Danas mnogi ljudi imaju genetske patologije koje se manifestuju različitim simptomima. Među njima se izdvaja Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza). Ovu bolest karakterizira oštećenje kože u obliku tumorskih formacija, mrlja, pjega na nespecifičnim mjestima i ispoljavanje drugih znakova. Bolest je prilično česta među svjetskom populacijom i javlja se u jednom od dvije i po hiljade. Istovremeno, patologija je neizlječiva, a kao terapija se provodi sistematski tretman. Danas medicina nastavlja da razvija specifičnu terapiju koja je usmjerena na potpuno izlječenje pacijenta.
Karakteristike i opis problema
Recklinghausenova bolest je heterogena bolest koju karakteriziraju tumorske lezije kože i centralnog nervnog sistema. U ovom slučaju, svi organi i sistemi tijela mogu biti uključeni u patološki proces. Bolest se brzo razvija. Prvi simptomi se mogu pojaviti pri rođenju, a razvoj komplikacija se može pojaviti u odrasloj dobi.
U polovini slučajeva, patologija je nasljedna, u drugim slučajevima nastaje kao rezultat spontanih genskih mutacija. Ova bolest se manifestuje u vidu višestrukih staračkih pega i benignih neoplazmi, abnormalnosti koštanog tkiva, promena na šarenici oka, kao i tumora centralnog nervnog sistema i ostalog. Neoplazme se mogu pojaviti u nervima i nervnim završecima.
Neurofibromatoza (ICD-10 kod Q85.0) je najčešća bolest nasljedne etiologije. Prvi put su ga opisali u devetnaestom veku mnogi istraživači, uključujući Friedricha von Recklinghausena.
Epidemiologija
Neurofibromatoza kod djece se podjednako dijagnosticira i kod muškaraca i kod žena. Ova patologija je najčešća bolest genetske prirode. Može uticati na ljude različitih nacionalnosti i ne zavisi od mesta stanovanja osobe, njene ishrane i drugih faktora.
Bolest je nasljedna, u polovini slučajeva nastaje zbog različitih mutacija gena sedamnaestog hromozoma. Ovaj gen je odgovoran za suzbijanje razvoja tumorskih procesa. Kada se razvije neurofibromatoza tipa 1, tumorske ćelije ne prepoznaju mutirani gen, pa ih imunološki sistem ne eliminiše, već se umnožavaju, formirajući velike benigne tumore. Ali u 15% slučajeva ove se neoplazme transformišu u kancerozne tumore.
Uzroci razvoja patologije
Gen sedamnaestog hromozoma je velik, dakle ingeneriše veliki broj novih mutacija. U 50% slučajeva takve mutacije nasljeđuju potomci, u ostalim slučajevima uočava se razvoj novih mutacija. Svi ovi procesi imaju visok stepen ispoljavanja, pa se simptomi patologije uvek primećuju.
Ljekari kažu da je gen NF-1 uključen u sintezu neurofibromina, proteina koji inhibira rast i razvoj tumora. Njegov nedostatak ili odsutnost dovodi do transformacije stanica u neoplazme. Ako tumorske ćelije počnu da se brzo i brzo razmnožavaju, nastaju maligne neoplazme. Ovaj fenomen se opaža u 15% slučajeva. Ima Recklinghausenovu bolest, autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.
Vrste bolesti
Tumori u ovoj patologiji mogu se formirati iz ćelija centralnog ili perifernog nervnog sistema. Ovisno o tome, u medicini je uobičajeno razlikovati sljedeće oblike bolesti:
- Periferni oblik, ili neurofibromatoza tipa 1, u kojoj se tumori formiraju iz perifernih NS stanica.
- Centralni oblik, ili bolest tipa 2, u kojoj se neoplazme pojavljuju iz ćelija centralnog nervnog sistema.
Najčešće se dijagnosticira prvi oblik patologije.
Simptomi i znaci
Recklinghausenova neurofibromatoza ispoljava niz simptoma i znakova. Među njima se zapažaju tumorske neoplazme, neurofibromi, staračke pege na koži, poremećaji nervnog sistema i mišićno-koštanog sistema, promene na šarenici oka.
Najčešća bolestpočinje se manifestirati razvojem skolioze, s vremenom joj se pridružuju epileptični napadi, oštećenje vida i poteškoće u učenju. Neoplazme se obično nalaze duž toka perifernih živaca, ali su često lokalizirane na očnim kapcima, konjuktivi, u mozgu i leđnoj moždini, te trbušnoj šupljini. To može dovesti do paralize očnih mišića, stiskanja organa, disfunkcije kranijalnih nerava, itd.
Skin
Često se neurofibromatoza kod djece počinje pojavljivati od rođenja u obliku staračkih pjega na koži, koje su ravne površine kože različitih veličina i lokacija. Boja mrlja može varirati od bež do sivo-plave. Obično se nalaze na udovima i trupu, sluznicama. Oni nikada ne nestaju. Glavna karakteristika ove bolesti je broj staračkih pjega: u patologiji ih ima najmanje šest, veličine oko jedan i po centimetar.
Takođe, jedan od simptoma bolesti je stvaranje pjegavih osipa na koži u pazuhu, preponama, poplitealnim jamama. Pege se mogu pojaviti tokom čitavog života osobe, obično na ovaj proces utiču povrede, pelenski osip, trljanje odeće i tako dalje.
Recklinghausenova neurofibromatoza se takođe manifestuje u obliku Lischovih čvorića, koji su bijele pigmentne mrlje na šarenici oka. Ne mogu se otkriti golim okom, otkrivaju se samo kada ih pregleda oftalmolog. Kako osoba odrastanoduli počinju da se pojavljuju više.
Tumorske formacije
Neurofibromi kod ove bolesti nalaze se na koži ili unutar tijela u velikim količinama. Ove formacije su nakupine ćelija nervnog omotača, izgledaju kao čvorovi koji se nalaze na tankoj ili širokoj stabljici, dlake mogu rasti na vrhu kvržica. Broj neurofibroma se povećava sa godinama. Ponekad mogu prekriti cijelo tijelo, a takođe su i sami. Njihova veličina može varirati od nekoliko milimetara do jednog metra u prečniku (u 30% slučajeva). Skoro svi pacijenti u tridesetim imaju ovakve neoplazme.
Neurofibromi često provociraju abnormalno povećanje udova (elefantijaza). Ako su unutar tijela, mogu komprimirati unutrašnje organe, što dovodi do kršenja njihove funkcionalnosti. Istovremeno, osoba ima kašalj, otežano disanje, probavne smetnje, sindrom boli, paralizu mišića. Kada se lociraju u nervima, formacije izazivaju razvoj slabosti mišića, bolova i poremećaja osjetljivosti.
Recklinghausenov sindrom se manifestuje i drugim tumorima: astrocitomima, meningiomama, gliomima ili ependimomima. Kada se unutar lubanje formiraju tumori, kod osobe se povećava intrakranijalni pritisak, javljaju se pareze mišića, poremećaji govora, vida i sluha, kao i psihički poremećaji. Često osoba razvije tumor nadbubrežne žlijezde, što izaziva povećanje krvnog tlaka. gliomadijagnostikuje se u 15% slučajeva i manifestuje se oštećenjem vida, izbočenjem očne jabučice.
Poremećaji nervnog i mišićno-koštanog sistema
Neurološki poremećaji kod ove bolesti manifestuju se u vidu psihičkih poremećaja različitog stepena ispoljavanja. Najčešći znakovi patologije su intelektualno oštećenje, poteškoće u učenju pisanja i čitanja i savladavanje nauka.
Recklinghausenova bolest se često manifestuje epileptičkim napadima, razvojem depresije sa svim pratećim simptomima. U nekim slučajevima se depresije razvijaju zbog kozmetičkih nedostataka koji dovode do deformiteta. Osoba se stidi svojim izgledom, izbegava kontakt sa ljudima, povlači se u sebe.
Kod ove patologije dolazi do pogrešne strukture kostiju:
- nerazvijenost sfenoidne kosti;
- kifoskolioza kičme;
- defekti u rebrima i grudima;
- spondilolisteza;
- asimetrična struktura lobanje;
- nerazvijenost koštanog tkiva, što rezultira čestim prijelomima;
- deformacija cjevastih kostiju, formiranje cista na njima;
- promena facijalnog dela lobanje i zidova orbite.
Dodatni simptomi
Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza) prvog tipa (gde se leči patologija, biće reči u nastavku) pokazuje druge simptome. Njeni znakovi uključuju:
- poremećaj ljudskog rasta;
- rani pubertet, ginekomastija;
- formiranje cista u plućima;
- syringomyelia;
- suženje plućne arterije;
- pneumonija;
- nepravilna struktura probavnog trakta;
- povećan krvni pritisak.
Recklinghausenova bolest: dijagnoza
Dijagnostičke mjere je razvio Međunarodni komitet eksperata za ovu patologiju. Za tačnu dijagnozu, osoba mora imati najmanje dva od sljedećih simptoma:
- Više od pet staračkih pjega na tijelu veće od pet milimetara.
- Dvije tumorske formacije bilo kojeg oblika i varijante.
- Pjege na pazuhu i preponama.
- Nerazvijenost koštanog tkiva i sfenoidne kosti.
- Gliom optičkog živca.
- Najmanje dva Lisch čvora.
- Imati bliske rođake sa sličnim simptomima.
Primarni pregled obavlja ljekar opšte prakse u zdravstvenoj ustanovi. Moguća je konsultacija sa oftalmologom, dermatologom, neurologom i dr.
Postoji veliki broj metoda za dijagnosticiranje bolesti, čiji izbor zavisi od lokacije patoloških neoplazmi.
Posebna pažnja poklanja se rodbini oboljelog zbog mogućeg nasljednog prijenosa bolesti. Uz nasljednu predispoziciju za bolest, provodi se genetski pregled. Također je moguće uraditi amniocentezu ili biopsiju horiona kako bi se utvrdile abnormalnosti kod novorođenčeta. Pregledi osobe se obavljaju periodično, jer se neki simptomi mogu pojaviti s vremenom. Doktor skreće pažnju napromjene u testu krvi kod Recklinghausenove bolesti, što može ukazivati na razvoj patoloških procesa u tijelu. Često se propisuje test za proučavanje gena MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Doktor može naručiti magnetnu rezonancu i rendgenske snimke kako bi utvrdio tumore u unutrašnjim organima i kostima.
Također, doktor razlikuje patologiju od drugih vrsta neurofibromatoze, Proteusovog sindroma, Klippel-Weberovog sindroma, diseminirane lipomatoze i drugih. Nakon detaljnog pregleda, postavlja se konačna dijagnoza i izrađuje se plan liječenja.
Terapija
Bolest se liječi u redovnoj ili specijalizovanoj klinici. Obično liječenje neurofibromatoze uključuje simptomatsko liječenje, jer se bolest smatra neizlječivom. Terapija je usmjerena na otklanjanje simptoma patologije i promjena u organima i sistemima.
Glavna terapijska metoda u ovom slučaju je hirurško uklanjanje neoplazmi. Operacije se propisuju za velike tumore koji komprimiraju organe, narušavajući njihovu funkcionalnost. Također, Recklinghausenova bolest zahtijeva hiruršku intervenciju kako bi se otklonili kozmetički nedostaci unakaženosti ljudskog tijela.
Potrebna operacija kod velikih tumora, visokog krvnog pritiska, skolioze, poremećaja govora, vida i sluha, ranog ili kasnog puberteta.
Operacija se može izvesti samo u prisustvu malog broja neoplazmi. Danas u medicini iderazvoj lijekova koji imaju za cilj potpuno izlječenje ove bolesti, ali trenutno se još ne koriste. Više tumora nije moguće ukloniti. Kada se otkriju kancerogene neoplazme, neurofibromatoza se liječi kemoterapijom, kirurškim uklanjanjem tumora i terapijom zračenjem. Opcije liječenja ovisit će o vrsti raka.
Prognoza i prevencija
Prognoza za ovu patologiju je povoljna, rak se razvija u rijetkim slučajevima. Ali sa prevalencijom patološkog procesa, radni kapacitet osobe je značajno smanjen, što može uzrokovati invaliditet.
Budući da je ova bolest genetska, nisu razvijene preventivne mjere za njeno sprječavanje. Ljekari preporučuju roditeljima da otkriju bolest što je prije moguće. U medicini je utvrđeno da oko 60% osoba sa ovom patologijom ima blagu manifestaciju simptoma u vidu staračkih pjega i nekoliko neoplazmi na koži koje zahtijevaju malo liječenja. Djeca sa ovom bolešću ostaju relativno zdrava, ali u budućnosti mogu razviti komplikacije i negativne posljedice. Stoga je važno na vrijeme dijagnosticirati patologiju kako bi se osigurao srećan život djeteta.
