Jedna od grupa bolesti su urođene patologije. U većini slučajeva nemoguće ih je spriječiti. Takva stanja su poznata nakon rođenja bebe. Genetske bolesti karakteriziraju različite manifestacije. U većini slučajeva to su defekti unutrašnjih organa i vanjske anomalije. Jedna od urođenih patologija je Waardenburgov sindrom. Ima karakteristične karakteristike koje ga razlikuju od drugih genetskih defekata. To uključuje: gubitak sluha, različitu boju očiju, specifičan izgled pacijenata. Za dijagnosticiranje ove bolesti potreban je pregled od strane nekoliko specijalista.
Šta je Waardenburgov sindrom?
Ova bolest nije rijedak genetski defekt. U prosjeku, incidencija patologije je 1 na 4000 novorođenčadi. Na Waardenburgov sindrom se može posumnjati već u ranoj dobi, jer su njegove glavne manifestacije upadljiv neobičan izgled bebe i gubitak sluha. Bolest je opisana sredinom dvadesetog veka. Ovu genetsku patologiju otkrio je oftalmolog iz Francuske Waardenburg. Proučavao je grupu djece koja su pokazivala karakteristike poput grčkog profila, svijetle boje očiju (različite u nekim slučajevima) i gluvoće. Osim toga, sindrom ima mnogo drugih manifestacija, čija kombinacija može varirati.
Bolest se dijagnosticira i kod djevojčica i kod dječaka. Učestalost pojave bolesti nije povezana sa spolom i nacionalnošću. Rizik od razvoja ove patologije naglo se povećava u prisustvu genetske anomalije kod jednog od članova porodice. Trenutno postoji nekoliko varijanti Waardenburgovog sindroma. Klasifikacija je zasnovana na genetskim promjenama.
Uzroci razvoja patologije
Jedna od relativno nedavno otkrivenih kongenitalnih bolesti je Waardenburgov sindrom. Način nasljeđivanja ovog patološkog stanja je autosomno dominantan. To implicira visok rizik od prenošenja defektnih gena s roditelja na djecu. Verovatnoća nasleđivanja bolesti je 50%. Uzrokom razvoja bolesti smatraju se mutacije određenih gena. Jedan od njih je odgovoran za stvaranje melanocita - pigmentnih ćelija. Mutacije ovog gena uzrokuju neobičnu boju očiju i heterokromiju (različite boje šarenice).
Ponekad bolest nije povezana sa otežanim naslijeđem. U takvim slučajevima nemoguće je reći iz kog razloga je došlo do genetskih preuređivanja. Poznato je da se javljaju tokom fetalnog razvoja. Faktori rizika uključuju zaraznepatologije koje se javljaju tokom trudnoće. Također može biti uzrokovan stresom, intoksikacijom drogom, lošim navikama, itd.
Varienti patološkog stanja
Postoje 4 tipa Waardenburgovog sindroma. Klasificiraju se prema vrsti nasljeđivanja i prirodi genetskih poremećaja. Prva vrsta patologije je najčešća. Karakterizira ga mutacija MITF i PAX3 gena koji se nalazi na drugom hromozomu. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. PAX3 gen je odgovoran za proizvodnju faktora transkripcije, koji zauzvrat kontroliše migraciju ćelija neuralnog grebena.
Drugi tip Waardenburgovog sindroma javlja se u 20-25% slučajeva. Patološki geni se nalaze na hromozomima 3 i 8. Prvi je uključen u formiranje pigmentnih ćelija. Drugi je odgovoran za faktore kodiranja koji aktiviraju transkripciju proteina.
Kod trećeg tipa bolesti, postoji povreda gena PAX3. Ovu vrstu patologije karakterizira težina toka. Za razliku od prvog tipa, mutirajući gen nije u hetero-, već u homozigotnom stanju. Ponekad se primjećuju besmislice.
Četvrti tip bolesti karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje. Rizik od prenošenja patologije je 25%. Defektni gen se nalazi na hromozomu 13. Učestvuje u formiranju proteina B-endotelina.
Waardenburgov sindrom: simptomi bolesti
Postoje glavni i manji kriterijumi patologije. Prvi se nalaze u većini slučajeva. Ovo uključuje:
- Heterochromia. Ljudi s različitim bojama očiju čine oko 1% ukupne populacije Zemlje. Heterohromija nije uvijek povezana s patološkim sindromom.
- Offset unutrašnjeg ugla oka. Ovaj fenomen se naziva "televizija".
- Jarko plava boja šarenice.
- Imati čuperak sijede kose.
- Širok nosni most.
- Ozbiljni gubitak sluha, u nekim slučajevima gluvoća.
- Male proporcije srednjeg dijela lobanje lica.
- Kombinacija ovih simptoma sa Hirschsprungovom bolešću. Ovu patologiju karakterizira kršenje inervacije crijevnog područja.
Manji kriterijumi mogu uključivati različite simptome. Među njima: kontrakture prstiju, cijepanje kičmenog stuba, sindaktilija, promjene na koži (prisustvo velikog broja mladeža, leukoderma). Često postoji hipoplazija krila nosa i smanjenje supercilijarnih lukova. Ova konfiguracija lica se naziva "grčki profil". Neki pacijenti imaju defekte kao što su rascjep nepca ili rascjep usne.
Dijagnoza kongenitalne anomalije
Ljudi s različitim bojama očiju su rijetki, ali ovaj simptom ne ukazuje uvijek na genetsku patologiju. Ako se sličan znak kombinira s gubitkom sluha i karakterističnim karakteristikama izgleda, tada je vjerojatno prisustvo Waardenburgovog sindroma. Za potvrdu dijagnoze potrebne su konsultacije stručnjaka. Obavezan pregled kod otorinolaringologa, oftalmologa, dermatologa. Bitansaznati nasljednu istoriju. Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se genetsko testiranje. Nakon toga se utvrđuje postoji li Waardenburgov sindrom. Nivo inteligencije kod pacijenata je normalan. Ovo razlikuje ovu bolest od mnogih drugih nasljednih patologija.
Liječenje Waardenburgovog sindroma
Kao i kod drugih hromozomskih bolesti, ne postoji etiotropni tretman za Waardenburgov sindrom. Radnje liječnika usmjerene su na uklanjanje simptoma patologije. Kako bi se spriječila gluvoća, implantira se kohlearni uređaj. Ako se patologija kombinira s Hirschsprungovom bolešću, potrebna je kirurška intervencija na crijevima. U nekim slučajevima propisana je fizioterapija. Ponekad se radi plastična operacija lica.
Prevencija genetskog sindroma
Verovatnoća da će se Waardenburgov sindrom razviti kod djeteta sa bolešću jednog od roditelja je vrlo velika. Stoga se tokom trudnoće provodi genetska studija fetusa. Neophodan je u slučaju opterećene nasljednosti.
Ako takva bolest nije uočena kod rođaka, nemoguće je spriječiti razvoj patologije. Kako bi se spriječili genetski poremećaji, preporučuje se izbjegavanje stresa i drugih faktora koji imaju teratogeno djelovanje. Prognoza za život sa ovom patologijom je povoljna.
