Tubularna skleroza (ili Bournevilleova bolest) je rijetka genetska bolest. Bolest se manifestuje u obliku benignih tumora u mnogim tkivima i organima. U prijevodu s latinskog tuber znači "rast, oticanje". Prvi put sredinom 19. vijeka, francuski neuropatolog Bourneville dao je kliničku sliku ove anomalije, zbog čega je i dobila njegovo ime. Kada bolest zahvati mozak, srce, bubrege, pluća, očno dno, na koži se pojavljuju specifične neoplazme. Pravovremenom dijagnozom odmah počinje simptomatsko liječenje, čime se sprječava razvoj komplikacija.
Opis bolesti
Bolest pogađa i mušku polovinu populacije i žensku, i to sa istom učestalošću. Kod nasljednog prijenosa ne otkriva se odmah, već u roku od godinu dana ili u adolescenciji. Samo trećina tuberozne skleroze je uzrokovana nasljednim faktorom, u ostalim slučajevima bolest se javlja urezultat spontanih, nepredvidivih genetskih mutacija. Oštećenje nervnog sistema je dominantno u bolesti. Najkarakterističnije manifestacije su konvulzije, mentalna retardacija, odstupanja od norme ponašanja i smanjenje inteligencije.
Postoje tumori mrežnjače i optičkog živca, što dovodi do smanjenja vida. Dolazi do promjena u kardiovaskularnom sistemu sa stvaranjem tumora koji se nalaze u debljini mišića. Bolest je uvijek praćena promjenama na koži. Pojavljuju se pigmentne mrlje na licu i leđima, ističu se područja grubog dermisa, formiraju se periungualni fibromi i plakovi. Bijela područja pojavljuju se na trepavicama, obrvama i pramenovima kose. Ako sumnjate na bolest, odmah se obratite ljekaru i podvrgnite se sveobuhvatnom pregledu kako biste smanjili rizik od raznih komplikacija.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok tuberozne skleroze je mutacija gena devetog i šesnaestog hromozoma bez vidljivih preduslova. Kao rezultat toga, dolazi do kršenja stvaranja proteina: hamartina i tuberina, koji su odgovorni za diobu i rast stanica. To dovodi do patoloških promjena u nervnim stanicama i neadekvatnog razvoja pojedinih dijelova mozga.
Nasljedni faktor utiče na razvoj patologije. Ako jedan od roditelja ima bolest, postoji veliki rizik od prenošenja bolesti na dijete. Poznat je i drugi oblik (sporadični), koji nastaje bez ikakvih vidljivih razloga i preduslova, spontano u različitim periodima života i u bilo kojoj životnoj dobi, ibolest je teška. Tok porodičnog ili genetskog oblika karakteriše blaga težina.
Simptomi bolesti
Tuberozna skleroza zahvata različita tkiva, organe i sisteme, pa će znaci bolesti biti različiti. Najčešće pati nervni sistem. Ovo pokazuje:
- Umjerena demencija - oligofrenija, javlja se kod polovine pacijenata.
- Konvulzivni sindrom - razvoj bolesti tek počinje konvulzijama kod beba prve godine života. S godinama ovaj sindrom prelazi u epileptičke napade. One dovode do intelektualnog oštećenja i postaju glavni uzrok invaliditeta.
Leziju kože karakteriše:
- Formiranje staračkih pjega. Kod nekih se pojavljuju od rođenja, kod drugih - od druge godine. Sa rastom djeteta njihov broj se povećava, asimetrično su smješteni na zadnjici, trupu i udovima.
- Kod dece se simptomi tuberozne skleroze (fotografija ispod) javljaju na dermisu lica i tela sa više malih čvorića žućkaste i ružičaste boje. Najčešće se ovi simptomi javljaju kod adolescenata.
- Izgled "šagrenskog dermisa" - gruba koža na leđima i zadnjici.
- Vlaknasti plakovi koji se nalaze u blizini nokatnih ploča ruku, a nakon puberteta - i blizu noktiju donjih ekstremiteta.
oftalmološke promjene:
- neoplazme na retini i optičkom živcu imaju glatku ili nodularnupovršina;
- smanjenje oštrine i sužavanje vidnog polja;
- edem optičkog živca;
- kršenje pigmentacije šarenice;
- katarakta;
- strabizam.
Simptomi tuberozne skleroze sa oštećenjem unutrašnjih organa:
- poremećaj srčanog ritma;
- kancerogeni tumori;
- cistične formacije na bubrezima i plućima;
- poremećena funkcija pluća;
- rektalna polipoza;
- neoplazme u usnoj duplji;
- brisanje zubne cakline;
- intrauterina fetalna smrt.
Unutarnji organi često imaju višestruke lezije koje se mogu pojaviti tokom života.
Pored ovih znakova, postoje i sljedeći karakteristični simptomi tuberozne skleroze kod djece:
- gubitak interesa za sve novo;
- povećana neraspoloženost;
- poteškoće s prebacivanjem pažnje;
- odgođeni odgovor;
- poremećaji sna i budnosti.
Dijagnoza bolesti
Da biste postavili dijagnozu, morate učiniti:
- Ispitivanje pacijenta. Doktor saznaje tegobe, vrijeme ispoljavanja bolesti, da li je bilo sličnih slučajeva kod drugih rođaka.
- Vanjski pregled. Koža se pregleda radi prisutnosti osipa i područja bezbojnog dermisa.
- Opća analiza urina i krvi. Prati se sadržaj proteina i eritrocita radi utvrđivanja patologije bubrega.
- Test tuberozne skleroze Izvode se TSC1 protein hamartin i TSC2 protein tuberinne u svim laboratorijama. Gdje da to uradite, liječnik će Vam reći.
- Ultrazvučni pregled bubrega za otkrivanje neoplazme.
- Ultrazvuk srca pokazuje promjene na organu.
- Elektroencefalografija mozga otkriva lezije.
- CT i MRI se rade da bi se potvrdila dijagnoza.
- Konsultacije dermatologa, oftalmologa, neurologa, nefrologa, kardiologa, genetičara.
Nakon dijagnoze tuberozne skleroze, pri čemu su uzeti u obzir svi pregledi, specijalističke konsultacije i rezultati testova, propisuje se kurs terapije.
Liječenje bolesti
Bourneville-ovu bolest je potpuno nemoguće izliječiti. Osnovni cilj liječenja je suportivna terapija, a po potrebi i hirurška intervencija, kako bi pacijent mogao normalno živjeti. Najčešće se koristi kompleksno liječenje u kojem se propisuju lijekovi:
- kortikosteroidi za smanjenje ili uklanjanje napadaja;
- kardiovaskularni lijekovi za tumore u mišićima srca;
- antihipertenzivi za smanjenje pritiska u slučaju oštećenja bubrega;
- hormonski, sprečava dalje oštećenje pluća.
Djeci su potrebne stalne konsultacije psihoterapeuta za borbu protiv mentalne retardacije. Osim toga, potrebno je pridržavati se posebne prehrane koja sadrži minimum proteina i ugljikohidrata te povećanu količinu masti. Antidepresivi i antikonvulzivi, zajedno s ishranom, mogu pomoći u smanjenju epileptičkih napadai moguće biti potpuno isključen.
Hirurški tretmani za tuberoznu sklerozu koriste se za:
- uklanjanje tumora mozga koji izazivaju napade i grčeve;
- uništenje polipa u gastrointestinalnom traktu pomoću kolonoskopije;
- otkazivanje neoplazmi koje ometaju odliv cerebrospinalne tečnosti;
- eliminisati izrasline u bubrezima;
- kauterizacija uvećanih hamartova na mrežnjači;
- eliminišite značajne izbočine na površini kože laserom, tečnim azotom i visokofrekventnom strujom.
Hirurško liječenje se provodi u krajnjoj nuždi: kada se benigni tumor degenerira u malignu neoplazmu, deformacija unutrašnjih organa i povećanje kranijalnog pritiska. Pacijent treba na vrijeme prekinuti napade, slijediti dijetu i, u ekstremnim slučajevima, pribjeći hirurškoj intervenciji.
Tuberozna skleroza mozga
Sa bolešću se javlja demencija, epileptički napadi, formiraju se nodularni intrakranijalni tumori koji se na kraju prekrivaju kristalima kalcijum fosfata. Rentgenskom metodom istraživanja izoluju se kalcifikacije i nepravilno krivudave žile, kapilare i male vene pia mater na površini mozga.
Poremećaj mentalnog razvoja postaje primetan u prve dve godine života. Manifestuje se kod polovine pacijenata sa ovom bolešću i izražava se u teškom ili umerenom obliku. Napadi epilepsije javljaju se od djetinjstva, počevši od infantilnoggrčevi. Upravo epilepsija često uzrokuje invaliditet kod djeteta. Osim toga, dolazi do promjena u ponašanju, pacijenti pate od autizma, hiperaktivnosti, autoagresije i agresije koja je usmjerena na ljude oko sebe.
Uočeno je da rana manifestacija bolesti dovodi do teške mentalne retardacije i poremećaja ponašanja. Pacijenti često imaju problema sa spavanjem i pate od nesanice, čestih buđenja i nesvjesnog hodanja u snu.
Razvoj bolesti kod mladih pacijenata
Tuberozna skleroza (fotografija simptoma je prikazana ispod) karakterizira stvaranje benignih tumora na organima i koži. Teška bolest nije uobičajena, uglavnom zahvaća jedan ili više organa. Prema medicinskoj statistici, bolest se smatra rijetkom, iako su medicinski stručnjaci sigurni da se javlja mnogo češće nego što se dijagnosticira. Bolest se prenosi nasljednim putem, ali roditelji sa oštećenim genima mogu imati i potpuno zdrave bebe.
Bolesna djeca imaju mentalnu retardaciju, probleme sa učenjem i normom ponašanja, manifestuje se autizam. Uz probleme u mentalnom razvoju inhibira se poboljšanje govora. Bebe mlađe od godinu dana često pate od infantilnih grčeva koji traju nekoliko sekundi i ponavljaju se mnogo puta dnevno. U dobi od pet godina mogu spontano prestati ili prerasti u drugu vrstu napadaja. Ovo se dešava zbog ozbiljnihoštećenja mozga i abnormalnog razvoja nervnog sistema. Osim toga, uobičajeno je stvaranje plakova na mrežnjači oka, koje detektuje oftalmolog tokom pregleda. Gotovo 100% djece sa tuberoznom sklerozom pokazuje kožne simptome:
- Pojava u detinjstvu i ranom detinjstvu bledih mrlja (makula), koje su asimetrično raspoređene po celom telu, osim na rukama i stopalima. Sa godinama nastaju angiofibromi (benigni tumori) lica.
- Formiranje šagrenih mrlja (hrapavih područja dermisa) na zadnjici iu lumbalnoj regiji čak iu maternici.
- Vlaknasti plakovi sa svetlo bež nijansom. Lokaliziran na čelu i glavi.
- Modifikovani fibromi se nalaze po celom telu. Ovo su mekane formacije, u obliku male vrećice na nozi.
- Perungualni fibrom se pojavljuje u blizini ili ispod noktiju. Nastaje tokom adolescencije, ne nastaje u detinjstvu.
Ovom patologijom zahvaćena je većina organa, a prije svega poremećene su funkcije srca, što dovodi do ozbiljnih problema.
Liječenje bolesti kod djece
Do danas, doktori nisu pronašli takvu tehniku kojom bi se simptomi tuberozne skleroze mogli potpuno izliječiti. Za ublažavanje stanja pacijenta provodi se samo potporno liječenje. Provodi se sljedeće simptomatsko liječenje:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb se koriste za konvulzije. Droge zaustavljaju napade, usporavajući proces mentalne nerazvijenosti
- Lezije na koži se tretiraju laserom i dermatoabrazijom (uklanjanje gornjeg sloja kože). Nakon tretmana, neoplazme se mogu ponovo pojaviti.
- Hipertenzija. Pojavljuje se zbog oštećenja bubrega. Uzimaju lijekove da smanje pritisak i pribjegavaju uklanjanju uznapredovalih tumora.
- Zastoj u razvoju. Osigurati posebnu obuku i odgovarajuću radnu terapiju.
- Srčana insuficijencija. Za korekciju se koriste terapeutski agensi.
- Neurobihejvioralni problemi. Prepišite lijekove ili koristite posebne tehnike upravljanja ponašanjem.
- Povećan intrakranijalni pritisak. Nastali tumori se uklanjaju hirurški.
Liječenje tuberozne skleroze kod djece, započeto u ranoj dobi, ublažava simptome i produžava život.
Komplikacije i posljedice bolesti
Glavne komplikacije bolesti uključuju:
- Epileptički napadi. Dovode do epileptičnog statusa, kada napadi slijede jedan za drugim duže od pola sata i pacijent ostaje bez svijesti sve to vrijeme.
- Oštećenje bubrega. To se izražava u hroničnom zatajenju bubrega. U tom slučaju pacijent se podvrgava operaciji uklanjanja tumora, stanje se vraća u normalu.
- Oštećen vid. Karakteristično formiranje tumora na mrežnici ili u blizini optičkog živca doprinosi smanjenju vida. Osim toga, javlja se katarakta, strabizam, mijenja se šarenica. Liječeno operacijom.
- Akumulacija intrakranijalne tečnosti. To dovodi do vodene kapi mozga. Pacijent se žali na glavobolju praćenu mučninom i povraćanjem.
- Rabdomiomi u srcu. Tumori koji nastaju u djetinjstvu ometaju normalnu cirkulaciju krvi, uzrokujući aritmiju. Nakon toga, oni se smanjuju.
Uz sve komplikacije, sprovodi se simptomatsko liječenje.
Tubularna skleroza. Prognoza i liječenje
Prognoza Bournevilleove bolesti u velikoj mjeri zavisi od težine bolesti. Lagani oblik pruža mogućnost vođenja aktivnog načina života, a kod težeg nastaje invaliditet. Većina pacijenata uz pravilan tretman živi više od četvrt stoljeća, u drugim slučajevima - ne više od pet godina. Teške komplikacije važnih organa zahtijevaju stalnu pažnju i podršku. U suprotnom, zdravstveni problemi mogu dovesti do smrti. Kako bi spriječili razvoj komplikacija, pacijenti bi trebali cijeli život biti pod nadzorom liječnika i striktno se pridržavati njihovih propisa. Zahvaljujući razvoju medicine, konvulzije kod beba se otklanjaju lijekovima, u starijoj dobi epileptički napadi se otklanjaju kemoterapijom, defekti kože se uklanjaju laserom, a intrakranijalni tlak se normalizira ranžiranjem. Sve ovo pomaže poboljšanju kvaliteta i trajanja života kod tuberozne skleroze.
