Ovaj sindrom je prvi opisao švicarski pedijatar Tony Debre Fanconi, koji je dijagnosticirao ovu bolest kod djeteta 1931. godine. Istovremeno, doktor je opisivao bolest deo po deo, postepeno otkrivajući određene simptome i elemente sindroma, od kojih se kao glavni treba smatrati glikozurija (prisustvo glukoze u urinu) i albuminurija (pojava proteina u urinu). urin).
Uzroci Fanconijevog sindroma
Ova bolest je najčešće sekundarna, napreduje u kombinaciji sa drugim tegobama. Takođe se dešava da je Fanconijev sindrom glavna bolest, dok može biti stečena i nasljedna. Razlozi mogu biti:
- kongenitalni poremećaji metaboličkih procesa;
- trovanje teškim metalima ili otrovnim supstancama (živa, olovo, tetraciklin istekao rok trajanja);
- pojava malignih tumora i tumora (razne vrste karcinoma);
- nedostatak vitamina D.
Ponekad se sličan sindrom može pojaviti kao komplikacija nakon opekotina ili nekih bolesti bubrega. Fanconijev sindrom kod žena može biti uzrokovan hormonskom neravnotežom koja se javlja nakon togaporođaj.
Glavni simptomi
Simptomi sindroma variraju u zavisnosti od starosti pacijenta. Za odrasle, prvi znaci bolesti su: obilno mokrenje, slabost u mišićima i bolovi u kostima i zglobovima. Ovaj efekat se objašnjava činjenicom da bolest uzrokuje akutni nedostatak nutrijenata (natrijum, kalijum, kalcijum) kod osobe.
Fanconijev sindrom je posebno opasan za djecu, jer može uzrokovati nepovratna oštećenja strukture mladog organizma. Često se kod mladih pacijenata javlja rahitis, usporavanje rasta i nerazvijenost mišića, što je posljedica nedostatka važnih minerala. U kombinaciji, bolest može značajno smanjiti nivo imuniteta kod djeteta, čineći ga podložnijim zaraznim bolestima.
Međutim, medicinska praksa sadrži slučajeve u kojima pacijenti različite dobi nisu imali nikakve kliničke znakove Fanconijevog sindroma. U ovom slučaju, određeni zaključci se mogu izvući samo iz rezultata testova krvi i urina.
Metode za dijagnosticiranje bolesti
Potvrda prisutnosti sindroma kod pacijenta dobija se uz pomoć specifičnih laboratorijskih pretraga tečnosti (urina i krvi), kao i uz pomoć rendgenskog pregleda kostiju i zglobova. Najčešće, analiza kartice ukazuje na prisustvo određenih patologija u biohemiji.
Fanconijev sindrom karakterizira:
- smanjenje nivoa kalcijuma i fosfora u krvi;
- poremećeni transportni sistemi u bubrežnim tubulima (što rezultira gubitkom alanina, glicina i prolina);
- metabolička acidoza (smanjenje nivoa bikarbonata u krvi).
Fanconijev sindrom se također može dijagnosticirati uz pomoć posebnih uređaja, poput rendgenskih zraka. U ovom slučaju se ispituju povrede i deformacije koštanog tkiva i udova u cjelini. Međutim, nemaju svi pacijenti ove znakove, pa bi laboratorijsku analizu trebalo smatrati pouzdanijom metodom otkrivanja bolesti.
Metoda liječenja bolesti
Budući da ova bolest uzrokuje velika oštećenja acidobazne i elektrolitne ravnoteže u tijelu, strategija liječenja treba biti usmjerena na ispravljanje ovih pokazatelja. Pacijentima se savjetuje da piju puno vode, posebne dijete koje vam omogućavaju da vratite nivo nedostajućih nutrijenata (kalcijuma i fosfora) i vitamina D.
U ovom slučaju treba razlikovati medikamentoznu i nemedikamentnu terapiju Fanconijevog sindroma. Prvi tip se zasniva na upotrebi preparata koji sadrže vitamin D3. Upotreba ove posebne grupe dovodi do povećanja sadržaja fosfora i kalcija u krvi. Kada ove vrijednosti dostignu normalne nivoe, vitamin treba prekinuti.
Ne-medikamentozno liječenje zasniva se na dijetalnoj terapiji, koja je ograničavanje unosa soli i hrane koja uzrokuje gubitak aminokiselina koje sadrže sumpor. Sa poremećenom pH ravnotežom (acidozom) takvihmjere možda neće biti dovoljne, pa se pacijentu propisuju dodatni kursevi lijekova.
Prognoza i prevencija bolesti
Prognoza Fankonijevog sindroma usko je povezana sa pojavom komplikacija povezanih sa funkcionisanjem bubrega. To se izražava u obliku povrede parenhima bubrega (specifičnog tkiva koje obavija ovaj organ). Ove promjene mogu uzrokovati pijelonefritis i zatajenje bubrega.
Profilaktičke metode su u ovom slučaju slične tretmanu bez lijekova: pacijent mora stalno održavati sadržaj određenih nutrijenata i minerala u svojoj ishrani.
Prisustvo takve bolesti kod rođaka i članova porodice može značiti njeno prenošenje na mlađu generaciju, jer je Fanconijev sindrom takođe nasljedna bolest. Ako takve veze zaista postoje, potrebne su dubinske pretrage krvi i urina kod djece.
Fanconijev sindrom kod pasa
Pošto ova bolest nije rezultat izloženosti mikroorganizmima i virusima trećih strana, nemoguće ju je zaraziti od prenosioca. Sindrom je, prije, rezultat patološke slabosti bubrega kod određenih osoba. I životinje, vrijedi napomenuti, barem psi također imaju dijagnozu ove bolesti.
Prisustvo sličnog sindroma kod pasa dijagnosticirano je kasnije od odgovarajuće ljudske bolesti. Ipak, prilično su slični po svojim karakteristikama.
Nisu sve rase pasa podložne ovoj bolesti. Viđena je sa biglovimaWhippets i norveški los psi. Veterinari najčešće dijagnosticiraju Fanconijev sindrom kod Basenjija, jedne od najstarijih rasa pasa.
Uticaj sindroma na tijelo psa
Kao i u slučaju ljudi, ova bolest pogađa bubrege životinje. Nivo korisnih materija u krvi trpi, a u urinu se pojavljuju jedinjenja i minerali koji su neprirodni za ovu sredinu. Tijelo psa počinje izlučivati aminokiseline i vitamine zajedno sa izmetom, što dovodi do stvaranja mišićne i organske disfunkcije.
Produžena izloženost ovoj bolesti može dovesti do dramatičnog gubitka težine, dehidracije, pa čak i smrti. Mišići psa počinju postupno atrofirati zbog nedostatka potrebne količine tvari u krvi, pa bolesna životinja prestaje biti aktivna.
Znakovi pasjeg sindroma
Glavne znakove početka bolesti treba smatrati obilan unos tečnosti i jednako obilno mokrenje. Tijelo životinje pokušava vratiti ravnotežu vode, što dovodi do stalne nezdrave izmjene tekućine.
U tom procesu pas počinje gubiti na težini, čak i uz stalnu i obilnu hranu. Dolazi do gubitka kose, gubitka energije i pokretljivosti. Bolesna životinja može osjetiti bolove u zglobovima i kostima. Važno je napomenuti da se bolest često manifestira ne u ranim fazama života psa (za razliku od ljudi), već negdje na sredini, na kraju životnog ciklusa (između 5. i 7. godine). Zabasenji, ovo doba je posebno kritično, jer više od 50% pasa počinje da pati od slične bolesti u tom periodu. Stoga bi vlasnici ove rase pasa trebali biti izuzetno oprezni kako bi predvidjeli pojavu sindroma.
Označivač sindroma za pse
Ovu sondu razvili su naučnici u julu 2007. Omogućava vam da identificirate gen odgovoran za pojavu Fanconi sindroma kod psa. U ovom slučaju, testirana životinja može biti potpuno slobodna od bolesti, može biti stvarni nosilac bolesti ili biti podložna njoj.
Većina odgajivačnica basenjija ima ovu stručnost u svom arsenalu, što omogućava kupcima da računaju da će dobiti zdravo štene. Zanimljivo je da se na internetu nalaze cijele baze podataka u kojima su predstavljeni registrovani štenci iz raznih odgajivačnica i rezultati ovog testiranja u svakom pojedinačnom slučaju.
Proizvođači ovog laboratorijskog testa kažu da test nije nedvosmislen pokazatelj podložnosti šteneta bolesti. Međutim, u 90% slučajeva rezultat je tačan.
Wissler-Fanconijev sindrom istog imena
Wissler-Fanconijev sindrom kod djece je bolest koja nema nikakve veze sa bolešću o kojoj se govori u ovom članku.
Ova patologija se može uočiti kod djeteta između tri i sedam godina, iako postoje dokumentovani slučajevi da se sindrom javlja u ranijoj dobi(skoro u prvim sedmicama života).
Ovaj sindrom su dijagnosticirali doktori Wiessler i Fanconi u različito vrijeme iu različitim dijelovima svijeta, zbog čega ima ime koje sadrži imena oba doktora, a ne Wisslerov sindrom ili Fanconijev sindrom. Fotografija objavljena u ovom članku savršeno prikazuje simptome bolesti, odnosno alergijske reakcije. Osim toga, bolesno dijete može imati temperaturu, a zglobovi najčešće počinju boljeti i oticati. Kompleks tretmana uključuje upotrebu antibiotika i salicilata.
