Nasljedne bolesti krvi su prilično rijetke, ali predstavljaju veliku opasnost za ljude. Jedna takva bolest je Vandelstromova makroglobulinemija.
Šta ga karakteriše?
Ova bolest se u savremenoj medicini shvata kao nasledni hematološki sindrom, praćen prisustvom makroglobulina u krvi. Ovaj protein nastaje kao rezultat aktivnosti monoklonalnih B-limfoidnih krvnih elemenata (B-limfocita).
Normalno, ove ćelije su odgovorne za sintezu M-globulina u krvi. Kada je funkcija koštane srži poremećena (često u toku razvoja tumorskog procesa), dolazi do promene sastava aminokiselina i sekvence gena, što dovodi do sinteze makroglobulina, tj. Razvija se Waldenströmova makroglobulinemija.
Bolest je prilično rijetka, oko 3 slučaja na milion ljudi. Razvija se uglavnom kod muškaraca starijih od 55 godina. Do 40. godine ova patologija se praktično ne javlja.
Kako se bolest manifestuje na nivou ćelije i tkiva? Koja vrstastrukture su prve pogođene i šta se dešava kao rezultat?
Patogeneza bolesti
Patogeneza ove bolesti zasniva se na reprodukciji ćelija malignog klona plazma elemenata sposobnih da proizvode imunoglobuline klase M. Ove ćelije prodiru u koštanu srž, jetru, slezenu, gde počinju da se aktivno razmnožavaju i luče patogeni makroglobulin. Tako se razvija Waldenströmova makroglobulinemija.
Nakupljanje patogenog proteina u krvi dovodi do razvoja njene viskoznosti. Kao rezultat toga, brzina protoka krvi kroz krvne žile se smanjuje, što dovodi do njegove stagnacije. Osim toga, faktori koagulacije plazme su inhibirani (zbog njihovog omotača i inaktivacije makroglobulinima). Zbog toga je normalna tromboza poremećena, što na kraju dovodi do pojačanog krvarenja.
Vizuelno, ako pregledate ćelije koštane srži pod mikroskopom, možete videti klastere "plazmatizovanih" limfocita, veliki broj zrelih B-limfocita i lučeće inflamatorne medijatore mastocita. Sve ove ćelije ukazuju na to da se dešava Waldenströmova makroglobulinemija.
Simptomi
Kako se klinički može posumnjati na razvoj ove bolesti?
Prvo, pacijenti će se žaliti na nespecifične simptome - opću slabost, dugotrajnu subfebrilnu temperaturu, znojenje, gubitak težine bez vidljivog razloga.
Glavni simptom zasnovan naza koju možemo posumnjati da se razvila Vandelstromova makroglobulinemija, je pojačano krvarenje iz nosa i sluznice desni. Potkožne modrice i modrice su mnogo rjeđe.
Hepatosplenomegalija i limfadenopatija (otečeni limfni čvorovi) mogu se razviti tokom vremena. Moguć je i razvoj komplikacija makroglobulinemije.
Ako se ne pruži pravovremena medicinska nega, postoji rizik da pacijent razvije komu, pa čak i smrt (međutim, pacijenti obično ne umiru toliko od činjenice da su razvili Waldenstromovu makroglobulinemiju). Uzroci njihove smrti rezultat su komplikacija koje su se razvile.
Komplikacije bolesti
Šta može zakomplikovati ovu bolest?
Pre svega, u patološki proces je uključen kardiovaskularni sistem, odnosno mali sudovi - kapilare, arteriole i venule. Zbog smanjenog protoka krvi, uočava se razvoj retinopatije, nefropatije. Bubrezi su zahvaćeni. U ovom slučaju karakterističan je razvoj okluzije glomerularnih sudova i urolitijaze sa taloženjem urata.
Waldenstromovu makroglobulinemiju karakterizira smanjenje imuniteta i dodavanje oportunističke infekcije koja komplikuje tok i dijagnozu osnovne bolesti.
Kako proces napreduje, primjećuje se inhibicija gotovo svih hematopoetskih klica i razvoj pancitopenije. Karakterizira ga razvoj amiloidoze i oštećenje podatakapatološki protein sudova jetre i slezene, što dodatno pogoršava njihovu ionako poremećenu funkciju.
Dijagnoza
Koji će pokazatelji pomoći da se shvati da se makroglobulinemija razvila?
Prije svega obratite pažnju na opći test krvi. Glavni pokazatelji koji karakteriziraju bolest bit će povećanje ESR-a i formiranje specifičnih "stupova novčića" - spojenih eritrocita. Formula leukocita obično ukazuje na povećan broj limfocita i pojavu nezrelih oblika leukocita u analizi.
Imunoelektroforeza je indikovana za potvrdu dijagnoze. Nakon provođenja ove studije, moguće je otkriti povećanu količinu imunoglobulina M klase u krvi.
Monoklonalni imunoglobulini se otkrivaju u krvi nakon dodavanja označenih seruma.
Dodatni, ali ne specifični, simptomi su povećanje jetre i slezene, otkrivanje amiloida u bubrežnim kapilarama na biopsiji i smanjenje faktora zgrušavanja u plazmi (posebno faktor 8).
Liječenje
U ranim stadijumima bolesti, ako nema značajnijih oštećenja unutrašnjih organa, nije indicirano specifično liječenje. Često su takvi pacijenti pod dispanzerskim nadzorom kod lokalnog hematologa.
Kada se pojave prvi simptomi i kada se potvrdi da je ova bolest Waldenstromova makroglobulinemija, pristupa se specifičnoj citostatskoj terapiji. Za liječenje se koriste takvi lijekovi,poput hlorbutina, ciklofosfamida. Imaju citostatsko djelovanje i inhibiraju aktivnost malignog klona B-limfocita.
Pre svega, prepisuje se "Chlorbutin", 6 mg dnevno oralno tokom 3-4 nedelje. Povećanje doze je ispunjeno razvojem aplazije koštane srži. Nakon završetka glavnog toka liječenja, doze održavanja lijeka (2-4 mg) se propisuju svaki drugi dan.
Plazmafereza se koristi za poboljšanje reoloških parametara krvi. Tijek liječenja plazmaferezom provodi se tokom upotrebe citostatika. Postupak pokazuje uklanjanje do 2 litre plazme uz zamjenu donora, inaktiviranog.
Prevencija
Pošto je bolest nasljedna, teško je na bilo koji način uticati na njen razvoj, jer je već u genima. Jedini način da se izbjegne njegov razvoj je pravovremena dijagnoza bolesti i dobro osmišljen plan liječenja.
Na bolest može indirektno uticati održavanje zdravog načina života, prestanak pušenja i alkohola, ograničavanje dimljene i začinjene hrane.
Budući da je bolest genetska, mogu izazvati i neka štetna stanja - rad sa anilinskim bojama, bojama, lakovima.
Učestale virusne infekcije također mogu promijeniti ljudski genom. Pravovremeno liječenje takvih bolesti pomoći će spriječiti promjene u genima i spriječiti razvojmakroglobulinemija.
Preventivne mjere uključuju upoznavanje pacijenata sa karakteristikama bolesti i poticanje na zdrav način života.
Prognoza bolesti
Šta čeka pacijente koji su razvili Waldenströmovu makroglobulinemiju? Prognoza bolesti zavisi od težine bolesti, nastalih komplikacija i pravovremenosti započetog lečenja.
Ako je bolest u ranoj fazi razvoja, tada je u većini slučajeva moguće spriječiti njen napredak. Iako takvi pacijenti nemaju šanse za potpuno izlječenje, primjena doza održavanja citostatika ipak može značajno produžiti njihov životni vijek.
Situacija je mnogo gora za one koji su zakomplikovali Waldenströmovu makroglobulinemiju. Simptomi čija je prognoza krajnje razočaravajuća - amiloidno oštećenje jetre i bubrega, česta krvarenja i razvoj paraproteinemičke kome. Ako se takvi pacijenti ne leče na vreme, verovatnoća smrti je velika.
Prosječan životni vijek pacijenata sa ovom bolešću je oko 4-5 godina. Uz pravilno sačinjen plan liječenja moguće ga je povećati na 9-12 godina.
Opasnost od bolesti
Obzirom da se bolest razvija prilično rijetko, izuzetno je teško posumnjati u njen razvoj osobi koja ga praktički nikada nije srela. S obzirom na to da su, prije svega, okružni terapeuti u kontaktu sa pacijentom, na njihovim je plećima odgovornost da osigurajuDijagnostikovana je Waldenstromova makroglobulinemija. Neće se svi doktori sjetiti o kakvoj se bolesti radi, međutim, svaki terapeut bi trebao misliti da pacijent ima ovu patologiju, uzimajući u obzir sve njene kliničke manifestacije.
Ubuduće će ovog pacijenta voditi hematolozi, međutim, primarna dijagnoza leži isključivo na plećima polikliničkih doktora.
Neblagovremeno definisanje ove bolesti dovodi do ozbiljnih posljedica kada kemoterapija više nije efikasna. Zato treba znati sve o ovoj bolesti kako je ne biste propustili i ne doveli u zapušteno stanje.
