Ljudsko tijelo je složen višestruki sistem koji funkcionira na različitim nivoima. Da bi organi i ćelije pravilno funkcionisali, određene supstance moraju učestvovati u specifičnim biohemijskim procesima. Za to je potrebna čvrsta osnova, odnosno ispravan prijenos genetskog koda. To je položeni nasljedni materijal koji kontroliše razvoj embriona.
Međutim, ponekad postoje promjene u nasljednim informacijama koje se pojavljuju u velikim udruženjima ili se tiču pojedinačnih gena. Takve greške se nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice ćelije, odnosno na čitave hromozome. Shodno tome, u ovom slučaju, greška se naziva mutacija hromozoma.
Svaka ljudska ćelija normalno sadrži isti broj hromozoma. Oni dijele iste gene. Kompletan set sastoji se od 23 para hromozoma, ali u zametnim ćelijama ih je 2 puta manje. To je zbog činjenice da tokom oplodnje dolazi do fuzije spermatozoidaa jaje mora predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija se ne dešava nasumično, već po strogo definisanom redosledu, a takav linearni niz je apsolutno isti za sve ljude.
Hromozomske mutacije doprinose promjeni njihovog broja i strukture. Tako se može pojaviti dodatni hromozom ili će, obrnuto, izostati. Ova neravnoteža može uzrokovati pobačaj ili doprinijeti hromozomskim poremećajima.
Vrste hromozoma i njihove anomalije
Hromosom je nosilac nasljedne informacije u ćeliji. To je dvostruki molekul DNK u kompleksu sa histonima. Stvaranje hromozoma događa se u profazi (u vrijeme diobe stanice). Međutim, tokom perioda metafaze, zgodnije ih je proučavati. Na ekvatoru ćelije nalaze se hromozomi, koji se sastoje od dvije hromatide, odnosno povezane primarnom suženjem. Primarna konstrikcija dijeli hromozom na 2 dijela iste ili različite dužine.
Razlikuju se sljedeće vrste hromozoma:
- metacentrično - sa rukama jednake dužine;
- submetacentrično - sa krakovima nejednake dužine;
- akrocentrično (u obliku štapa) - sa jednim kratkim, a drugim dugim krakovima.
Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja variraju ovisno o ovom parametru. Neke je nemoguće otkriti mikroskopom. U takvim slučajevima koristi se metoda diferencijalnog bojenja, ali samo kada se zahvaćeno područje mjeri u milionima nukleotida. Samo hvalasekvenciranje nukleotida može otkriti male mutacije. A veća kršenja dovode do izraženog efekta na ljudski organizam.
Ako jedan od hromozoma nedostaje, anomalija se naziva monozomija. Dodatni hromozom u tijelu je trisomija.
hromozomske bolesti
Hromozomske bolesti su genetske patologije koje nastaju kao rezultat abnormalnih hromozoma. Nastaju zbog promjena u broju hromozoma ili velikih preuređivanja
Kada je medicina još bila daleko od modernog nivoa razvoja, vjerovalo se da osoba ima 48 hromozoma. I tek 1956. uspjeli su ispravno prebrojati, izbrojati i identificirati vezu između kršenja broja hromozoma i nekih nasljednih bolesti.
Nakon 3 godine, francuski naučnik J. Lejeune je otkrio da su mentalni poremećaji kod ljudi i otpornost na infekcije direktno povezani sa genomskom mutacijom. Bio je to dodatni 21 hromozom. Ona je jedna od najmanjih, ali je u njoj koncentrisan veliki broj gena. Dodatni hromozom je uočen kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ova hromozomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.
Iste 1959. godine proučavano je i dokazano da prisustvo viška X hromozoma kod muškaraca dovodi do Klinefelterove bolesti, u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.
Međutim, uprkos činjenici da su hromozomske abnormalnosti dugo uočene i proučavane, čak ni moderna medicina nesposoban za liječenje genetskih bolesti. Ali metode za dijagnosticiranje takvih mutacija su prilično modernizirane.
Uzroci dodatnog hromozoma
Anomalija je jedini razlog za pojavu 47 hromozoma umjesto propisanih 46. Medicinski stručnjaci su dokazali da je glavni razlog za pojavu viška hromozoma starost buduće majke. Što je trudnica starija, to je veća vjerovatnoća neraspadanja hromozoma. Samo iz tog razloga, ženama se savjetuje da rađaju prije 35. godine. Ako zatrudnite nakon ovog uzrasta, trebali biste se testirati.
Faktori koji doprinose pojavi viška hromozoma uključuju nivo anomalije, koji je povećan u cijelom svijetu, stepen zagađenja životne sredine i još mnogo toga.
Postoji mišljenje da se dodatni hromozom javlja ako je bilo sličnih slučajeva u porodici. Ovo je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od hromozomske bolesti imaju savršeno zdrav kariotip.
Dijagnoza izgleda djeteta sa hromozomskom abnormalnošću
Prepoznavanje abnormalnog broja hromozoma, takozvani skrining aneuploidije, otkriva nedostatak ili višak hromozoma u embrionu. Trudnicama starijim od 35 godina savjetuje se da se podvrgnu proceduri za uzimanje uzorka plodove vode. Ako se otkrije kršenje kariotipa, onda će buduća majka morati prekinuti trudnoću, jer će rođeno dijete cijeli život bolovati od teške bolesti u nedostatku efikasnih metoda liječenja..
Hromozomski poremećaji su uglavnom majčinog porekla, pa je potrebno analizirati ne samo ćelije embriona, već i supstance koje nastaju tokom sazrevanja. Ova procedura se naziva dijagnoza genetskih poremećaja po polarnim tijelima.
Downov sindrom
Naucnik koji je prvi opisao mongolizam je dole. Dodatni hromozom, bolest gena u čijoj prisutnosti se nužno razvija, je široko proučavan. Kod mongolizma, trisomija se javlja na hromozomu 21. Odnosno, kod bolesne osobe, umjesto propisanih 46, dobije se 47 hromozoma. Glavni simptom je zaostajanje u razvoju.
Djeca koja imaju dodatni hromozom imaju ozbiljne poteškoće u učenju u školi, pa im je potreban alternativni metod nastave. Osim psihičkog, postoji i odstupanje u fizičkom razvoju, i to: ukošene oči, ravno lice, široke usne, ravan jezik, skraćeni ili prošireni udovi i stopala, velika nakupina kože na vratu. Očekivano trajanje života dostiže u prosjeku 50 godina.
Patau sindrom
Trisomija takođe uključuje Patau sindrom, u kojem se uočavaju 3 kopije hromozoma 13. Posebnost je kršenje aktivnosti centralnog nervnog sistema ili njegova nerazvijenost. Pacijenti imaju višestruke malformacije, uključujući urođenu srčanu bolest. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire u prvoj godini života.
Edwardsov sindrom
Ova anomalija, kao i prethodne,vezano za trizomiju. U ovom slučaju govorimo o hromozomu 18. Edwardsov sindrom karakteriziraju različiti poremećaji. U osnovi, pacijenti imaju deformitet kostiju, izmijenjen oblik lubanje, probleme sa respiratornim i kardiovaskularnim sistemom. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive i do godinu dana.
Endokrine bolesti sa hromozomskim anomalijama
Pored navedenih sindroma hromozomske abnormalnosti, postoje i drugi kod kojih postoji i numerička i strukturna anomalija. Ove bolesti uključuju sljedeće:
- Triploidija je prilično rijedak poremećaj hromozoma, kod kojeg je njihov modalni broj 69. Trudnoća se obično završava ranim pobačajem, ali ako dijete preživi ne više od 5 mjeseci, uočavaju se brojne urođene mane.
- Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih hromozomskih anomalija, koja se razvija zbog delecije distalnog kraja kratkog kraka hromozoma. Kritični region za ovaj poremećaj je 16,3 na hromozomu 4p. Karakteristike su problemi u razvoju, zaostajanje u razvoju, napadi i tipične crte lica
- Prader-Willi sindrom - bolest je vrlo rijetka. Kod takve abnormalnosti hromozoma 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očevom hromozomu ne funkcioniraju ili su potpuno uklonjeni. Znakovi: skolioza, strabizam, zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, umor.
Kako odgajati dijete sa hromozomskim poremećajem?
Odgajati dijete sa urođenim hromozomskim bolestima nije lako. Da biste sebi olakšali život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, odmah treba da prevaziđete očaj i strah. Drugo, ne treba gubiti vrijeme tražeći krivca, on jednostavno ne postoji. Treće, važno je odlučiti kakva je pomoć djetetu i porodici potrebna, a zatim se obratiti specijalistima za medicinsku i psihološku i pedagošku pomoć.
Tokom prve godine života dijagnoza je izuzetno važna, jer se motorna funkcija razvija u tom periodu. Uz pomoć profesionalaca dijete će brzo steći motoričke vještine. Potrebno je objektivno pregledati bebu na patologiju vida i sluha. Takođe, dete treba da bude pod nadzorom pedijatra, psihoneurologa i endokrinologa.
Roditelji se ohrabruju da se pridruže posebnom udruženju kako bi dobili vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prebrodili sličnu situaciju i spremni su podijeliti.
Nosilac dodatnog hromozoma je obično prijateljski nastrojen, što ga čini lakšim za odgajanje, a takođe pokušava da zasluži odobrenje odrasle osobe u skladu sa svojim mogućnostima. Nivo razvoja posebne bebe ovisit će o tome koliko je teško uče osnovnim vještinama. Bolesna djeca, iako zaostaju za ostalom, zahtijevaju dosta pažnje. Uvijek je potrebno podsticati samostalnost djeteta. Vještinu brige o sebi treba podučavati primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.
Djeca s hromozomskim poremećajima obdarena su posebnim talentima,koje treba otkriti. To može biti muzika ili slikanje. Važno je razvijati bebin govor, igrati aktivne igre koje razvijaju motoriku, čitati, a također i navikavati na režim i preciznost. Ako pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i naklonost prema djetetu, ono će vam isto odgovoriti.
Može li se izliječiti?
Do danas je nemoguće izliječiti hromozomske bolesti; svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička efikasnost nije dokazana. Sistematska medicinska i pedagoška pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i sticanju vještina.
Bolesno dijete treba stalno pod nadzorom specijalista, jer je medicina dostigla nivo na kojem je u stanju da obezbijedi neophodnu opremu i razne vrste terapije. Nastavnici će primjenjivati savremene pristupe u nastavi i rehabilitaciji bebe.
