Štitna žlijezda je organ endokrinog sistema odgovoran za proizvodnju hormona koji sadrže jod. U obliku je leptira i nalazi se na prednjoj strani vrata. Hormoni štitnjače imaju širok spektar djelovanja na ljudski organizam. Ovo uključuje:
- metabolizam,
- fizički i psiho-emocionalni razvoj,
- rad kardiovaskularnog sistema,
- održavanje prirodne tjelesne temperature.
Urođena hipotireoza je bolest u kojoj se dijete rađa sa nedostatkom hormona tiroksina (T4), koji proizvodi štitna žlijezda. Ovaj hormon igra važnu ulogu u regulaciji rasta, razvoja mozga i metabolizma (brzina hemijskih reakcija u tijelu). Kongenitalna hipotireoza kod djece jedan je od najčešćih endokrinih poremećaja. Širom svijeta, otprilike svaki drugi svake godinehiljadama novorođenčadi dijagnosticirana je ova bolest.
Većina beba rođenih s hipotireozom izgleda normalno pri rođenju, obično zbog majčinih hormona štitnjače primljenih u maternici. Ako se bolest dijagnosticira u ranoj fazi, lako se liječi dnevnim oralnim lijekovima. Terapija omogućava djetetu s kongenitalnom hipotireozom da vodi zdrav način života, normalno raste i razvija se kao sva normalna djeca.
Varieties
Neki oblici kongenitalne hipotireoze kod djece su privremeni. Stanje bebe se poboljšava u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ostali oblici bolesti su trajni. Mogu se uspješno kontrolisati kontinuiranom hormonskom nadomjesnom terapijom. Šteta od neliječenja hipotireoze je nepovratna, čak i ako se terapija započne malo kasnije.
Razlozi
U 75 posto slučajeva uzroci kongenitalne hipotireoze su defekti u razvoju štitaste žlijezde novorođenčeta. Evo nekih mogućih karakteristika:
- odsustvo organa,
- pogrešna pozicija,
- mala veličina ili nerazvijenost.
U nekim slučajevima, štitna žlijezda može biti normalno razvijena, ali ne može proizvesti dovoljno tiroksina zbog nedostatka određenih enzima.
Koncepti kongenitalne hipotireoze i genetike su usko povezani. Ako su roditelji ili bliski srodnici u prošlosti imali probleme sa štitnom žlijezdom, onda postoji rizik da se pojave kod novorođenčeta. Oko 20 posto slučajevapojava kongenitalne hipotireoze je zbog genetike.
Važan faktor je nedostatak joda u ishrani majke tokom trudnoće. Različiti lijekovi koji se koriste tokom trudnoće također mogu utjecati na razvoj bebine štitne žlijezde.
Hipotireoza može biti uzrokovana i oštećenjem hipofize. Odgovoran je za proizvodnju hormona koji stimulira štitnjaču, koji kontrolira rad štitne žlijezde.
Znakovi i simptomi
Uobičajeno, djeca s kongenitalnom hipotireozom se rađaju u terminu ili malo kasnije i izgledaju potpuno normalno. Velika većina njih nema nikakve manifestacije nedostatka tiroksina. To je dijelom zbog majčinog snabdijevanja hormonima štitnjače kroz placentu. U roku od nekoliko sedmica nakon rođenja, klinički znaci i simptomi hipotireoze postaju očigledniji. Mozak novorođenčadi je u opasnosti od nepovratnog oštećenja. Zbog ove opasnosti, važno je započeti liječenje što je prije moguće.
Iz navedenih razloga, svako rođeno dijete prolazi kroz razne preglede. Jedan od njih je neonatalni skrining. Može se koristiti za otkrivanje hipotireoze kod mnogih novorođenčadi prije nego što se pojave simptomi. Skrining se radi 4-5 dana nakon rođenja. Ranije se takva anketa nije provodila zbog rizika od dobijanja lažno pozitivnog rezultata.
U drugim slučajevima, kada je nedovoljna količina joda isporučena u organizam žene tokom trudnoće,beba može imati rane znakove hipotireoze nakon rođenja, kao što su:
- puffy face;
- otok oko očiju;
- povećan natečen jezik;
- naduti stomak;
- zatvor;
- žutica (žutilo kože, očiju i sluzokože) i povišen bilirubin;
- promukli plač;
- loš apetit;
- smanjen refleks sisanja;
- pupčana hernija (izbočenje pupka prema van);
- spori rast kosti;
- veliko proljeće;
- bleda suha koža;
- niska aktivnost;
- povećana pospanost.
Dijagnoza
Sva novorođenčad prolaze kroz neonatalni skrining prvih nekoliko dana. Testiranje se vrši uzimanjem nekoliko kapi krvi iz pete djeteta. Jedan od testova je i provjera rada štitne žlijezde. Glavni indikator za dijagnozu kongenitalne hipotireoze je nizak nivo tiroksina i povišen nivo tireostimulirajućeg hormona (TSH) u krvnom serumu novorođenčeta. TSH se proizvodi u hipofizi i glavni je stimulans proizvodnje hormona u štitnoj žlijezdi.
Dijagnoza i liječenje ne bi trebali biti zasnovani samo na rezultatima neonatalnog skrininga. Sva novorođenčad s patologijom štitne žlijezde trebaju imati dodatnu analizu krvi. Ova analiza se uzima direktno iz vene. Čim se dijagnoza potvrdi, odmah se započinje liječenje hormonskim lijekovima.
Također za dodatneDijagnoza kongenitalne hipotireoze može se postaviti ultrazvukom i scintigrafijom (radionuklidnim skeniranjem) štitne žlijezde. Ove procedure vam omogućavaju da procenite veličinu, lokaciju organa, kao i da identifikujete strukturne promene.
Metode liječenja
Glavni tretman za kongenitalnu hipotireozu je zamjena nedostajućeg hormona štitnjače lijekovima. Doza tiroksina se prilagođava kako dijete raste i prema rezultatima krvnih pretraga.
Klinička preporuka za kongenitalnu hipotireozu je da liječenje treba započeti što je prije moguće i nastaviti do kraja života. Kasno započinjanje terapije može dovesti do mentalne retardacije. Ovo je zbog oštećenja mozga i nervnog sistema.
Neke karakteristike tretmana
Zamjenska terapija se radi lijekom koji se zove "Levotiroksin" ("L-tiroksin"). To je sintetički oblik hormona tiroksina. Međutim, njegova hemijska struktura je identična onoj koju proizvodi štitna žlijezda.
Postoje neke karakteristike liječenja kongenitalne hipotireoze:
- Djetetu treba davati lijekove za zamjenu hormona.
- Pulule se drobe i rastvaraju u maloj količini formule, majčinog mlijeka ili bilo koje druge tekućine.
- Djecu sa hipotireozom potrebno je evidentirati kod endokrinologa i neurologa. I također se podvrgavajte periodičnim pregledima radi praćenja i prilagođavanja liječenja.
Doza i učestalost uzimanja lijekovatreba odrediti samo ljekar. Ako se primjenjuje nepravilno, mogu se pojaviti nuspojave. Kod viška količine propisanog hormona dijete može imati sljedeće simptome:
- nemir,
- tečna stolica,
- gubitak apetita,
- gubitak težine,
- brzi rast,
- ubrzani otkucaji srca,
- povraćanje,
- nesanica.
Ako je doza "Levotiroksina" nedovoljna, pojavljuju se sljedeći znakovi:
- tromost,
- pospanost,
- slabost,
- zatvor,
- natečenost,
- brzo debljanje,
- usporavanje rasta.
Sojine formule i lijekovi koji sadrže željezo mogu smanjiti koncentraciju hormona u krvi. U ovim slučajevima, specijalista mora prilagoditi dozu lijeka.
Posljedice
Ako se liječenje započne u prve dvije sedmice nakon rođenja bebe, mogu se spriječiti ozbiljni zdravstveni problemi kao što su:
- odložene razvojne prekretnice,
- mentalna retardacija,
- slab rast,
- gubitak sluha.
Odgođeno liječenje ili nedostatak istog, prije ili kasnije dovodi do sljedećih simptoma:
- grube, natečene crte lica;
- problemi s disanjem;
- niski hrapavi glas;
- odloženi psihomotorički i fizički razvoj;
- smanjen apetit;
- slabo povećanje težine i visine;
- guša (povećanje štitne žlijezde);
- anemija;
- sporo otkucaje srca;
- akumulacija tečnosti ispod kože;
- gubitak sluha;
- naduti i zatvor;
- kasno zatvaranje fontanela.
Djeca koja se ne liječe imaju tendenciju da postanu mentalno retardirana, imaju nesrazmjernu visinu i težinu, hipertonus i nesiguran hod. Većina ima kašnjenje govora.
Komorbiditeti
Djeca s kongenitalnom hipotireozom imaju povećan rizik od kongenitalnih anomalija. Najčešća srčana bolest, plućna stenoza, atrijalni ili ventrikularni septalni defekti.
Kontrola hormona
Važan dio tretmana je praćenje nivoa tiroidnih hormona u krvi. Lječnik treba pratiti ove pokazatelje kako bi osigurao pravovremeno prilagođavanje uzetih lijekova. Krvni testovi se obično rade svaka tri mjeseca do prve godine, a zatim svaka dva do četiri mjeseca do treće godine. Nakon treće godine, laboratorijski testovi se provode svakih šest mjeseci do godinu dana dok se ne završi rast djeteta.
Također, tokom redovnih posjeta ljekaru vršit će se procjena fizičkih pokazatelja bebe, psiho-emocionalnog razvoja i opšteg zdravlja.
Rizična grupa
Dijete je u riziku od kongenitalne hipotireoze ako ima bilo koje od sljedećih stanja:
- Hromozomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom,Williams ili Turnerov sindrom.
- Autoimuni poremećaji kao što su dijabetes tipa 1 ili celijakija (netolerancija na gluten).
- Povreda štitaste žlezde.
Prognoza
Danas, djeca rođena s urođenom hipotireozom nemaju ozbiljnih zastoja u razvoju i rastu. Ali za to je potrebno započeti liječenje što je prije moguće - u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Dojenčad kojoj nije dijagnosticirana ili koja se liječi mnogo kasnije imaju niži IQ i fizičke zdravstvene probleme.
U prošlosti, nedostatak tiroksina nije bio dijagnosticiran pri rođenju i nije se liječio hormonskom nadomjesnom terapijom. Kao rezultat toga, posljedice kongenitalne hipotireoze bile su nepovratne. Djeca su imala ozbiljan zastoj u psihoemocionalnom i fizičkom razvoju.
Novorođenčad sa hipotireozom uz blagovremeno liječenje pravilno odabranim lijekovima uz stalni medicinski nadzor će normalno rasti i razvijati se, kao i sva zdrava djeca. Za neke odojčad, nedostatak hormona štitnjače je privremeno stanje koje zahtijeva liječenje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina.
Da bi se spriječila pojava hipotireoze kod novorođenčeta, trudnica treba da uzima lijekove koji sadrže jod.
Nedostatak hormona štitnjače može se pojaviti i kod male djece, čak i ako su rezultati testova bili normalni pri rođenju. Ako vaše dijete razvije znakove i simptome hipotireoze, odmah potražite medicinsku pomoć.
Bzaključak
Hormoni štitnjače igraju važnu ulogu u regulaciji visine i težine, razvoju mozga i nervnog sistema. Nedostatak hormona dovodi do hipotireoze. U ranom djetinjstvu, bolest je vodeći uzrok mentalne retardacije u svijetu. Uspjeh liječenja je u pravovremenoj dijagnostici i hitnoj primjeni hormonske nadomjesne terapije. Sintetički tiroksin je najsigurniji lijek za liječenje nedostatka hormona štitnjače. Nedostatak medicinskog tretmana dovodi do razvoja mentalne retardacije.
