Malo ljudi zna koje bolesti nervnog sistema postoje i čime se tačno odlikuju. Međutim, mnoge od njih su vrlo teške i dovode do nepovratnih posljedica. To uključuje Battenovu bolest, koja brzo napreduje i pogađa ćelije mozga, kože, očiju i drugih organa.
Ova patologija je genetska, ima teške simptome i prilično opasne posljedice koje dovode do smrti pacijenta.
Obilježja bolesti
Battenova bolest se smatra najčešćim oblikom rijetkog poremećaja poznatijeg kao voštana neuronska lipofuscinoza (NLL). Ovo je nasljedna genetska bolest koja može biti izazvana povećanjem lipopigmenata u tjelesnim tkivima.
Bolest se odnosi na početni oblik neuralne voštane lipofuscinoze. Među glavnim oblicima Battenove bolesti susu:
- lipofuscinoza novorođenčeta;
- kasni infantilni oblik NIV;
- djeca;
- odrasli oblik NVL.
Rani simptomi ove bolesti uglavnom se počinju pojavljivati u dobi između 5 i 10 godina, kada roditelji primjete da savršeno zdravo dijete ima iznenadne napade ili pogoršanje vida.
U nekim slučajevima znaci toka bolesti su prilično nespecifični, javljaju se u vidu posrtanja, sporosti ili nespretnosti. Vremenom deca oslepe, izgube svoju inteligenciju i budu vezana za krevet. Bolest se uglavnom završava smrću u adolescenciji. Neki pacijenti žive i do 20 godina.
Glavni razlozi
Battenova bolest je uzrokovana abnormalnostima u genima povezanim s proizvodnjom određenih tjelesnih proteina. Bolest dovodi do postepenog nakupljanja masti i proteina u ćelijama očiju, mozga i kože.
Naučnici su uspeli da identifikuju defektne enzime u mutiranim genima, što omogućava identifikaciju toka patologije u početnoj fazi i sprovođenje lečenja. Osim toga, neophodan je u prevenciji.
Postoje određeni faktori rizika koji uvelike povećavaju vjerovatnoću razvoja bolesti. To uključuje genetsku predispoziciju. Osim toga, od ove bolesti pate i djeca onih roditelja koji sami ne obolijevaju, ali su nosioci defektnog gena.
Glavni simptomi
Simptomi bolesti nervnog sistema uključuju:
- gubitak vidai sljepilo;
- slabljena mentalna funkcija i mentalni nedostatak;
- problemi sa mišićnim sistemom;
- konvulzije;
- emocionalni poremećaji;
- grčevi;
- slab tonus mišića;
- problemi s kretanjem.
Znakovi toka bolesti su slični u svim oblicima. Međutim, vrijeme njihovog pojavljivanja, težina tijeka i brzina progresije su nešto drugačiji. Dakle, kod lipofuscinoze novorođenčadi simptomi se počinju pojavljivati kod bebe od 6 mjeseci do 2 godine. Patologija napreduje prilično brzo. Djeca sa ovim karakteristikama uglavnom žive manje od 5 godina, iako neka žive nekoliko godina duže.
Kasni infantilni oblik počinje da se razvija kod beba od 2-4 godine i takođe brzo napreduje. Takva djeca uglavnom žive do 8-12 godina. U dječjem obliku Battenove bolesti simptomi se počinju javljati u dobi od 5-8 godina, ne napreduju vrlo brzo. Pacijenti prežive uglavnom u tinejdžerskim ili 20-im godinama, a ponekad i u 30-im godinama.
Kada se javi odrasli oblik bolesti, prvi znaci se javljaju uglavnom u dobi od 40 godina. Simptomi se povećavaju prilično sporo, a najčešće je izraženiji blaže. Međutim, ovaj oblik bolesti uvelike skraćuje životni vijek osobe.
Dijagnostika
Dijagnoza bolesti nervnog sistema izaziva određene poteškoće, jer su njihovi simptomi često slični manifestacijama drugih patoloških procesa u organizmu. Inicijalna dijagnoza je postavljenaprilikom pregleda fundusa. Za potvrdu dijagnoze dodijeljeni su:
- test krvi;
- analiza urina;
- biopsija tkiva.
Da bi se utvrdilo prisustvo moždanih anomalija, potrebne su i određene vrste studija:
- MRI skeniranje;
- kompjuterska tomografija;
- elektroencefalografija.
Da bi se potvrdila dijagnoza, propisuju se elektrofiziološke metode istraživanja kako bi se mogli otkriti postojeći problemi s vidom povezani s tokom Battenove bolesti. Za identifikaciju abnormalnosti koje izazivaju bolest, propisan je DNK test.
Izliječiti bolest
Nažalost, ne postoje tretmani za Batenovu bolest koji bi mogli zaustaviti napredovanje ili razvoj komplikacija. Terapija je uglavnom usmjerena na smanjenje postojećih simptoma. Pacijentima koji su skloni napadima mogu se prepisati antikonvulzivi koji pomažu u kontroli napadaja.
Osim toga, radna terapija i vježbe mogu pomoći pacijentima da nastave funkcionisati duži period. Jedna od metoda eksperimentalne terapije bit će unos vitamina E i C u kombinaciji s dijetnom ishranom. Ovo može usporiti razvoj bolesti kod djece, međutim, nema apsolutno nikakvih dokaza da će se napredovanje bolesti zaustaviti. Prije primjene ovakvih metoda terapije obavezno se posavjetujte sa ljekarom.
Cerliponase alfa se sada široko koristi. Ovaj lijek je indiciran za djecu mlađu od 3 godine, kao i za liječenje kasnijih oblika bolesti koji vrlo sporo napreduju. Antikonvulzivi se propisuju kako bi se smanjila težina napadaja i njihova učestalost.
Lekar pojedinačno bira lek za uklanjanje postojećih simptoma koji se javljaju kako bolest napreduje. Nedavno su se matične ćelije naširoko koristile za terapiju, ali ova tehnika je još uvijek u fazi testiranja.
Podrška rodbine je od velike važnosti tokom lečenja, jer pomaže pacijentu u izvesnoj meri da se nosi sa dubokim invaliditetom.
Prognoza bolesti
Ljudi koji pate od Batenove bolesti mogu postati potpuno slijepi, vezani za krevet i nesposobni da se kreću. U osnovi, patologija dovodi do smrti i uvelike skraćuje životni vijek. Međutim, uz odgovarajuću terapiju, neki pacijenti žive i do 30 godina.
Profilaksa
Ne postoje poznate metode profilakse koje bi pomogle u sprečavanju razvoja Battenove bolesti. U prisustvu ove bolesti ili defektnih gena kod osobe, imperativ je konsultovati genetičara u vezi odluke o rođenju dece.
Battenova bolest je složena i vrlo opasna patologija, jer bolest izazivarazvoj mnogih komplikacija i na kraju dovodi do smrti pacijenta.
