Glikogena bolest je niz bolesti kod kojih se glikogen akumulira u različitim organima i tkivima tijela. Odavno je utvrđeno da je bolest nasljedna. To je uzrokovano činjenicom da je poremećena aktivnost enzima odgovornog za metabolizam glikogena u tijelu. Bolest parazitira i u ženskom i u muškom tijelu i, nažalost, neizlječiva. Međutim, ako se na vrijeme preduzmu potrebne mjere kako bi se spriječili simptomi, onda osoba može dugo živjeti, gotovo da se i ne sjeća bolesti.
Postoje tri tipa bolesti: mišićna, hepatična i generalizirana.
Ovaj članak opisuje kako se bolest glikogena nasljeđuje.
Šta je glikogen?
Glikogen je, u stvari, određena zaliha glukoze u ćelijama. To je složeni ugljikohidrat koji u organizam ulazi s hranom. Zanimljivo je da se glikogen uglavnom nalazi u jetri, a kada se razgradi, on obezbjeđuje apsolutno cijelo tijelo glukozom.
Da izvrši bilo koju radnju, osoba je potrebnaenergija koju dobija upravo kada se glikogen razgradi. Može se zaključiti da je ovo jedan od najvažnijih enzima za normalno funkcionisanje organizma.
Razlozi
Glikogen je veoma važan enzim sastavljen od pojedinačnih molekula glukoze. Kada se razgradi, glukoza se distribuira po cijelom tijelu. Glavni uzrok bolesti jetre glikogena je taj što na mjestima skladištenja glikogena nedostaju enzimi potrebni za njegovu razgradnju. U ovom slučaju ispada da tijelo prima dovoljno glikogena, ali nema dovoljno glukoze za normalan život. Ali uprkos činjenici da je to glavni faktor, doktori i dalje identifikuju 12 značajnijih uzroka glikogenskih bolesti.
Gotovo uvijek, bolest se rađa s djetetom. Neka djeca ne proizvode dovoljno glikogena i zbog toga postaju ovisni o određenim namirnicama.
Najčešća vrsta glikogenske bolesti je 3. Patologija je povezana sa sintezom nepravilnog glikogena.
Tip bolesti 0
Kod glikogenske bolesti (lokalizacija nulte vrste gena) javlja se simptom kome, koji je veoma opasan za život ne samo deteta, već i odrasle osobe. Dolazi do gubitka svijesti, osoba prestaje reagirati na vanjske podražaje, a dolazi i do narušavanja regulacije temperature tijela i povećanja ili usporavanja otkucaja srca. Ako se koma kod djeteta razvila u ranoj dobi,tada su mu šanse za preživljavanje kritično male. Ako njegovo tijelo uspije da prebrodi ovo stanje, dijete može ostati mentalno retardirano, kao i fizički zaostajati u razvoju.
Glikogenoza tipa I
Pojavljuje se iz djetinjstva. Simptomi glikogenske bolesti kod djece leže u činjenici da pacijenti pate od nedostatka apetita, čestog i prilično jakog povraćanja. Kratkoća daha je česta uz uporni kašalj.
Zbog činjenice da se glikogen taloži u jetri, ona se značajno povećava u veličini, što se može prepoznati pažljivim pregledom. Mogu se razviti simptomi hemoroida, što znači periodično krvarenje iz anusa. Također, kod djece se povećava veličina glave, izgleda nesrazmjerno u odnosu na druge dijelove tijela. Ako dijete uspije da preživi, razvija se fizička retardacija osobe. Najgore je što kasnije pacijent može razviti rak jetre.
Vrijedi napomenuti da su prva vrsta glikogenske bolesti i hipoglikemija slični fenomeni.
Drugi tip
Glikogenoza drugog tipa ima skoro iste simptome kao i prvi tip bolesti. Ovo je kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju, letargija, djelomični gubitak apetita. Vremenom se povećavaju slezina, bubrezi, kao i srce i jetra. Zbog činjenice da je nervni sistem zahvaćen, može doći do paralize. Osim toga, dolazi do pogoršanja držanja i razvoja skolioze. Treba napomenuti da ova vrsta nije toliko opasna po život kao prethodna, za koju pacijent živistarost.
Šta je glikogenoza tipa III?
Ima iste simptome kao i prvi tip, ali ne uzrokuje rak i bolest je relativno blaga. Nakon puberteta nije toliko agresivan, primjećuje se samo pad mišićnog tonusa, iscrpljenost, slabost.
IV tip glikogenoze
Povlači već izraženije simptome, od kojih su: žutica, ascites, odnosno povećanje stomaka, svrab kože. Od rođenja, glikogen se taloži u jetri, što na kraju može dovesti do ciroze jetre. Nažalost, ova vrsta je fatalna.
Peti tip. Šta je to?
Ova vrsta bolesti pogađa samo mišiće, jer se nesvareni glikogen taloži u mišićnom tkivu. Mišići se povećavaju u volumenu, struktura tkiva postaje gušća, ali to ne čini mišiće jačim. Ovaj simptom dovodi do grčeva i boli tokom fizičkog napora. Povećava se znojenje, povećava se rizik od tahikardije.
Treba napomenuti da je glikogenoza tipa 5 apsolutno sigurna od ostalih manifestacija bolesti. Čovek je u stanju da živi dugo, dok će mu svi organi normalno funkcionisati.
Glikogenoza tip VI
Simptomi ove vrste, kao iu većini slučajeva, mogu se prepoznati od rođenja. Povećanje veličine glave, kao i gubitak težine, koji se očituje zbog nedostatka apetita. U krvi se primećuje povećan sadržaj masti u odnosu na ostale mikroelemente.
Tipsedmi
Simptomi su slični onima kod drugih metaboličkih bolesti. Odnosno, radi se o nedostatku enzima fosfoglicerat mutaze, fosfoglicerat kinaze, laktat dehidrogenaze, beta-enolaze. Dijagnoza se postavlja biopsijom mišićnog tkiva. Uzeće i krvne pretrage. Pacijentima se savjetuje da izbjegavaju unos ugljikohidrata i povećanu fizičku aktivnost.
Znakovi glikogenoze tipa VIII
Ovdje se simptomi već značajno razlikuju od svih gore navedenih. Pacijent ima poremećaje nervnog sistema, u kojima dolazi do kršenja koordinacije pokreta. Također možete primijetiti nevoljne i nepravilne pokrete mišića ruku, nogu, lica. Razvija se zatajenje jetre, sama jetra se povećava u veličini. Pacijenti nemaju šanse za preživljavanje, obično svi umiru prije nego što dostignu adolescenciju.
Glikoginoza tip IX
Tip bolesti sa najmanjim spektrom simptoma. Zabilježeno je samo zatajenje jetre.
Ukucajte deseti
Najzanimljivije je da je ovo najrjeđa vrsta glikogenske bolesti. Otkrivena je samo jednom u istoriji medicine. Prati bol u mišićima. Kao i kod drugih vrsta, došlo je do povećanja veličine jetre.
XI tip bolesti
Manje-više sigurna vrsta cijele grupe bolesti. Dolazi do povećanja veličine jetre. Blago usporavanje rasta, a s godinama moguć je i razvoj rahitisa. Međutim, kada osoba uđe u pubertet, bolest prestaje tako aktivno napredovati,pacijentu počinje da se oporavlja.
Biohemija glikogenske bolesti ukazuje na to da je potrebno redovno praćenje od strane malog pacijenta i roditelja, ali i doktora.
Liječenje
Glikogena bolest je genetska bolest koja je nasljedna, pa je stoga, kao iu većini slučajeva, praktično neizlječiva. Ali treba napomenuti da uz poštivanje potrebnih mjera možete voditi sasvim normalnu životnu aktivnost. Naravno, ovo se ne odnosi na glikogenozu tipa jedan, četiri i osam, jer u tim slučajevima osoba umire prije nego što navrši srednju životnu dob.
Kako bi spriječili metaboličke procese u organizmu, liječnici pacijentima propisuju posebne dijetetske terapije uz koje se može zaustaviti napredovanje bolesti. Za početak, liječnik ispituje sve biohemijske i metaboličke procese pacijenta, a zatim propisuje dijetu koja će održavati potrebnu razinu glukoze u krvi. Ovim dijetama uglavnom dominiraju proteini i ugljikohidrati, dok su masti svedene na minimum.
Za djecu, kako bi im bilo zgodno da dopune zalihe energije usred noći bez stalnog hranjenja, kukuruzni škrob je odličan. U vodi treba razrijediti otprilike jedan do dva, takva zaliha škroba će pomoći da se potpuno napusti noćno hranjenje djeteta, jer je doza škroba dovoljna za oko šest do osam sati.
Ukoliko ovakvim dijetama nije moguće održati povoljno stanje djeteta, tada ćete morati pribjeći neugodnijim postupcima, kao što je uvođenje obogaćene mješavinem altodeksin.
Kod prve vrste bolesti, unos galaktoze i fruktoze je obično ograničen, saharoza je ograničena kod glikogenoze trećeg stepena. Obično su to mliječni proizvodi, veća količina voća i bobičastog voća, grožđice, suhe kajsije, razni sirupi i rafinirani šećer.
Ali nažalost, u nekim slučajevima, određene dijete mogu jako nedostajati, tada morate hraniti tijelo intravenozno u stacionarnim uslovima. Postoji i hranjenje kroz nazogastričnu sondu.
U slučaju glikogenoze drugog tipa, sve je mnogo komplikovanije. Pacijentima se propisuje specijalizirana terapija uz sudjelovanje potrebnih enzima. Lijek "Meozim" jednom u dvije sedmice se daje pacijentu po dvadeset miligrama. Meozyme je enzim glukozidaze napravljen od čovjeka.
Međutim, složenost ove procedure leži u činjenici da je ovaj lijek zabranjen u velikom broju zemalja. U medicini se zaista koristi samo u SAD-u, nekim evropskim zemljama i Japanu. Morate shvatiti da liječenje lijekovima treba započeti što je prije moguće, jer će efekat biti mnogo jači.
Koriste se i drugi lijekovi, među njima "Alopurinol" ili nikotinska kiselina. Osim toga, koriste se lijekovi koji nadoknađuju količinu kalcija i vitamina B i D u tijelu.
Ako bolest parazitira samo u jednom mišiću, pacijentu se propisuje dnevni unos fruktoze, dovoljno je 50-100 grama. Takvepostupci nadoknađuju nedostatak vitamina neophodnih organizmu.
Pored liječenja raznim lijekovima, doktori koriste i operaciju. Ovo može biti transplantacija jetre, odnosno transplantacija sa donora na pacijenta, bilo dijela ili cijele jetre. Morate znati da se operacija izvodi samo kod glikogenoze prvog, trećeg i četvrtog tipa, pa je uvijek potrebno vrlo precizno odrediti vrstu bolesti kako bi se izbjegli nepotrebni troškovi. Ako se operacija izvodi s glikogenozom trećeg tipa, to znači da je pacijentovu vlastitu jetru gotovo nemoguće spasiti.
Ponekad se pacijentima mogu ubrizgati lijekovi kao što su glukagon ili anabolički hormoni.
