Marfanov sindrom je genetska bolest u kojoj patološke promjene zahvataju vezivno tkivo. Zbog toga se kod pacijenta javljaju poremećaji u građi skeleta i radu srca, a vid se pogoršava. Ova bolest je podjednako česta i kod muškaraca i kod žena. Patologija se bilježi u 1 slučaju na 10.000 novorođenčadi. U budućnosti bolne promjene napreduju i, bez liječenja, značajno skraćuju životni vijek pacijenta.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok Marfanovog sindroma su urođene promjene na genu FBN1. On kontrolira proizvodnju proteina fibrilina u tijelu. Ova supstanca čini vezivno tkivo elastičnim i jakim.
U tijelu pacijenata ovaj protein se proizvodi u vrlo malim količinama ili se uopće ne proizvodi. Njegov nedostatak negativno utječe na stanje vezivnog tkiva. Prejaka jerasteže se, postaje slab i ne podnosi dobro čak ni mali fizički napor. Zbog toga se kod osoba s Marfanovim sindromom kostur razvija nepravilno, a dolazi do ozbiljnih poremećaja u radu srčanih zalistaka. Zbog pokretljivosti očnog sočiva uočava se oštećenje vida. Defekti u vezivnom tkivu nastaju tokom prenatalnog perioda. Oni napreduju tokom života. Bez liječenja, ova bolest može dovesti do rane smrti pacijenta.
Kako se nasljeđuje patologija?
Marfanov sindrom se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Ako je jedan roditelj bolestan, onda on može prenijeti patologiju na dijete u 50% slučajeva. Ako i otac i majka pate od ovog sindroma, vjerovatnoća da ćete imati bolesnu bebu raste na 75-100%.
Najčešće se patologija prenosi od bolesnih roditelja. Ali dešava se i da su otac i majka zdravi, ali dijete pati od Marfanovog sindroma. To se primjećuje u 15% slučajeva. Razlozi za ovu nasumičnu mutaciju gena su nepoznati. Međutim, stručnjaci su otkrili da se rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom povećava ako je starost oca veća od 35-40 godina. Starost majke u ovom slučaju ne utiče na mutaciju gena.
Znakovi oštećenja mišićno-koštanog sistema
Promjene na skeletu su jedan od vodećih simptoma Marfanovog sindroma. Iskusan lekar može pretpostaviti prisustvo ove patologije već tokom pregleda po izgledu pacijenta.
Ljudi sa ovim stanjem su obično visoki. Imaju tanke kostipovećana fleksibilnost zglobova i tetiva. Pacijenti sa velikim rastom obično imaju manju težinu i izgledaju visoki i mršavi. Kosti se produžuju zbog prekomjernog rastezanja vezivnog tkiva kod Marfanovog sindroma. Fotografija pacijenta se može vidjeti ispod.
Udovi pacijenata su neproporcionalno dugi i tanki. Neki pacijenti, visokog rasta i velikog raspona ruku, pokušavaju da se bave sportom. Međutim, s takvom patologijom fizička aktivnost je kategorički kontraindicirana. Vezivno tkivo zbog nedostatka fibrilina postaje vrlo slabo i možda neće izdržati stres. Sa visokim rastom, pacijenti se ne razlikuju po velikoj fizičkoj snazi, naprotiv, njihove kosti i mišići ne podnose dobro opterećenje.
Još jedan znak patologije su nesrazmjerno dugi prsti. Imaju povećanu fleksibilnost. Takav simptom se naziva "paukovi prsti", ili arahnodaktilija, ovo je jedna od karakterističnih vanjskih manifestacija Marfanovog sindroma. Fotografija ruke pacijenta se može vidjeti ispod.
Kod onih koji pate od ovog sindroma, lice ima dug i uski oblik. Na nebu ima promjena, visoko je i zakrivljeno. Zbog toga, bolesnom djetetu možda neće pravilno rasti zubi. Kod odraslih se glas mijenja, pojavljuje se promuklost.
Masno tkivo kod pacijenata je nerazvijeno, zbog toga imaju malu tjelesnu težinu i izgledaju vrlo mršavo sa visokim rastom. Mišići su slabi, slabo podnose opterećenje.
Pacijenti imaju ravna stopala, zakrivljenost kičme ideformacije kostiju tijela. Depresivni ili izbočeni grudni koš česta je manifestacija Marfanovog sindroma. Na fotografiji se vidi deformacija kostiju pacijenta.
Oštećen vid
Usled velike rastezljivosti vezivnog tkiva povećava se pokretljivost očnog sočiva. Često dolazi do dislokacije ili subluksacije ovog organa. Kada se gleda od oftalmologa, utvrđuje se snažan pomak sočiva. To negativno utiče na vid. Pacijenti sa Marfanovim sindromom imaju sljedeće oftalmološke abnormalnosti:
- miopija;
- glaukom;
- katarakta.
Ove bolesti se javljaju u djetinjstvu. Često dete mora da nosi naočare od malih nogu. Opasna komplikacija pomaka sočiva može biti odvajanje mrežnjače, što dovodi do ozbiljnog oštećenja vida.
Srčani simptomi
Zaraza srca je najopasniji znak Marfanovog sindroma. Srčane patologije često uzrokuju smrt zbog rupture aorte. Pacijent ima sljedeće bolne promjene:
- dilatacija i aneurizma aorte;
- prekid srčanih zalistaka;
- povećanje srca;
- kršenje provodljivosti miokarda.
Zbog ovih odstupanja javljaju se bolovi u grudima tipa angine pektoris, otežano disanje, aritmija, tahikardija, osećaj stalnog umora. Ponekad se djeca koja naslijede ovaj sindrom rađaju sa srčanim manama, što dovodi do smrti kodprva godina života.
Oštećenje nervnog sistema
Kod Marfanovog sindroma, simptomi centralnog nervnog sistema su povezani sa oticanjem vrećice (koje) koja okružuje kičmenu moždinu. Ova formacija se sastoji i od vezivnog tkiva, koje je patološki izmijenjeno. Neurolozi ovaj poremećaj nazivaju duralnom ektazijom. U početku osoba doživljava samo blagu nelagodu. Ali s vremenom, patologija napreduje, a pritisak membrane na donje dijelove kičmene moždine raste. Pacijenta brinu česti bolovi u stomaku, kao i slabost i utrnulost nogu.
Promjene na plućima
Patološke promjene na plućima se ne primjećuju uvijek. Međutim, elastičnost vezivnog tkiva je takođe narušena u respiratornim organima. Kao rezultat, povećava se rizik od pneumotoraksa, respiratorne insuficijencije i emfizema. Nije neuobičajeno da pacijenti spontano prestanu disati (apneja) noću.
Druge manifestacije
Pacijent razvija strije na koži, koje nemaju nikakve veze sa promjenama tjelesne težine. Ovo je samo kozmetički i obično nije problem.
Međutim, pacijenti su veoma skloni preponskim i abdominalnim hernijama, koje se često ponavljaju uprkos lečenju.
Ovaj sindrom je često praćen endokrinim poremećajima, pacijenti imaju povećan rizik od dijabetesa i akromegalije. Zbog istezanja vezivnog tkiva dolazi do prolapsa genitourinarnih organa. Pacijenti su često ozlijeđeni: uganuća i uganuća tetiva.
Opće zdravlje
Sa ovom genetskom patologijom, pacijenti se osjećaju konstantno umorno. Umaraju se čak i od malog fizičkog napora. Mišići su im slabo razvijeni, nakon vježbanja pacijenti osjećaju bol u mišićima. Ovakvi znakovi su povezani sa oštećenjem vezivnog tkiva.
Uz psihoemocionalni stres mogu se javiti glavobolje tipa migrene, astenija i snižavanje krvnog pritiska.
Da li pati mentalni razvoj
Bolesna djeca nemaju mentalnu retardaciju. Pacijenti sa Marfanovim sindromom imaju normalnu inteligenciju. U nekim slučajevima njihov IQ nivo je čak i iznad prosjeka. Međutim, pacijenti ponekad pokazuju znakove povećane nervoze: pretjeranu emocionalnost, plačljivost, razdražljivost.
Dijagnoza
Doktor može pogoditi bolest po izgledu pacijenta. Međutim, visok rast, mršava građa i loš vid ne ukazuju uvijek na ovu patologiju. Ovi znakovi se uočavaju i kod drugih genetskih poremećaja i kod zdravih ljudi. Specijalista obavezno pita pacijenta o slučajevima ove nasljedne anomalije u porodici, posebno među roditeljima.
Za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma potrebno je obaviti pregled kod ortopeda, kardiologa, oftalmologa i genetičara, kao i EKG. To će pomoći u procjeni stanja kostiju, očnog aparata i srca. Dijagnoza se postavlja ako osoba ima barem jedan od sljedećih simptoma:
- deformitet grudne kosti;
- pomak sočiva;
- zakrivljenost kičme;
- patološke promjene u aorti;
- produženje i patološka fleksibilnost prstiju.
Također, osoba mora imati najmanje dva od sljedećih znaka:
- prekid srčanih zalistaka;
- pneumotoraks;
- ravna stopala;
- visok rast;
- prekomerna pokretljivost tetiva i zglobova;
- miopija;
- strije na tijelu.
Dakle, dijagnoza se zasniva na ukupnosti manifestacija bolesti. Osim toga, postoji posebna analiza za Marfanov sindrom. Pacijentu se uzima krv i traži se mutacija u genu FBN1. Međutim, ovo je prilično skupa studija, provodi se u centrima molekularne genetike.
Konzervativni tretman
U modernoj medicini ne postoje takve metode koje bi mogle popraviti "lom" gena. Stoga liječenje Marfanovog sindroma može biti samo simptomatsko. Za ispravljanje patoloških promjena u tijelu prepisuju se sljedeći lijekovi:
- Beta-blokatori ("Atenolol", "Obzidan" i drugi). Koriste se kada se aorta proširi do 4 cm kako bi se spriječile srčane komplikacije. Koriste se i drugi lijekovi za srce (ACE inhibitori, antagonisti kalcija).
- Ljek "Losartan". Ovaj lijek se relativno nedavno koristi u liječenju Marfanove bolesti. Spada u blokatore angiotenzinskih receptora. Lijek usporava širenjeaorta. Prema medicinskim istraživanjima, ovaj lijek je efikasniji od beta-blokatora.
- Antibiotici i koagulansi. Obično se prepisuju nakon kardiohirurgije, za prevenciju krvnih ugrušaka i endokarditisa.
- Lijekovi za normalizaciju kolagena. U tu svrhu propisuju se antioksidansi, vitaminski kompleksi i dijetetski suplementi: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboksin, proizvodi sa koenzimom, vitamini E i grupe B.
- Nootropics. Prepisuju se kod slabosti i astenije. Najčešće korišteni "Piracetam".
Pacijent mora biti pod nadzorom više lekara (genetičar, kardiolog, ortoped, oftalmolog), redovno podvrgnut pregledima i neophodnim pregledima. Korekcija vida kod kratkovidosti se vrši postavljanjem naočala ili kontaktnih sočiva.
Pacijentima sa Marfanovom bolešću prikazana je fizioterapija. Korisno je provoditi magnetoterapiju na zglobovima, elektrospavanje, vježbe terapije vježbanjem. Jednom godišnje preporučuje se liječenje u sanatoriju za pacijente sa patologijama mišićno-koštanog sistema.
Operacije
Sa ovim sindromom se često mora pribegavati kardiohirurgiji. Ovo može značajno povećati stopu preživljavanja pacijenata. Prije upotrebe operacije srca, životni vijek pacijenata sa ovim sindromom bio je kratak. Ljudi su doživjeli tek do srednjih godina (40-50 godina). Trenutno je kardiohirurgija povećala živote pacijenata za oko 20 godina.
Često moraju raditi operacije na aorti. Oni suprikazani su kada je proširenje ove žile veće od 5 cm. Zamjena mitralnog zaliska se također vrši.
Operacije na srcu najčešće se rade kod ovog sindroma, jer ovaj organ u velikoj mjeri pati od defekta vezivnog tkiva. Međutim, izvode se i druge hirurške intervencije, kao što su:
- Torakoplastika. Ova operacija se radi kada je grudni koš deformisan. Omogućava vam da se riješite defekta u strukturi kostura. Radi se parcijalna resekcija nekoliko rebara, nakon čega grudna kost izgleda ravnomjernije.
- Izvlačenje sočiva. Ova operacija oka se izvodi za ranu kataraktu i glaukom.
- Stabilizacija kičme sa metalnim pločama. Operacija se izvodi u teškim slučajevima skolioze.
- Arthroplasty. Pacijenti često imaju patologije kostiju. Iz tog razloga, ponekad je potrebno zamijeniti zahvaćeni zglob protezom.
- Uklanjanje adenoida i krajnika. Ove intervencije je potrebno raditi u djetinjstvu. Dijete koje pati od ovog sindroma je veoma sklono prehladama.
Pored toga, trudnicama sa Marfanovom bolešću se prikazuje carski rez. Slabost mišića i srčani problemi im otežavaju samostalno porođaj.
Prognoza
Kod ove nasljedne bolesti neophodno je kompleksno liječenje svih organa koji su zahvaćeni bolešću. Bez terapije, životni vijek pacijenata nije duži od 40-45 godina. Smrt nastupa od teških poremećaja srca i krvnih sudova.
Hirurška korekcija patoloških promjena omogućava značajnoproduži život pacijenata. Uz redovno liječenje i medicinski nadzor, pacijenti mogu doživjeti duboku starost. Osim toga, nakon kardiohirurgije, pacijentova radna sposobnost se povećava.
Mlade žene koje pate od ovog sindroma često se pitaju mogu li zatrudnjeti. Šansa da se rodi zdrava beba postoji pod uslovom da je otac djeteta zdrav. Međutim, treba imati na umu da je rizik od prijenosa bolesti u ovom slučaju 50%. Osim toga, nošenje fetusa stvara ogroman teret za kardiovaskularni sistem, koji već pati od ove bolesti. Stoga se kod takve genetske patologije trudnoća ne preporučuje.
Prevencija
Do danas nije razvijena specifična prevencija Marfanovog sindroma. Bolest je genetska i ne može se spriječiti. Prenatalnu dijagnostiku možete podvrgnuti samo tokom trudnoće. Ukoliko neko od budućih roditelja boluje od ove bolesti, neophodna je genetska konsultacija.
Ako osoba već ima znakove patologije, potrebno je izbjegavati fizički napor. Pacijenti ne bi trebalo da se bave sportom i da rade težak posao. Takvi pacijenti bi trebali biti podvrgnuti redovnim ljekarskim pregledima. Djeca sa ovom bolešću su izuzeta od fizičkog vaspitanja, ali im je pokazano da izvode vježbe terapije vježbanjem.
