McLeodov sindrom se odnosi na teške bolesti centralnog nervnog sistema. Ova patologija je urođene prirode, uzrokovana mutacijom gena. Međutim, prvi simptomi se ne pojavljuju u djetinjstvu, već u odrasloj dobi. Vrlo često ljudi iz okoline uzimaju manifestacije ove patologije kod pacijenta za mentalni poremećaj. Uostalom, ponašanje pacijenta zaista postaje čudno. Koji su razlozi za ovaj poremećaj? I da li je moguće riješiti se takve patologije? Ovi problemi će biti riješeni.
Patogeneza
McLeod sindrom je genetska bolest. Patologija je dobila ime po imenu pacijenta kod kojeg je ovaj poremećaj prvi put laboratorijski potvrđen. Ovo je prilično rijetka kongenitalna bolest koja se javlja samo kod muškaraca. U genetici postoji i drugačiji naziv - fenotip MacLeod.
U ljudskom tijelu postoji protein - glikoprotein Kell. To je antigen koji se nalazi na površini crvenih krvnih zrnaca. Za kodiranje ovog proteina odgovoran je poseban XK gen. Proteini Kell grupe su neophodni zanormalno funkcionisanje imunog sistema, centralnog nervnog sistema i srca.
Antigeni Kell grupe se ne nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca kod pacijenata sa McLeodovim sindromom. To je zbog urođenih poremećaja u HC genu. Kao rezultat ovakvih anomalija, kodiranje Kell proteina je poremećeno, što dovodi do raznih kvarova u tijelu.
Naslijeđe
Mehanizam razvoja ove patologije povezan je sa promjenama na X hromozomu. Žene su nosioci patološkog gena, prenose ovu bolest na svoje muško potomstvo.
Ovo kršenje je uvijek porodično. Pretpostavimo da je otac potpuno zdrav, a majka nosilac patologije. Vjerovatnoća da ćete imati bolesnog dječaka je 50%. Takođe, u polovini slučajeva se od takvog para rađaju djevojčice, koje postaju nosioci patološkog gena.
Ako i muškarac i žena imaju promijenjen hromozom, tada se vjerovatnoća da će se bolesni dječak roditi približava 100%.
Ako otac ima McLeod fenotip, a majka nije nosilac patologije, tada se dječaci takvog para rađaju sasvim zdravi. Međutim, u 100% slučajeva, kćeri se rađaju sa modificiranim genom, mogu prenijeti ovu bolest na svoje potomstvo.
Neposredni uzrok McLeodovog sindroma su nasljedne genske anomalije. Međutim, medicina nije utvrdila šta tačno uzrokuje abnormalnosti u hromozomima. Stoga je prilično teško spriječiti takvu bolest.
Simptomatika
Znakovi sindromaMcLeod se obično pojavljuje kod muškaraca u srednjim godinama. Bolest počinje mentalnim poremećajima. Pacijenti iznenada razvijaju nerazumnu anksioznost i depresiju. Postaju emocionalno nestabilni i neobuzdani, pate od promjena raspoloženja. Često se razvija pretjerana sumnja.
U početnoj fazi bolesti, liječnici često pogrešno smatraju ove simptome manifestacijama bipolarnog poremećaja, šizofrenije i drugih mentalnih bolesti. I sami pacijenti i njihovi rođaci ne povezuju uvijek promjene u ponašanju s nasljednom patologijom.
Kako bolest napreduje, pacijent razvija neurološke simptome. Javljaju se tikovi, nevoljne grimase, trzaji ruku i nogu. Pacijentovi mišići nogu slabe i atrofiraju. U polovini slučajeva javljaju se konvulzivni napadi. S godinama, pacijent razvija oštećenje pamćenja i demenciju. Uočeni su i glasovni tikovi: pacijenti ispuštaju čudne nevoljne zvukove (šmrkanje, grcanje).
Koje su posljedice McLeodovog sindroma? Ova bolest predstavlja ozbiljan zdravstveni rizik za pacijenta. Uostalom, pacijenti pate ne samo od mentalnih i neuroloških poremećaja. Kako se patologija razvija, mogu doživjeti sljedeće komplikacije:
- kardiomiopatija;
- formiranje čvorova na koži (granulomatoza);
- anemija.
Osim toga, pacijenti imaju nagli pad imuniteta. Često bolesnapate od bakterijskih i gljivičnih patologija koje su kod njih teške.
Dijagnoza
Kako prepoznati ovu bolest? Najpreciznija dijagnostička metoda je poseban test krvi za fenotipizaciju crvenih krvnih stanica. Ova studija otkriva prisustvo proteina Kell grupe u crvenim krvnim zrncima. Ovakvi testovi se izvode u mnogim medicinskim laboratorijama.
Osim toga, propisana je studija za morfologiju crvenih krvnih zrnaca. U krvnom brisu kod pacijenata nalaze se nazubljeni eritrociti - akantociti.
Dodijelite MRI mozga. Ljudi s McLeod fenotipom obično imaju smanjene prednje režnjeve. Postoje promjene u subkortikalnim jezgrima mozga.
Takođe je potrebno obaviti neurološki pregled pacijenta. Pacijenti obično pokazuju slabost tetivnih refleksa.
Liječenje
Trenutno ne postoje specifični tretmani za McLeodov sindrom. Moguće je provoditi samo simptomatsku terapiju, koja će donekle poboljšati stanje pacijenta. Prepisuju se sljedeće grupe lijekova:
- antikonvulzivi: finlepsin, natrijum valproat, fenazepam, diazepam;
- atipični antipsihotici: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropni lijekovi (za demenciju): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Ovi lijekovi ne mogu u potpunosti zaustaviti manifestacije bolesti. Međutim, smanjuju neugodne simptome i poboljšavaju kvalitetu života pacijenata.
Prognoza
Ako govorimo o mogućnosti potpunog izlječenja, onda je prognoza nepovoljna. Moderna medicina ne može uticati na promjene gena.
Očekivani životni vijek pacijenta ovisi o karakteristikama razvoja patologije. Ako je bolest teška, onda 5-10 godina nakon pojave prvih znakova patologije, pacijenti često umiru od zatajenja srca. Ako simptomi bolesti nisu izraženi, onda MacLeod fenotip ne može ni na koji način uticati na očekivani životni vijek.
Prevencija
Specifična prevencija McLeodovog sindroma nije razvijena. Takva patologija ne može se otkriti prenatalnom dijagnozom. Par koji planira da dobije dete treba da potraži savet genetičara. Ovo je posebno važno ako muškarac ili žena imaju istoriju bolesti u svojoj porodici.
