Anemija srpastih ćelija je vrsta hemolitičke bolesti krvi. Priroda bolesti je genetska, povezana s kršenjem strukture gena koji kodiraju globine eritrocita, zbog čega se njihov oblik mijenja. Defektna krvna zrnca ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju, anemično stanje utiče na vitalne funkcije.
Izgled crvenih krvnih zrnaca
Oblik eritrocita zdrave osobe podseća na dva spojena konkavna sočiva, disk sa zadebljanim grebenom duž ivice. Lako se savijaju, savitljive i elastične, što im omogućava da prolaze kroz najmanje kapilare. Zahvaljujući hemoglobinu, koji ispunjava crvena krvna zrnca, vrši se efikasna izmjena gasova u svim tkivima.
Prisustvo anemije srpastih ćelija kod ljudi dovodi do promene oblika crvenih krvnih zrnaca. Crvena krvna zrnca podsjećaju na polumjesec mladog mjeseca, pa otuda i naziv bolesti. Ali glavnito nije problem.
Promijenjene ćelije postaju krute, slabo prolaze kroz uski kapilarni lumen. Istovremeno dolazi do zastoja krvi, uočava se hipoksija (gladovanje kiseonikom) tkiva. Najviše pate ćelije mozga, srca, bubrega i retine.
Epidemiološke karakteristike bolesti
Nasljeđivanje anemije srpastih stanica kod ljudi vrši se prema autosomno recesivnoj osobini. Odnosno, zahvaćeni geni nisu na polnim hromozomima. Za potpunu manifestaciju bolesti, dijete mora naslijediti recesivne osobine od oba roditelja da bi ovaj alel bio homozigot.
Anemija srpastih ćelija uglavnom pogađa djecu. Od adolescencije, to je manje uobičajeno.
Bolest je uglavnom ograničena na određena geografska područja:
- Apeninska i balkanska poluostrva.
- Istočni Mediteran (Turska), Kipar.
- Indija.
- Zemlje Srednjeg i Bliskog istoka.
- Istočni i centralni regioni afričkog kontinenta.
U drugim dijelovima Afrike, bolest se također javlja, ali ne stalno, već se javlja sporadično.
Etiologija anemije
Molekul hemoglobina se sastoji od proteinskog dela - četiri globinske podjedinice i neproteinske prostetičke grupe, predstavljene sa četiri atoma gvožđa (hem). Mutacija gena uzrokuje anemiju srpastih stanica. Onaj koji određuje redoslijed aminokiselina u proteinimapodjedinice.
Promijenjeni protein je dio hemoglobina, koji se naziva HbS (hemoglobin srpastih ćelija). Ima brojne razlike od normalnog HbA:
- smanjenje pokretljivosti u električnom polju, kao i rastvorljivosti za 98%;
- uzrokuje zgušnjavanje krvi;
- ima manji afinitet za kiseonik.
Znaci anemije srpastih ćelija akutno se manifestuju smanjenjem koncentracije kiseonika u okolnom vazduhu, odnosno njegovog parcijalnog pritiska. Hemoglobin prelazi u gelasto stanje, mijenja se struktura sadržaja krvnih stanica i njihov oblik.
Srpaste ćelije izazivaju hipoksiju u tkivima, što znači da se parcijalni pritisak kiseonika još više smanjuje, a simptomi anemije srpastih ćelija su izraženiji.
Patološke promene u metaboličkim procesima u eritrocitima izazivaju samouništenje ovih ćelija. Tijelo nije u stanju da nadoknadi njihov nedostatak pravom brzinom.
Dijagnoza
Provjerite bolest srpastih stanica kliničkom slikom i hematološkim testovima.
Kompleks simptoma karakterističnih za bolest:
- zakržljali;
- povećana slezena;
- bol u mišićno-koštanom sistemu;
- čirevi na nozi;
- respiratorne infekcije;
- bolesti kardiovaskularnog sistema.
U normalnim uslovima, eritrociti u obliku srpa se ne otkrivaju u krvnom razmazu. Da bi se isprovocirala njihova pojava, stvara se lokalna hipoksija tkiva privremenim previjanjem baze prsta podvezom.
Ako je bolest genotipski predstavljena homozigotnim stanjem, tada se krvne promjene javljaju brzo, najkasnije jedan sat. Heterozigotno stanje genotipa za ovu osobinu daje karakteristične promjene u jednom danu.
Na fotografiji: pojava crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa u razmazu krvi.
Umjesto testa srpastih ćelija, ponekad se koristi test magle. Zasnovan je na slaboj rastvorljivosti hemoglobina S. Potvrda dijagnoze se može dobiti nakon elektroforetske studije i detekcije patološkog hemoglobina.
Obilježja toka bolesti kod djece
Hemolitička nasljedna anemija je teška u ranoj dobi. U prosjeku se prve anemične krize javljaju do petog mjeseca života. Obično su povezani sa nekom vrstom infekcije.
Dijete ima temperaturu, drhti. Analize otkrivaju nedovoljan sadržaj hemoglobina (anemija). Slobodni hemoglobin se pojavljuje u urinu, kao i proizvodi njegove konverzije (bilirubin i drugi) u urinu, fecesu i krvnom serumu.
Velika količina bilirubina u plazmi dovodi do bojenja sluzokože i kože. Postaju žućkasti. Mogu se formirati pigmentirani žučni kamenci.
Uticaj bolesti srpastih ćelija na stas
Uočene su sljedeće promjene na dijelu mišićno-koštanog sistema:
- zakrivljenost kičme, prekomjerna izraženost njenih torakalnih i lumbalnih krivina;
- zakrivljenost udova, slabost mišića, zbog čega dijete odbija hodati;
- osteoporoza, krhke kosti;
- rast kortikalnog sloja kostiju;
- oblik lobanje, izdužen u parijetalnom pravcu.
Za pacijente je karakterističan astenični tip konstitucije na pozadini općeg nedostatka tjelesne težine. U isto vrijeme, jetra i slezena se povećavaju u volumenu, formirajući ispupčeni trbuh.
Posljedice tromboze
Začepljenje malih sudova eritrocitnom masom dovodi do oticanja šaka i stopala, što uzrokuje jak bol. Posljedice anemične krize posebno su teške i bolne za malog bolesnika - nekrotične promjene na zglobovima kuka i ramena. Praćeni su bolnim otokom.
Usled tromboze kapilara unutrašnjih organa moguća su krvarenja u tkivima pluća, bubrega, jetre, slezene, lezije retine. Neuhranjenost tkiva i kože dovodi do pojave trofičnih čireva na rukama i nogama, djelomičnog ili potpunog gubitka vida.
Manifestacija bolesti kod starijih pacijenata
U adolescenciji, bolest može biti blaga. Karakteristično je usporavanje rasta. Pubertet kasni 2-3 godine u odnosu na zdrave vršnjake.
Žene zbog anemije srpastih ćelija imaju kasni početak menstruacije, komplikacije trudnoće u vidu hipoksije,prerano rođenje i spontani pobačaj.
Kod osoba zrele dobi koje boluju od ove bolesti formiraju se karakteristične morfološke crte:
- zakrivljenost kičme;
- mali volumen ramenog i karličnog pojasa udova;
- neproporcionalno duge ruke i noge;
- deformisana prsa (u obliku bačve);
- izduženi oblik lobanje.
S vremenom se bolest komplikuje oštećenjem plućne funkcije zbog fibrozne zamjene tkiva oštećenih srčanim udarima, prijapizmom (bolna erekcija koja dovodi do impotencije), anginom i aritmijom.
Bolest se može manifestirati na različite načine. Neki pacijenti imaju jake i česte napade bola, dok drugi praktično nemaju simptome, bol. Između napadaja anemije, pacijent vodi normalan život.
Liječenje anemije srpastih stanica
Mnogi simptomi i komorbidna stanja ove bolesti određuju nekoliko smjerova terapije:
- Utjecaj na krv intravenskom infuzijom fiziološke otopine za obnavljanje ravnoteže vode u tijelu. Transfuzija krvi ili unošenje ispranih crvenih krvnih zrnaca, antikoagulansi omogućavaju vam da vratite poremećeni trofizam tkiva.
- Ublažavanje napadaja bola tokom egzacerbacija. U ovom slučaju koriste se i konvencionalni analgetici i narkotici, ovisno o jačini sindroma boli.
- Imunizacija i liječenje zbog niskog imunitetazarazne bolesti. Ovo je neophodno kako bi se smanjio broj anemičnih napada, kako bi se izbjegla sepsa.
- Maska za kiseonik za prevazilaženje efekata hipoksije pomaže da se parcijalni pritisak kiseonika vrati na potrebnu normu.
- Upotreba hidroksiureje (Hydrea), koja može povećati proizvodnju fetalnog hemoglobina kod nekih pacijenata. Ovaj tretman smanjuje učestalost potrebnih transfuzija krvi.
Hirurško liječenje nasljedne anemije je transplantacija hematopoetskog tkiva - crvene koštane srži. Najbolji rezultati se postižu kod pacijenata mlađih od šesnaest godina sa odgovarajućim donorom tkiva.
Prema indikacijama, možda će biti potrebna splenektomija - uklanjanje slezene.
Faktori koji izazivaju anemijsku krizu
Pod određenim uslovima, verovatnije je pogoršanje bolesti. Da biste izbjegli krizu, morate obratiti pažnju na faktore rizika:
- Letenje na velike udaljenosti i penjanje na planine koje dovode do gladovanja kiseonikom.
- Izlaganje niskim i visokim temperaturama (kupka, sauna, kupanje u hladnoj vodi).
- Sve infekcije, čak i one koje nisu direktno povezane s krvlju.
- Neadekvatna hidratacija. Osoba koja ima bolest srpastih stanica treba uvijek sa sobom imati vodu za piće.
- Emocionalni i fizički stres.
Pomoć kod kuće
Srpska ćelijaanemija nameće ograničenja ljudskom životu. Da biste izbjegli egzacerbacije i ublažili stanje, morate se pridržavati određenih pravila:
- Uzimajte dijetetske suplemente folne kiseline prema uputama vašeg zdravstvenog radnika. Uglavnom svakodnevno za stimulaciju proizvodnje novih crvenih krvnih zrnaca.
- Nadoknadite nedostatak folne kiseline jedući dovoljno integralnih žitarica, voća i zelenila.
- Pijte redovno vodu bez osjećaja žeđi. Ovo će pomoći u održavanju niske viskoznosti krvi i izbjegavanju čestih ponavljanja kriza.
- U mjeri u kojoj je to moguće, bavite se sportom ili fitnesom uz umjereno opterećenje, naučite vještine fizičkog opuštanja.
- Pokušajte izbjeći emocionalno preopterećenje.
- Koristite toplu oblogu ili jastučić za grijanje da smanjite bol.
- Kod prve sumnje na infekciju, obratite se svom ljekaru. Pravovremeni tretman će smanjiti vjerovatnoću napada anemije "u punoj veličini".
Prognoza se može razlikovati od pacijenta do pacijenta. Zaista, za neke su česte bolne krize norma, dok se za druge dešavaju vrlo rijetko.
Ne postoje mere za prevenciju bolesti, jer je jedini način da se dobije anemija srpastih ćelija putem nasleđa od roditelja. Genetsko savjetovanje može dati odgovore o nošenju ove osobine, mogućim posljedicama i načinima da se ona prevaziđe.
