnu bolest. Štaviše, takav "lijek" je već uspješno testiran na laboratorijskim miševima.
U ovom članku smo vam rekli šta je Rettov sindrom. Fotografije djece s takvom bolešću mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama. Ovo je vrlo rijetka bolest koja se najčešće dijagnostikuje kod djevojčica. U poređenju s mentalnom retardacijom, ovaj sindrom se ne manifestira vanjskim znakovima u prvih nekoliko mjeseci djetetovog života. Sa šest mjeseci javljaju se problemi s psihomotoričkim razvojem, beba gubi sve vještine i potpuno prestaje reagirati na okolne pojave i predmete. Vremenom se klinička slika pogoršava. Nažalost, ova bolest se ne može u potpunosti pobijediti. Moderna medicina nudi različite lijekove za smanjenje simptoma bolesti. Osim toga, fizioterapeutske procedure (gimnastika, masaža), časovi u specijalizovanim rehabilitacionim centrima i medicinskim ustanovama blagotvorno utiču na zdravlje deteta.
Nadamo se da će vam sve informacije predstavljene u ovom članku o ovoj temi biti zaista korisne. Ostanite zdravi!
