Među različitim manifestacijama dječje epilepsije, Dravetov sindrom zauzima posebno mjesto i možda je najteža i po život najopasnija patologija za dijete. Ovaj sindrom se manifestira već u prvoj godini života bebe i često dovodi do ozbiljnog poremećaja njegovog psihomotornog razvoja, au nekim slučajevima i do smrti. O ovoj prilično rijetkoj bolesti, njenim glavnim simptomima i metodama liječenja govorit ćemo kasnije u članku.
U kojim slučajevima se kaže da imate Dravetov sindrom?
Dravov sindrom nije čest - primjećuje se da je 1 osoba na 40 hiljada novorođenčadi zahvaćena ovom patologijom (štaviše, dječaci čine oko 66% broja slučajeva). Ali to, inače, dovodi do činjenice da je liječnicima ponekad teško postaviti ispravnu dijagnozu i time se gubi dragocjeno vrijeme. I sa navedenim sindromom bez terapije održavanja, stanje djeteta,ima tendenciju da se pogorša s godinama.
lijekovi, možete posumnjati na Dravetov sindrom.
Djeca često doživljavaju višestruke napade tokom dana, a ovo stanje traje oko nedelju dana. Nakon toga nastaje zatišje nekoliko sedmica i sve se ponavlja.
Epileptični status kod Dravetovog sindroma je prilično čest. Može biti praćena konvulzijama ili biti nekonvulzivna, u obliku poremećaja svijesti različitog intenziteta sa segmentnim mioklonusom (brzi trzaji mišića).
Dravet sindrom: Uzroci
Glavni uzrok opisanog sindroma istraživači nazivaju genetskom predispozicijom, odnosno prisustvom mutacije natrijum kanala u genima pacijenta.
Provokativni faktori za početak razvoja opisanog stanja kod odojčadi su najčešće povećanje telesne temperature tokom bilo koje bolesti, uzimanje tople kupke, pregrijavanje. To također može biti jak umor ili svjetlosna stimulacija (bljeskanje svjetla, prelazak iz tamnog u jarko osvijetljeno, itd.). Treba napomenuti da će sve ovo i narednih godina života pacijenta biti opasno za njega, izazivajući napade različite jačine.
Dravov sindrom: simptomi
Na glavnumanifestacije Dravetovog sindroma mogu se pripisati i fokalnim i generaliziranim epileptičkim napadima. Fokalni napadaji se razlikuju po tome što se područje ekscitacije koje izaziva njihovu pojavu nalazi samo u jednom dijelu mozga. U slučaju razvoja patološke aktivnosti neurona u obe hemisfere, govorimo o generalizovanim napadima.
Konvulzije kod Dravetovog sindroma su često polimorfne. Dijete godišnje može doživjeti klonične (sa promjenom mišićnog tonusa), tonik (što je prilično dugotrajan mišićni spazam) i generalizirane mioklonične konvulzije.
Često se javljaju napadi u obliku atipičnih izostanaka - stanja u kojima djetetova svijest djelimično ili potpuno ne reaguje na okolinu. Beba u ovom trenutku može utrnuti, gledajući u jednu tačku, sagnuti se, iznenada pasti ili jednostavno ispustiti ono što je držala.
Najčešće se navedeni napadi javljaju tokom buđenja, kao i tokom budnosti (u snu su zabilježeni samo kod 3% pacijenata sa ovom dijagnozom).
Kako se razvijaju kliničke manifestacije Dravetovog sindroma?
Dravetov sindrom se po pravilu razlikuje po tome što se navedeni simptomi pojavljuju u određenom nizu. Doktori razlikuju tri glavna perioda bolesti.
- Relativno blag period, sa ispoljavanjem kloničnih konvulzija (brze kontrakcije mišića, koje slijede jedna za drugom, nakon kratkog vremenskog perioda). Kao provokativna situacija, u pravilu, povećanje temperature udijete, ali u budućnosti se mogu pojaviti već i nezavisno od nje.
- Pojačavajuća agresivnost - sa pojavom brojnih miokloničnih konvulzija. Najčešće su febrilne (tj. ovisno o porastu temperature) prirode i šire se na trup i udove. Miokloničnim napadajima se pridružuju atipični napadi odsutnosti i kompleksni fokalni napadaji.
- Statični period u kojem se napadaji povlače, a dijete ostaje teško neurološki i mentalno oštećeno.
Glavni znakovi teške mioklonične epilepsije u djetinjstvu
Kao što smo rekli, zbog činjenice da je Dravetov sindrom retka bolest, stručnjacima je često teško da je dijagnostikuju. Stoga je važno da roditelji daju tačne informacije o razvoju patološkog stanja svog djeteta. Na imenovani sindrom se može posumnjati ako su prisutni sljedeći znakovi:
- bolest se razvila prije jedne godine;
- napadi su polimorfni (tj., njihove manifestacije su različite);
- napad se ne zaustavlja tipičnim antikonvulzivima;
- pojava napadaja je vezana za povećanje temperature djetetovog tijela;
- beba ima primetno zaostajanje u razvoju (ovaj znak se može izraziti u različitim stepenima);
- izražene su manifestacije ataksije (diskoordinacija pokreta);
- MRI očitavanja ne potvrđuju prisustvo patologije (posebno na početku bolesti);
- na EEG-u - usporavanje pozadinskog ritma i multifokalni poremećaji,predstavljen šiljcima i sporim zamahom.
Pored ovih simptoma, djecu sa Dravet sindromom obično karakteriše prisustvo hiperaktivnosti i deficita pažnje.
Prognoza razvoja Dravetovog sindroma
Prognoza za tešku miokloničnu epilepsiju je generalno loša. Svi pacijenti s dijagnozom Dravetovog sindroma imaju mentalnu retardaciju, au polovini slučajeva ona je teška. Nakon četiri godine starosti, pacijenti doživljavaju progresivno pogoršanje, uz razvoj abnormalnosti u ponašanju, uključujući psihozu.
Nažalost, smrtni ishod u opisanoj patologiji je takođe veoma visok - do 18%, a njeni uzroci su najčešće nezgode tokom napadaja ili epileptičnog statusa.
Kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih posljedica tokom napadaja kod djeteta, roditelji bi trebali dobro razumjeti kako se pruža prva pomoć za napade.
Kako pružiti prvu pomoć kod konvulzija uzrokovanih groznicom?
Ako dijete ima napade kao odgovor na temperaturu (koja je, kao što se sjećate, jedan od glavnih znakova ove bolesti), slijedite ova pravila:
- ležati bebu na ravnoj površini;
- obezbedite svež vazduh;
- očistite bebina usta od sluzi;
- okrenite bebinu glavu na stranu;
- poduzmite antipiretičke mjere.
Ako dijete ima izraženu temperaturu, odnosno čelo mu je vruće, a licepocrvene, onda prva pomoć kod konvulzija treba da bude usmerena na snižavanje temperature (hladni vlažni oblog na čelo, hladan do pazuha i u predelu prepona, trljanje tela vodom i sirćetom u odnosu 1:1, antipiretici).
Ako beba ima bledu kožu, plavičaste usne i nokte, jezu, hladna stopala i ruke, onda ne treba raditi trljanje i hladne obloge. Bebu treba zagrijati, dati joj antipiretike, kao i tablete No-shpa ili Papaverin u količini od 1 mg na 1 kg težine za proširenje krvnih sudova.
Pomoć kod produženih epileptičkih napada
U slučaju produženog epileptičkog napada s generaliziranim kloničkim i toničkim konvulzijama djeteta, trebate:
- ležati na ravnoj površini;
- stavite nešto mekano ispod glave da je beba ne bi tukla;
- obezbedite svež vazduh;
- očistite usta i grlo od sluzi;
- okrenite glavu na stranu;
- zavežite bilo koji komad tkanine u čvor i umetnite ga između zuba kako biste spriječili grizenje jezika i usana, jer dijete od godinu dana može slomiti zube na tvrđim predmetima (kašika, štap);
- brišite pjenu iz usta ručnikom;
- pazite da tokom napada beba ne udari u nešto.
Ako konvulzije poprime oblik statusa, svakako treba pozvati hitnu pomoć.
Osnovni principi za liječenje djece sa Dravetovim sindromom
Tretmanbolesno dijete sa opisanom bolešću svodi se na smanjenje napadaja i sprječavanje razvoja njihovog statusnog oblika.
Kada se dijagnosticira Dravetov sindrom, liječenje isključuje upotrebu dobro poznatih antiepileptičkih lijekova: karbamazepina, finlepsina, fenitoina i lamotrigina, jer oni samo pogoršavaju stanje pacijenta, pogoršavajući tok postojećih oblika napadaja.
Pored obavezne terapije lekovima, važno je zapamtiti i prevenciju groznice, jer je ovo stanje posebno opasno za pacijenta. Kako bi izbjegao napade svjetlosnom stimulacijom, predlaže mu se da nosi naočale sa plavim staklima ili jedno zatvoreno staklo.
Terapija lijekovima za Dravetov sindrom
Kada se dijagnoza potvrdi, početno liječenje počinje upotrebom topiramata. Propisuje se u dozi od 12,5 mg / dan, postepeno povećavajući je na 3-10 mg / kg / dan. (Ljek se uzima dva puta dnevno). Ovaj lijek je posebno efikasan u slučajevima kada se opisana dječja epilepsija manifestira generaliziranim konvulzivnim napadima i paroksizmima sa prebacivanjem konvulzija s jedne strane tijela na drugu (hemikonvulzije).
Sljedeći lijekovi za monoterapiju su derivati valproične kiseline (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" itd.) - posebno djelotvorni za atipične odsutnosti i mioklonus, kao i barbiturna kiselina ("Fenobarbital"), koja se koristi za generalizovane konvulzije, sa tendencijom statusnog toka. Usput, u ovom slučaju, visokaefikasnost bromida.
Ako je potrebno, koristite kombinaciju lijekova. Najefikasnija od njih je kombinacija valproata sa topiramatom.
