Ljudska mutacija je promjena koja se javlja u ćeliji na nivou DNK. Mogu biti različitih vrsta. Ljudska mutacija može biti neutralna. U ovom slučaju dolazi do sinonimne supstitucije nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Odlikuje ih intenzivan fenotipski efekat. Mutacija ljudi takođe može biti korisna. U ovom slučaju promjene imaju mali fenotipski učinak. Zatim, pogledajmo bliže kako dolazi do mutacije osobe. Primjeri promjena će također biti dati u članku.
Klasifikacija
Postoje različite vrste mutacija. Neke od kategorija imaju, pak, svoju klasifikaciju. Konkretno, postoje sljedeće vrste mutacija:
- Somatic.
- hromozomski.
- Cytoplasmic.
- Genomske mutacije kod ljudi i drugih.
Promjene se dešavaju pod uticajem različitih faktora. Černobil se smatra jednim od najsjajnijih slučajeva manifestacije takvih promjena. Mutacije ljudi nakon katastrofe nisu se odmah pojavile. Međutim, vremenom su postali sve izraženiji.
Ljudske hromozomske mutacije
Ove promjene karakteriziraju strukturalni poremećaji. Do lomova dolazi u hromozomima. Prate ih različitarestrukturiranje u strukturi. Zašto dolazi do ljudskih mutacija? Razlozi su vanjski faktori:
- Fizički. To uključuje gama i x-zrake, izlaganje ultraljubičastom zračenju, temperature (visoke/niske), elektromagnetno polje, pritisak i još mnogo toga.
- Chemical. Ova kategorija uključuje alkohole, citostatike, soli teških metala, fenole i druga jedinjenja.
- Biološka. To uključuje bakterije i viruse.
Spontana prilagođavanja
Mutacija ljudi u ovom slučaju se dešava u normalnim uslovima. Međutim, takve promjene u prirodi su izuzetno rijetke: za 1 milijun kopija određenog gena, 1-100 slučajeva. Naučnik Haldane je izračunao prosječnu vjerovatnoću spontanog preuređivanja. Iznosio je 510-5 za jednu generaciju. Razvoj spontanog procesa zavisi od spoljašnjih i unutrašnjih faktora - mutacionog pritiska okoline.
Karakteristika
Hromozomske mutacije se uglavnom klasifikuju kao štetne. Patologije koje se razvijaju kao rezultat restrukturiranja često su nespojive sa životom. Glavna karakteristika hromozomskih mutacija je slučajnost preuređivanja. Zbog njih se stvaraju razne nove "koalicije". Ove promjene preuređuju funkcije gena, nasumično raspoređuju elemente kroz genom. Njihova adaptivna vrijednost je određena procesom selekcije.
Hromozomske mutacije: klasifikacija
Postoje tri opcije za takve promjene. Posebno postoje izo-, inter- iintrahromozomske mutacije. Potonje karakteriziraju odstupanja od norme (aberacije). Nalaze se unutar istog hromozoma. Ova grupa izmjena uključuje:
- Brisanja. Ove mutacije predstavljaju gubitak unutrašnjeg ili terminalnog dijela hromozoma. Preuređenje ove vrste može izazvati mnoge anomalije tokom embrionalnog razvoja (na primjer, urođenu srčanu manu).
- Inverzije. Ova promjena uključuje rotaciju fragmenta hromozoma za 180 stepeni. i stavljanje u prvobitni položaj. Istovremeno, redoslijed rasporeda strukturnih elemenata je narušen, ali to ne utiče na fenotip ako nema dodatnih faktora.
- Duplications. Predstavljaju umnožavanje fragmenta hromozoma. Takvo odstupanje od norme izaziva ljudske nasljedne mutacije.
Interhromozomska preuređivanja (translokacije) su razmjena mjesta između elemenata koji imaju slične gene. Ove promjene su podijeljene na:
- Robertsonian. Jedan metacentrični hromozom se formira umesto dva akrocentrična hromozoma.
- Nerecipročno. U ovom slučaju, dio jednog hromozoma prelazi na drugi.
- Reciprocal. Kod ovakvih preuređivanja dolazi do razmene između dva elementa.
Izohromozomske mutacije nastaju kao rezultat formiranja kopija hromozoma, zrcalnih delova druga dva, koji sadrže iste genske setove. Takvo odstupanje od norme zbog činjenice se naziva centrična vezapoprečno razdvajanje hromatida, koje se dešava preko centromera.
Vrste promjena
Postoje strukturne i numeričke hromozomske mutacije. Potonji se, pak, dijele na aneuploidiju (ovo je pojava (trizomija) ili gubitak (monosomija) dodatnih elemenata) i poliploidiju (ovo je višestruko povećanje njihovog broja).
Strukturna preuređivanja su predstavljena inverzijama, brisanjem, translokacijama, umetanjima, centričnim prstenovima i izohromozomima.
Interakcija različitih preuređivanja
Genomske mutacije se razlikuju po promjenama u broju strukturnih elemenata. Genske mutacije su poremećaji u strukturi gena. Kromosomske mutacije utiču na strukturu samih hromozoma. Prvi i posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju za poliploidiju i aneuploidiju. Prijelazno preuređenje između njih je Robertsonova translokacija. Ove mutacije objedinjuje takav pravac i koncept u medicini kao "hromozomske abnormalnosti". Uključuje:
- Somatske patologije. To uključuje, na primjer, patologiju zračenja.
- Intrauterini poremećaji. To mogu biti spontani pobačaji, pobačaji.
- Hromozomske bolesti. To uključuje Downov sindrom i druge.
Do danas je poznato oko stotinu anomalija. Svi su istraženi i opisani. Oko 300 oblika je predstavljeno kao sindromi.
Obilježja kongenitalnih patologija
Nasljedne mutacije su prilično opsežne. Ova kategorijakarakteriziraju višestruki nedostaci u razvoju. Kršenja nastaju zbog najozbiljnijih promjena u DNK. Oštećenja nastaju tokom oplodnje, sazrevanja polnih ćelija, u početnim fazama deobe jaja. Do kvara može doći čak i kada se savršeno zdrave roditeljske ćelije spoje. Ovaj proces danas još nije pod kontrolom i nije u potpunosti proučen.
Posljedice promjene
Komplikacije hromozomskih mutacija obično su vrlo nepovoljne za ljude. Često provociraju:
- 70% spontani pobačaj.
- Defekti.
- Na 7,2% - mrtvorođenje.
- Formiranje tumora.
Na pozadini hromozomskih patologija, nivo oštećenja organa određuju različiti faktori: vrsta anomalije, višak ili nedostatak materijala u pojedinom hromozomu, uslovi okoline, genotip organizma.
Grupe patologije
Sve hromozomske bolesti podijeljene su u dvije kategorije. Prvi uključuje one izazvane kršenjem u broju elemenata. Ove patologije čine većinu hromozomskih bolesti. Pored trizomije, monosomije i drugih oblika polisomije, ova grupa uključuje tetraploidiju i triploidiju (kod kojih do smrti dolazi ili u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Daunov sindrom je najčešći. Zasnovan je na genetskim defektima. Daunova bolest je dobila ime po pedijatru koji ju je opisao 1886. Danas se ovaj sindrom smatra najviše proučavanim od svih hromozomskih abnormalnosti. Patologija se javlja u otprilike jednom slučaju od 700. U drugu grupu spadaju bolesti uzrokovane strukturnim promjenama u hromozomima. Znakovi ovih patologija uključuju:
- Zakržljao.
- Mentalna retardacija.
- Zaobljenost vrha nosa.
- Duboko usađene oči.
- Srčane mane (urođene) i druge.
Neke patologije su uzrokovane promjenom broja polnih hromozoma. Pacijenti sa ovim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas ne postoji jasno razvijen etiološki tretman takvih bolesti. Međutim, bolesti se mogu spriječiti prenatalnom dijagnozom.
Uloga u evoluciji
U pozadini izraženih promjena stanja, mutacije koje su ranije bile štetne mogu postati korisne. Kao rezultat toga, takva preuređivanja se smatraju materijalom za odabir. Ako mutacija ne utječe na "tihe" fragmente DNK ili provocira zamjenu jednog fragmenta koda sinonimnim, tada se, u pravilu, ni na koji način ne manifestira u fenotipu. Međutim, mogu se naći takva preuređivanja. Za to se koriste metode genetske analize. Zbog činjenice da se promjene događaju pod utjecajem prirodnih faktora, onda, pod pretpostavkom da glavne karakteristike vanjskog okruženja ostaju nepromijenjene, ispada da se mutacije pojavljuju na približno konstantnoj frekvenciji. Ova činjenica se može primijeniti u proučavanju filogenije - analizi porodičnih veza i porijekla različitih svojti, uključujući i ljude. U vezi saStoga preuređenje u "tihim genima" djeluje kao "molekularni sat" za istraživače. Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slabo ili potpuno nezavisna od uticaja prirodne selekcije. Kao rezultat, mutacija postaje trajna tokom dužeg perioda. Međutim, različiti geni će imati različit intenzitet.
Na zatvaranju
Proučavanje mehanizma nastanka, daljeg razvoja preuređivanja u mitohondrijskoj deoksiribonukleinskoj kiselini, koja prelazi na potomstvo po majčinoj liniji, iu Y-hromozomima koji se prenose od oca, danas se široko koristi u evolucijskoj biologiji. Prikupljeni, analizirani i sistematizovani materijali, rezultati istraživanja se koriste u proučavanju porekla različitih nacionalnosti i rasa. Informacije su od posebnog značaja u pravcu rekonstrukcije biološke formacije i razvoja čovečanstva.
