Nasljedna sferocitoza je hemolitička anemija koja nastaje kao posljedica oštećenja stanične membrane crvenih krvnih zrnaca. Istovremeno, propusnost membrane za jone natrijuma postaje prevelika, pa eritrociti postaju sferni, krti i lako se oštećuju.
Ova bolest je široko rasprostranjena i javlja se u većini etničkih grupa, ali pate i sjeverni Evropljani.
Obilježje bolesti
Nasljedna mikrosferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest) je oštećenje površine ili membrane eritrocita. Kao rezultat lezije, formiraju se u obliku kugle umjesto spljoštenih diskova, koji su blago savijeni prema unutra. Sferične ćelije su mnogo manje fleksibilne od običnih crvenih krvnih zrnaca.
Kod zdrave osobe, slezena reaguje imunim odgovorom na invaziju patogena. Međutim, sa nasljednimsferocitoza uvelike otežava prolaz crvenih krvnih zrnaca kroz tkiva slezene.
Pogrešan oblik crvenih krvnih zrnaca dovodi do toga da ih ovo tijelo mnogo brže uništava. Ovaj patološki proces naziva se hemolitička anemija. Normalne krvne ćelije žive do 120 dana, dok one zahvaćene sferocitozom - 10-30 dana.
Glavne vrste i oblici
U odsustvu spoljašnjih anomalija, početni znaci mikrosferocitoze pojavljuju se uglavnom u detinjstvu i adolescenciji. Neko vrijeme jedina manifestacija može biti produžena žutica, koja raste u valovima.
Ponekad se bolest kod djeteta utvrdi nakon pregleda roditelja. Relapsi se javljaju s povećanjem intenziteta boje kože i sluzokože. Osim toga, mogu se pojaviti simptomi anemije. Nema karakterističnih znakova izvan perioda egzacerbacije.
Kod dojenčadi, ćelije jetre još nisu dobro sazrele, zbog čega indeks bilirubina dostiže prilično visoke vrijednosti. Osim toga, imaju mnogo izraženije toksično oštećenje mozga. U starijoj dobi, tok bolesti može se podudarati s manifestacijom kolelitijaze. Mogući klinički tok u takvim oblicima kao što su:
- light;
- srednji;
- teško.
Anemični sindrom u velikoj meri zavisi od nivoa hemoglobina. Dobrobit pacijenta je u velikoj mjeri određena brzinom njegovog opadanja, težinom toka, kao i oštećenjem drugih organa.
Uzroci nastanka
Nasljedna sferocitozanasljeđuje se autosomno dominantno. Ako jedan od roditelja ima znakove hemolitičke anemije, onda se slična bolest opaža i kod djeteta. Mogući su i drugi slučajevi bolesti, a to su nove mutacije.
Utvrđeno je da Minkowski-Choffardova bolest nastaje ne samo zbog genetske predispozicije. Postoje i drugi faktori koji povećavaju genske mutacije. To uključuje kao što su:
- trudnoća;
- opijanje tijela;
- tamnjenje i produženo izlaganje suncu;
- pregrijavanje i hipotermija;
- uzimanje određenih lijekova;
- zarazne bolesti;
- operacije i ozljede;
- stresni uslovi.
Poznavajući sve ove provocirajuće faktore, biće moguće blagovremeno prepoznati Minkowski-Choffardovu bolest i liječiti je. Ovo će spriječiti razvoj mogućih komplikacija.
Obilježja razvoja bolesti
Patogeneza razvoja nasledne sferocitoze povezana je sa prisustvom genetske abnormalnosti proteina i eritrocita. Svi pacijenti imaju nedostatak spektrina u membrani eritrocita. Neki imaju promjenu u svojim funkcionalnim kvalitetama. Utvrđeno je da je nedostatak spektrina direktno povezan sa težinom bolesti.
Genetska oštećenja strukture eritrocita dovode do povećanja njihove permeabilnosti za nakupljanje tečnosti i jona natrijuma. To uzrokuje pojačan metabolizamopterećenje ćelija i formiranje sferocita. Kada se kreću kroz slezenu, ove ćelije počinju da doživljavaju neke mehaničke poteškoće, izložene su svim vrstama štetnih efekata.
Moguće je otkriti nasljednu sferocitozu kod djece i odraslih prilikom provođenja elektronskih mikroskopskih studija. To omogućava utvrđivanje postojećih ultrastrukturnih promjena u eritrocitima. Eritrociti umiru u slezeni. Ako im je struktura oštećena, životni vijek im je 2 sedmice.
Oštećenje eritrocita tokom nasledne sferocitoze (Minkowski-Choffardova bolest) je uzrokovano genetskim faktorom. U isto vrijeme, postojeći defekti se značajno pogoršavaju, počinje se razvijati hemolitička kriza. Takve krize mogu biti izazvane raznim vrstama infekcija, određenim hemikalijama i mentalnim poremećajima.
Kliničke manifestacije
Nasljedna sferocitoza kod djece i odraslih može se pojaviti u različitim oblicima i fazama. Simptomatologija bolesti uvelike ovisi o tome. Većina ljudi pati od patologije umjerene težine. Uz blagi tok, mnogi možda nisu ni svjesni prisustva patologije. Nasljednu sferocitozu karakterizira prisustvo takvih znakova kao što su:
- anemija;
- žučni kamen;
- žutica.
Svako od ovih stanja ima svoje specifične manifestacije. Sferocitoza izaziva brže uništavanje crvenih krvnih stanica nego zdravih stanica, što može dovesti do razvoja anemije. U tom slučaju koža postaje mnogo bljeđa odobično. Među ostalim uobičajenim znacima anemije tokom nasledne sferocitoze, treba istaći sledeće:
- kratkoća daha;
- umor;
- vrtoglavica;
- razdražljivost;
- palpitacije;
- glavobolja;
- žutica kože.
Hemolitička anemija kod nasljedne sferocitoze može imati prilično ozbiljne posljedice, pa je potrebno blagovremeno konsultovati ljekara kako bi se spriječio razvoj komplikacija.
Kada se krvne ćelije unište, piridin bilirubin se brzo oslobađa. Ako se crvena krvna zrnca vrlo brzo razgrađuju, onda to dovodi do činjenice da se u krvotoku stvara mnogo bilirubina. Njegov višak može izazvati razvoj žutice. To dovodi do činjenice da koža postaje žućkasta ili čak bronzana. Bjeloočnice također mogu požutjeti.
Višak bilirubina takođe izaziva stvaranje žučnih kamenaca, koji se mogu akumulirati u žučnoj kesi ako previše bilirubina uđe u žuč. U ovom slučaju, osoba možda uopće neće imati nikakve simptome sve dok kamenci ne izazovu začepljenje žučnih kanala. U ovom slučaju mogu se primijetiti sljedeći simptomi:
- jak bol u abdomenu;
- mučnina;
- gubitak apetita;
- groznica.
Minkowski-Choffardova bolest kod dojenčadi može se manifestirati s malo drugačijim simptomima. Najčešći znak ježutica, a ne anemija. Ovo je posebno akutno u prvoj sedmici života novorođenčeta. Obavezno se obratite svom pedijatru ako imate znakove kao što su:
- žutilo kože i očiju;
- razdražljivost i nemir;
- beba previše spava;
- uočene poteškoće pri hranjenju;
- moraju promijeniti više od 6 pelena dnevno.
Kod djece sa sličnom patologijom, početak puberteta može biti odgođen. U adolescenciji, bolest se manifestuje u vidu povećanja slezine, žutice i anemije. Nasljedna sferocitoza može biti uočljiva od samog rođenja bebe, ali najizraženiji simptomi se primjećuju u predškolskom i školskom uzrastu. Rane manifestacije bolesti predodređuju mnogo složeniji tok. Dječaci često pate od ove patologije.
Kod djeteta sa ranim manifestacijama sferocitoze moguća je deformacija skeleta a posebno lobanje. Kod pacijenata se javljaju patološke promene na srcu i krvnim sudovima, što je posledica toka anemije.
Karakteristično je i povećanje veličine slezine. Organ postaje zategnut i bolan. Tokom egzacerbacije, boja izmeta je prilično zasićena.
Provođenje dijagnostičkih mjera
Dijagnoza Minkowski-Choffardove bolesti podrazumijeva analizu krvi. Često se ispostavlja da se utvrdi prisutnost znakova prijenosa bolesti od strane roditelja. U nedostatku izraženih kliničkih manifestacija, može se otkriti neznatan dio mikrosferocita i njihovih prijelaznih oblika. Međutim, u nekim slučajevima, čak ni detaljan pregled ne otkriva veze s roditeljima.
Prilikom ispitivanja krvi možete otkriti kršenje omjera leukocita i eritrocita. Ako bi normalno trebalo biti 3 puta više leukocita, tada će jednak broj bijelih i crvenih krvnih stanica biti znak tijeka patološkog procesa. Sadržaj trombocita u krvi se često ne mijenja.
Nivo indirektnog bilirubina tokom biohemijske studije je direktno proporcionalan težini hemolize. U fazi remisije ova brojka je otprilike 55-75 mmol/l, ali tokom krize naglo raste.
Ako se bolest odvija u najblažem obliku, tada indikator bilirubina ostaje u granicama normale. Ovo ukazuje na normalno funkcionisanje ćelija jetre. Začepljenje žučnih kanala kamenjem takođe povećava nivo bilirubina, jer on odmah ulazi u krvotok umesto u žučnu kesu.
Analiza urina općenito pokazuje jednake količine urobilina i bilirubina. Normalno, urobilin bi trebao biti odsutan. Prilikom provođenja studije izmeta otkriva se povećanje sterkobilina, ali kada se pojavi opstruktivna žutica, možda neće biti. Prilikom pregleda pacijenta, doktor obraća pažnju na znakove kao što su:
- kombinacija snažnog bljedila kože sa blagom ikteričnom nijansom;
- ubrzani otkucaji srca;
- nizak krvni pritisak;
- uvećana jetra i slezena.
Na EKG-u se uočava prisustvo tahikardije, intoksikacija je praćena znakom distrofije miokarda, au nekim slučajevima dolazi do aritmije. Ultrazvučni pregled pomaže da se utvrdi veličina uvećane slezine i jetre, prisustvo žučnih kamenaca.
Direktni Coombsov test pomoći će u određivanju prisutnosti Minkowski-Choffardove bolesti, što vam omogućava da otkrijete autoantitijela fiksirana na eritrocitima kod hemolitičke autoimune anemije.
Diferencijalna dijagnoza je važna za postavljanje ispravne dijagnoze. Rendgenski pregled ima za cilj utvrđivanje prisustva deformiteta kostiju. Poteškoće u dijagnozi nastaju kada se kombinuju sa akutnim virusnim hepatitisom.
Obilježje tretmana
Bolest nije moguće eliminirati na konzervativan način. Neki od simptoma se mogu poboljšati uz terapiju kortikosteroidima. Duodenalno sondiranje se također preporučuje kako bi se spriječilo nakupljanje žučnih kamenaca.
Minkowski-Choffardova bolest se može liječiti uklanjanjem slezene, jer ovaj organ uništava crvena krvna zrnca. To vam omogućava da postignete stabilnu normalizaciju tijeka patologije, kao i smanjenje hiperbilirubinemije. Djeca se uglavnom operišu nakon 10. godine.
Kod Minkowski-Choffardove bolesti, kliničke preporuke uključuju posebnu dijetu. Da biste to učinili, preporučuje se u uobičajenu prehranu uvesti pasulj, žitarice, soju, nasjeckano sirovo povrće, svježi sir, gljive i goveđu jetru. Takođerpotreban je povećan unos folne kiseline.
Obilježja liječenja tokom trudnoće
Kliničke smjernice za Minkowski-Choffardovu bolest tokom trudnoće uključuju uobičajene mjere za očuvanje fetusa i osiguranje njegovog normalnog razvoja.
Iz zdravstvenih razloga potrebna je transfuzija krvi, uklanjanje slezine, carski rez ili prijevremena indukcija porođaja. Nakon porođaja, pitanje splenektomije se odlučuje na strogo individualnoj osnovi.
Operacija
Uklanjanje slezene pomoći će u liječenju anemije. Patološki oblik krvnih stanica će ostati, ali se više neće uništavati u slezeni. Transplantacija koštane srži omogućava vam da je djelimično zamijenite kod pacijenata sa oštećenom ćelijskom strukturom zdravim donorom.
Splenektomija je uklanjanje slezene. Ovo je glavna metoda liječenja nasljedne mikrosferocitoze. Nakon operacije, pacijent je gotovo potpuno izliječen, unatoč činjenici da eritrociti zadržavaju svoj sferni oblik. Osim toga, ovo će produžiti život crvenih krvnih zrnaca, budući da će glavni organ u kojem umiru biti uklonjen.
Uklanjanje slezine se izvodi u uslovima kao što su:
- česte hemolitičke krize;
- značajno smanjenje hemoglobina;
- Infarkt slezene.
Međutim, vrijedi napomenuti da se ova operacija ne izvodi u slučaju blagetok bolesti. Holecistektomija uključuje uklanjanje žučne kese u prisustvu kamenaca u njoj. Neki pacijenti se podvrgavaju istovremenom uklanjanju slezene i žučne kese. Glavna indikacija za splenektomiju i holecistektomiju je prisustvo žučnih kamenaca sa jakim bolom.
U toku nasljedne sferocitoze, kliničke preporuke se odnose na karakteristike pripreme za operaciju, kao i na pravilan proces rehabilitacije. Nekoliko sedmica prije splenektomije potrebno je uvođenje hemofilne, meningokokne i pneumokokne vakcine. Nakon operacije preporučuje se doživotni penicilin kako bi se spriječio razvoj opasnih infekcija.
Operacija se ne preporučuje za djecu mlađu od 5 godina. Svjetlosna terapija se koristi za liječenje teške žutice kod novorođenčadi. U nasljednoj sferocitozi kod djece, kliničke smjernice su za profilaksu kako bi se spriječio razvoj po život opasnih infekcija.
Važan korak u liječenju je obnavljanje broja crvenih krvnih zrnaca. Za to se radi transfuzija eritrocitne mase ili ispranih eritrocita. Ispiranje eritrocita može smanjiti učestalost i težinu negativnih reakcija na transfuziju krvi. Ovaj postupak se provodi prema vitalnim indikacijama, odnosno ako postoji opasnost po život pacijenta. Opasnost po život osobe uz prisustvo nasljedne mikrosferocitoze je anemična koma i teška anemija.
Anemsku komu karakterišeoštar gubitak svijesti s potpunim izostankom odgovora na vanjske podražaje, kao rezultat nedovoljne opskrbe mozga kisikom. Ovo se dešava kao rezultat brzog i značajnog smanjenja nivoa crvenih krvnih zrnaca.
Nakon stabilizacije nivoa hemoglobina, kao i sastava ljudske krvi, preporučuje se sanitarni tretman. To je najbolje uraditi u odmaralištima sa mineralnim izvorima, jer će se na taj način sprečiti naknadno stvaranje kamenca u žučnim kanalima.
Moguće komplikacije
Komplikacije Minkowski-Choffardove bolesti mogu biti direktno povezane sa tokom patologije ili splenektomije. Najteže posljedice su anemična koma, kao i oštećenje nekih unutrašnjih organa. Ovo je uglavnom karakteristično za starije osobe sa komorbiditetom.
Nakon uklanjanja zahvaćene slezene mogu se pojaviti i razne komplikacije, posebno kao što su:
- tromboza;
- krvarenje iz oštećenih arterija slezene;
- adhezivni procesi;
- imunodeficijencija.
Kada se pojavi patologija dolazi do nakupljanja trombocita, pa postoji mogućnost tromboze nakon operacije. Adhezivna bolest je izazvana intervencijom u peritoneumu. Kao rezultat, razvijaju se fibrozne trake i ožiljci crijevnih petlji.
Prevencija i prognoza
Prognoza za naslednu sferocitozu je generalno povoljna. Međutim, u najtežim i najopasnijim slučajevimatokom hemolitičke krize, uz nepravilnu ili neblagovremenu terapiju, može doći i do smrtnog ishoda. Budući da je bolest naslijeđena od roditelja, mora se uzeti u obzir da postoji visok stepen rizika od već bolesnog djeteta. Kada se nasljedna sferocitoza javlja samo kod jednog od roditelja, vjerovatnoća razvoja patologije je 50%. U ovom slučaju, dijete je na stalnom dispanzeru.
Trenutno je nemoguće spriječiti pojavu nasljedne bolesti kod djece čiji roditelji boluju od mikrosferocitoze. Vjerovatnoća da ćete imati dijete sa bolešću u ovom slučaju je vrlo visoka. Budući da roditelji moraju uzeti u obzir vjerovatnoću ispoljavanja bolesti ne odmah, već u dužem periodu, neophodno je zaštititi bebu od provocirajućih faktora.
Međutim, u toku je rad na identifikaciji patološkog gena koji provocira nastanak ove bolesti. Možda će uskoro biti moguće riješiti ovaj problem.
Lekari takođe savetuju odrasle pacijente da izbegavaju značajnu hipotermiju, stresne situacije, sunčanje i trovanja.
Razvoj i tok bolesti zasniva se na genetskom defektu crvenih krvnih zrnaca. To dovodi do prodiranja velike količine vode i jona natrijuma u crvena krvna zrnca. Javlja se sa učestalošću od približno 1 slučaja na 4500 ljudi.
