Menkesov sindrom, koji se naziva i bolest kovrdžave kose, je rijedak i vrlo ozbiljan genetski poremećaj. Pogađa male dječake i, nažalost, nema lijeka.
Uzroci bolesti
Menkesov sindrom je posljedica kvara ATP7A gena. Kao rezultat anomalije, tijelo ne apsorbira bakar, koji se taloži u bubrezima, a svi ostali organi doživljavaju njegov akutni nedostatak i brzo se uništavaju. Prije svega, zahvaćeni su srce, mozak, kosti, arterije i kosa. Bolest je nasljedna i vrlo je rijetka. Rizik je otprilike 1 slučaj na 50-100 hiljada i odnosi se uglavnom na muškarce. Kod ženske djece sindrom se praktično ne javlja.
Prvi simptomi Menkesovog sindroma
Beba rođena sa ovom bolešću izgleda i ponaša se apsolutno normalno u prvim nedeljama života. I tek do trećeg mjeseca pojavljuju se simptomi koji ukazuju na to da beba razvija Menkesov sindrom:
- Tu je mala kovrdžava kosa na mjestu otpalog bebinog paperja. Vrlo su rijetke i lagane. Pažljivijim pregledom se vidida je kosa jako lomljiva i isprepletena. Izgledaju zbunjeno. Dlačice na obrvama su također isprepletene.
- Koža ima neprirodno bljedilo.
- Bebino lice je prilično punačko.
- Most nosa je ravan.
- Temperatura snižena.
- Hranjenje bebe postaje problematično. Apetit je praktički odsutan. Osim toga, postoje devijacije u radu crijeva.
- Beba je pasivna, pospana i letargična, na licu gotovo da nema emocija. Pojavljuju se svi znaci apatije.
- Bebe često pate od konvulzija.
- Dete primetno zaostaje za svojim vršnjacima u razvoju i prestaje da radi čak i ono što je već naučilo.
Dijagnoza sindroma
Treba napomenuti da je mnoge rijetke bolesti teško dijagnosticirati. Jedan od razloga za to je i slaba informisanost pedijatara. U slučaju Menkesovog sindroma, pedijatar može biti upozoren neobičnim izgledom bebine kose. Indikativni simptom bolesti su konvulzije koje se periodično javljaju kod djeteta.
Mnogi od gore navedenih simptoma javljaju se kod drugih, mnogo manje opasnih bolesti. Stoga, kada ih pronađete kod svog djeteta, ne treba paničariti. Ali to je neophodno istražiti. Glavne vrste dijagnoze Menkesovog sindroma su krvni test na nivo prisustva bakra u njoj i rendgenski snimak kostiju koji može pokazati njihove karakteristične promjene.
Prevencija bolesti
Nažalost, medicina još nije osmislila metode za prevenciju Menkesovog sindroma. U riziku su muška odojčad koja su imala rođake sa ovom bolešću. Gotovo je nemoguće odrediti bolest u ranoj fazi razvoja embrija, a još više spriječiti je. Naravno, neke se žene postavljaju pitanje da li je moguće planirati trudnoću s Menkesovim sindromom u porodici njenog muža? Odgovor na njega može dati samo dobar genetičar, koji će analizirati sve prednosti i nedostatke, izvršiti dijagnostiku, nacrtati „genetsko stablo“i tek onda objaviti stepen rizika. Preporučljivo je donijeti odluku o planiranju potomstva tek nakon konsultacije sa specijalistima.
Izliječite bolest kovrčave kose
Nažalost, Menkesov sindrom je neizlječiva bolest. Njegova prognoza je veoma teška. Bolest brzo napreduje, izazivajući nepovratne promjene u tijelu. Pored mentalne retardacije, koja skoro uvek prati sindrom, inhibira se razvoj nervnog sistema, poremećena je srčana aktivnost, menja se struktura koštanog tkiva.
Život sa Menkesovim sindromom je kratak. Većina djece umire dvije ili tri godine nakon rođenja. Često se to dešava iznenada - u pozadini opšte stabilnosti - od upale pluća, infekcije ili rupture krvnih sudova.
I iako medicina ne poznaje metode liječenja kao takve, postoje metode za ublažavanje stanja pacijenta. Ovo je veštačko snabdevanje tela bakrom, koji se primenjuje intravenozno. Takva terapija donekle sputava razvoj bolesti idjelimično otklanja simptome. Ali samo pod uslovom njegovog pravovremenog početka, naime, od prvih dana ili, u ekstremnim slučajevima, nedelja života (do nepovratnih promena u mozgu). Što je, nažalost, gotovo nerealno - uostalom, simptomatska slika se pojavljuje tek nakon tri mjeseca. U drugim slučajevima, doktori mogu ponuditi samo pomoćnu njegu.
Vrlo rijetko, ali se dešava da se Menkesov sindrom javlja u blagom obliku. Ova vrsta bolesti naziva se sindrom okcipitalnih rogova i karakterizira je uništavanje vezivnog tkiva. Pacijenti s takvom dijagnozom ne zaostaju u mentalnom razvoju, ali je ishod i dalje žao. Jedino što bolest počinje da se razvija mnogo kasnije: oko desete godine.
