U svijetu postoji veliki izbor ljudskih bolesti, ali samo neke od njih su izuzetno rijetke. Neki od njih, uglavnom vrlo zarazni, praktički su nestali zahvaljujući naporima medicine. Ostalo su genetske bolesti, obično neizlječive. Rijetka bolest prisiljava čovjeka da se prilagodi životu. Razmotrite najneobičnije bolesti.
polio
Zahvaljujući obaveznoj vakcinaciji, to je sada izuzetno rijetka virusna bolest. Uglavnom su pogođeni stanovnicima zemalja u razvoju sa lošom medicinom. Polio virus inficira motorne neurone kičmene moždine, što dovodi do atrofije mišića i mlohave paralize. Nastavlja se sa visokom temperaturom, izuzetno visokim mortalitetom.
Većina preživjelih ostaje doživotno invalidna. Liječenje rijetkih bolesti poput poliomijelitisa je prilično složen proces. Lakše spriječiti bolesti.
Progeria
Rijetka je genetska bolest koja se manifestuje neprirodno brzim starenjem organizma. Razlikovati dječje i odrasle varijante bolesti. Statistike pokazuju jedan slučaj od četiri miliona. Patologija bolesti ponavlja sliku prirodnog starenja, ali višestruko ubrzana.
Bolesna djeca ostare 10-15 godina u godini života. Takve rijetke bolesti donose mnogo nevolja. Fotografije pacijenata možete vidjeti u ovom članku.
Prvi simptomi progerije u djetinjstvu postaju uočljivi do druge ili treće godine bebinog života. U to vrijeme dijete prestaje rasti, koža mu postaje tanja, glava mu se jako povećava. Adult Progeria debituje u dobi od 30-40 godina.
Fieldsova bolest
Verovatno najređa bolest na svetu. U čitavoj istoriji medicine opisan je samo jedan takav slučaj sa dva pacijenta. Maloljetne sestre bliznakinje po imenu Fields, koje žive u Engleskoj, bile su bolesne.
Bolest se manifestuje kao postepeni gubitak kontrole nad voljnim pokretima zbog defekta mišićnog tkiva. Kako bolest napreduje, pacijenti sve više ovise o pomoći drugih i invalidskim kolicima, potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja.
Progresivna fibrodisplazija (Munheimerova bolest)
Bolest je izuzetno rijetka, statistika govori o jednom od dva miliona. Temelji se na genetskoj mutaciji koja dovodi do urođenih patologija razvoja. Manifestuje se zakrivljenošću prstiju ruku i nogu, kičme i drugim koštanim poremećajima. Ovu bolest karakterizira neprirodan rast koštanog tkiva, degeneracija mekih tkiva u kost. Svaka povreda daje podsticaj za formiranje fokusa za rast novih kostiju.
Veoma je teško kada se retke ljudske bolesti manifestuju na ovaj način. Fotografija pokazuje kako izgleda bolesna osoba.
Ljekari još nisu smislili način da izliječe pacijente. Hirurško uklanjanje koštane neoplazme dovodi do suprotnog rezultata, stimulirajući nove zone rasta. Ove retke bolesti su zastrašujuće, ali pacijenti pokušavaju da prežive.
Kuru bolest
Izuzetno rijetka, ali vrlo opasna zarazna bolest. Uzročnik infekcije su prioni, koji su proteini nepravilne prostorne strukture. Jednom u tijelu, prion se kreće u mozak. Tamo infektivni agens remeti prostornu strukturu susednih proteina, što dovodi do programirane smrti ćelije. A na mjestu mrtvih nervnih ćelija formiraju se praznine - vakuole.
Bolest je praćena teškim poremećajima nervnog sistema i neminovno dovodi do smrti. Kuru je bio uobičajen u Novoj Gvineji među plemenima kanibala, a infekcija se dogodila nakon ritualnog jedenja ljudskog mozga. Trenutno je kanibalizam gotovo nestao, a broj novih bolesti je izuzetno mali. Dobro je da se ovakve rijetke bolesti ne događaju često. Potražite listu i opis ostatka ispod u članku.
Mikrocefalija
Ovu bolest karakteriše neproporcionalno mala lobanja kod novorođenčeta. Mala moždana masa dovodi do teškihmentalna insuficijencija, nepovratno zaostajanje u razvoju. Bebe rođene sa ovom patologijom, po pravilu, prežive, ali ostaju idioti, au najboljem slučaju imbecili ili moroni.
Glavni faktor koji doprinosi rođenju bolesnog djeteta je izloženost trudnice radioaktivnom zračenju, kao i genetski faktori. Ovako retke bolesti dece zahtevaju mnogo hrabrosti i strpljenja od roditelja.
Mergelonova bolest
Na prvom mjestu su kožni simptomi: čirevi, elastične žive niti koje puze ispod kože. Istovremeno, pamćenje i psiha pacijenata počinju da pate, a njihov radni kapacitet naglo opada.
Službena medicina je sklona da bude skeptična prema pritužbama pacijenata, objašnjavajući ih psihičkim smetnjama, te kožnim manifestacijama raznim vrstama dermatitisa. Smatra se da su posebno sugestivni i histerični pacijenti podložni bolestima.
Paraneoplastični pemfigus
Uprkos činjenici da je obični pemfigus prilično česta bolest, mali broj pacijenata pati od pemfigusa, koji je baziran na paraneoplastičnom procesu. Bolest je izuzetno opasna i potencijalno smrtonosna. Posebnu poteškoću u ispravnoj dijagnozi i liječenju predstavlja diferencijalna dijagnoza s običnim pemfigusom. U srcu bolesti je aktuelni maligni proces.
Kožne manifestacije bolesti su pojava plikova na sluzokoži i koži, koji prilikom pucanja postaju leglo patogenih bakterija. Lotpacijenti umiru od sepse ili raka. Najrjeđe bolesti su praktično neizlječive. Ljudi su primorani da pate i doživljavaju ne samo fizički već i moralni bol.
Stendhalov sindrom
Ovaj mentalni poremećaj se manifestira kada pacijent posjećuje izložbe i muzeje koji prikazuju umjetnost. Manifestuje se u obliku anksioznosti, vrtoglavice i visokog krvnog pritiska. U nekim slučajevima moguće su čak i halucinacije.
Sindrom je službeno priznat 1972. godine, nakon što je talijanski psihijatar Magherini opisao mnoge identične slučajeve bolesti među turistima koji posjećuju izložbe i muzeje. Kod nekih pacijenata slušanje klasične muzike izaziva slične reakcije.
Sindrom eksplodirajuće glave
Bolest karakteriziraju slušne halucinacije, pacijenti čuju razne zvukove i eksplozije u glavi. U pravilu se takvi fenomeni javljaju prilikom pripreme za spavanje ili tokom spavanja, kao i neposredno nakon buđenja. Slušne halucinacije su takođe praćene vegetativno-vaskularnim promjenama, kod pacijenata raste krvni tlak, pojačano znojenje. U nekim slučajevima, pored akustičnih efekata, primećuju se i vizuelni efekti, u vidu snopa jakog svetla.
Naučnici sugerišu da je podsticaj za bolest stres i produženo prenaprezanje mentalne sfere. Najčešće oboljevaju žene srednje i starije životne dobi. Efikasna terapija bolesti još nije razvijena, zbog njene rijetkosti. Pacijentima se savjetuje da jedu dobro, provode više vremenahoda i ne preteruje se.
Capgrasova zabluda
Psihička devijacija, koja se manifestuje u stalnom verovanju obolelih da su njihove supružnike zamenio klon. Pacijenti odbijaju da dijele dom sa "strancem". Prema istraživačima, bolest je uglavnom uzrokovana oštećenjem desne hemisfere mozga. Ponekad se bolest manifestuje nakon predoziranja lijekovima.
Tako rijetke bolesti su veoma zastrašujuće. Rijetke su, ali donose mnogo bola samim pacijentima i njihovim najmilijima.
Blashko Lines
Kožni sindrom je dobio ime po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku, koji je opisao prve slučajeve bolesti. Blaschkove linije su uzorak pruga i kovrča programiranih u genomu svake osobe. Obično su ove linije nevidljive, ali se počinju pojavljivati uz neke endokrinološke poremećaje. Pogođene bebe se rađaju sa vidljivim prugama.
Mikropsija
Neurološki poremećaj koji se manifestuje u distorziji vizuelne percepcije. Pacijenti doživljavaju objekte okolnog svijeta smanjene za nekoliko puta, pogrešno procjenjuju udaljenosti između objekata.
Bolest ne utiče samo na vizuelnu percepciju, već i na dodir i sluh. Pacijent možda čak ni ne prepozna svoje tijelo. Mikrolepsija je rezultat organskog oštećenja mozga ili upotrebe droga. Ovako retka bolest stvara mnoge probleme bolesnoj osobi.
Sindrom plave kože
Koža postaje plava ili ljubičasta, što generalno ne utiče na zdravstveno stanje, ali negativno utičeizgled. Bolest je genetska i naslijeđena. Ljudima je teško biti u društvu, jer ljudi koji ih okružuju stalno obraćaju pažnju na njih.
Klein-Levin sindrom
Neurološka bolest, poznata i kao bolest uspavane ljepote. Pacijenti doživljavaju patološku pospanost, njihova dnevna rutina je potpuno poremećena. Gotovo cijelo vrijeme provode u snu, a bude se samo da bi jeli i otišli u toalet. Pacijenti se također žale na loše pamćenje, halucinacije i pretjeranu reakciju na bučne podražaje.
Većina pacijenata su tinejdžeri koji imaju paroksizmalan tok bolesti. Napad se javlja svakih nekoliko mjeseci i traje nekoliko dana, nakon čega se tinejdžer vraća normalnom životu. Sa godinama, bolest se obično povlači. Dobro je kada vrlo rijetke bolesti napuste čovjeka nakon odrastanja.
Sindrom leša
Mentalni poremećaj koji se manifestuje u stalnom uvjerenju pacijenta da je već mrtav. Smatrajući sebe lešom, bolesni ljudi osećaju miris trulog mesa, vide crve kako im gmižu po telu. Vrlo često pacijenti izvrše samoubistvo jer ne mogu podnijeti vizije iz noćne more.
Sindrom sretne lutke ili Angelman sindrom
Ovo je genetska bolest uzrokovana mutacijom u jednom od hromozoma. Bolesno dijete slabo raste, muče ga napadi bezrazložnog smijeha. Udovi su slabo poslušani, drhte ili se trzaju. Prilikom hodanja, noge se ne savijaju dobro, nalik hodulutke, što je dovelo do naziva sindroma.
Uprkos činjenici da su pacijenti mentalno retardirani, uspijevaju naučiti izgovoriti nekoliko riječi, a slušaju još nekoliko.
Porfirija (vampirska bolest)
Kao rezultat genetskog neuspjeha, koža pacijenata je izuzetno osjetljiva na ultraljubičasto zračenje. Od sunčeve svjetlosti koža počinje snažno da svrbi, puca, prekrivena je plačljivim čirevima i ožiljcima. Upala zahvaća ne samo površinu kože, već i hrskavično tkivo. Ušne školjke, nos i nokti su savijeni, koji postaju poput kandži životinje.
Pacijenti radije napuštaju kuću noću kada nema sunca. Rijetke ljudske bolesti uzrokuju nelagodu kod pacijenata i ljudi koji ih okružuju. Ali u isto vrijeme, veoma je važno ne očajavati.
CIPA
Genetska bolest kod koje nema osjetljivosti na bol, uslijed koje pacijenti ne primjećuju modrice, rane, posjekotine. Moguće su promrzline i opekotine. Pacijenti sa ovom rijetkom bolešću trebaju stalno pratiti svoju okolinu i planirati svaki svoj potez.
Sindrom sirene
Ovaj genetski defekt se manifestuje fizičkim defektom u kojem se djeca rađaju sa spojenim nogama. Osim toga, novorođenčad imaju patologije u razvoju unutrašnjih organa, što dovodi do visoke smrtnosti.
Najrjeđe bolesti na svijetu uvijek su šokantne. Pogotovo ako se patologije manifestiraju od rođenja.
Cicero
Mentalni poremećajmanifestuje se izopačenim preferencijama ukusa. Pacijenti jedu potpuno nejestive, a ponekad i opasne predmete. U želucu pacijenata najčešće se nalazi:
- zemlja;
- pepeo;
- smeće;
- guma;
- gumbi.
Istraživači smatraju da na taj način tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak minerala. Ove retke ljudske bolesti zahtevaju redovno praćenje od strane članova uže porodice.
Hiperrefleksija
Pacijenti burno reaguju na iznenadni glasan zvuk. Autonomni odgovor uključuje pojačano znojenje, ubrzan rad srca i visok krvni pritisak. Pacijent može doslovno skočiti od straha.
Stanje se zaustavlja sedativnim lijekovima koji smanjuju ekscitabilnost nervnog sistema.
Alergija na elektromagnetna polja
Prvi slučajevi bolesti počeli su da se bilježe nakon što su električni i elektronski uređaji čvrsto integrirani u ljudski život. Boraveći u zoni djelovanja elektromagnetnog polja, pacijenti se žale na pogoršanje zdravlja, zujanje u ušima, glavobolju, mučninu.
Neki pacijenti moraju u potpunosti da se odreknu aparata.
Uprkos činjenici da od rijetkih bolesti boluje mali broj ljudi, medicina nastavlja da traži nove načine liječenja. Mnoge države imaju posebne programe koji aktivno proučavaju najrjeđe bolesti na svijetu.
