Kartagenerov sindrom je rijetka kongenitalna bolest uzrokovana poremećenom pokretljivošću cilija koje se nalaze na površini mnogih epitelnih ćelija. U svom punom obliku, ovaj defekt se klinički manifestuje trijadom simptoma:
- bronhiektazije;
- nerazvijenost (hipoplazija) paranazalnih sinusa, koja je praćena rekurentnim sinusitisom;
- obrnuti raspored unutrašnjih organa (situs inversus).
Sindrom je dobio ime po švajcarskom lekaru Kartageneru, koji je dao detaljan opis stanja 1933. godine. Hajdemo sada da razgovaramo o bolesti detaljnije.
Uzroci Kartagenerovog sindroma
Trenutno je dokazano da Kartagenerov sindrom ima genetsku prirodu sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Bolest je zasnovana na defektima brojnih gena koji kodiraju određene proteine koji su dizajnirani da obezbede funkciju cilija.
Kao rezultat toga, njihova pokretljivost je smanjena ili potpuno izgubljena - javlja se stanje koje se naziva "primarna cilijarna diskinezija". Proučeno je više od dvadeset gena odgovornih za razvoj Kartagenerovog sindroma. Kršenje urad bilo kojeg od njih u periodu intrauterinog razvoja može dovesti do patologije.
Koliko je česta bolest?
Kao što je već spomenuto, Kartagenerov sindrom kod djece je prilično rijedak - samo jedno novorođenče na 16.000.
Treba napomenuti da se kod beba patologija ne može manifestirati na bilo koji način, a dijagnoza se postavlja tek nakon nekoliko mjeseci, pa čak i godina, kada se razvije živopisna klinička slika.
Simptomi Kartagenerovog sindroma
Spoljne manifestacije Kartagenerovog sindroma variraju od potpunog odsustva simptoma do izražene kliničke slike.
U slučaju asimptomatskog toka, ispravna dijagnoza je izuzetno teška i najčešće se javlja slučajno kada se pri pregledu na neku drugu bolest otkrije obrnuta lokacija unutrašnjih organa.
Bronhiektazije
Normalno, bronhijalno stablo (glavni okvir pluća) izgleda kao grananje tubule sa ujednačenim smanjenjem promjera njihovog lumena u smjeru od gornjih dijelova prema onima ispod, što podsjeća na obrnutu krunu.
Bronhiektazije (ili bronhiektazije) su lokalna proširenja bronhijalnog lumena u obliku vrećica, vretena ili cilindara. U takvim deformisanim bronhima normalno kretanje tajne postaje nemoguće. Stagnira, što neminovno dovodi do infekcije i razvoja upalne reakcije.
Klinički, bronhiektazija kod Kartagenerovog sindroma se manifestuje kašljem sa iscjedakom zelenkasto gnojnogmogu se pridružiti ispljuvak, temperatura do 38 stepeni i više, slabost, glavobolja, ponekad mučnina i povraćanje. Snažna antibiotska terapija omogućuje vam postizanje vanjskog oporavka, ali takvi lijekovi neće moći eliminirati glavni uzrok upale - lokalno širenje bronha. Stoga se opisana klinička slika više puta ponavlja, naizmjenično sa "laganim" asimptomatskim intervalima. Postiže dug i dugotrajan tok. Kronični recidivirajući tok ovog stanja obično se naziva bronhiektazija.
sinusitis
Još jedna manifestacija Kartagenerovog sindroma je sinusitis, odnosno upala paranazalnih sinusa. Normalno, cilije epitela sluznice nosa i sinusa, zbog svojih vibracija, osiguravaju kretanje tajne s česticama prašine i bakterijama koje su se naselile na njoj. Kod Kartagenerovog sindroma, funkcija cilija je poremećena, a sadržaj stagnira u paranazalnim sinusima, izazivajući upalu.
Najčešće se razvija sinusitis, odnosno upala maksilarnih sinusa, rjeđe - frontalni sinusitis (frontalni sinus), etmoiditis (ćelije etmoidnog lavirinta) i sphenoiditis (sfenoidni sinus). Sva ova stanja se manifestuju povišenom temperaturom, glavoboljom i curi iz nosa uz oslobađanje gnoja. Sinusitis takođe karakteriše bol sa strane krila nosa i u jagodicama.
Preokrenuti unutrašnji organi
Obrnuti raspored unutrašnjih organa ili situs viscerusim naspram je najkarakterističnija manifestacija sindromaKartagenera, koji se, međutim, javlja kod manje od polovine pacijenata. Postoji pomicanje unutrašnjih organa prema vrsti njihove zrcalne slike. Odredite kompletan i nepotpun obrnuti raspored unutrašnjih organa.
U slučaju nepotpunog preokreta, pluća mijenjaju mjesta. Ovo može biti praćeno nekom vrstom zrcalne slike srca sa pomakom njegovog vrha u desnu polovinu grudnog koša (dekstrokardija).
Kod potpunog obrnutog rasporeda, postoji zrcalno kretanje svih unutrašnjih organa. U ovom slučaju, jetra se nalazi na lijevoj strani, slezina - na desnoj strani. Slučajno otkrivanje ove patologije tokom ultrazvuka tokom rutinskog pregleda i omogućava sumnju na Kartagenerov sindrom u njegovom asimptomatskom toku.
Obrnuti raspored unutrašnjih organa objašnjava se kršenjem migracije embrionalnih ćelija i tkiva u embriogenezi. Mnogi organi se normalno ne razvijaju na istom mjestu gdje se nalaze nakon rođenja. Dakle, bubrezi se polažu u karlično područje i postepeno se podižu do nivoa XI-XII rebara.
Kretanje (ili migracija) organa u prenatalnom periodu vrše cilije, koje ne funkcionišu kod Kartagenerovog sindroma, što uzrokuje obrnuti raspored unutrašnjih organa. Na sreću, koliko god ovo stanje izgledalo opasno, u velikoj većini slučajeva ono ne dovodi do značajnijeg oštećenja vitalnih funkcija organizma.
Druge manifestacije Kartagenerovog sindroma
Među ostalim simptomima bolesti, najvažnijije muška neplodnost. Uzrokuje ga nepokretnost spermatozoida zbog činjenice da njihove flagele ne funkcionišu.
Pacijenti mogu takođe imati ponavljajuće upale srednjeg uha i gubitak sluha. To je zbog stagnacije tajne u srednjem uhu, koju bi normalno trebalo ukloniti cilijama epitelnih ćelija sluzokože.
Dijagnoza Kartagenerovog sindroma kod djece
Ako dijete, počevši od otprilike mjesec dana, redovno boluje od upale pluća, curenja iz nosa i upale sinusa, treba posumnjati na Kartagenerov sindrom, čija dijagnoza nije baš teška. Uključuje brojne instrumentalne i laboratorijske metode istraživanja:
- Fizikalni pregled, odnosno rutinski ljekarski pregled, otkrit će poteškoće u nosnom disanju, specifičnu auskultatornu sliku iz pluća i srca, kao i promjenu krajnjih falanga prstiju poput "bubanja" sa dugim tok procesa.
- Rentgenski pregled će otkriti patološka žarišta u plućima i obrnutu lokaciju srca (dekstrokardija). Ova metoda je dovoljno jednostavna i sigurna, stoga omogućava dijagnosticiranje Kartagenerovog sindroma u porodilištu.
- Bronhoskopija je najpreciznija metoda pregleda za otkrivanje bronhiektazija. Štaviše, samo bronhoskopijom se može uzeti biopsija bronhijalne sluznice.
- Biopsija sluznice će pokazati težinu upalnog procesa i procijeniti strukturu cilija.
Vrhunske klinike iUniverziteti u svijetu već duže vrijeme raspravljaju o Kartagenerovom sindromu, čije su fotografije predstavljene u ovom članku. Iskustvo najpoznatijih specijalista omogućava obuku mlađe generacije lekara da prepoznaju ovako retku bolest.
Liječenje Kartagenerovog sindroma
Da li je moguće riješiti se ovog stanja? Trenutačno liječenje Kartagenerovog sindroma ovisi o simptomima. Ne postoje lijekovi koji bi obnovili funkciju cilija epitelnih stanica, međutim, moderna medicina ima bogat arsenal sredstava koja ublažavaju tok bolesti. Uz njihovu pomoć, pacijent može na duže vrijeme zaboraviti na svoju rijetku bolest.
Glavni tretmani:
- Antibiotici. Ovi lijekovi se propisuju kod upale pluća zbog bronhiektazije i sinusitisa. Koriste se klasični antibiotici penicilinske serije, makrolidi, kao i lekovi iz grupe "respiratornih" fluorokinolona.
- Metode koje poboljšavaju bronhijalnu drenažu - posturalna drenaža, masaža, upotreba mukolitičkih i mukokinetičkih lijekova, itd.
- Fizioterapija.
U prisustvu izraženih bronhiektazija sa često rekurentnim bronhitisom i pneumonijom, indikovano je hirurško liječenje - uklanjanje (resekcija) najugroženijeg područja pluća. Nakon ovakve operacije stanje pacijenata se značajno popravlja.
