Broj hromozomskih bolesti je ogroman, a jedna od njih je i Patauov sindrom. Kod bolesnika sa sličnom dijagnozom se mijenja kariotip, što se odražava na rad cijelog organizma. Patologija utiče na strukturu skeleta, na rad nervnog, izlučnog, reproduktivnog i kardiovaskularnog sistema.
Mnogi roditelji danas su zainteresovani za sve dodatne informacije o ovoj patologiji. Šta je Patauov sindrom? Kariotip i fenotipske karakteristike, metode dijagnoze i liječenja, simptomi i uzroci su sve zanimljivosti. Takva pitanja vrijedi detaljnije istražiti.
Patau sindrom: kariotip i opće informacije
Prvo, pogledajmo opšte podatke. Šta je Patau sindrom i kako se razvija? Kromosomi sa takvom patologijom ne divergiraju tokom formiranja gameta ili zigota, što dovodi do brojnih poremećaja u procesu embrionalnog razvoja.
Patauov sindrom je urođena bolest kojapovezana sa trisomijom 13. para hromozoma - dijete dobiva dodatni hromozom. Formula kariotipa u ovom slučaju može izgledati ovako: 47, XX, 13 + (za djevojčice), 47, XY, 13 + (za dječake). Ovo je izuzetno opasna i ozbiljna bolest, koju prati nastanak višestrukih malformacija - često nisu kompatibilne sa životom, pa dijete umire u utrobi.
Kratka istorijska pozadina
Prvi put simptomi ove patologije opisani su 1657. godine u radovima danskog naučnika Erasmusa Bartholina. Ipak, hromozomsku prirodu bolesti je dokazao dr Klaus Patau 1960. godine (sindrom je dobio ime po njemu).
Slučajeve sličnih urođenih patologija opisali su naučnici koji su proučavali plemena pacifičkih ostrva. Vjeruje se da su povećane hromozomske mutacije na ovom geografskom području uzrokovane oštećenjem radijacijom nakon testiranja nuklearnog oružja.
Uzroci razvoja bolesti
Kao što je već spomenuto, Patauov sindrom karakterizira trisomija trinaestog para hromozoma. Štaviše, u većini slučajeva (prema statistici, u 80%), do nedijunkcije trinaestog hromozoma dolazi upravo u procesu mejoze. Najčešće dijete dobije pun par hromozoma od majke. Ponekad postoji Robertsonova translokacija, u kojoj embrion već prima dodatnu kopiju gena.
Dokazano je da genetski neuspjeh može nastati tokom formiranja gameta ili kasnije - tokom formiranja zigota.
Do danas, uzroci pojave mutacije nisuutvrđeno - vjeruje se da se javlja sasvim slučajno. Uloga infekcija, loših navika, somatskih bolesti majke u razvoju ove patologije kod fetusa je također nepoznata.
Vrste patologije
Danas postoji nekoliko oblika ove bolesti.
- Jednostavan oblik. U ovom slučaju, kršenja se javljaju u ranim fazama razvoja embrija. Štaviše, svaka ćelija u telu sadrži dodatni hromozom u trinaestom paru.
- Mozaični oblik. Slične promjene se javljaju već u kasnijim fazama fetalnog razvoja. Istovremeno, neki organi se sastoje samo od zdravih ćelija, dok druga tkiva i organi sadrže patološki izmenjene ćelije. Kod ovog oblika bolesti simptomi mogu biti manje izraženi.
Postoje li faktori rizika? Šta može izazvati mutaciju?
Patau sindrom se razvija spontano i, nažalost, nemoguće ga je spriječiti. Ipak, naučnici su identifikovali nekoliko štetnih faktora.
- Vjeruje se da se rizik od takve patologije povećava ako majka živi u području sa lošom ekološkom situacijom.
- Kao što je već spomenuto, izloženost radijaciji igra određenu ulogu u pojavi spontanih hromozomskih mutacija.
- Također je uočeno da se povećava vjerovatnoća raznih hromozomskih i genetskih mutacija u slučaju kasne trudnoće (majka starija od 45 godina).
- Faktori rizika uključuju prisustvo nasljednih bolesti uprethodne generacije roditelja.
- Dokazano je da su slučajevi genetskih i hromozomskih mutacija češći kada su u pitanju brakovi između bliskih rođaka.
Simptomi patologije tokom trudnoće
Kao što je već spomenuto, formula kariotipa kod Patau sindroma je promijenjena, ali je to nemoguće otkriti bez posebnih testova. Ipak, često je takva trudnoća praćena polihidramnionom. Prema statistikama, vrijeme trudnoće je također smanjeno - u prosjeku je oko 38,5 sedmica. Vrijedi napomenuti da se s takvom patologijom trudnoća često prekida. Postoji visok rizik od mrtvorođenosti.
Patau sindrom: fotografije i karakteristike
Djeca sa ovom mutacijom imaju niz posebnih fenotipskih karakteristika. Za početak, vrijedi reći da se bebe rađaju na vrijeme, ali s malom težinom - javlja se prenatalna pothranjenost (težina donošene bebe sa sličnom dijagnozom rijetko prelazi 2500 g). Sam proces porođaja takođe je često povezan sa komplikacijama, posebno sa asfiksijom novorođenčeta.
Dijete sa hromozomskom mutacijom ima niz kongenitalnih deformiteta mozga i facijalnog dijela lobanje. Postoji mikrocefalija - obim bebine glave je mnogo manji od normalnog. Kod djece s Patau sindromom čelo je često nisko i nagnuto, nosni most je ravan i utonuo, a palpebralne pukotine su uske. Ušne školjke su obično deformisane i niske.
Tipičan simptom je prisustvobilateralni rascjepi lica, posebno takozvani rascjep nepca (patologija je praćena cijepanjem tkiva mekog i tvrdog nepca, a nosna i usna šupljina su međusobno povezane), kao i "rascjep usne" (rascjep usne). Ljekar može posumnjati na prisustvo ove hromozomske mutacije već u prvih nekoliko sati nakon rođenja djeteta.
Patologija iz drugih organskih sistema
Koji drugi poremećaji prate Patauov sindrom? Znakovi deformiteta lica nikako nisu jedini. Bolest pogađa gotovo sve organske sisteme, uzrokujući teške urođene mane.
- Mnoga deca imaju poremećaje centralnog nervnog sistema i vizuelnih analizatora. Mogući hidrocefalus, hiloprohencefalija, disgeneza corpus callosum, kao i formiranje kičmenih kila. Moguće komplikacije uključuju gluvoću, kongenitalne oblike katarakte, displaziju retine, smanjenje broja aksona u strukturi očnog živca, što dovodi do ozbiljnog oštećenja vida.
- Moguće kongenitalne srčane mane, uključujući otvoreni aortni kanal, koarktaciju aorte, ventrikularne i atrijalne septalne defekte.
- Mnoge bebe se rađaju sa defektima bubrega. Na primjer, pacijentima se dijagnosticira hidronefroza, policistična bolest, kao i patologija koja se zove "potkovičasti bubreg".
- Moguće su abnormalne promjene u digestivnom traktu. Njihova lista uključuje formiranje Meckelove divertikule, cistične neoplazme u tkivima pankreasa, nepotpunu rotaciju crijeva.
- Mutacija takođe utiče na organe reproduktivnog sistema. Kod dječaka je moguće kašnjenje u spuštanju testisa u skrotum (kriptorhim), kao i pomak vanjskog otvora uretre. Kod novorođenih djevojčica često se opaža hipertrofija usana i klitorisa, formiranje dvoroge materice ili čak formiranje dvije odvojene materice i vagine.
- Patologija ne pogađa samo kosti lobanje, već i druge strukture skeleta. Na primjer, djeca s Patauovim sindromom često imaju polidaktiliju (pojavu dodatnih prstiju na stopalima i rukama) i sindaktiliju (spajanje prstiju).
- Sva djeca sa ovom bolešću pate od teških oblika fizičke i mentalne retardacije.
Kao što vidite, ova hromozomska patologija ima opasne i teške posljedice, pa je prognoza za djecu nepovoljna.
Dijagnostičke mjere
Da li je moguće otkriti takvu bolest kao što je Patauov sindrom tokom fetalnog razvoja? Dijagnoza u ovoj fazi je svakako moguća. Kao što je već spomenuto, patologija je praćena pojavom određenih simptoma tokom trudnoće.
Po pravilu se na prisustvo takve mutacije sumnja tokom ultrazvučnog skeniranja. Specijalista može primijetiti povećanje volumena amnionske tekućine, kao i prisustvo abnormalnosti u anatomskoj strukturi skeleta, odsustvo dlake u fetusu, nisku tjelesnu težinu fetusa, itd.
U budućnosti će se provoditi genetička istraživanja nasljednog materijala, jer se, kao što znate, kariotip pacijenta sa Patau sindromom razlikuje odnormalno. Sljedeći testovi su informativni.
- Amniocenteza - prikupljanje i dalja analiza amnionske tečnosti.
- Kordocenteza - suština tehnike je uzimanje uzoraka krvi pupčanika uz njeno daljnje laboratorijsko ispitivanje.
- Biopsija korionskih resica je procedura koja uključuje prikupljanje resica pomoću posebne sonde. Ovaj test je propisan za žene sa sumnjom na Downov sindrom, Patau i druge hromozomske mutacije.
Vrijedi napomenuti da je takvo istraživanje povezano s rizicima (na primjer, postoji mogućnost gubitka djeteta). Nakon rođenja bebe, dijagnoza se potvrđuje nakon pregleda neonatologa ili pedijatra.
Da li postoji efikasan tretman?
Već znate šta je Patau sindrom. Kariotip djeteta sa takvom dijagnozom je promijenjen, što utiče na strukturu i funkcioniranje cijelog organizma. Nažalost, mogućnosti terapije su vrlo ograničene. Ponekad se izvodi operacija kako bi se ispravile anatomske abnormalnosti (kao što su rascjepi na licu).
Dijete treba stalno pod nadzorom dječjeg kardiologa, neurologa, oftalmologa, urologa, ORL specijaliste, ortopeda, genetičara i drugih specijalista. Bebi je potrebna dobra nega i dobra ishrana. U zavisnosti od prisustva određenih poremećaja, sprovodi se simptomatska terapija.
Prognoza za male pacijente
Danas se smatra izuzetno opasnimPatau sindrom. Kariotip djeteta se ne može promijeniti i prognoza za djecu je izuzetno nepovoljna. Trudnoća se često završava pobačajem.
Ako se beba ipak rodi, onda, prema statistikama, rijetko doživi godinu dana. Samo u nekim razvijenim zemljama ljekari i roditelji imaju mogućnost produžiti život djeteta do 4-5 godina. Nažalost, medicina danas ne može ponuditi efikasne metode prevencije ili liječenja.
