Daunova bolest je naziv bolesti, svima poznat, ali istovremeno malo ljudi zna šta je njena posebnost i kakvi ljudi od nje boluju. Simptomi bolesti prvi je opisao engleski naučnik John Langdon Down 1866. godine. Zapravo, sindrom je dobio ime po njemu, iako je sam istraživač nazvao defekt koji je identificirao kao "mongolizam". Daun je devijaciju doživio kao neku vrstu mentalnog poremećaja. Kasnija istraživanja u ovoj oblasti otkrila su ne samo vanjske sličnosti i poteškoće u razvoju, već i prisustvo defektnog gena u DNK. Tako je iz kategorije mentalnih abnormalnosti Downov sindrom prešao u odjeljak patologija.
Downova bolest, uzroci
Sve žene bez izuzetka mogu roditi dijete sa ovim sindromom, bez obzira na godine, društveni sloj i rasu. Genetski defekt nastaje kao rezultat divergencije hromozoma u procesu formiranja gameta, zbog čega se u 21. paru pojavljuje dodatni, treći kromosom. Kod malog procenta onih koji pate od ove devijacije, umjesto cijelog viška hromozoma, može biti prisutan samo on.odvojeni fragmenti.
Prema statistici SZO, na svakih 800 rođene djece širom svijeta dolazi jedno s Downovim sindromom. Što su žena i muškarac stariji, to je veći rizik da će imati hendikepirano dijete. Starost bake po majci takođe ima uticaj. Što je kasnije rodila kćer, veća je vjerovatnoća da će začeti dijete sa ovim sindromom.
Zahvaljujući mogućnostima medicine, danas je moguće uočiti razvojne probleme u ranoj trudnoći. Prema statistikama, 9 od 10 žena pristaje na abortus u slučaju abnormalnosti u razvoju fetusa. Još tužnija statistika o rođenoj djeci. U Rusiji se takva novorođenčad u 80% slučajeva napuštaju upravo u porodilištu. U skandinavskim zemljama nije zabilježeno niti jedno zvanično odbijanje takve djece. Američki građani usvajaju tuđu napuštenu djecu, odgajaju ih i daju im šansu za normalnu budućnost.
Simptomi Daunove bolesti
Spoljne anomalije su izražene u tzv. ravnom licu i potiljku, lobanja je nenormalno skraćena i spljoštena, prisustvo epikantusa (kožni nabor oko očiju), kratki udovi, uključujući i vrat. Daunova bolest pogađa i slabost mišića usne šupljine, zbog čega je u otvorenom stanju. Vrlo često se mijenja samo nepce, javljaju se zubne anomalije. U 66% slučajeva katarakte se nalaze kod pacijenata u osmoj godini života.
Ovim osobama je oslabljen imunitet, skloni su čestim oboljenjima koja su veoma teška. Zbog toga je u prošlosti većina pacijenata umrladjetinjstvo. Danas je Daunova bolest pod kontrolom, ljudi mogu da žive do 55 godina ili više.
Kašnjenje u razvoju je različito za svakog rođenog sa ovim sindromom, neki počinju da hodaju u dobi od dvije godine, drugi - mnogo kasnije. Uz odgovarajuću medicinsku njegu, svako rođeno dijete može izrasti u punopravnog člana društva. Ako ima sreće sa roditeljima koji ga ne samo što ne napuštaju, već se i trude da ga odgajaju, onda će beba rođena sa viškom hromozoma biti ne samo srećna osoba, društveno aktivan pojedinac, već će moći da stvori svoju porodicu.
