De Toni-Debre-Fanconi sindrom je teška kongenitalna bolest koju karakteriziraju različiti metabolički poremećaji. Najčešće od toga pate djeca prve godine života. U pravilu se javlja u kombinaciji sa drugim nasljednim patologijama, ali se može manifestirati i kao samostalan sindrom.
Kratka istorija
Bolest je 1931. godine otkrio i proučavao dr. Fanconi iz Švicarske. Pregledavajući dijete sa rahitisom, niskim rastom i promjenama u urinu, došao je do zaključka da ovu kombinaciju znakova treba smatrati zasebnom patologijom. Dvije godine kasnije, de Tony je napravio vlastite korekcije, dodao hipofosfatemiju u već postojeći opis, a nakon nekog vremena, Debre je otkrio aminoaciduriju kod sličnih pacijenata.
U domaćoj literaturi ovo stanje se naziva terminima "nasljedni de Toni-Debré-Fanconi sindrom" i "glukoaminofosfatni dijabetes". U inostranstvu se često naziva renalni Fanconi sindrom.
Uzroci Fanconijevog sindroma
U ovom trenutku nije bilo moguće u potpunosti shvatiti šta je u osnoviovu ozbiljnu bolest. Smatra se da je Fanconijev sindrom genetski poremećaj. Stručnjaci vjeruju da je razvoj ove patologije povezan s točkovnom mutacijom, što dovodi do nepravilnog rada bubrega. Brojne studije su potvrdile da postoji kršenje ćelijskog metabolizma u organizmu. Moguće je da je u slučaju uključen adenozin trifosfat (ATP), spoj koji igra važnu ulogu u energetskom metabolizmu. Kao rezultat nepravilnog rada enzima, gube se glukoza, aminokiseline, fosfati i druge jednako korisne tvari. U takvim teškim uslovima, bubrežni tubuli ne primaju energiju koja im je potrebna za funkcioniranje. Korisne supstance se izlučuju zajedno sa urinom, poremećeni su metabolički procesi, razvijaju se promene u koštanom tkivu slične rahitisu.
Fanconijev sindrom je mnogo češći kod djece nego kod odraslih. Prema statistikama, učestalost patologije je 1:350.000 novorođenčadi. I dječaci i djevojčice obolijevaju u jednakim omjerima.
Znakovi Fanconijevog sindroma
Bolest se može razviti u bilo kojoj dobi, ali se najčešće javlja kod djece prve godine života. Glukozurija, generalizirana hiperaminoacidurija i hiperfosfaturija - ova trijada znakova karakterizira Fanconijev sindrom. Simptomi se razvijaju dosta rano. Prije svega, roditelji primjećuju da njihovo dijete počinje češće da mokri, te da je stalno žedno. Bebe to, naravno, ne mogu reći riječima, ali po njihovom hirovitom ponašanju i stalnom vješanju na grudima ili flašici postaje očigledno da s djetetom nešto nije u redu.dakle.
Dalje, roditelji su zabrinuti zbog čestog neobjašnjivog povraćanja, produženog zatvora i neobjašnjive visoke temperature. Po pravilu, u ovoj fazi dete konačno stiže kod lekara. Iskusni pedijatar može posumnjati da ova kombinacija simptoma uopće nije slična prehladi. Ako se pokaže da je doktor kompetentan, moći će na vrijeme prepoznati Fanconijev sindrom.
Simptomi, u međuvremenu, ne nestaju. Dodaje im se primjetno zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, pojavljuje se izražena zakrivljenost velikih kostiju. Obično promjene zahvaćaju samo donje ekstremitete, što dovodi do deformiteta varusnog ili valgusnog tipa. U prvom slučaju, djetetove noge će biti zakrivljene točkom, u drugom - u obliku slova "X". Obe opcije su, naravno, nepovoljne za dalji život deteta.
Fanconijev sindrom kod djece često uključuje osteoporozu (preuranjeni gubitak koštane mase) kao i značajno usporavanje rasta. Nisu isključeni prijelomi dugih cjevastih kostiju i paraliza. Čak i ako do sada roditelji nisu brinuli o stanju bebe, onda u ovoj fazi definitivno neće odbiti kvalifikovanu pomoć.
Fanconijev sindrom kod odraslih je prilično rijedak. Stvar je u tome da ova ozbiljna bolest prirodno dovodi do razvoja zatajenja bubrega. U ovom scenariju nemoguće je dati bilo kakvu nedvosmislenu prognozu i garantirati duži životni vijek. ATU literaturi su opisani slučajevi kada je u dobi od 7-8 godina Fanconijev sindrom gubio tlo pod nogama, došlo je do primjetnog poboljšanja stanja djeteta, pa čak i oporavka. Nažalost, takve opcije u savremenoj praksi su dovoljno rijetke da se izvuku neki ozbiljni zaključci.
Dijagnoza Fanconijevog sindroma
Pored uzimanja anamneze i detaljnog pregleda, doktor će svakako propisati neke preglede za potvrdu ove bolesti. Fanconijev sindrom neminovno dovodi do poremećaja u radu bubrega, što znači da će rutinski test urina biti obavezan. Naravno, to nije dovoljno da se otkriju sve karakteristike toka bolesti. Neophodno je pogledati ne samo sadržaj proteina i leukocita u urinu, već i pokušati otkriti lizozim, imunoglobuline i druge tvari. Analiza će također nužno otkriti visok sadržaj šećera (glukozurija), fosfata (fosfaturija), bit će vidljivi značajni gubici tvari važnih za organizam. Takav pregled se može obaviti i ambulantno iu bolnici.
Neke promjene su također neizbježne u analizama krvi. U biokemijskoj studiji uočeno je smanjenje gotovo svih značajnih elemenata u tragovima (prvenstveno kalcija i fosfora). Razvija se teška metabolička acidoza, koja ometa normalno funkcionisanje cijelog organizma.
Rentgen skeleta će pokazati osteoporozu (razaranje koštanog tkiva) i deformitet udova. U većini slučajeva uočava se zaostajanje u brzini rasta kostiju i njihova neusklađenost s biološkom starošću. AtUkoliko je potrebno, lekar može propisati ultrazvučni pregled bubrega i drugih unutrašnjih organa, kao i pregled srodnih specijalista.
Diferencijalna dijagnoza
Postoje slučajevi kada se neke druge bolesti maskiraju kao Fanconijev sindrom. Doktor se suočava sa teškim zadatkom da shvati šta se zaista dešava sa malim pacijentom. Ponekad se glukoaminofosfatni dijabetes miješa s kroničnim pijelonefritisom i drugim bolestima bubrega. Promjene u testovima urina, kao i karakteristične karakteristike oštećenja koštanog tkiva, pomoći će pedijatru da postavi ispravnu dijagnozu.
Liječenje Fanconijevog sindroma
Vrijedi uzeti u obzir činjenicu da je ova patologija kronična. Prilično je teško potpuno se riješiti neugodnih simptoma, možete samo neko vrijeme smanjiti manifestacije bolesti. Šta moderna medicina nudi za pomoć bolesnoj djeci?
Dijeta je na prvom mestu. Pacijentima se savjetuje da ograniče unos soli, kao i sve začinjene i dimljene hrane. U prehranu se dodaju mlijeko i razni slatki voćni sokovi. Ne zaboravite na hranu bogatu kalijumom (šljive, suhe kajsije i grožđice). U slučaju kada je nedostatak mikronutrijenata dostigao kritičnu fazu, lekari propisuju posebne vitaminske komplekse.
U pozadini dijete daju se velike doze vitamina D. Stanje pacijenta se stalno prati - s vremena na vrijeme mora vaditi krv i urin. To je neophodno kako bi se na vrijeme otkrila početna hipervitaminoza i smanjila doza vitamina D. Liječenje je dugo, dugim kursevima, sa prekidima. ATU većini slučajeva, ova terapija pomaže u obnavljanju poremećenog metabolizma i sprječavanju ozbiljnih komplikacija.
Ako je bolest otišla daleko, pacijent pada u ruke hirurga. Iskusni ortopedi moći će da isprave deformitete kostiju i značajno poboljšaju životni standard djeteta. Ovakve operacije se rade samo u slučaju stabilne i dugotrajne remisije: najmanje godinu i po.
Prognoza
Nažalost, prognoza za ove pacijente je loša. U većini slučajeva, bolest napreduje sporo, prije ili kasnije dovodeći do zatajenja bubrega. Deformiteti kostiju skeleta neizbježno dovode do invaliditeta i pogoršanja ukupnog kvaliteta života.
Može li se ova patologija izbjeći? Nesumnjivo, slično pitanje zabrinjava sve koji su suočeni s Fanconi sindromom. Roditelji pokušavaju da shvate šta su pogrešili i gde nisu pratili dete. Jednako je važno znati da li situacija prijeti da se ponovi sa drugom djecom. Nažalost, preventivne mjere trenutno nisu razvijene. Parovi koji planiraju imati još jedno dijete trebali bi se obratiti genetičaru za više informacija o svojoj zabrinutosti.
Wissler-Fanconijev sindrom (alergijska subsepsa)
Ova bolest je opisana samo kod djece od 4 do 12 godina. Uzrok ove ozbiljne patologije još uvijek nije poznat. Može se pretpostaviti da je ovaj sindrom tipična autoimuna bolest, poseban oblik reumatoidnog artritisa. Uvek počinje akutno, porastom temperature, što može trajati nedeljama.zadržati cifru od 39 stepeni. U svim slučajevima polimorfni osip se pojavljuje na udovima, ponekad na licu, grudima ili abdomenu. Obično se oporavak odvija bez ozbiljnih komplikacija. Međutim, kod nekih mladih pacijenata, s vremenom se razvija ozbiljno oštećenje zglobova, što dovodi do invaliditeta.
