Sve karakteristične osobine našeg tela se manifestuju pod uticajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali najčešće se dešava da je za ispoljavanje određene osobine odgovorno više jedinica nasljeđa odjednom.
Već je naučno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stepen mentalnog razvoja zavisi od aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe ne slijedi tačno Mendelove zakone, ali ide daleko dalje od toga.
Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već i važno u smislu razumijevanja nasljeđa različitih nasljednih bolesti. Sada postaje sasvim relevantno mlade parove obratiti na genetske konsultacije kako bi se, nakon analize pedigrea svakog supružnika, moglo sa sigurnošću reći da će se dijete roditi zdravo.
Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi
Ako znate kako se nasljeđuje ova ili ona osobina, možete predvidjeti vjerovatnoću njenog ispoljavanja u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne irecesivan. Interakcija među njima nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.
Sada u naučnom svijetu postoje sljedeće vrste naslijeđa kod ljudi:
- Monogeno naslijeđe.
- Polygenic.
- Nekonvencionalno.
Ove vrste nasljedstva se dalje dijele na nekoliko varijanti.
Monogeno nasljeđe je zasnovano na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligeničnost se zasniva na trećem zakonu. To implicira nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.
Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone naslijeđa i provodi se prema vlastitim pravilima, nikome nepoznatim.
Monogeno nasljeđe
Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi poštuje Mendeljejevljeve zakone. S obzirom na činjenicu da postoje dva alela svakog gena u genotipu, interakcija između ženskog i muškog genoma se razmatra zasebno za svaki par.
Na osnovu ovoga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:
- Autosomno dominantna.
- Autozomno recesivno.
- X-vezano dominantno nasljeđe.
- X-vezani recesivni.
- holandsko naslijeđe.
Svaka vrsta nasljeđa ima svoje karakteristike i karakteristike.
Znakovi autosomno dominantnog nasljeđa
Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan - ovo je nasljeđivanje dominantnih osobina,koji se nalaze na autozomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Za neke, simptom može biti suptilan, ili može biti previše intenzivan.
Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan ima sljedeće karakteristike:
- Bolesna osobina se pojavljuje u svakoj generaciji.
- Broj bolesnih i zdravih ljudi je približno isti, njihov odnos je 1:1.
- Ako se djeca bolesnih roditelja rode zdrava, onda će i njihova djeca biti zdrava.
- Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
- Bolest se podjednako prenosi sa muškaraca i žena.
- Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, veća je vjerovatnoća raznih mutacija.
- Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno u poređenju sa heterozigotom.
Svi ovi znaci se ostvaruju samo pod uslovom potpune dominacije. U ovom slučaju, samo će prisustvo jednog dominantnog gena biti dovoljno za ispoljavanje osobine. Autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja može se vidjeti kod ljudi s pjegama, kovrdžavom kosom, smeđim očima i mnogim drugim.
Autosomno dominantne osobine
Većina ljudi koji su nosioci autosomno dominantne patološke osobine su heterozigoti za to. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju teže i teže manifestacije u odnosu na heterozigote.
Ova vrstanasljeđivanje kod ljudi je karakteristično ne samo za patološke znakove, već se i neki sasvim normalni nasljeđuju na ovaj način.
Među normalnim osobinama sa ovom vrstom nasljeđivanja su:
- Kovrčava kosa.
- Tamne oči.
- Pravi nos.
- Grba na mostu nosa.
- Rana ćelavost muškaraca
- Dešnjak.
- Mogućnost okretanja jezikom.
- Udubljenje na bradi.
Među anomalijama koje imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:
- Višeprsti, mogu biti i na rukama i nogama.
- Spajanje tkiva falangi prstiju.
- Brachydactyly.
- Marfanov sindrom.
- miopija.
Ako je dominacija nekompletna, onda se ispoljavanje osobine ne može posmatrati u svakoj generaciji.
Autosomno recesivno nasljeđivanje
Znak se kod ove vrste nasljeđa može pojaviti samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Ove bolesti su teže jer su oba alela istog gena defektna.
Verovatnoća ovakvih simptoma raste sa bliskim brakovima, tako da je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje braka među rođacima.
Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:
- Ako su oba roditelja zdrava, ali nose abnormalni gen, dijete će biti bolesno.
- Polom nerođenog djeteta se ne igranema nasljeđivanja uloge.
- Jedan bračni par ima 25% rizika da će imati drugo dijete sa istom patologijom.
- Ako pogledate pedigre, postoji horizontalna distribucija pacijenata.
- Ako su oba roditelja bolesna, sva djeca će se roditi sa istom patologijom.
- Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi nosilac takvog gena, tada je vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete 50%
Mnoge metaboličke bolesti su naslijeđene ovim tipom.
X-vezani tip nasljeđa
Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđa uključuju sljedeće:
- Može uticati na oba spola, ali je vjerovatnoća za žene dvostruko veća.
- Ako je otac bolestan, on može prenijeti oboljeli gen samo na svoje kćerke, jer sinovi dobijaju Y hromozom od njega.
- Bolesna majka će jednako vjerovatno nagraditi djecu oba pola takvom bolešću.
- Bolest je teža kod muškaraca jer im nedostaje drugi X hromozom.
Ako postoji recesivni gen na X hromozomu, onda nasljeđivanje ima sljedeće karakteristike:
- Bolesno dijete se može roditi od fenotipski zdravih roditelja.
- Najčešće obolijevaju muškarci, a žene su nosioci oboljelog gena.
- Ako je otac bolestan, onda ne morate da brinete o zdravlju svojih sinova, oni ne mogu dobiti defektni gen od njega.
- Verovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ženskoj nositeljici je 25%, ako govorimo o dječacima, onda se penje na 50%.
Ovako se nasljeđuju bolesti kao što su hemofilija, sljepoća za boje, mišićna distrofija, Kallmannov sindrom i neke druge.
Autosomno dominantne bolesti
Za ispoljavanje ovakvih bolesti dovoljno je prisustvo jednog defektnog gena, ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti dijele neke karakteristike:
- Trenutno postoji oko 4.000 takvih bolesti.
- Oba pola su podjednako pogođena.
- Jasno se manifestuje fenotipski demorfizam.
- Ako postoji mutacija dominantnog gena u gametama, onda će se ona sigurno pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da kako muškarci stare, rizik od dobijanja ovakvih mutacija raste, što znači da mogu nagraditi svoju djecu takvim bolestima.
- Bolest se često manifestuje u svim generacijama.
Nasljeđivanje defektnog gena autosomno dominantne bolesti nema nikakve veze sa polom djeteta i stepenom razvoja ove bolesti kod roditelja.
Autosomno dominantne bolesti uključuju:
- Marfanov sindrom.
- Huntingtonova bolest.
- Neurofibromatoza.
- Tubularna skleroza.
- Policistična bolest bubrega i mnoge druge.
Sve ove bolesti se mogu manifestirati u različitom stepenu kod različitih pacijenata.
Marfanov sindrom
To je bolestkarakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a samim tim i njegovo funkcioniranje. Nesrazmjerno dugi udovi s tankim prstima ukazuju na Marfanov sindrom. Obrazac nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.
Mogu se navesti sljedeći znakovi ovog sindroma:
- Slim body.
- Dugi paukovi prsti.
- Defekti kardiovaskularnog sistema.
- Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
- Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
- Rani razvoj osteoartritisa.
- Zakrivljenost kičme.
- Previše fleksibilni zglobovi.
- Moguće oštećenje govora.
- Oštećen vid.
Možete imenovati simptome ove bolesti dugo vremena, ali većina njih je povezana sa koštanim sistemom. Konačna dijagnoza će biti postavljena nakon što se završe svi pregledi i nađu karakteristični znaci u najmanje tri organska sistema.
Može se primijetiti da se kod nekih znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, već nešto kasnije.
Čak i sada, kada je nivo medicine dovoljno visok, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Koristeći savremene lijekove i tehnologije liječenja moguće je produžiti život pacijenata sa ovakvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.
Najvažniji aspekt liječenja je prevencija aneurizme aorte. Potrebne su redovne konsultacije sa kardiologom. U slučaju nuždeprikazuje operacije transplantacije aorte.
Huntingtonova koreja
Ova bolest također ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Počinje da se javlja u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu prepoznati sljedeći znakovi:
- Nasumični pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
- Društveno ponašanje.
- Apatija i razdražljivost.
- Manifestacija šizofrenog tipa.
- Promjene raspoloženja.
Liječenje je usmjereno samo na eliminaciju ili smanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, neuroleptici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, tako da smrt nastupa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma.
Poligensko nasljeđe
Mnoge osobine i bolesti se nasljeđuju na autosomno dominantan način. Šta je to već je jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena. Pojavljuju se u specifičnim uslovima okoline.
Izrazita karakteristika ovog nasljeđa je sposobnost da se pojača individualno djelovanje svakog gena. Glavne karakteristike takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:
- Što je bolest teža, veći je rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
- Mnoge multifaktorske osobine utiču na određeni spol.
- Što više rođaka ima ovu osobinu, toveći rizik od ove bolesti kod budućeg potomstva.
Sve razmatrane vrste nasljeđa su klasične varijante, ali, nažalost, mnogi znakovi i bolesti se ne mogu objasniti jer pripadaju netradicionalnom nasljeđu.
Kada planirate rođenje bebe, nemojte zanemariti posjet genetskom savjetovanju. Kompetentni specijalista će vam pomoći da shvatite svoj pedigre i procijenite rizik od rađanja djeteta sa abnormalnostima.
