Gene bolesti nazivaju se heterogenim u kliničkim manifestacijama grupe bolesti koje nastaju pod uticajem mutacija na nivou gena. Grupu nasljednih genskih bolesti koje nastaju i razvijaju u pozadini defekta nasljednog aparata ćelija i uticaja nepovoljnih faktora okoline treba posebno razmotriti.
Šta su multifaktorske nasljedne bolesti
Konkretno, ova grupa bolesti ima jednu jasnu razliku od genskih bolesti. Multifaktorske bolesti počinju se manifestirati pod nepovoljnim faktorima okoline. Neki naučnici sugeriraju da se genetska predispozicija nikada ne može manifestirati osim ako se ne pojave faktori okoline.
Etiologija i genetika multifaktorskih bolesti je vrlo složena, porijeklo ima višestepenu strukturu i može biti različito u slučaju svake pojedinebolest.
Varieti multifaktorskih patologija
Uslovno multifaktorske nasljedne bolesti mogu se podijeliti na:
- nativne malformacije;
- bolesti mentalne i nervne prirode;
- bolesti povezane sa godinama.
U zavisnosti od broja gena uključenih u patologiju, razlikuju se:
- Monogene bolesti - imaju jedan mutantni gen, koji stvara predispoziciju osobe za određenu bolest. Da bi se bolest u ovom slučaju počela razvijati, bit će potrebno utjecati na jedan specifičan faktor okoliša. Može biti fizički, hemijski, biološki ili medicinski. Ako specifični faktor nije nastao, čak i ako je prisutan mutantni gen, bolest se neće razviti. Ako osoba nema patogeni gen, ali je izložena vanjskom faktoru okoline, ni bolest se neće pojaviti.
- Poligene nasljedne bolesti ili multifaktorske bolesti određene su patologijama u mnogim genima. Djelovanje multifaktorskih znakova može biti diskontinuirano ili kontinuirano. Ali bilo koja od bolesti može nastati samo interakcijom mnogih patogenih gena i faktora okoline. Normalne ljudske karakteristike, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, kontinuirane su multifaktorske osobine. Izolirane kongenitalne malformacije (rascjep usana i nepca), urođene srčane bolesti, neuralnetube, polirostenoze, hipertenzije, peptičke ulkusne bolesti i neke druge imaju veću incidenciju kod bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Multifaktorske bolesti, čiji su primjeri gore spomenuti, su "povremene" multifaktorske karakteristike.
Dijagnostički MFZ
Različite vrste studija pomažu u dijagnosticiranju multifaktorskih bolesti i uloge genetskog naslijeđa. Na primjer, porodična studija, zahvaljujući kojoj se u praksi ljekara pojavio koncept „onkološke porodice“, odnosno situacija u kojoj se ponavljaju slučajevi malignih bolesti kod srodnika u istom pedigreu.
Ljekari često pribjegavaju proučavanju blizanaca. Ova metoda, kao nijedna druga, omogućava vam da operišete sa pouzdanim podacima o nasljednoj prirodi bolesti.
Proučavajući multifaktorske bolesti, naučnici posvećuju veliku pažnju proučavanju odnosa između bolesti i genetskog sistema, kao i analizi rodoslovlja.
specifični kriterijumi za IHF
- Stepen srodstva direktno utiče na vjerovatnoću ispoljavanja bolesti kod srodnika, odnosno, što je srodnik bliži pacijentu (u genetskom smislu), to je veća vjerovatnoća bolesti.
- Broj pacijenata u porodici utiče na rizik od bolesti kod srodnika pacijenta.
- Težina bolesti oboljelog srodnika utiče na genetsku prognozu.
Bolesti povezane sana multifaktorski
Multifaktorske bolesti uključuju:
- Bronhijalna astma je bolest bazirana na hroničnoj alergijskoj upali bronhija. Prati ga hiperaktivnost pluća i periodična pojava napada kratkog daha ili gušenja.
- Peptički ulkus, koji je hronična bolest koja se vraća. Karakterizira ga stvaranje čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu zbog poremećaja općih i lokalnih mehanizama nervnog i humoralnog sistema.
- Dijabetes melitus, u čiji proces su uključeni i unutrašnji i spoljašnji faktori koji izazivaju poremećaje u metabolizmu ugljenih hidrata. Na pojavu bolesti snažno utiču faktori stresa, infekcije, povrede, operacije. Faktori rizika mogu uključivati virusne infekcije, toksične supstance, prekomjernu težinu, aterosklerozu, smanjenu fizičku aktivnost.
- Ishemijska bolest srca je posljedica smanjenog ili potpunog nedostatka dotoka krvi u miokard. Ovo se dešava zbog patoloških procesa u koronarnim sudovima.
Prevencija multifaktorskih bolesti
Vrste preventivnih mera koje sprečavaju nastanak i razvoj naslednih i kongenitalnih bolesti mogu biti primarne, sekundarne i tercijarne.
Primarni vid prevencije je usmjeren na sprječavanje začeća bolesnog djeteta. Ovo se može realizovati u planiranju rađanja i poboljšanju ljudskog okruženja.
Sekundarna prevencijaima za cilj prekid trudnoće ako je velika vjerovatnoća pojave bolesti kod fetusa ili je dijagnoza već postavljena prenatalno. Osnova za donošenje takve odluke može biti nasljedna bolest. Javlja se samo uz pristanak žene blagovremeno.
Tercijarni tip prevencije nasljednih bolesti usmjeren je na suzbijanje razvoja bolesti kod već rođenog djeteta i njenih teških manifestacija. Ova vrsta prevencije naziva se i normokopiranje. Šta je to? Ovo je razvoj zdravog djeteta sa patogenim genotipom. Normkopiranje sa odgovarajućim medicinskim kompleksom može se uraditi u maternici ili nakon rođenja.
Prevencija i njeni organizacioni oblici
Prevencija nasljednih bolesti se provodi u sljedećim organizacionim oblicima:
1. Medicinsko genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska njega. Danas je jedna od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Za medicinsko genetičko savjetovanje kontaktirajte:
- zdravi roditelji koji su rodili bolesno dijete, gdje jedan od supružnika ima bolest;
- porodice sa praktično zdravom decom, ali koje imaju rođake sa naslednim bolestima;
- roditelji koji žele da predvide zdravlje braće i sestara bolesnog deteta;
- trudnice sa povećanim rizikom od rađanja djeteta sa abnormalnim zdravljem.
2. Prenatalna dijagnoza se zove prenatalna determinacijaurođena ili nasljedna patologija fetusa. Općenito, sve trudnice treba pregledati kako bi se isključila nasljedna patologija. Za to se koriste ultrazvučni pregledi, biohemijske studije seruma trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnozu mogu biti:
- prisustvo u porodici tačno dijagnostikovane nasljedne bolesti;
- starost majke preko 35 godina;
- Prethodni spontani pobačaji žena, mrtvorođenost nepoznatog uzroka.
Važnost prevencije
Medicinska genetika se svake godine poboljšava i daje sve više mogućnosti za prevenciju većine nasljednih bolesti. Svaka porodica sa zdravstvenim problemima dobija punu informaciju o tome šta je u opasnosti i šta može da očekuje. Podizanjem genetske i biološke svijesti širokih masa stanovništva, promicanjem zdravog načina života u svim fazama ljudskog života, povećavamo šanse čovječanstva da rodi zdravo potomstvo.
Ali istovremeno, zagađena voda, vazduh, prehrambeni proizvodi sa mutagenim i kancerogenim supstancama povećavaju prevalenciju multifaktorskih bolesti. Ako se dostignuća genetike primjenjuju u praktičnoj medicini, smanjit će se broj djece rođene s nasljednim genetskim bolestima, biti će dostupna rana dijagnoza i adekvatno liječenje pacijenata.
