Tay-Sachsova bolest je nasledna bolest, koju karakteriše veoma brz razvoj, oštećenje centralnog nervnog sistema i mozga deteta.
Bolest su prvi opisali engleski oftalmolog Warren Tey i američki neurolog Bernard Sachs u 19. vijeku. Ovi izuzetni naučnici dali su neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Tay-Sachsova bolest je prilično rijetka bolest. Određene etničke grupe su predisponirane za to. Često ova bolest pogađa populaciju Francuza Kvebeka i Luizijane u Kanadi, kao i Jevreje koji žive u istočnoj Evropi. Općenito, incidencija bolesti u svijetu je 1:250,000.
Uzroci bolesti
Tay-Sachsova bolest se javlja kod osobe koja nasljeđuje mutantne gene od oba roditelja. U slučaju kada je samo jedan od roditelja nosilac gena, dijete se možda neće razboljeti. Ali, zauzvrat, postaje nosilac bolesti u 50% slučajeva.
Kada osoba ima izmijenjen gen, njeno tijelo zaustavlja proizvodnju određenog enzima - heksosaminidaze A, koja je odgovorna za razgradnju složenih prirodnih lipida u ćelijama (gangliozida). Iznesite ovotvari iz tijela nije moguće. Njihovo nakupljanje dovodi do blokiranja mozga i oštećenja nervnih ćelija. To je ono što uzrokuje Tay-Sachsovu bolest. Fotografije oboljelih možete vidjeti u ovom članku.
Dijagnoza
Kao i druge nasljedne bolesti novorođenčadi, ova bolest se može dijagnosticirati u ranoj fazi. Ako roditelji sumnjaju da njihova beba pati od Tay-Sachsovog sindroma, potrebno je hitno kontaktirati oftalmologa. Uostalom, prvi znak ove strašne bolesti je trešnja-crvena mrlja, koja se uočava prilikom pregleda fundusa djeteta. Pega nastaje zbog nakupljanja gangliozida u ćelijama retine.
Potom se provode testovi kao što su skrining test (opsežni test krvi) i mikroskopska analiza neurona. Skrining test pokazuje da li se proizvodi protein heksosaminidaza tipa A. Neuronska analiza otkriva da li imaju gangliozide.
Ukoliko roditelji unapred znaju da su nosioci opasnog gena, onda je potrebno i da se podvrgnu skrining testu koji se radi u 12. nedelji trudnoće. Tokom studije, krv se uzima iz placente. Kao rezultat testa, bit će jasno da li je dijete naslijedilo mutantne gene od svojih roditelja. Ovaj test se također provodi kod adolescenata i odraslih sa sličnim simptomima bolesti i lošom nasljednošću.
Razvoj bolesti
Novorođenče sa Tay-Sachsovim sindromom izgleda kao sva djeca i čini se da je prilično zdravo. Uobičajeno je kada su takve rijetke bolestine pojavljuju se odmah, već u slučaju dotične bolesti tek nakon šest mjeseci. Do 6 mjeseci dijete se ponaša na isti način kao i njegovi vršnjaci. Odnosno, dobro drži glavu, drži predmete u rukama, ispušta neke zvukove, možda počinje da puzi.
Pošto se gangliozidi u ćelijama ne razgrađuju, dovoljno ih se akumulira da beba izgubi stečene vještine. Dijete ne reaguje na ljude oko sebe, pogled mu je usmjeren u jednu tačku, javlja se apatija. Nakon određenog vremenskog perioda, razvija se sljepoća. Kasnije, lice djeteta postaje poput lutke. Obično djeca s rijetkim bolestima koje su povezane s mentalnom retardacijom ne žive dugo. U slučaju Tay-Sachsove bolesti, beba postaje invalidna i rijetko preživi do 5 godina.
Bebi simptomi:
- Sa 3-6 meseci beba počinje da gubi kontakt sa spoljnim svetom. To se manifestuje u činjenici da ne prepoznaje bliske ljude, u stanju je da reaguje samo na glasne zvukove, ne može da fokusira svoj vid na predmet, oči mu se trzaju, a kasnije mu se vid pogoršava.
- Sa 10 mjeseci, aktivnost bebe se smanjuje. Postaje mu teško da se kreće (sjedi, puzi, prevrće se). Vid i sluh su otupljeni, razvija se apatija. Veličina glave se može povećati (makrocefalija).
- Nakon 12 mjeseci, bolest uzima maha. Mentalna retardacija djeteta postaje primjetna, ono vrlo brzo počinje gubiti sluh, vid, pogoršava se mišićna aktivnost, javljaju se poteškoće s disanjem, pojavljuju se napadi.
- U 18mjeseci, dijete potpuno gubi sluh i vid, javljaju se konvulzije, spastični pokreti, generalizirana paraliza. Zenice ne reaguju na svetlost i proširene su. Nadalje, ukočenost se razvija zbog oštećenja mozga.
- Nakon 24 mjeseca, beba boluje od bronhopneumonije i najčešće umire prije 5. godine. Ako je dijete moglo duže živjeti, kod njega se razvija poremećaj u koordinaciji kontrakcija različitih mišićnih grupa (ataksija) i usporavanje motoričkih sposobnosti, koje napreduje između 2 i 8 godina.
Tay-Sachsova bolest ima i druge oblike.
nedostatak juvenilne heksozaminidaze A
Ovaj oblik bolesti počinje da se javlja kod djece u dobi od 2 do 5 godina. Bolest se razvija mnogo sporije nego kod novorođenčadi. Stoga simptomi ove nasljedne bolesti nisu odmah vidljivi. Javljaju se promjene raspoloženja, nespretnost u pokretima. Sve ovo ne privlači posebno pažnju odraslih.
Događa se sljedeće:
- pojavljuje se slabost mišića;
- male konvulzije;
- nejasan govor i poremećeni misaoni procesi.
Bolest u ovoj dobi također dovodi do invaliditeta. Dijete živi 15-16 godina.
Mladalački amorotski idiotizam
Bolest počinje da napreduje sa 6-14 godina. Ima slab tok, ali kao rezultat toga oboljela osoba dobiva sljepoću, demenciju, slabost mišića, eventualno paralizu udova. Čak i sa ovom bolešćunekoliko godina, djeca umiru u stanju ludila.
Hronični oblik nedostatka heksosaminidaze
Obično se pojavljuje kod ljudi koji su živjeli 30 godina. Bolest u ovom obliku ima spor tok i, u pravilu, prolazi lako. Javljaju se promjene raspoloženja, nejasan govor, nespretnost, smanjena inteligencija, mentalne abnormalnosti, slabost mišića, napadi. Hronični Tay-Sachsov sindrom otkriven je relativno nedavno, tako da nije moguće davati prognoze za budućnost. Ali jasno je da će bolest definitivno dovesti do invaliditeta.
Liječenje Tay-Sachsove bolesti
Ova bolest, kao i svi stupnjevi idiotizma, još nema lijeka. Pacijentima se propisuje suportivna nega i pažljiva njega. Obično lijekovi propisani za napade ne djeluju. Budući da bebe nemaju refleks gutanja i često ih moraju hraniti putem sonde. Imunitet bolesnog djeteta je vrlo slab, pa je potrebno liječiti prateće bolesti. Obično djeca umiru zbog neke vrste virusne infekcije.
Prevencija ove bolesti je pregled para, koji ima za cilj identifikaciju mutacije u genima koja karakteriše Tay-Sachsovu bolest. Ako je tako, onda bi trebalo savjetovati da ne pokušavate imati djecu.
Ako je vaše dijete bolesno
U kućnoj njezi morate naučiti kako napraviti posturalnu drenažu i nazogastričnu sukciju. Dijete ćete morati hraniti kroz sondu, također pazite da nema rana na koži.
AkoAko imate drugu zdravu djecu, morate ih testirati na prisustvo mutantnog gena.
