Hartnupova bolest je ozbiljan genetski poremećaj karakteriziran poremećenim metabolizmom aminokiselina. Ovu bolest prati beri-beri, zaostajanje u razvoju, kožne i neurološke manifestacije. Kako prepoznati ovu patologiju kod djeteta? Kako se ova anomalija nasljeđuje? U ovom članku razmatramo uzroke, znakove i tretmane Hartnupove bolesti.
Etiologija
Triptofan je esencijalna aminokiselina koja je potrebna tijelu. Ovu korisnu supstancu osoba može dobiti samo hranom. Triptofan se apsorbira u crijevima, i zašto je uključen u sintezu nikotinske kiseline (vitamina B3).
Uzrok Hartnupove bolesti je mutacija gena koji je odgovoran za metabolizam triptofana. Ovo je urođena patologija koja se nasljeđuje. Postoje dva puta za razvoj bolesti:
- Usled mutacije gena, apsorpcija triptofana u gastrointestinalnom traktu se pogoršava kod pacijenta. Amino kiselineakumulira se u crijevima i stupa u interakciju s bakterijama. Kao rezultat biohemijske reakcije nastaju toksični proizvodi raspadanja koji truju tijelo. Ovo izuzetno negativno utiče na stanje kože i nervnog sistema.
- Usled genetskog defekta, triptofan se u povećanim količinama izlučuje urinom. Organizmu nedostaje ove aminokiseline. To dovodi do smanjenja sinteze nikotinske kiseline i razvoja beri-beri. To utiče na stanje sluzokože i kože, kao i na funkcionisanje probavnog sistema.
Ljekari također identifikuju dodatna štetna stanja koja mogu zakomplikovati tok Hartnupove bolesti:
- nedostatak proteina i vitamina u ishrani;
- prekomerni rad;
- pretjerano izlaganje suncu;
- emocionalno prenaprezanje.
Ovi faktori mogu značajno pogoršati stanje pacijenta.
Kako se nasljeđuje patologija
Bolest se prenosi na autosomno recesivan način. To znači da se Hartnupova bolest nasljeđuje samo ako je mutacija prisutna u genima oba roditelja.
Razmotrite vjerovatnoću da ćete imati bolesno dijete:
- U polovini slučajeva djeca postaju nosioci oštećenog gena. Ne pokazuju znakove bolesti, ali postoji mogućnost prenošenja patologije na potomstvo.
- 25% beba se rađaju bolesne.
- U 25% slučajeva djeca se rađaju zdrava i ne nose mutaciju.
Ovo je prilično rijetka nasljedna patologija. Bolest se javlja kod 1 djeteta na 24.000 novorođenčadi. U mnogim slučajevima, roditelji bolesne djece bili su u krvnom srodstvu.
Simptomatika
Hartnupova bolest kod djece se obično javlja u dobi od 3 do 9 godina. Ponekad se prvi znakovi patologije otkriju 10-14 dana nakon rođenja i traju do adolescencije. Kod odraslih, znaci bolesti su vrlo slabi ili potpuno odsutni.
Simptom Hartnupove bolesti je povećana osjetljivost kože na ultraljubičasto svjetlo. Stoga se egzacerbacije patologije najčešće uočavaju u proljetno-ljetnom periodu.
Nakon izlaganja ultraljubičastim zracima, na koži se pojavljuju osipovi, nalik na opekotine od sunca. Žarišta upale imaju jasne granice. Na crvenilu kože pojavljuju se mjehurići. Poraz epiderme je praćen svrabom i bolom. Nakon zarastanja uočava se ljuštenje i boranje kože. Pukotine mogu dugo ostati na mjestu upale.
Oštećenje kože nije uzrokovano samo izlaganjem ultraljubičastom zračenju, već i nedostatkom nikotinske kiseline. Vanjske manifestacije patologije podsjećaju na znakove nedostatka vitamina B3 (pelagra):
- Na rukama i stopalima postoji crvenilo sa jasno definisanim granicama. Izgleda kao "rukavice" ili "čizme". Koža se zgusne i ljušti.
- Na licu djeteta mogu se vidjeti crveni osipi u obliku "leptira". Prekrivaju krila nosa i obraze.
- Koža na dlanovima postaje žućkasta, a prsti se debljaju.
- Upala se ne pojavljuje samo na koži, već i na sluzokožisluzokože usta. Jezik nabubri i poprima grimiznu boju. Pacijent osjeća bol i peckanje u ustima. Postoji pojačano lučenje pljuvačke.
U većini slučajeva, bolest je praćena neurološkim simptomima:
- poremećaji ravnoteže i koordinacije;
- kolebljivo;
- tresanje glavom, rukama i očnim jabučicama;
- glavobolja;
- spuštanje gornjeg kapka;
- poremećaji spavanja;
- razdražljivost;
- pogoršanje memorije;
- promjene raspoloženja.
Bolesna djeca imaju usporavanje fizičkog i mentalnog razvoja.
Kod nekih pacijenata, vid se pogoršava, može se pojaviti strabizam. U rjeđim slučajevima javljaju se dispeptični simptomi: proljev, mučnina, gubitak apetita. Pacijenti gube na težini bez razloga i drastično.
Ovi simptomi se ne primjećuju uvijek, patologija se javlja u obliku periodičnih egzacerbacija. S godinama se epizode bolesti javljaju sve rjeđe.
Dijagnoza
Glavna metoda za dijagnosticiranje patologije je proučavanje urina i krvi za biohemiju. Kod Hartnupove bolesti, nivoi sljedećih supstanci u plazmi su značajno smanjeni:
- triptofan;
- glycine;
- metionin;
- lizin.
U isto vrijeme, koncentracija gore navedenih aminokiselina u urinu dramatično raste.
Ovu bolest treba razlikovati od pelagre. U primarnim oblicima avitaminoze B3 se ne opažaporemećaji metabolizma aminokiselina.
Metode terapije
Pacijentima se prepisuju lijekovi sa vitaminom B3 ("Nikotinamid", "Nikotinska kiselina"). Pomaže da se popuni nedostatak ove supstance u organizmu.
Sljedeće grupe lijekova koriste se kao simptomatska terapija:
- Masti na bazi kortikosteroida ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Ovi lijekovi se nanose na zahvaćena područja. Hormonski lokalni lijekovi pomažu u ublažavanju upale i svraba.
- Neuroleptici i antidepresivi ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Ovi lijekovi su indicirani za razdražljivost i promjene raspoloženja.
- Kreme za sunčanje. Ovi proizvodi pomažu u sprječavanju izbijanja i smanjenju fotoosjetljivosti kože. Preporučljivo je koristiti kreme sa dodatnim protuupalnim djelovanjem.
Takođe, pacijenti treba da se pridržavaju posebne dijete. Hrana treba da bude bogata proteinima i nikotinskom kiselinom. Preporučljivo je u ishranu redovno uključiti meso, džigericu, jaja, posnu ribu i hljeb od mekinja. Korisno je koristiti pivski kvasac kao dodatak prehrani, ovaj proizvod sadrži veliku količinu vitamina B3.
Prognoza, moguće komplikacije i prevencija
Bolest ima povoljnu prognozu. Kako dijete raste, simptomi patologije postupno se smanjuju, a ponekad i potpuno nestaju. Međutim, to ne znači da liječenje nije potrebno. Ako terapija nije dostupna, dijete može razviti sljedeće komplikacije:
- psihoza;
- slabljenje kognitivnih sposobnosti;
- ciroza jetre;
- stanjivanje kože;
- pogoršanje vida.
Trenutno nije razvijena prevencija bolesti, jer je nemoguće spriječiti mutacije gena. Patologija se ne otkriva uz pomoć prenatalnog skrininga. Kada planiraju trudnoću, supružnicima se savjetuje da posjete genetičara. Ovo će pomoći u procjeni rizika od bolesne bebe.
