Mutacija je promjena u genomu koju nasljeđuju potomci. Promjene u nasljednom materijalu zatvorenom u ćeliji podijeljene su u tri grupe. O genomskim, hromozomskim i genskim. Riječ je o genskoj ili, drugim riječima, mutaciji tačke o kojoj će biti riječi. Ona je ta koja se smatra pravim problemom moderne genetike.
Šta je točkasta mutacija?
Gene promjene su češće nego hromozomske i poliploidne (genomske). Šta je to? Tačkaste mutacije su supstitucija, delecija ili umetanje jedne azotne baze (derivati pirimidina) na mjesto druge. Promjene se javljaju u nekodirajućoj (smeće) DNK i općenito se ne manifestiraju.
Proces promjene nastaje kada se DNK duplicira u živim ćelijama (replikacija), crossing over (razmjena homolognih regiona hromozoma) ili u drugim periodima ćelijskog ciklusa. Tokom regeneracije ćelijskih struktura eliminišu se promjene i oštećenja DNK. Osim toga, oni sami mogu uzrokovati mutacije. Na primjer, ako je hromozom prekinut, onda kadaoporavak, dio nukleozit fosfatnog para je izgubljen.
Ako procesi regeneracije iz nekog razloga ne funkcionišu dovoljno dobro, mutacije se brzo akumuliraju. Ako je došlo do promjena u genima odgovornim za popravku, rad jednog ili više elemenata može biti prekinut. Kao rezultat toga, broj mutacija će se dramatično povećati. Međutim, ponekad se javlja suprotan efekat, kada promjena gena regeneracijskih enzima dovodi do smanjenja učestalosti mutacija drugih strukturnih jedinica nasljeđa.
Većina tačkastih mutacija, kao i druge, je štetna. Njihova pojava sa korisnim znakovima se javlja rijetko. Ali oni su osnova procesa evolucije.
Vrste tačkastih mutacija
Klasifikacija promjena gena zasniva se na transformacijama koje promijenjena azotna baza ima na tripletu. Klinički se manifestuju simptomima metaboličkih poremećaja u organizmu. Varijante genskih ili tačkastih mutacija:
- Missense promjena. Ova vrsta se odnosi na proces promjene genoma, u kojem strukturna jedinica genetskog koda kodira drugu aminokiselinu. U zavisnosti od toga kako se svojstva proteina razlikuju od originalnih proteina, razlikuju se prihvatljive, djelimično prihvatljive i neprihvatljive missens mutacije.
- Besmislena mutacija - promjene u DNK sekvenci, koje dovode do prerane završne faze sinteze proteina. Patologije koje mogu uzrokovati uključuju cističnu fibrozu, Hurlerov sindrom i druge.
- Mutacija tišine - trojkakodovi za istu aminokiselinu.
Mutacije supstitucije baze
Postoje dvije glavne klase mutacija supstitucije dušične baze.
- Tranzicija. U prijevodu s latinskog, tranzicija znači "kretanje". U genetici, vrijednost se odnosi na točkastu mutaciju, u kojoj je jedno organsko jedinjenje, derivat purina, zamijenjeno drugim, na primjer, adeninom za gvanin.
- Transverzija - zamjena purinske baze (adenin) sa pirimidinskom bazom (citozin, gvanin). Mutacije supstitucije baze su također klasifikovane u ciljne, neciljne, odložene.
Otvorene mutacije pomaka okvira za čitanje
Okvir čitanja gena je sekvenca nukleozidnih fosfata sposobnih da kodiraju protein. Mutacije su u suprotnosti sa složenim i klasificirane na sljedeći način:
- Delecija je gubitak jednog ili više nukleozidnih fosfata iz DNK molekula. Prema lokalizaciji izgubljene lokacije, brisanja se dijele na interna i terminalna. U nekim slučajevima, ova vrsta mutacije dovodi do razvoja šizofrenije.
- Insertion je mutacija koju karakteriše umetanje nukleotida u sekvencu DNK. Pokreti mogu biti unutar genoma, može se integrirati ekstracelularni virusni agens.
U nekim slučajevima dolazi do promjena u netaknutim dijelovima DNK. To se naziva promjenama neciljnog pomaka okvira.
Gene mutacije se ne razvijaju uvijek odmah nakon negativnog utjecaja mutagena. Ponekad se promjene pojavljuju nakon nekolikociklusi replikacije.
Uzroci nastanka
Uzroci tačkaste mutacije podijeljeni su u dvije grupe:
- Spontano - razvija se bez vidljivog razloga. Učestalost spontanih mutacija je od 10⁻¹² do 10⁻⁹ za svaki DNK nukleozid fosfat.
- Indukovano - proizilazi iz uticaja spoljašnjih faktora: radijacije, virusnih agenasa, hemijskih jedinjenja.
Mutacije tipa supstitucije se javljaju iz različitih razloga. Promjene u tipu pomaka okvira su spontane.
Primjeri genskih mutacija
Proces mutacije je izvor promjena koje dovode do različitih patologija. Do danas, iako retke, postoje uporne promene u genetskom materijalu ćelije tela.
Primjeri tačkastih mutacija:
- Progeria. Rijedak defekt karakteriziran preranim starenjem svih organa i organizma u cjelini. Ljudi s ovom mutacijom rijetko žive nakon tridesetih. Promjene utiču na razvoj moždanog udara, srčanih patologija. Moždani i srčani udari su vodeći uzrok smrti pacijenata sa progerijom.
- Hipertrihoza. Osobe s Ambrasovim sindromom karakteriziraju povećana dlakavost. Vegetacija se javlja na licu, ramenima.
- Marfanov sindrom. Jedna od najčešćih mutacija. Bolesnici imaju nesrazmjerno razvijene udove, uočava se spajanje rebara, zbog čega grudi tonu.
Mutacije u modernoj genetici
Ljudska evolucija nijeograničeno prošlošću. Mehanizmi koji uzrokuju mutacije i danas rade. Mutacija je proces svojstven živim organizmima, koji leži u osnovi evolucije apsolutno svih oblika života i sastoji se u promjeni genetskih informacija.
Genetika je važna oblast biologije. Ljudi koriste genetske metode u stočarstvu i biljnoj proizvodnji. Odabirom najboljih populacija, osoba ih križa, stvarajući najbolje sorte i rase koje imaju potrebne kvalitete. Genetika je postigla visoke pozitivne rezultate u objašnjavanju prirode naslijeđa. Ali nažalost, još uvijek ne može isključiti nezavisne promjene u genomu.
Gene i tačkaste mutacije su sinonimi, što znači promjenu jednog ili više nukleotida. U ovom slučaju, jedna azotna baza može se zamijeniti drugom, ispasti, duplirati ili okrenuti za 180°.
Sa sigurnošću možemo reći da su promjene gena i gotovo sve aberacije (odstupanja od norme) hromozoma nepovoljne kako za pojedinačni organizam tako i za populaciju. Većina hromozomskih abnormalnosti koje se javljaju tokom embrionalnog razvoja dovode do teških kongenitalnih malformacija. Tačkaste mutacije dovode do kongenitalnih patologija ili sistemskih defekata.
Zadatak nauke je da utvrdi kako spriječiti ili barem smanjiti vjerovatnoću mutacija i eliminirati promjene u DNK putem genetskog inženjeringa.
