Mutacija je stabilna transformacija genotipa, koja se odvija pod uticajem spoljašnje ili unutrašnje sredine. Terminologiju je predložio Hugo de Vries. Proces kojim se ova promjena javlja naziva se mutageneza.
Kasnije u članku ćemo detaljnije razmotriti prirodu ove transformacije, također ćemo saznati što je somatska mutacija.
Terminologija
Somatska mutacija je modifikacija gena u određenim ćelijama tokom individualnog razvoja organizma. Ranije se vjerovalo da se transformacija genotipa obično događa pretežno prije formiranja ili u zrelim zametnim stanicama i nužno na embrionalnom nivou. To je razlog zašto se gametičke promjene ponovo stvaraju od strane svih ćelija koje nastaju tokom razvoja zigota. I pojavio se uz učešće početne mutacijske gamete. Do danas, mnoge činjenice ukazuju na pojavu modifikacija genotipa u bilo kom trenutku individualnog razvoja organizma.
Promjene u biljkama
Nauka je odavno dokazala da je somatska mutacija prilično česta u biljkama. Primjermogu poslužiti kao varijacije bubrega, koje je detaljno opisao Ch. Darwin. Takve promjene najčešće se javljaju kod voćaka i ukrasnog bilja i koriste se za razvoj novih sorti istih. Različite vrste jabuka, narandži i raznog drugog voća dobivene su zahvaljujući čovjekovom otkriću određenih grana koje su se razlikovale od cijelog drveta. To može biti i brzina zrenja, i veličina, i oblik, i broj plodova.
Upotrebom vegetativnih izdanaka sa takvih grana možete dobiti drveće sa identičnim karakteristikama matičnog dijela. Vjeruje se da su svoje izvorno porijeklo dobile transformacijom početne ćelije na mjestu rasta. Na osnovu činjenice da biljke nemaju ekstremno izolovan put na embrionalnom nivou, potvrđuje se činjenica polne reprodukcije sa vegetativnim mutacijama. To je moguće u slučaju kada je transformacija prodrla u subepidermalni sloj, jer se iz njega formiraju zametne stanice. Kao rezultat toga, ista biljka može sadržavati i modificirana i nemutirana tkiva koja se međusobno razlikuju.
Transformacije u životinja
Životinje se ne razmnožavaju vegetativno i nemaju izolirani rudimentarni put. Stoga se koncept "somatske mutacije" u odnosu na njih koristi izuzetno rijetko. Genetika se najviše proučava u nekim oblicima, zbog čega se ove modifikacije mogu uočiti. To uključuje muhu Drosophila. Muškarac je, na primjer, imaopronađeni su neki dijelovi tijela ili organi različiti od ostalih u boji ili obliku.
Somatske mutacije kod ljudi
Promjene se dešavaju u diploidnim ćelijama. Dakle, modifikacija se manifestuje samo u prisustvu dominantnih gena ili recesivnih koji su u homozigotnom stanju. Somatske mutacije kod ljudi direktno zavise od vremena njihovog nastanka. Što se ranije promene u genima, to će više pogođene ćelije patiti. U kom slučaju se mogu uočiti somatske mutacije kod ljudi? Ovo nije sigurno potvrđeno. Možda je ovaj proces posljedica promjene boje šarenice, kancerogene degeneracije i drugih. S druge strane, na nastanak malignih tumora, recimo, najviše utiču kancerogeni, posebno negativni - zračenje i hemikalije.
hromozomske aberacije
Ovu definiciju treba shvatiti kao promjenu u strukturi hromozoma. Do ovog procesa dovodi i somatska mutacija. Ako dođe do promjene gena u ranoj fazi razvoja, mogu se pojaviti bilateralni mozaici. Imaju jednu polovinu tijela sa dominantnim osobinama, a drugu s recesivnim. U slučaju polnog hromozoma formiraju se ginandromorfi koji popola imaju ženske i muške karakteristike. Somatska mutacija s potpunim odvajanjem zametne linije utječe na određeni dio zametnih stanica. Kao rezultat, to se opaža kod nekih potomaka u obliku rudimentarne transformacije. Međutim, ova pojava je vrlo rijetka. ATopćenito, takva promjena u genima nije pronađena kod potomstva. Kao što znate, spontana somatska mutacija je također prilično rijedak fenomen. Prema rezultatima raznih eksperimenata, pojačan je istim faktorima kao i rudimentarni, odnosno rendgenskim zracima.
Mutabilnost gena uzrokuje mnoge pojave. Kod biljaka, na primjer, to uključuje šarenilo, šarenilo, kao i promjenu boje drugih dijelova predmetnog predmeta. Kod ljudi, kao što je već spomenuto, fenomeni i rezultati somatskih mutacija nisu definitivno dokazani. Međutim, može se pretpostaviti da se radi o manifestacijama mozaičnosti i asimetričnosti, kao što su različite boje očiju, njihova mrlja, pigmentacija i dr. Trenutno se raširilo mišljenje da su posljedice somatskih mutacija razne vrste malignih tumora. Osim toga, pokušavaju pronaći vezu s hromozomskom aberacijom. Neki smatraju da je glavni faktor povećanje broja hromozoma, drugi istraživači smatraju da je uzrok njihova eliminacija. Međutim, ovo je samo nagađanje. Za to ne postoje naučni dokazi, a citološke studije još ništa nisu pokazale.
