Lesch-Nihanov sindrom je klasifikovan kao nasljedna bolest povezana s metaboličkim poremećajima. Bolest se manifestuje od prvih meseci života. Opasno je jer ne postoji specifična terapija protiv njega. Liječenje pomaže samo stabilizaciji stanja, ali ne i potpunom izliječenju djeteta uklanjanjem uzroka. Koje su karakteristike ove patologije? Koja je vjerovatnoća razvoja takvog sindroma?
Definicija
Među rijetkim poremećajima metabolizma purina izdvaja se Lesh-Nihan patologija. Sindrom je češći kod dječaka, jer je vezan za X hromozom. Povezan je s nedostatkom enzima, zbog čega je poremećen metabolizam mokraćne kiseline, njena količina se povećava. Akumulacija ove supstance se manifestuje nizom neuroloških i metaboličkih manifestacija na osnovu kojih se može posumnjati na bolest. Čudno ponašanje bebe zahteva lekarski pregled, koji uključuje prikupljanje opštih testova i genetski pregled.
Etiologija
S čim je povezan Lesch-Nihanov sindrom? Uzroci ove patologije leže u genetskim poremećajima. To znači da prisutnost recesivnog gena kod majke dovodi do razvoja patologije - defekt je vezan za spol. Proces razvoja je detaljnije opisan u nastavku. Štaviše, prisustvo takvog gena ne dovodi uvijek do razvoja sindroma - vjerovatnoća je 25%. Kako bi se procijenio rizik od razvoja patologije, preporučuje se medicinsko genetičko savjetovanje.
Genetski poremećaj
Lesch-Nyhan sindrom (recesivni, spolno vezani tip nasljeđivanja) je teška nasljedna bolest. Povezuje se sa oštećenjem HPRT (hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze) gena, koji se nalazi na X hromozomu - na njegovoj dugoj ruci. Žene imaju dva takva hromozoma, a muškarci jedan, zbog čega je genetski poremećaj češći kod jačeg pola. Slučajevi razvoja sindroma kod žena su prilično rijetki, a njegova pojava se može objasniti inaktivacijom X hromozoma.
Biohemijske karakteristike
U vezi sa enzimskim poremećajima manifestuje se Lesch-Nyhanov sindrom. Njegova biohemija se sastoji u nedostatku hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze. U normalnim uslovima, ovaj enzim je prisutan u svim ćelijama, ali se više nalazi u neuronima mozga. Genetski poremećaj dovodi do njegovog izostanka, što rezultira poremećenim metabolizmom hipoksantina. Zbog toga se stvara prekomjerna količina mokraćne kiseline koja se otkriva u urinu i testovima krvi. Upravostoga pacijenti razvijaju simptome gihta.
Cerebrospinalna tečnost ima karakteristike. Povećava nivo hipoksantina, a ne mokraćne kiseline. To uzrokuje neurološke abnormalnosti, a mokraćna kiselina ne može proći kroz krvno-moždanu barijeru. Etiologija poremećaja ponašanja još nije utvrđena. Naučnici to ne povezuju sa viškom hipoksantina i mokraćne kiseline. Vjeruje se da hiperurikemija dovodi do nedostatka dopamina. Formira se povećana osjetljivost D1 receptora koji se nalaze na striatalnim neuronima. Ovo može dovesti do povećane agresije.
Kliničke manifestacije
Genetski poremećaji su povezani sa načinom na koji se manifestuje Lesch-Nyhanov sindrom. Simptomi patologije prvenstveno odražavaju oštećenje nervnog sistema. Pacijenti su zabrinuti zbog izraženog konvulzivnog sindroma, dok konvulzije zahvaćaju pojedine mišićne grupe. Česte su i hiperkinezije koje se manifestuju trzanjem udova kao rezultat spontanog povećanja mišićnog tonusa. Djeca sa ovim sindromom zaostaju i u fizičkom i u mentalnom razvoju: govor im je nejasan, moguće je kasno hodanje. Utjecaj na funkciju vagusnog živca dovodi do povećanja refleksa gagljenja: pražnjenje želuca se događa bez ikakvog razloga. Osim toga, paraliza i epileptični napadi nisu neuobičajeni. Bolest je povezana s metaboličkim poremećajima, što rezultira specifičnim manifestacijama. Tokom dana se po pravilu izlučuje velika količina urina, štopovezana sa stalnom žeđom i bubrežnom patologijom. Mokraćna kiselina se nakuplja u ušnim resicama, što dovodi do stvaranja takozvanih tofusa. U urinu se nalaze kristali mokraćne kiseline koji imaju narandžastu boju. Osim toga, zglobovi, obično mali, uključeni su u proces. Razvijaju upalni proces - artritis.
Ponašanje
Da li Lesha-Nihanova bolest utiče na način života i navike? Sindrom ozbiljno mijenja ponašanje pacijenta zbog oštećenja centralnog nervnog sistema. Dijete postaje vrlo nemirno, njegovo raspoloženje se stalno mijenja. Posebno su vrijedni pažnje napadi agresije koji se mogu pojaviti bez razloga u bilo kojem trenutku. Takva djeca imaju sklonost samoozljeđivanju, odnosno nanose sebi ujede i ogrebotine. To je ono što se smatra karakterističnim simptomom patologije. Čak ni očuvanje pune osjetljivosti na bol ne zaustavlja pacijente. Oni mogu vrištati od bola, ali nastavljaju da se ozljeđuju.
Dijagnoza
Dijagnoza "Lesch-Nyhanovog sindroma" (fotografije pacijenata su predstavljene u članku) zasniva se na kliničkom pregledu i posebnim dodatnim metodama istraživanja. Tri glavna kompleksa simptoma pomoći će sugerirati patologiju. Obratite pažnju na mišićne poremećaje konvulzivne prirode, sklonost samoozljeđivanju i poliuriju. Povreda samog sebe igra posebnu ulogu, koja treba da upozori roditelje. Nakon utvrđivanja simptoma, dijete se šalje na analizu urina i krvi. Biohemija će dozvolitiodrediti nivo mokraćne kiseline u ovim tjelesnim tečnostima. Također je potrebno napraviti genetski pregled, koji će potvrditi dijagnozu. Preporučuje se ultrazvuk bubrega za otkrivanje patologije u njima. Nakon potvrde bolesti, dijete se evidentira kod neurologa i reumatologa.
Liječenje
Farmakološke i nemedikamentne metode pomažu u ispravljanju Lesch-Nyhanovog sindroma. Liječenje je usmjereno na prevenciju komplikacija i poboljšanje stanja. Da bi se smanjio rizik od zatajenja bubrega, potrebno je smanjiti nivo mokraćne kiseline, što se postiže alopurinolom. Preporučuje se upotreba "Diazepama" kako bi se pacijent smirio i eliminirao pokušaje samopovređivanja. Mogu se uzimati i drugi sedativi. Osim toga, potrebno je stalno praćenje ponašanja. Kod agresivnih napada moguće je imenovanje "Risperidona". Osim toga, treba isključiti stresne situacije. To će pomoći pacijentu da se prilagodi svom okruženju i dođe u bliski kontakt s drugim ljudima. Podrška rodbine je sastavni faktor koji će pomoći u ispravnom ponašanju. Za zaštitu od samoozljeđivanja preporučuju se povijanje ili meke rukavice. Ranije su često pribjegavali vađenju zuba kako bi isključili ugrize. Trenutno, razvoj medicine, posebno stomatologije, dozvoljava upotrebu posebnih pločica koje se postavljaju na zube bez izazivanja nelagode kod pacijenta.
Komplikacije
Kao i većina patologija, Lesch-Nihanova bolest također ima komplikacije. Sindrom može dovesti do posljedica povezanih s nakupljanjem mokraćne kiseline i hipoksantina. Ova kršenja skraćuju očekivani životni vijek i ne dozvoljavaju normalnu adaptaciju u društvu. Značajni poremećaji uključuju artritis i nefrolitijazu.
Upala zglobova povezana je sa taloženjem mokraćne kiseline. Nakupljanje njegovih kristala ima destruktivan učinak na hrskavicu i njenu okolinu. U pravilu su zahvaćeni zglobovi stopala i šaka. U području upale pojavljuju se bol i hiperemija. Bol se povećava s kretanjem.
Nefrolitijaza (ili kamen u bubregu) može dovesti do komplikacija kao što je pijelonefritis. Bubrežna karlica je uključena u upalni proces. Infekcija se može širiti hematogenim ili urinogenim putem i zahvatiti tkivo i intersticij. Prelaskom upale u hroničnu fazu pokreću se procesi ireverzibilne skleroze. Razvoj patologije dovodi do stvaranja teškog zatajenja bubrega. Posebno je opasna zamjena strukturnih elemenata bubrega vezivnim tkivom, to je ono što nepovratno remeti njegovu funkciju - oslobađanje tvari nepotrebnih organizmu.
Ovo je posebnost Lesh-Nihanove patologije. Sindrom je potpuno neizlječiv. Terapija je usmjerena na smanjenje kliničkih manifestacija i stabilizaciju stanja. Okruženje i životni uslovi pacijenta igraju veliku ulogu u tome.
