Mnogi roditelji su zabrinuti zašto njihova novorođenčad često pljuju, odbijaju jesti, ponašaju se. Ponekad u takvim slučajevima, doktori dijagnosticiraju bebu galaktozemiju. Šta je to? Koliko je ozbiljna ova bolest? Šta je to izazvalo? Kako to liječiti? U našem članku ćemo pokušati odgovoriti na sva ova pitanja.
Galaktozemija - šta je to?
Ovu bolest karakterizira kršenje normalnog procesa metabolizma ugljikohidrata. Zasnovan je na nedostatku konverzije galaktoze u glukozu zbog mutacije gena odgovornog za to. Galaktozemija kod dece je veoma retka. Dakle, u 50.000 slučajeva samo je jedan sa ovom dijagnozom. Zbog činjenice da djetetov organizam ne može iskoristiti galaktozu, pogođeni su nervni, vidni i probavni sistem.
Bolest je prvi put dijagnosticirana i opisana 1908. Dijete je patilo od teške pothranjenosti. Nakon što smo ukinuli mliječnu ishranu, nestala je galaktozemija, čiji su simptomi izazivali veliku zabrinutost za bebu.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok galaktozemije je genetskimutacija. Ova bolest se odnosi na kongenitalne bolesti sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Tako se galaktozemija kod novorođenčadi javlja kada beba naslijedi dvije kopije mutiranog gena od oca i majke.
Ljudi koji imaju ovaj nedostatak mogu patiti od ove bolesti, koja se javlja iu teškim i u blagim oblicima. Galaktoza ulazi u ljudsko tijelo zajedno sa mliječnim šećerom koji se nalazi u hrani. Kod onih koji pate od ove bolesti, pretvaranje galaktoze u glukozu je nepotpuno. Ostaci se akumuliraju u tkivima organa i krvi. Ovo je veoma štetno jer su toksični za jetru, očno sočivo i nervni sistem.
Galaktozemija: simptomi kod novorođenčadi
Postoje tri vrste bolesti: klasična, crnačka i "Duarte". Ovo posljednje karakterizira odsustvo bilo kakvih znakova.
U osnovi, kod ove bolesti postoji netolerancija na mliječne i kiselo-mliječne proizvode, oštećenje bubrega, očiju i jetre, teška iscrpljenost, sve do anoreksije, mentalna i motorna retardacija.
Znaci bolesti pojavljuju se skoro odmah nakon rođenja bebe. Na mnogo načina, simptomi zavise od prirode toka bolesti.
Znakovi teške bolesti
Simptomi galaktozemije se pojavljuju nakon što je beba probala adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko.
Ovaj stepen bolesti najčešće je karakterističan zadojenčad teža od 5 kg i znaci neonatalne žutice. Također, ova djeca doživljavaju smanjenje nivoa šećera u krvi i napade. Beba jako podriguje nakon svakog podoja. Stolica mu je vodenasta, a zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi stvaraju se krvarenja na koži.
Kada beba napuni 2 mjeseca, dodaju se simptomi kao što su bilateralna katarakta, zatajenje bubrega i pothranjenost zbog odbijanja djeteta da jede.
U dobi od 3 mjeseca (u nedostatku odgovarajućeg liječenja), ciroza jetre, hepatosplenomegalija, ascites i mentalna i motorna retardacija se dodaju prethodno opisanim znakovima.
U ovom stepenu galaktozemije, dijete razvija teško zatajenje jetre i bubrega, infekcije i tešku pothranjenost. U tom slučaju, ako se dijagnoza bolesti ne izvrši na vrijeme, moguć je smrtni ishod.
Koji su simptomi umjerene bolesti?
Po pravilu, u ovoj situaciji novorođenče povraća nakon hranjenja ili pijenja formule. Pedijatar vizualno i prema rezultatima ultrazvuka može dijagnosticirati povećanu jetru. Kod bebe postoji i žutica i anemija. Ostali znakovi umjerene galaktozemije uključuju katarakte i zakašnjeli motorički i mentalni razvoj.
Naravno, u ovom slučaju simptomi su mnogo bolji. Ali, bez obzira na težinu bolesti, mora se otkriti i liječiti. U suprotnom su moguće ozbiljne komplikacije sa zdravljem bebe.
Lakostepen galaktozemije
Ovaj oblik bolesti može se pojaviti bez ikakvih simptoma. O njegovom prisustvu možete saznati polaganjem testova na potrebne enzime.
Blaga galaktozemija također može uzrokovati oštećenje centralnog nervnog sistema, probavne smetnje i katarakte.
Glavni simptomi ovog oblika bolesti uključuju odbijanje bebe da doji, uprkos činjenici da je gladna, mali skup težine i visine. Pridružuje im se povraćanje nakon uzimanja mlijeka i odložen razvoj govora. Zbog svega toga, neblagovremenim lečenjem, nastaju hronične bolesti jetre.
Koje su komplikacije?
Ako se ne liječi, moguće su ozbiljne posljedice galaktozemije:
- Sepsa. Ova vrsta komplikacija se opaža kod dojenčadi. Veoma smrtonosno.
- Oligophrenia.
- Sindrom gubitka jajnika.
- Ciroza jetre.
- Primarna amenoreja.
- Motor alalia.
- Kvarenje u staklasto tijelo oka.
Ove komplikacije se mogu izbjeći ako, ako sumnjate na bolest, odmah kontaktirate specijaliste i dobijete pravi tretman. Zapamtite, zdravlje bebinog tijela je u vašim rukama.
Kako se postavlja dijagnoza?
Kako biste izbjegli teške posljedice bolesti, trebali biste se testirati na galaktozemiju. Bolest je moguće dijagnosticirati kada je fetus još u maternici. U tom slučaju se uzima analiza amnionske tečnosti ili se radi biopsija horiona.
Skrining na bolest se radi za apsolutno svu novorođenčad. Dakle, za donošenu bebu provodi se četvrti dan, a za nedonoščad - deseti. Za analizu se uzima kapilarna krv koja se nanosi na filter papir. Analiza se dostavlja u genetičku laboratoriju u obliku suve tačke.
Ako se iznenada kao rezultat skrininga pojavi sumnja na sindrom galaktozemije, tada se provodi druga dijagnoza kako bi se dijagnoza potvrdila ili opovrgla. Ako je pozitivan, test bi trebao pokazati visok nivo galaktoze ili minimalan nivo enzima koji je razgrađuje.
Postoje i druge dijagnostičke metode. Dakle, ponekad u medicinskoj ustanovi stručnjaci prikupljaju urin kako bi ispitali nivo galaktoze u njemu. Uz to, bebi se uzima krvni test nakon što se napuni glukozom.
Novorođenčad sa potvrđenom dijagnozom podvrgava se biomikroskopiji oka, elektroencefalografiji, punkcionoj biopsiji jetre i ultrazvuku trbušne duplje. Da bi se utvrdio stepen oštećenja unutrašnjih organa, uzima se opća i biohemijska analiza krvi i urina. Ako se inicijalna dijagnoza potvrdi, treba potražiti konsultacije sa specijalistima kao što su genetičar, dječji oftalmolog i neurolog.
Postoji još jedna bolest koja ima slične simptome. To se zove fenilketonurija. Galaktozemija ima jednu ključnu razliku od nje, a to je da je nasljedna, odnosno urođena. Sa fenilketonurijom, beba se rađa zdrava. Takođergalaktozemiju treba razlikovati od bolesti kao što su hepatitis i cistična fibroza, hemolitička žutica novorođenčeta i dijabetes melitus.
Koje su nutritivne karakteristike djece sa ovom dijagnozom?
U galaktozemiji, simptomi kod novorođenčadi koji su potvrđeni rezultatima testova zahtijevaju pažljiv tretman. Ovo drugo je pravilna dijetalna ishrana bebe. Mliječni proizvodi su doživotno isključeni iz ishrane djeteta.
Novorođenčad koja su dojena se prebacuju na veštačku decu. Postoje mješavine koje sadrže samo sintetičke aminokiseline ili izolat proteina soje. To uključuje proizvode iz Nutritek, Humana, Mid Johnson i Nutricia. Specijalizirane smjese se uvode postepeno. Istovremeno, količina majčinog mlijeka se svaki put smanjuje. Čim beba postane spremna za uvođenje komplementarne hrane, također morate biti oprezni. Djetetu ne treba davati mahunarke i proizvode koji sadrže mlijeko.
Djeca sa kongenitalnom galaktozemijom mogu piti sokove, pire od voća i povrća, žumanca, ribu, biljno ulje. Strogo je zabranjena konzumacija mliječne kaše, svježeg sira, kiselo-mliječnih proizvoda i putera.
Djeca od godinu dana također moraju slijediti gornju dijetu. Osim toga, oni koji pate od galaktozemije trebaju isključiti iz prehrane namirnice koje sadrže galaktozu: spanać, kakao i orašaste plodove, pasulj, pasulj, sočivo. Kontraindicirane su i neke namirnice životinjskog porijekla: džigerica, jetra ipašteta.
Liječenje bolesti lijekovima
Odgovorili smo na pitanje, galaktozemija, šta je to. Neophodno ga je liječiti ne samo dijetom, već i lijekovima. Ovisno o težini bolesti, bebama se može prepisati niz lijekova koji imaju funkciju podrške.
Za poboljšanje metaboličkih procesa propisuju se vitamini i lijek "Kalijev orotat". Propisuju se i preparati kalcijuma, jer dječjem tijelu nedostaje ovaj element u tragovima zbog činjenice da u ishrani bebe nema mliječnih proizvoda. Osim toga, propisuju se antioksidansi, vaskularni lijekovi i hepatoprotektori. U slučajevima kada jetra nije u stanju sintetizirati faktore zgrušavanja krvi, radi se transfuzija krvi.
Prognoze
U slučaju da se bolest dijagnosticira u prvim stadijumima, pravilno se provodi liječenje i striktno poštuje dijeta, moguće je izbjeći razvoj komplikacija kao što su katarakta, ciroza jetre i oligofrenija. Ako se s terapijom započne kasno, nakon poraza centralnog nervnog sistema, onda će cilj liječenja biti samo usporavanje razvoja bolesti. Nažalost, teški stupnjevi galaktozemije mogu biti fatalni.
Dijete koje ima potvrđenu dijagnozu dobija grupu invaliditeta. Takođe je celog života bio registrovan kod specijalista kao što su genetičar, pedijatar, neurolog, oftalmolog.
Da li je moguće izbjeći bolest?
Odgovarajući na pitanje, galaktozemija, šta je to, objasnili smo šta je toprilično rijetka bolest koja, kao i druge bolesti, zahtijeva preventivne mjere. Oni se sastoje u ranoj dijagnozi i procjeni vjerovatnoće da beba razvije galaktozemiju.
Da biste to učinili, identificirajte porodice u kojima postoji visok rizik od ove bolesti. Novorođenčad se pregleda u porodilištu. To se radi kako bi se izbjegle komplikacije kasnije. Ako se otkrije bolest, vrši se rani prelazak na vještačko hranjenje. Za porodice u kojima ima oboljelih od ove bolesti sprovode medicinsko genetičko savjetovanje.
Trudnice koje su u opasnosti trebale bi ograničiti unos mliječnih i kiselo-mliječnih proizvoda.
Zapamtite: rana dijagnoza, pravovremeno liječenje, pravilna prehrana, pridržavanje dijete će osigurati zdravlje i dobru budućnost vašeg djeteta.
