Danas, kada su istraživanja dešifrovanja ljudskog genoma već završena i prebačena u praktičnu ravan, kada je dijagnostička medicina u stanju da utvrdi genetske abnormalnosti u embrionu, za mnoge obične ljude ostaje nejasno šta je kariotip i genom su. U ovom članku ćemo definirati i ocrtati razlike između ova dva koncepta.
Elementi molekularne biologije
Šta je genom? To je cijeli set genskog materijala - 22 autosoma i par polnih hromozoma u jezgri i mitohondrijalnoj DNK, koji, prema projektu Human Genome Project, sadrži 3,1 milijardu baznih parova (podsjetimo - adenin, guanin, citozin i timin).
Šta je kariotip? Ovo je skup karakteristika (broj, oblik i veličina) hromozoma koji je karakterističan za svaku biološku vrstu (kariotip vrste) i svaku individuu (individualni kariotip).
Standard i patologija
Kariotip, čija je norma striktno specifična za vrstu, glavni je limitator u međuvrsnom ukrštanju. Na primjer, kariotip vaše domaće mačke je 38,XY, a kariotip mužjaka je 46,XY ili ženke 46,XX. Prve cifre označavajubroj uparenih autosoma (homolognih hromozoma), i slova - na polnim hromozomima koji određuju pol pojedinca.
Kao što je već jasno, kariotip biološke vrste Homo sapiens uključuje 22 para hromozoma koji imaju isti oblik i veličinu i 1 par polnih hromozoma (XY - muški, XX - ženski kariotipovi). Svako odstupanje od tako normalnog ljudskog kariotipa dovodi do raznih vrsta razvojnih poremećaja i najčešće su fatalne. Prema modernim statistikama, samo oko 0,5% fetusa sa devijacijama u kariotipu nose žene do kraja trudnoće.
Zašto se ovo dešava
Poremećaje u kariotipu dugujemo raznim vrstama neuspjeha u procesu formiranja gameta - jajne stanice i sperme. Gametogeneza je složen proces, baziran je na specifičnom obliku ćelijske diobe - mejozi. Tokom formiranja gameta može doći do neuspjeha u distribuciji nasljednog materijala i tada će gamete imati abnormalan skup hromozoma, koji će kao rezultat njihove fuzije (oplodnje) dovesti do formiranja zigota sa abnormalni kariotip. Naknadne podjele zigota prenose takvu patologiju na ćelije cijelog organizma.
Individualni kariotip
Šta je kariotipizacija? Ovo je postupak za izolaciju i bojenje hromozoma pojedinca za kasniju analizu. Svaka ćelija u telu koja se deli je pogodna za ovu proceduru. Na kraju krajeva, spiralizacija hromozoma, kako ih vidimo na slikama, dešava se u fazi metafaze mitoze (jednostavne deobe ćelije).
Za kariotipizaciju ljudimogu se koristiti ćelije koštane srži, fibroblasti kože ili leukociti krvi. Upravo se krv za kariotip najčešće koristi zbog lakoće dobijanja materijala.
Nakon postupaka bojenja, svi ljudski hromozomi se mogu identifikovati i analizirati, jer svaki hromozom ima svoj individualni uzorak pruga, i upravo one daju ideju o preuređenjima, lomovima i delecijama (gubicima) u njihovim struktura.
Chromosome Pasoš
Proučavanja kariotipa pojedinca omogućavaju utvrđivanje njegovog genetskog statusa – kvantitativnih i kvalitativnih anomalija hromozoma. Poremećaji u kariotipu često su uzrok različite težine poremećaja fertilnih funkcija, zaostajanja u mentalnom ili mentalnom razvoju djeteta i drugih patologija povezanih s hromozomskim skupom.
Najčešće ustanovljene povrede broja hromozoma u kariotipu (aneuploidija i poliploidija). Najpoznatije anomalije su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Turnerov sindrom (monosomija X) i Klinefelterov sindrom kod muškaraca (trisomija X).
Strukturne abnormalnosti hromozoma (delecije, duplikacije, translokacije, inverzije) najčešće dovode do različitih metaboličkih patologija.
Šta nam ovo daje
Svi smo mi nosioci anomalija u kariotipu, dok spolja možemo biti apsolutno zdravi. Ali mogu biti uzrok neplodnosti, pobačaja. Štaviše, ove anomalijekariotip najčešće dovodi do rođenja djeteta sa razvojnim anomalijama kod para zdravih roditelja.
Kariotipizacija para koji planiraju dijete i imaju reproduktivne probleme pomaže genetskim konsultantima da procijene šanse za zdravo potomstvo i razviju program za rješavanje problema neplodnosti ili pobačaja.
Zasebno, vrijedi napomenuti prenatalnu dijagnozu kariotipa. U tom slučaju se uzima krv iz pupčane vrpce fetusa za analizu i analizira se kariotip. Na ovaj način se mogu utvrditi abnormalnosti u razvoju fetusa u najranijim fazama trudnoće.
Postnatalna (nakon rođenja) kariotipizacija je relevantna za osobe koje imaju ozbiljne zdravstvene probleme. Kašnjenje u razvoju, autizam, poremećaji u pubertetu, neplodnost ili ponavljani pobačaji su svi razlozi za traženje medicinskog genetskog savjetovanja.
