Savremena znanja iz oblasti genetike već su ušla u fazu praktične primene u primenjenoj medicini. Danas su naučnici razvili skup genetskih skrininga, ili testova koji mogu identificirati gene koji su osnovni uzrok ne samo nasljednih bolesti, već i određenih tjelesnih stanja.
Osiguranje od problema
Dijete od roditelja nasljeđuje ne samo boju očiju i oblik nosa, već i zdravlje. U mnogim zemljama genetska analiza (skrining, od engleskog screening - "sifting") je već uključena u obavezno zdravstveno osiguranje. Kod nas se ovaj pravac rane dijagnostike zdravlja djeteta samo razvija.
Svaka osoba nosi do deset defektnih gena u svom genomu, a ukupno znamo više od 5 hiljada bolesti i patoloških stanja povezanih sa našim genskim skupom. Ovo je statistika. Sveobuhvatni medicinski genetski pregledi mogu otkriti do274 genske patologije. Zato svako kome je stalo do zdravlja svoje buduće dece treba da razmisli o genetskom pregledu.
Ne samo za rizične grupe
Genetski skrining se često nudi trudnicama. Ali ne samo za njih, rezultati genetske analize mogu biti korisni. Genetski skrining vam omogućava da odredite predispoziciju osobe za razne bolesti, pruža informacije o lijekovima koji su najefikasniji za određenog pacijenta. Istraživanja pružaju informacije o ličnosti osobe, sklonosti ka prekomjernoj težini, omogućavaju razvoj posebnih dijeta i prilagođavanje načina života.
Pregledi trudnica (perinatalni skrining prije porođaja) koriste se za utvrđivanje patologije fetusa kao dio njegove opće dijagnoze. U našoj zemlji se provodi obavezni genetski skrining novorođenčadi, ali o tome ćemo posebno. Genetske analize budućih roditelja koriste se za određivanje rizika od rođenja djeteta sa urođenim genskim patologijama.
Da ne govorimo o genetskim pregledima za utvrđivanje očinstva i srodstva, kao i o korištenju genetskih podataka u istrazi krivičnih djela.
A ipak postoje rizične grupe
Kako je postalo jasno, genetske analize se mogu uraditi na zahtjev pacijenta i po preporuci genetičara. Kome je prikazana ova analiza:
- Supružnici koji imaju nasljedne bolesti.
- Bračni parovi kojisu međusobno povezani.
- Žene sa nepovoljnom istorijom trudnoće.
- Ljudi koji su bili izloženi štetnim i mutagenim faktorima.
- Žene preko 35 i muškarci preko 40. U ovoj dobi povećava se rizik od genskih mutacija.
Perinatalni pregled
Ovo je generički termin za brojne preglede trudnoće. Uključuje ultrazvuk, doplerometriju, biohemijske analize i, zapravo, skrining na genetske bolesti fetusa, čija je svrha utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti i malformacija. Takve studije uključuju tri glavna parametra u izračunavanju rizika za fetus: starost majke, veličinu nuhalnog prostora embriona i biohemijske markere u serumu krvi majke koji pripadaju fetusu ili ih proizvodi placenta.
Svi testovi za trudnice su podijeljeni na:
- Genetski skrining 1. trimestra (do 14 sedmica trudnoće). Otkriveno je 80% fetusa sa Downovim sindromom.
- 2. trimestar skrininga (od 14. do 18. sedmice trudnoće). Otkriveno je do 90% fetusa sa Downovim sindromom i drugim patologijama.
Prethodno su lekari preporučivali perinatalni skrining za žene starije od 35 godina, jer upravo one imaju povećan rizik od razvoja Downovog sindroma kod fetusa (hromozomska patologija u obliku 3 hromozoma 21 par) se povećava. Danas doktor nudi takav pregled svim trudnicama po sopstvenom nahođenju.
Prvo tromjesečje je najvažnije
Svima koji se ne sjećaju -Podsjetimo da u prve dvije sedmice svog života embrion prolazi kroz glavne faze embrionalnog razvoja, kada se polože neuralna cijev i rudimenti svih organa i sistema tijela, implantira se u matericu.
Zato su trudnice koje su u 1. trimestru imale akutna respiratorna virusna oboljenja, herpes, hepatitis, bile zaražene HIV-om, radile rendgenske snimke (čak i kod zubara) ili rendgenske snimke, pile alkohol, pušile, uzimali drogu ili ilegalne droge, sunčali se, pirsing, pa čak i farbali kosu, trebali bi razmotriti konsultaciju sa genetičarom.
Šta se može čuti na konsultaciji
Pre svega, morate se pripremiti za to. Budući roditelji treba da budu upoznati sa nasljednim bolestima svojih rođaka, da uzmu medicinske kartone i rezultate svih pregleda. Genetičar će proučiti sve dostavljene materijale i po potrebi ih poslati na dodatne preglede (biohemija krvi, istraživanje kariotipa).
Važno je zapamtiti da genetski skrining nije 100% tačan. Ponekad, da bi se razjasnila patologija fetusa, potrebno je uraditi amniocentezu (uzimanje uzorka plodove vode), biopsiju horiona i druge prilično složene pretrage.
Kako izgledaju rezultati skrininga
Tačan rezultat se izražava kao proporcija šanse da fetus bude pogođen Downovim sindromom, malformacijom neuralne cijevi i drugim patologijama. Na primjer, 1:200 znači da je šansa da dijete ima patologiju jedan prema 200slučajevima. Zato je 1:345 bolje od 1:200. Ali to nije sve. Liječnik mora nužno uporediti pokazatelje vašeg rezultata sa pokazateljem starosne kategorije područja u kojem se vrši pregled. Zaključak će govoriti o visokom, srednjem ili niskom riziku od razvoja kvara.
Ali to nije sve. Analiza zahteva individualan pristup, koji uzima u obzir ultrazvučne indikacije, porodičnu anamnezu, biohemijske markere.
Neonatalni skrining
Ovo je prvi genetski skrining novorođenčeta. Prvi put je uveden 1962. godine za ranu dijagnozu fenilketonurije kod novorođenčadi. Od tada su ovoj bolesti dodani endokrinološki i metabolički poremećaji, krvne patologije i genetske abnormalnosti.
Procedura za ovaj skrining je jednostavna - beba se uzima iz pete odmah po rođenju i šalje u laboratorij da provjeri ima li bolesti koje se gotovo ne dijagnosticiraju prije pojave simptoma, ali kada se simptomi pojave, dovode do nepovratne promene u telu. U slučaju pozitivnog rezultata biće potreban dodatni pregled.
Šta se može otkriti kod djeteta
Ova dijagnostika je besplatna i otkriva sljedeće bolesti:
- Fenilketonurija je sistemski poremećaj metabolizma proteina, koji u kasnijim fazama dovodi do mentalne retardacije. Bolest, otkrivena na vrijeme i izbalansirana posebnom prehranom, se ne razvija.
- Hipotireoza –smanjena funkcija štitne žlijezde. Podmukla bolest koja dovodi do mentalne retardacije i zaostajanja u razvoju.
- Cistična fibroza je teška bolest povezana sa mutacijom gena. U ovom slučaju, rad mnogih organa je poremećen. Ne postoji lijek, ali dijeta i specijalni enzimski preparati stabiliziraju stanje pacijenta.
- Adrogenitalni sindrom - poremećena funkcija kore nadbubrežne žlijezde, što dovodi do patuljastosti.
- Galaktozemija - nedostatak enzima odgovornih za metabolizam galaktoze.
Međutim, pet bolesti očigledno nije dovoljno. Na primjer, u Njemačkoj skrining novorođenčadi uključuje 14 bolesti, au SAD - 60.
Genetski testovi mogu spasiti živote
Predbračni skrining supružnika radi utvrđivanja nosivosti mutantnih gena omogućit će liječnicima da pažljivije prate tok trudnoće, perinatalna dijagnostika će otkriti patologije, a sve to će pomoći da se osigura rana korekcija nasljednih bolesti kod djeteta.
Natalna dijagnoza novorođenčadi otkriće bolesti koje će uz blagovremenu korekciju omogućiti da se dijete normalno razvija. Rana dijagnoza monogenih bolesti (hemofilija ili kongenitalna gluvoća) pomoći će da se izbjegnu mnoge greške, ponekad i fatalne.
Genetski skrining kod odraslih otkriva multifaktorske bolesti - rak, dijabetes, Alchajmerovu bolest. Identifikacija genetske predispozicije za ove patologije određuje skup preventivnih mjera usmjerenih na smanjenje rizika od njihovog razvoja. Većdanas postoje slučajevi kada su uzroci raka krvi identifikovani na genetskom nivou, a bolest je zahvaljujući istraživanju gena prešla u fazu remisije.
I oni mogu pomoći da se poboljša
Razvoj genetskih testova životnog stila također je obećavajući smjer. Dizajnirani su da prate sklonost tijela različitim faktorima okoline. Oni će pokazati predispoziciju za apsorpciju različitih nutrijenata i njihovu brzinu metabolizma. A iskusni nutricionista će vam reći kako da jedete i kako da vežbate na osnovu vaših genetskih karakteristika.
