West sindrom je kompleks manifestacija prilično teškog oblika epilepsije koji se javlja kod male djece i posljedica je oštećenja mozga. Najupečatljiviji znak ove patologije je izraženo zaostajanje u mentalnom razvoju. Također, ovu bolest karakterizira i simptomatski kompleks: nevoljni pokreti u obliku klimanja i brzih nagiba tijela, koji po svojoj prirodi predstavljaju ponavljajuću spastičnu kontrakciju pojedinih mišićnih grupa ili imaju generalizirani karakter. Pojavljuju se uglavnom tokom uspavljivanja ili nakon buđenja. Elektroencefalografija u isto vrijeme fiksira jasnu hipsaritmiju, koja je abnormalno visoka moždana aktivnost.
Opis bolesti
Bolest se obično manifestuje u djetinjstvu, većina manifestacija se javlja prije navršenih godinu dana.
Dijagnostičke metode se zasnivaju na analizi kliničkih simptoma, što dodatno potvrđuju rezultatikompjuterizovana tomografija, magnetna rezonanca, kao i rezultati EEG-a (elektroencefalografija). Liječenje se provodi uz pomoć antiepileptičkih lijekova, lijekova steroidne grupe. Hirurška intervencija može biti potrebna i za uklanjanje dijela mozga u kojem se nalazi žarište epiaktivnosti.
Malo istorije i statistike
Prvi put je West sindrom koji razmatramo uočio i opisao istoimeni doktor 1841. godine. On je uočio manifestacije kod svog djeteta i izdvojio ih u poseban simptomatski kompleks, koji je naknadno napravljen u posebnu dijagnozu. Budući da se ova patologija javlja u dojenačkoj dobi, grčevite i paroksizmalne manifestacije karakteristične za nju nazivaju se infantilnim grčevima. U početku ovaj sindrom nije klasifikovan kao posebna kategorija bolesti, već se smatrao varijantom manifestacije generalizovanog oblika epilepsije.
Sredinom 20. veka, na osnovu podataka dobijenih proučavanjem i analizom EEG podataka malih pacijenata, identifikovana je specifičnost hipsaritmičke aktivnosti mozga, koju karakteriše haotično smenjivanje sporih talasa periodi sa visokim amplitudama. Na osnovu ovih specifičnih EEG obrazaca, bolest je identificirana kao poseban dijagnostički kriterij, specifičan za mlade pacijente.
Separat Syndrome
Otkrićem i unapređenjem neuroimaging dijagnostičkih metoda postalo je moguće identificirati žarišta cerebralnesupstance zahvaćene epiaktivnošću. Upravo su ovi novi pristupi i podaci dobiveni na njihovoj osnovi uzrokovali odbijanje da se Westov sindrom smatra generaliziranim oblikom epilepsije. Od tog trenutka počinje se klasificirati kao epileptička encefalopatija. Stoga je ovaj tip epileptičkog oblika encefalopatije identificiran kao poseban sindrom za djetinjstvo. Za odrasle pacijente, postao je poznat kao Lennox-Gastautov sindrom.
Prema statistici, prevalencija ovog oblika epilepsije (West sindrom) među djecom sa dokumentiranim poremećajima mozga je oko 2%, a među infantilnom epilepsijom dijagnoza je oko 25% svih slučajeva. Stopa incidencije je 2-4 pacijenta na 10.000 novorođenčadi. Kod dječaka se bolest javlja češće nego kod djevojčica. U 90% slučajeva sindrom se manifestira do godinu dana, a vrhunac bolesti se javlja u dobi od 4 do 6 mjeseci. Do treće godine, grčevi simptomi ili potpuno nestaju ili prelaze u druge oblike epilepsije.
"djeca anđeli" i West sindrom
Na webu postoji zajednica roditelja posebne djece. U njemu možete pronaći informacije o sindromu koji opisujemo. Mame dijele svoje povratne informacije o simptomima bolesti kod svojih beba, kao io metodama liječenja. Sajt se zove "Djeca-anđeli". Westov sindrom je patologija koja postavlja mnoga pitanja među roditeljima novorođenčadi pogođenih njime.
Etiološke karakteristike
Većina slučajeva je simptomatska.
Izvinite, ne postojitačne podatke o etiologiji bolesti. Uzroci mogu biti akutne intrauterine infekcije (citomegalovirus, herpetične), hipoksične lezije fetusa, postnatalni encefalitis, prijevremeni porod, asfiksija novorođenčeta, intrakranijalna porođajna trauma, postnatalna ishemija, itd.
Osim toga, vjerovatno je da Westov sindrom kod djece može biti rezultat anatomskih abnormalnosti mozga, kao što je, na primjer, ageneza corpus callosum, hemimegalencefalija.
Također, infantilni grčevi mogu imati sekundarne simptome, odnosno biti posljedica i simptom drugih bolesti, kao što su fakomatoza, neurofibromatoza, Downov sindrom, neke mutacije gena. Postoje i dokazi koji povezuju infantilne grčeve sa fenilketonurijom.
Razlozi
U oko 10% slučajeva ne može se utvrditi uzrok bolesti, ali postoji genetska predispozicija, jer porodična anamneza može otkriti prisustvo sličnih epileptičkih simptoma.
Postoje i brojne pretpostavke o povezanosti pojave patologije sa vakcinacijom, odnosno sa DPT vakcinacijom. Međutim, postojanje takve veze nije dokazana činjenica. Moguće je da postoji jednostavna podudarnost kalendarskog vremena vakcinacije i starosti u kojoj su najkarakterističniji primarni znaci West sindroma.
Patogenetski mehanizam infantilnih grčeva u modernoj medicini za sada ima samo hipotetička opravdanja. Prema jednoj tački gledišta, Westov sindrom je rezultat disfunkcijeserotonergičkih neurona. Poreklo ove hipoteze zasniva se na prisustvu niskog sadržaja hormona serotonina i njegovih metabolita.
Tačni uzroci West sindroma nisu u potpunosti shvaćeni.
Postoji i imunološko obrazloženje koje zagovara vezu između aktiviranih B ćelija i bolesti.
Zasebno, vrijedi napomenuti teoriju ovisnosti patologije i poremećenog funkcioniranja mozga i nadbubrežnih žlijezda. Osnova za ovu pretpostavku je pozitivan rezultat liječenja West sindroma ACTH.
Neki naučnici vide uzrok sindroma u prekomjernoj proizvodnji ekscitatornih sinapsi i provodnih kolaterala, koji uzrokuju povećan nivo ekscitabilnosti moždane kore, a nedostatak mijelina, fiziološki za djetinjstvo, uzrokuje asinhroni EEG uzorak.
Kako dijete sazrijeva i njegov mozak se razvija, nivo mijelina se povećava, što dovodi do značajnog smanjenja njegove ekscitabilnosti. Shodno tome, slika grčevitih manifestacija primjetno blijedi: one ili nestaju ili se pretvaraju u Lennox-Gastautovu patologiju.
Razmotrite glavne simptome West sindroma.
Simptomatska slika
Kao što smo već napomenuli, bolest se obično manifestuje tokom prve godine života. Postoje slučajevi kasnije primarne manifestacije sindroma, ali za najviše 4 godine.
Glavnu kliničku sliku predstavljaju serijski grčevi mišića i fizičko i mentalno zaostajanjerazvoj. Istovremeno, kašnjenje u psihomotornom razvoju u većini kliničkih slučajeva ima primarnu manifestaciju, a paroksizmalni simptomi se već pojavljuju na njegovoj pozadini. Međutim, kod 30% djece primjetnom zaostatku u razvoju prethodi pojava paroksizma.
Obično se psihomotorna retardacija manifestuje u odsustvu ili nemotivisanom gašenju ili potpunom nestanku refleksa hvatanja. Postoje i slučajevi nedostatka sposobnosti fiksiranja pogleda na objekt ili praćenja. Ovi simptomi imaju prilično nepovoljnu prognozu za dalji razvoj.
grčevi mišića
Serijski je i simetričan, vremenski intervali između njih su prilično kratki i obično ne prelaze minutu. Grčevi su najintenzivniji na početku napada, a na kraju se smiruju. Spazmodični napadi nisu predvidljivi, njihova učestalost može varirati od jednog do nekoliko desetina dnevno. Njihova karakteristična karakteristika je prilično čvrsta fiziološka veza sa vremenom buđenja i vremenom uspavljivanja, kada se dijete nalazi između faze sna i budnosti. Mogu biti izazvane glasnim zvukom, iznenadnim neočekivanim pokretom, pa čak i dodirom.
Fleksija i ekstenzija
U zavisnosti od toga koja mišićna grupa je podvrgnuta nevoljnoj kontrakciji, grčeve manifestacije se klasifikuju na fleksiju i ekstenzor, ali najčešće su grčevi mješoviti. Po učestalosti ih prati fleksija, ali su ekstenzori najrjeđi po učestalosti slučajeva. Najčešće dijeteuznemirujući su grčevi različitih vrsta, dok se uočava dominantna slika jednog od njih. Nemoguće je predvideti koji će grč prevladati, jer to zavisi od položaja djetetovog tijela u trenutku pojave sljedećeg grčevog napada.
Grčevi mogu biti lokalizovani, što se najčešće javlja, ili mogu biti generalizovani, što znači da se sve mišićne grupe kontrahuju.
Opišite odnos između kontraktilne aktivnosti različitih mišićnih grupa i njihove kliničke slike:
- Grčevito savijanje mišića vrata uzrokuje klimanje glavom, što je jedan od karakterističnih simptoma West sindroma.
- Spastične kontrakcije mišića ramenog pojasa pojavljuju se kao slijeganje ramena.
- Paroksizam jacknog noža je rezultat nevoljnog savijanja trbušnih mišića.
- Grčevite kontrakcije mišića gornjih udova izgledaju kao dijete koje se grli. Kombinacija ove vrste grčeva sa prethodnim („jackknife“) naziva se „Salaam napad“. Kombinirana slika ove dvije vrste grčeva podsjeća na istočnjački pozdrav i "salaam".
- Ako dijete već zna hodati, onda se grčevi mogu manifestirati na sljedeći način: dijete hoda i iznenada pada, ali ostaje pri svijesti.
- Ponekad postoje nekonvulzivni napadi, koji se manifestuju kao iznenadno zaustavljanje motoričkih funkcija.
- Spastični napadi respiratornog sistema se manifestuju narušavanjem respiratorne aktivnosti, što je posebno opasan simptom.
- Ima i drugihvrste napada, mogu imati i samostalnu manifestaciju i javljati se u kombinaciji sa drugim.
Dijagnoza
Dijagnoza West sindroma zasniva se na tri faktora:
- mentalna i mentalna retardacija;
- hipsaritmična slika EEG obrasca;
- grčevi mišića.
Od velikog značaja je starost u kojoj bolest počinje da se manifestuje, kao i odnos grčeva sa spavanjem. U slučaju kada se bolest manifestuje u atipično kasnoj dobi, može biti teško dijagnosticirati.
Ukoliko se sumnja na West sindrom, dijete se konsultuje sa neurologom, uz dalji pregled genetičara i epileptologa. Važno je pravovremeno razlikovati bolesti kao što su benigni infantilni mioklonus, infantilna mioklonična epilepsija, Sandiferov sindrom, kod kojeg je nagib glave izražen kao tortikolis, kao i epizodne manifestacije opistotonusa, koje podsjećaju na grčevite kontrakcije, ali, zapravo, nisu.
EEG
EEG (interiktalni) se radi i u snu i tokom budnog stanja. U oba slučaja pokazuje haotičnu, dinamičku promjenjivu aktivnost šiljastog talasa. EEG tokom spavanja (polisomnografija) bilježi odsustvo ove aktivnosti tokom dubokog sna. U ranoj fazi bolesti, u oko 66% kliničkih slučajeva, EEG pokazuje hipsaritmiju. U kasnijim fazama, EEG obrasci imaju haotičnu organizaciju, a oko 2-4 godine EEG je već predstavljen kompleksima.naizmjeničnim oštrim i sporim valovima. EEG tokom perioda grčeva ima obrazac generalizovanih sporotalasnih kompleksa velike amplitude i naknadnog nestanka aktivnosti.
Ako EEG otkrije žarišne promjene, općenito je prihvaćeno da postoji fokalna lezija mozga ili da ima neke strukturne anomalije.
Najpreciznija metoda za dijagnosticiranje fokalnih lezija mozga je MRI.
Liječenje
Pravi napredak u liječenju Westovog sindroma kod djece bila je upotreba ACTH (adrenokortikotropnih hormona) za ublažavanje epileptičkih napadaja. Primjena ACTH u kombinaciji s prednizolonom dovodi do smanjenja, pa čak i potpunog nestanka mišićnih grčeva. Zauzvrat, EEG obrazac potvrđuje odsustvo hipsaritmičkih karakteristika. Jedini kamen spoticanja u liječenju Westovog sindroma je to što je odabir doza i dužina trajanja liječenja ovim lijekovima čisto individualni faktor i vrši se empirijski. U 90% slučajeva upotreba značajnih doza lijekova daje dobar učinak.
Početkom 90-ih godina 20. veka otkriven je pozitivan efekat lečenja vigabatrinom, ali je korist od ovog leka dokazana samo kod pacijenata sa tuberoznom sklerozom. U ostatku kategorije pacijenata steroidna terapija je ostala na prvom mjestu. Međutim, nedostatak terapije steroidima je najgora podnošljivost lijekova i sklonost recidivu bolesti.
Antikonvulzivi
Antikonvulzivi se također koriste za liječenje, među kojima nitrazepam i valproična kiselina imaju najveću kliničku efikasnost. Neki pacijenti su postigli pozitivnu dinamiku liječenja tokom terapije velikim dozama vitamina B6.
U slučaju hardverske potvrde oštećenja moždanih žarišta i izostanka pozitivne dinamike u zaustavljanju napadaja lijekovima, može se preporučiti neurohirurška intervencija za uklanjanje lezije, koja je katalizator epileptičkih napada. Ako takva operacija nije moguća i ako pacijent ima sklonost grču mišića uz potpuni gubitak motoričke aktivnosti (napad pada), može biti potrebna kalosotomija.
Da li je postojao lijek za Westov sindrom? O ovome ćemo razgovarati kasnije.
Prognostički kriterijumi
Kod West sindroma kod djece mlađe od godinu dana, u otprilike polovini slučajeva, infantilni grčevi regresiraju i potpuno nestaju do treće godine. Međutim, u preostalih 50-60% slučajeva uočava se nepovoljan nastavak tijeka bolesti, praćen prijelazom na druge epileptičke oblike. Prijelaz na Lennox-Gastaut sindrom je najvjerovatniji. Ako se infantilni grčevi javljaju u kontekstu Downovog sindroma, lijekovi su obično nedjelotvorni.
Međutim, vrijedi zapamtiti da čak i u slučaju potpunog nestanka grčevitih simptoma ostaje pitanje psihomotornog razvoja djeteta, koji je, kako se sjećamo, sastavni faktor Westovog sindroma. Nažalost, prognoza daljeg kursabolest čak i u odsustvu paroksizmalnih manifestacija je razočaravajuća. To se odnosi na zaostajanje i u mentalnom i u fizičkom razvoju, koje se naknadno manifestira u obliku cerebralne paralize, te u obliku autističnih poremećaja, te zaostajanja u kognitivno-emocionalnom razvoju općenito. Otprilike 70-80% djece pati od mentalne retardacije, a polovina pacijenata pati od fizičke retardacije. A samo mali procenat srećnika nema ozbiljne posledice po dalji razvoj i rast.
Ako je bolest rezultat anatomskih strukturnih defekata i patoloških promjena u mozgu koje ne podliježu dijagnozi i naknadnoj hirurškoj korekciji, prognoza je još nepovoljnija, uključujući vjerovatnu smrtnost.
Ukoliko postoji idiopatska varijanta Westovog sindroma, odnosno kada pojavi grčeva nisu prethodili nikakvi simptomi psihomotorne retardacije, prognoza je mnogo povoljnija. Procenat djece bez rezidualnog psihomotornog deficita je mnogo veći i dostiže 37-44%.
Recenzije o West sindromu
Recenzije o ovoj bolesti su kontradiktorne. Pravovremenost dijagnoze i liječenja West sindroma također je od velike važnosti. Što se ranije bolest otkrije i započne terapija, veća je vjerovatnoća najpovoljnije prognoze za daljnji psihički i fizički razvoj djece. Neurolozi kažu da su sve moždane patologije i kašnjenja u psihomotornom razvoju najefikasnije podložniprilagođavanje u ranom djetinjstvu. Što je dijete starije, manje su šanse za povoljne posljedice po njegov razvoj.
