Aicardijev sindrom je rijetka nasljedna bolest koja se manifestuje izostankom corpus callosum, epileptičkim napadima i promjenama na očnom dnu. Osim toga, pacijenti imaju zastoj u mentalnom i fizičkom razvoju i narušavanje strukture kostiju lica lobanje.
Historija
Šezdesetih godina dvadesetog veka, francuski neurolog Jean Aicardi opisao je desetak slučajeva ove patologije. Ranije ih se spominje u medicinskoj literaturi, ali su se tada smatrali manifestacijama kongenitalne infekcije. Sedam godina nakon prve publikacije, medicinska zajednica uvela je novu nozološku jedinicu - Aicardijev sindrom.
Ali istraživanje bolesti se nastavilo, broj simptoma se proširio, pa su se čak pojavili i novi izdanci. Na primjer, Aicardi-Gotherov sindrom, koji se manifestuje encefalopatijom sa kalcifikacijama bazalnih ganglija i leukodistrofijom.
Prevalencija
Od njegovog zvaničnog priznanja, neurolozi su se sa Aicardijevim sindromom susreli oko pola hiljade puta. Većina pacijenata živjela je u Japanu i drugim azijskim zemljama. Prema švicarskim istraživačima, incidencija bolesti je 15slučajeva na 100.000 djece. Nažalost, statistika će vjerovatno dati potcijenjene brojke, jer većina pacijenata ostaje nepregledana.
Bolest se razvija kod djevojčica. I doktori sugeriraju da je to uzrok većine slučajeva psihofiziološke retardacije i infantilnih grčeva.
Genetika
Aicardijev sindrom je spolno vezana bolest, defektni gen se nalazi na X hromozomu. Prijavljena su tri slučaja u kojima su dječaci s Klinefelterovim sindromom imali slične simptome. Za mušku djecu sa normalnim genotipom XY, ova bolest je fatalna.
Svi slučajevi ove bolesti su rezultat sporadičnih mutacija. Odnosno, prije toga u porodici probanda nije pronađen nijedan slučaj Aicardijevog sindroma. Prenošenje defektnog gena s majke na kćer je malo vjerovatno. Rizik da će se drugo dijete roditi sa ovom patologijom je vrlo mali i iznosi manje od jedan posto.
Ako primijenimo Mendelove zakone, tada su moguće sljedeće opcije za supružnike koji već imaju jedno potomstvo s ovom bolešću:
- mrtvorođeni dječak;
- zdrava djevojka (33%);
- zdrav dječak (33%);
- bolesna djevojka (33%).
Uzroci bolesti su trenutno nepoznati, istraživanja su u toku.
Patologija
Naučnici i liječnici pribjegavaju različitim metodama kako bi ustanovili Aicardijev sindrom. Fotografija mozga pomoću magnetaRezonantna tomografija je jedna od najčešćih, ali cijela slika se može vidjeti tek na obdukciji. Tokom proučavanja mozga mogu se otkriti višestruke anomalije u razvoju neuralne cijevi:
- potpuno ili djelomično odsustvo corpus callosum;
- promjena položaja kore velikog mozga;
- nenormalni položaji konvolucija;
- ciste sa seroznim sadržajem.
Istraživanje pod mikroskopom otkriva abnormalnosti u ćelijskoj strukturi zahvaćenih područja. Postoje i karakteristične promjene na fundusu, kao što su stanjivanje tkiva, smanjenje broja krvnih žila i pigmenta, ali istovremeno i rast čunjeva i štapića.
Klinika
Kako izgledaju djeca sa Aicardijevim sindromom? Simptomi su u početku prilično nespecifični, jer se bebe rađaju u terminu, kroz prirodni porođajni kanal i izgledaju zdravo. Do tri mjeseca novorođenčad se razvija bez kliničkih manifestacija, zatim se javljaju epileptični napadi. Prikazuju se u obliku retropulzivnih simetričnih serijskih toničko-kloničkih konvulzija ekstremiteta. U ogromnoj većini slučajeva tome se pridružuju i infantilni grčevi mišića fleksora. U rijetkim slučajevima, početak bolesti javlja se u prvom mjesecu života. Epileptički napadi se ne zaustavljaju lijekovima.
U neurološkom statusu takve djece dolazi do smanjenja veličine lobanje, smanjenja mišićnog tonusa, ali istovremeno i jednostrane dezinhibicije refleksa ili, obrnuto, pareza i paralize. Osim toga, polovina pacijenata ima anomalije u razvoju skeleta:vertebralna agenezija ili odsustvo rebara. To dovodi do izraženih skoliotskih promjena u držanju.
Dijagnoza
Trenutno ne postoje pouzdani testovi koji bi pomogli u identifikaciji Aicardijevog sindroma. Genetska dijagnoza u prenatalnoj fazi je nemoguća, jer gen odgovoran za razvoj ove bolesti još nije identifikovan.
Neurolog može naručiti testove koji će tražiti specifične simptome. Ovo uključuje:
- inspekcija;
- oftalmoskopija;
- elektroencefalografija;
- magnetna rezonanca;
- Rentgen kičme.
Ovo vam omogućava da otkrijete odsustvo corpus callosum i narušavanje simetrije moždanih hemisfera, prisustvo cista.
