Sturge-Weberov sindrom je nasljedna bolest koja pripada grupi naizmjeničnih sindroma. Kombinira oštećenje kranijalnih živaca na strani žarišta i poremećaj senzornih i motoričkih funkcija na suprotnoj strani. Weberov sindrom je neurološki sindrom kod kojeg je oštećen korijen ili jezgro okulomotornog živca. Karakteristične manifestacije bolesti se ogledaju na licu, na strani žarišta se nalazi ptoza, midrijaza, strabizam, kontralateralna centralna hemiplegija, paraliza mišića lica i jezika.
Weberov sindrom: znakovi
Weberov sindrom je bolest kod koje se na zahvaćenim dijelovima kože pojavljuju angiomi, uočavaju se i angiomi očnih sudova, konjuktive; mogući razvoj katarakte, glaukoma i ablacije retine.
Na jajovoj materi se formiraju više angioma koji se šire i na kožu lica i okolna tkiva, te se javljaju karakteristični neurološki simptomi. Najčešće bolest zahvaća područje gornje vilice ioftalmološki trigeminalni nerv. Oštećenje meke ljuske mozga može biti ili samo s jedne strane, ili utjecati na obje.
Obolelo područje lica prekriveno je specifičnim crvenim flekama, dok pored nervnog sistema, bolest može zahvatiti i unutrašnje organe.
Weberov sindrom karakteriziraju sljedeće manifestacije:
- MRI ili CT slike pokazuju manifestacije leptomeningealnog angioma.
- Grčevite reakcije.
- Mentalna retardacija (idiotizam, mentalna retardacija).
- Povećan intraokularni pritisak.
- Deficit vida.
- Hemipareza.
- Hemiatrophy.
- Angiomi (koža je prekrivena crvenim vaskularnim mrljama).
Varieti Weberovog sindroma
Postoji nekoliko glavnih varijanti. Gore je prikazana opisana bolest - Weberov sindrom. Fotografija prikazuje kako izgleda osoba koja pati od ove patologije. Bolest se dijeli na:
- Schirmer-sindrom - razvoj ranog glaukoma sa manifestacijama angioma kože i oka.
- Milles-sindrom - razvoj hemangioma oka bez dodavanja ranog glaukoma sa manifestacijama angioma na koži i u području oko.
- Knud-Rrubbe-sindrom - manifestacija encefalotrigeminalnog angioma.
- Weber-Dumitri-sindrom - manifestacija epilepsije, napadaja, zaostajanja u razvoju, hemihipertrofije.
- Jahnke-sindrom - angiomi kože, područja mozga.
- Lofordov sindrom - angiomi očne jabučice bez njenog povećanja.
SindromWeber: Razlozi
Razlog pojave bolesti je to što su tokom razvoja fetusa oštećena dva klica: ektoderm i mezoderm. Razvoj ove bolesti kod djece je izrazito epizodičan. Bolest se prenosi uglavnom dominantnim alelima, ali postoji i recesivno nasljeđivanje.
Bolest se može razviti kod fetusa ako je tokom trudnoće bila negativno pogođena. Ovo uključuje:
- Pušenje tokom trudnoće, posebno u ranoj trudnoći.
- Ispijanje alkohola.
- Upotreba droga.
- Opijanje trudnice različite etiologije.
- Nekontrolisana upotreba droga.
- Seksualne infekcije stečene tokom trudnoće.
- Intrauterine infekcije.
- Poremećaj metabolizma kod trudnice (hipotireoza).
Često samo naslijeđe utiče na razvoj bolesti. Weberov sindrom se ne može dobiti u običnom životu.
Dijagnoza bolesti
Bolest se dijagnostikuje karakterističnim manifestacijama. Dio pacijentovog lica je podložan angiomatoznim promjenama, povećan očni pritisak uz moguće povećanje očne jabučice, javljaju se epileptični napadi. Ako postoji sumnja na Weberov sindrom, dijagnozu i liječenje provodi nekoliko ljekara: oftalmolog, neurolog, epileptolog, dermatolog.
Rentgenski pregled je neophodan da bi se razjasnila dijagnoza. NaNa dobijenim slikama može se vidjeti kalcifikacija moždane kore. Kompjuterska tomografija daje još potpuniju sliku zahvaćenih područja. MRI skeniranje može pokazati stanjivanje moždane kore, degeneraciju i atrofiju bijele tvari. Hardverska dijagnostika je takođe neophodna da bi se isključile druge, ništa manje opasne, bolesti: tumori mozga, apscesi mekih tkiva mozga, ciste.
Elektroencefalografija igra veliku ulogu u postavljanju ispravne dijagnoze, jer omogućava da se utvrdi aktivnost bioelektričnih impulsa u mozgu kako bi se na vrijeme dijagnosticirala epilepsija. Većina ljudi s Weberovim sindromom ima epileptičke napade. Također mjere očni pritisak, oštrinu vida, oftalmoskopija, AV skeniranje - za imenovanje oftalmološke terapije.
Liječenje Weberovog sindroma
Weberov sindrom trenutno nema efikasan tretman, a kontinuirana terapija je usmjerena na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života osobe. Pacijentu se propisuje antikonvulzivna terapija raznim lijekovima:
- "Depakin".
- "Carbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Prilično često pacijent ne reaguje na lečenje epileptičkih napada, tada lekar može da prepiše upotrebu nekoliko lekova. Ako pojačana terapija ne pomogne, ondaindikacije neurohirurga, može se propisati hirurško liječenje.
Povećan očni pritisak (glaukom) se leči posebnim kapima koje smanjuju lučenje očne tečnosti. Ovi lijekovi uključuju "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Međutim, ova konzervativna terapija može biti krajnje neefikasna i tada je jedina opcija hirurško liječenje: pacijent se podvrgava trabekulektomiji ili trabekulotomiji.
Posljedice i komplikacije
Weberov sindrom je prilično opasna bolest. Ako kontinuirano konzervativno ili kirurško liječenje nije dalo rezultate, a stanje bolesnika nije poboljšano, daje se prilično nepovoljna prognoza. Nekontrolirani epileptički sindrom može dovesti do demencije, mentalne retardacije, gubitka vida i povećanog rizika od moždanog udara.
Prevencija razvoja bolesti
Uprkos činjenici da je bolest nasljedna, preventivne mjere koje poduzima trudnica značajno će smanjiti rizik od razvoja bolesti. Ove aktivnosti uključuju:
- Odbacivanje loših navika (posebno tokom trudnoće).
- Održavanje pravilnog i zdravog načina života. Česte šetnje na svežem vazduhu, zdrav san.
- Pravilna frakciona ishrana. Povećanje u ishrani hrane bogate vlaknima. Nemojte jesti prerađenu hranu i prženu hranu.
- Pravovremena registracija u trudnoći i odlasci ljekaru u zakazano vrijeme.
- Samo direktna upotreba drogaliječnički recept.
Weberov sindrom je rijetka i opasna bolest koja direktno utiče na kvalitet života osobe. Povjerenje u ljekare, pravovremena dijagnoza i prolazak propisanog liječenja mogu promijeniti život na bolje. Takođe je važno da ne dozvolite da bolest pođe svojim tokom i da ne koristite lekove bez lekarskog recepta.
