Svako dijete, bez obzira na probleme koji se mogu pojaviti, treba da bude voljeno i željeno od strane svojih roditelja. U ovom članku želim govoriti o tome kako teče trudnoća djeteta s Downovim sindromom i koje poteškoće mogu nastati.
Par riječi o bolesti
Ova bolest je dobila ime po doktoru koji ju je istraživao - Džonu Langdonu Daunu. Liječnik je započeo svoj rad još 1882. godine, ali je rezultate objavio 4 godine kasnije. Šta se može reći o samoj bolesti? Dakle, ovo je patologija koja ima kromosomsku prirodu: kvar se javlja u procesu diobe stanica. Naučnici su dokazali da djeca rođena s Downovim sindromom imaju dodatni, 47. hromozom (kod zdravih ljudi svaka ćelija ima 46 hromozoma koji nose važne genetske informacije). Pojednostavljeno rečeno, osobe sa ovom dijagnozom smatraju se mentalno retardiranim (iako ih ne bi trebalo tako nazivati prema moralnim i etičkim standardima).
Činjenice
Ključne činjenice o ovoj bolesti:
- Downov sindrom tokom trudnoćepodjednako utiče na dječake i djevojčice.
- Statistika: 1 beba sa ovim sindromom se rodi na svakih 1100 zdravih beba.
- 21. mart je dan solidarnosti sa osobama sa Downovim sindromom. Zanimljivo je da datum nije slučajno izabran. Uostalom, uzrok bolesti je trisomija na hromozomu 21 (broj je 21, redni broj mjeseca je 3).
- Ljudi s ovom dijagnozom mogu živjeti i do 60 godina. A zahvaljujući modernom razvoju, oni su u stanju da vode potpuno normalan pun život (mogu čitati, pisati, učestvovati u javnom životu).
- Bolest nema granice niti rizične grupe. Takvo dijete može roditi žena bez obzira na stepen obrazovanja, društveni status, boju kože ili zdravstveno stanje.
Razlozi
Nadalje razmatramo temu: "Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće." Koji uzroci mogu doprinijeti nastanku ove bolesti? Dakle, kao što je već spomenuto, dodatni 47. hromozom je odgovoran za sve. Svi procesi koji dovode do pojave sindroma javljaju se u vreme intrauterinog formiranja fetusa, u periodu deobe ćelija. Moderni stručnjaci kažu da su to nasumične hromozomske mutacije koje su potpuno nezavisne od vanjskih faktora.
Rizične grupe i statistika
Rizik od Downovog sindroma tokom trudnoće se razlikuje za različite grupe žena:
- 20-25 godina. Rizik od ovog simptoma kod djeteta je 1/1562.
- 25-35 godina. Povećanja rizika: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Preko 45 godina. Rizik je najveći. U ovom slučaju, na 19 djece rodi se jedna beba sa Downovim sindromom.
Što se tiče tata, zaključci doktora nisu tako jednoznačni. Međutim, većina stručnjaka kaže da očevi stariji od 42 godine imaju veću priliku da zatrudne “sunčano dijete”.
Testovi
Savremeni naučnici su izmislili posebne testove koji mogu eliminisati rizik od Downovog sindroma tokom trudnoće. U ovom slučaju, žena će morati odgovoriti na sljedeća kritična pitanja:
- Age.
- Etnička pripadnost.
- Loše navike (pušenje).
- Tjelesna težina.
- Prisustvo dijabetesa.
- Broj trudnoća.
- Začeće: da li je korištena IVF.
Međutim, ipak vrijedi reći da je samo zahvaljujući programu testiranja nemoguće u potpunosti eliminirati rizik da beba dobije ovaj sindrom. Da biste to učinili, trebate koristiti dodatna sredstva.
Kako da znam?
Nastavljamo razgovor na temu: "Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće." Kao što je gore spomenuto, ova patologija je genetske prirode. Stoga možete naučiti o tome čak i u vrijeme kada je beba u procesu intrauterinog razvoja. Koje istraživanje će biti relevantno u ovom slučaju?
- Ultrazvuk. Prvi put treba obaviti u periodu od 11. do 13. sedmice. U tom slučaju hoćepregleda se okovratni prostor bebe, što će omogućiti da se utvrdi da li dijete ima ovu patologiju (na ultrazvučnom pregledu može biti vidljiv dodatni nabor ili će dozvoljena debljina okovratne zone biti veća od 3 mm)
- test krvi majke. Da biste to učinili, morat ćete donirati krv iz vene. Ako fetus ima patologiju, majka će imati povećan nivo β-CHG podjedinice (to će biti više od 2 mjeseca).
- Analiza plazme. Rizik od pojave sindroma kod nerođenog djeteta može biti ako je indikator PAPP-A manji od 0,5 MoM.
Vrijedi napomenuti da se ova studija naziva "kombinovana analiza skrininga" (ili prvi skrining test). Samo u kombinaciji možete dobiti rezultate koji će biti 86% tačni.
Dodatna studija
Dakle, Downov sindrom, znaci trudnoće. Ultrazvuk – kao metoda istraživanja – jednostavno neće biti dovoljan za postavljanje tačne dijagnoze. Ako prvi skrining pokaže da beba ima ovu jabukovaču, doktor može preporučiti budućoj majci da se podvrgne još jednoj studiji (biće potrebna ako će se žena odlučiti na abortus). Ovo je transcervikalna amnioskopija. Tokom ove procedure uzimat će se uzorci horionskih resica, koji će biti poslani u laboratoriju na detaljnu obradu. Rezultati u ovom slučaju su 100% tačni. Važna stvar: ovaj postupak može biti opasan za život djeteta, stoga, prilikom donošenja odluke, roditelji bi trebali pažljivo razmisliti o tome. Force Doctorženi nije dozvoljeno da učestvuje u ovom studiju.
Druga projekcija
Dalje proučavamo temu: "Downov sindrom: znakovi tokom trudnoće." Dakle, drugi skrining će takođe biti važan tokom rađanja bebe. Provodi se u drugom trimestru između 16. i 18. sedmice trudnoće. Znakovi sindroma u proučavanju krvi majke:
- HCG iznad 2 mjeseca.
- AFP manje od 0,5 mj.
- Besplatni estriol - manje od 0,5 mjeseci.
- Inhibin A - više od 2 mjeseca.
Ultrazvučna dijagnostika će također biti važna:
- Veličina fetusa je manja od normalne.
- Skraćivanje ili odsustvo nosne kosti kod bebe.
- Skraćivanje femura i humerusa.
- Bebina gornja vilica će biti manja od normalne.
- Bebina pupčana vrpca će imati jednu arteriju umjesto dvije.
- Fetalna bešika će biti uvećana.
- Djeca će najvjerovatnije imati lupanje srca.
- Žena može imati oligohidramnion. Ili možda uopće nema amnionske tekućine.
Abortus
Šta bi još trebale znati žene koje razmatraju temu: “Downov sindrom: znaci trudnoće”? Dakle, niko ih ne može nagovoriti da prekinu trudnoću. Ovo se mora dobro zapamtiti. Lekar može savetovati samo sledeće radnje:
- Abortus trudnoće i zbrinjavanje fetusa sa patologijom.
- Da se, uprkos svemu, rodi beba sa posebnim potrebama (u ovom slučaju neće biti potrebne samo dodatne snage, već i sredstva).
Prihvatiodluku o tome kako će se događaji dalje razvijati mogu donijeti samo roditelji djeteta.
O majci
Dakle, Downov sindrom. Znakovi tokom trudnoće, recimo, bukvalno svi koji se otkriju u ovoj patologiji su prisutni. Šta će se buduća majka osjećati dok nosi tako posebnu bebu? Ništa neobično. To uopće neće utjecati na vanjsko stanje i zdravlje žene. One. sve što se dešava drugim trudnicama desiće se i majci čije nerođeno dete ima patologiju. Dakle, samo po jednom spoljašnjem znaku ili prisustvu određenih simptoma, žena neće moći da kaže da li njena beba ima abnormalnosti.
Vjerojatnoće
Mi dalje razmatramo takvu patologiju kao Downov sindrom. Tokom trudnoće, posebno ako se postavi određena dijagnoza, mnoge roditelje zanima: ako je jedno dijete rođeno sa patologijom, postoji li šansa da se druga beba rodi bez odstupanja? Ovdje postoje dvije opcije:
- Ako dijete ima najtipičnije utrostručenje hromozoma 21, tada je vjerovatnoća sljedeće trudnoće sa istom patologijom 1%.
- Ako se radi o obliku translokacije naslijeđenom od mame ili tate, vjerovatnoća je veća. Međutim, ljekari nemaju tačne brojke.
O djeci
Verovatno ne znaju svi da se deca sa ovom patologijom zovu "sunčane bebe". Ove osobe imaju mentalnu retardaciju (može varirati od blage dona složenije oblike). Ali ovo nije rečenica. Zahvaljujući savremenim obrazovnim programima i razvoju naučnika, takva deca mogu da vode sasvim normalan život. Ako se sve uradi kako treba, dijete ne samo da može, već je sasvim sposobno naučiti pisati i čitati. Takva djeca, kao i svi drugi, vole da "izlaze", šetaju, gledaju nešto novo, svijetlo i lijepo. U velikim gradovima postoje posebni centri u kojima se bave bebama sa takvom dijagnozom. Postoje čak i određene škole za pacijente sa Downovim sindromom. Bez sumnje, osoba s ovom dijagnozom ponekad ne može bez vanjske pomoći, to se mora zapamtiti. Stoga, ako je fetusu dijagnosticiran Downov sindrom, tokom trudnoće, roditelji bi trebali pažljivo odvagnuti prednosti i nedostatke kako bi donijeli ispravnu odluku.
