Bolest javorovog sirupa je genetska bolest povezana s metaboličkim poremećajem aminokiselina kao što su leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u ljudskim tjelesnim tekućinama se povećava, uzrokujući trovanje, ketoacidozu, konvulzije, pa čak i komu.
Historija
Po prvi put u medicinskoj literaturi, bolest javorovog sirupa kod odraslih opisao je 1954. godine ljekar Menkes. Ime je dobio zbog specifičnog mirisa urina kod pacijenata. Istraživačima je podsjećao na spaljeni šećer ili sirup od drveta. Drugi naučniji naziv je bolest razgranate kiseline.
Javlja se otprilike jednom na sto pedeset hiljada novorođenčadi, budući da je način nasljeđivanja ovog gena autosomno recesivan. Tok bolesti je težak i često završava smrću u djetinjstvu.
Etiologija
Za razvoj bolesti oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena,odgovorni za dehidrogenazu alfa-keto kiselina razgranatog lanca. U prirodi se ovaj enzim nalazi u hrani bogatoj proteinima kao što su jaja, mlijeko, sirevi, živina i dr. Novorođenče razvija organsku acidemiju, koja je izuzetno opasna za nervni sistem.
Bolest javorovog sirupa je češća kod Jevreja, Amiša, Menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenoj društvenoj grupi, a brakovi se najčešće sklapaju između veoma udaljenih rođaka, što znači da se značajno povećava vjerovatnoća da roditelji imaju mutirani gen odgovoran za metabolizam aminokiselina.
Simptomi
Već druge sedmice nakon rođenja, bolest javorovog sirupa može se pouzdano otkriti. Simptomi leže u nekonvencionalnom ponašanju djeteta: ono stalno tiho plače, slabo jede, često i obilno pljuje, a može čak i povraćati. S progresijom intoksikacije pojavljuju se konvulzije, povećava se tonus mišića. To se manifestuje u istezanju djetetovog tijela, kao "na žici", sa nogama prekrštenim u zglobovima. Do razvoja opistotonusa.
Ako roditelji nastave da ignorišu bolest i ne pozovu doktora, onda je sljedeća faza bolesti poremećaj disanja i svijesti. Djeca postaju letargična, bezinicijativa, padaju u stupor, a zatim u komu. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod, ostaju doživotno. Ovo je cijena koju treba platiti za činjenicu da bolest javorovog sirupa nije dijagnosticirana na vrijeme. Fotografije pacijenata su depresivne, a što je najtužnije, uglavnomna njima su prikazana djeca.
Dijagnoza se zasniva na analizi prisustva nefermentisanih aminokiselina u urinu, kao i kliničkim manifestacijama.
Klasifikacija
U zavisnosti od intenziteta manifestacija i stepena inertnosti dehidrogenaze, razlikuje se nekoliko oblika bolesti:
- Classic. Ubrzo nakon rođenja spolja zdrave bebe, bukvalno u roku od nekoliko dana, počinju se pojavljivati simptomi. Prvo, to je nedostatak apetita i odbijanje dojenja, zatim gubitak težine, periodi apneje u snu. Zatim pojedinačni klonusi, a zatim kloničko-tonične konvulzije. Sve se završava u komi. Aktivnost enzima je ispod dva posto.
- Periodično. Bolest se ni na koji način ne manifestira do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Okidač je bakterijska ili virusna infekcija, vakcinacija ili pretjerano povećanje količine proteina u hrani. Simptomi se progresivno razvijaju. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
- Ovisno o tiaminu. Po svojim kliničkim manifestacijama sličan je prethodnom obliku. Suštinska razlika je što se u liječenju koristi vitamin B1 koji značajno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.
Liječenje
Pošto osoba ulazi u bolnicu u stanju teškog trovanja, potrebno je započeti liječenje bolesti javorovog sirupa detoksikacijom. Za to se koriste plazmafereza, peritonealna dijaliza, transfuzija komponenti krvi, kao i forsirana diureza i hemosorpcija.
Nakon stabilizacije stanja pacijenata, počinju sa korekcijom metaboličkih poremećaja. Prije svega, ovo je dijeta sa smanjenim sadržajem proteina, ponekad se preporučuje ne dojenje. Strogo pridržavanje pravila ishrane pomoći će da se izbjegne dalje oštećenje nervnog sistema.
Savremena tehnologija je omogućila da se bolest od javorovog sirupa praktično izliječi. Nauka nudi i primjenjuje u praksi lijekove koji će zamijeniti potrebne aminokiseline. Oni će održavati svoj metabolizam u normalnim granicama, sprečavajući trovanje čak i uz normalnu prehranu.
Ako se pridržavate odgovarajućih preporuka i blagovremeno odete u bolnicu, osoba će moći živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji kod djece se brzo razvijaju, a roditelji nemaju vremena da preduzmu odgovarajuće mjere.
