Mišićna distrofija je bolest mišića (najčešće skeletnih), koja je hronična. Bolest je karakterizirana degeneracijom mišića koja se manifestira smanjenjem debljine mišićnih vlakana i povećanjem mišićne slabosti. Oboljela mišićna vlakna s vremenom počinju gubiti sposobnost kontrakcije, zatim se postepeno počinju raspadati i na njihovom mjestu se pojavljuje vezivno i masno tkivo.
Najčešći oblik ove bolesti je Duchenneova mišićna distrofija. Simptomi ove bolesti mogu se uočiti kod dječaka, ali se ponekad javljaju i kod odraslih.
Do danas medicina još nije pronašla takve načine da se pacijent potpuno riješi ove bolesti. Ali ipak, postoje mnogi tretmani koji pomažu da se pacijentu ublaže simptomi mišićne distrofije, kao i značajno usporava razvoj bolesti.
Neke informacije o bolesti
Mišićna distrofija u medicini se naziva skup bolesti koje uzrokuju atrofiju mišića. Glavni uzrok ove bolesti je nedostatak proteina u ljudskom tijelu, koji se naziva distrofin. Jedan od najčešćih tipova ove bolesti je Duchenneova mišićna distrofija.
Trenutno, medicinski naučnici provode različite testove kako bi stvorili način za borbu protiv mišićne distrofije na nivou gena. U međuvremenu, nemoguće je potpuno se oporaviti od ove bolesti.
Mišićna distrofija, napredujući, uzrokuje postepeno slabljenje mišića skeleta. Obično se bolest dijagnosticira kod muškaraca. Prema statistikama, 1 osoba od 5 hiljada ima takvu patologiju.
Bolest se prenosi na genetskom nivou, stoga, ako neko od roditelja ima ovakvu bolest, velika je vjerovatnoća da će se pojaviti i simptomi mišićne distrofije kod djece.
Vrste mišićne distrofije
Postoji nekoliko varijanti ove bolesti. Ovo uključuje:
- Duchenneova mišićna distrofija. Mnogo je češća od ostalih vrsta. Simptomi ovog oblika mišićne distrofije kod djeteta obično se javljaju prije treće godine. Najčešće su dječaci bolesni. Na početku bolesti zahvaćeni su mišići donjih ekstremiteta i karlice, zatim se nalaze u gornjoj polovini tijela, a nakon toga bolest prelazi na ostale mišićne grupe. Dolazi do degeneracije mišićnog tkiva i proliferacije vezivnog tkiva. Bolest brzo napreduje. Do 12. godine život takve djece je vezan za invalidska kolica, a u dobi od 20-25 godina većina njih umire od respiratorne insuficijencije.
- MuscularBeckerova distrofija. Ne javlja se često. Simptomi su slični prethodnoj vrsti bolesti. Jedina razlika je u tome što početak bolesti pada kasnije. Osim toga, napreduje sporije. Bolesna osoba obično živi do 45 godina, održavajući zadovoljavajuće stanje dugi niz godina. Osoba postaje invalid samo u pozadini ozljeda ili drugih popratnih bolesti. Ova vrsta mišićne distrofije češće pogađa ljude niskog rasta.
- Miotonični oblik (Steinterova bolest). Početni simptomi ovog oblika dijagnosticiraju se kod odraslih, najčešće se to dešava kada osoba ima 20 godina pa do 40 godina. Ali postoje slučajevi kada obolijevaju i vrlo mala djeca. Miotonični oblik bolesti može zahvatiti i muškarce i žene. Bolesna osoba ne može opustiti mišiće nakon njihove kontrakcije. U početku, patologija može zahvatiti mišiće na vratu i licu, a zatim prelazi na druge grupe, kao što su udovi. Neki od simptoma mogu biti aritmija, pospanost i katarakta. Ova bolest napreduje prilično sporo. Karakteristična karakteristika ove vrste bolesti je da su pored skeletnih mišića često zahvaćeni i oni koji se nalaze na unutrašnjim organima, uključujući srčani mišić.
- Urođeno. Ova vrsta bolesti se opaža od rođenja ili dok beba ne navrši dvije godine. Javlja se i kod dječaka i kod djevojčica. Napredovanje nekih oblika može biti sporo, dok drugih, naprotiv, vrlo brzo. udaranjesvi novi mišići, izazivaju primjetne promjene na njima.
- Rame-skapular-facial. Često se javlja u adolescenciji (10-15 godina), ali se može dijagnosticirati i kod mnogo starijih osoba. Prvi simptomi slabosti mišića javljaju se u ramenima i licu. Kod osoba s ovom patologijom kapci se ne zatvaraju do kraja, pa takvi pacijenti često spavaju otvorenih očiju. Usne su također loše zatvorene, što uzrokuje lošu dikciju. Kada bolesna osoba podigne ruke, lopatice vire u stranu, nalik krilima. Bolest ovog oblika karakteriše spor tok, pa osoba može ostati radno sposobna dugo vremena.
- Parofaringealna mišićna distrofija. Ova vrsta mišićne bolesti počinje u kasnijoj životnoj dobi, nakon oko 40 godina i prije 70. Prvo se javljaju mišići očnih kapaka, lica, grla, a potom patologija prelazi na ramena i karlicu.
- Mišićna distrofija pojasa ekstremiteta (Erba). Simptomi ove vrste mišićne distrofije mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu ili u adolescenciji. Prvo dolazi do promjena u mišićima ramena i kuka. Ljudi koji imaju ovu vrstu stanja teško podižu prednji dio stopala i često se spotiču zbog toga.
Simptomi bolesti
Simptomi mišićne distrofije kod odraslih i djece su u osnovi isti. Kod pacijenata je tonus mišića značajno smanjen, atrofija skeletnih mišića dovodi do poremećaja hoda. Pacijenti ne osjećaju bolove u mišićima, ali osjetljivost kod njih nije narušena. Mišićna distrofija kod malog pacijentadovodi do toga da on gubi ranije stečene vještine dok je još bio zdrav. Bolesno dijete prestaje hodati i sjediti, ne može držati glavu i još mnogo toga.
Bolest konstantno napreduje, umjesto mišićnih vlakana koja odumiru nastaje vezivno tkivo, a kao rezultat, mišići se povećavaju u volumenu. Pacijent se osjeća stalno umorno, nema nikakve fizičke snage.
U djetinjstvu, ako su uzrok bolesti genetski nedostaci, mogu se javiti različiti neurološki poremećaji u ponašanju, na primjer, poremećaj pažnje, hiperaktivnost, blagi oblik autizma.
U nastavku su simptomi Duchenneove mišićne distrofije, jer je ovaj oblik najčešći. Vrlo su slični sličnoj Beckerovoj bolesti, jedina razlika je u tome što ovaj oblik počinje ne ranije od 20-25 godina, teče nježnije i napreduje sporije.
Rani i kasni simptomi
Među ranim simptomima mišićne distrofije su:
- osjećaj ukočenosti u mišićima;
- pacijent ima gatanje;
- teško za trčanje i skakanje;
- događaju se česti padovi;
- teško sjediti ili stajati;
- pacijentu je lakše hodati na prstima;
- teško je detetu bilo šta naučiti, ne može da koncentriše pažnju na jednu stvar, kasnije počinje da priča od zdrave dece.
Kasni simptomi:
- sickne može samostalno hodati;
- značajno smanjena dužina tetiva i mišića;
- pokreti su dodatno ograničeni;
- pacijentu je toliko teško da diše da ne može bez medicinske pomoći;
- ako mišići nemaju dovoljno snage da drže kičmu, ona može biti jako zakrivljena;
- Gutanje je toliko teško za pacijenta da ponekad morate koristiti posebnu cev za hranjenje da biste ga hranili, a ponekad to provocira razvoj aspiracione upale pluća;
- dolazi do slabljenja srčanih mišića, što često uzrokuje razne srčane bolesti.
Uzrok mišićne distrofije
Liječenje najbolje djeluje kada je poznat uzrok bolesti. Medicinska istraživanja pokazuju da je mišićna distrofija uzrokovana mutacijama na X hromozomu, pri čemu svaki pojedinačni oblik bolesti ima drugačiji skup mutacija. Ali, ipak, svi oni ne dozvoljavaju tijelu da proizvodi distrofin, a bez ovog proteina mišićno tkivo se ne može oporaviti.
Od ukupne količine proteina prisutnih u prugastim mišićima, samo 0,002 posto je protein distrofin. Ali bez toga mišići ne mogu normalno funkcionirati. Distrofin spada u veoma složenu grupu proteina koji su odgovorni za pravilno funkcionisanje mišića. Protein drži zajedno različite komponente unutar mišićnih ćelija i vezuje ih za vanjsku membranu.
Kadaodsutnost ili deformacija distrofina, ovaj proces je poremećen. To dovodi do slabosti mišića i uništavanja mišićnih ćelija.
Kada se dijagnostikuje Duchenneova mišićna distrofija, postoji vrlo mala količina distrofina u tijelu bolesne osobe. I što je manji, to su simptomi i tok bolesti teži. Također, značajno smanjenje količine distrofina je uočeno i kod drugih vrsta ove mišićne bolesti.
Dijagnoza bolesti
Različite metode se koriste za dijagnosticiranje mišićne distrofije. Genetske mutacije koje uzrokuju ovu patologiju dobro su poznate u medicini i koriste se za dijagnosticiranje bolesti.
U medicinskim ustanovama koriste se sljedeće metode dijagnostičkog pregleda:
- Genetičko testiranje. Prisustvo genetskih mutacija ukazuje da pacijent ima mišićnu distrofiju.
- Enzimatska analiza. Kada su mišići oštećeni, stvara se kreatin kinaza (CK). Ako pacijent nema nikakvo drugo oštećenje mišića, a nivo CK je povišen, onda to može ukazivati na bolest mišićne distrofije.
- Monitoring srca. Studije koje koriste elektrokardiograf i ehokardiograf pomoći će u otkrivanju promjena u mišićima srca. Takve dijagnostičke metode su dobre u određivanju miotonične mišićne distrofije.
- Biopsija. Ovo je dijagnostička metoda u kojoj se komad mišićnog tkiva odvaja i ispituje pod mikroskopom.
- Nadzor pluća. Način na koji pluća obavljaju svoju funkciju također može ukazivati na prisustvo patologije.u mišićima.
- Elektromiografija. Posebna igla se ubacuje u mišić i mjeri se električna aktivnost. Rezultati pokazuju da li postoje znakovi sindroma mišićne distrofije.
Kako liječiti bolest
Do sada, naučna medicina još nije smislila lijekove koji bi mogli u potpunosti izliječiti pacijenta od takve mišićne patologije. Različiti tretmani mogu samo podržati motoričke funkcije osobe i usporiti napredovanje bolesti što je duže moguće. Kod odraslih i djece mišićnu distrofiju, simptome i liječenje određuje liječnik. U pravilu se za borbu protiv takve bolesti koriste lijekovi i fizikalna terapija.
Droge
Za liječenje mišićne distrofije kod djeteta, kao i kod odraslih, koriste se dvije grupe lijekova:
- Kortikosteroidi. Lijekovi iz ove grupe pomažu u usporavanju napredovanja bolesti i povećanju mišićne snage. Ali ako se koristi veoma dugo, može dovesti do slabljenja kostiju skeleta i značajno povećati težinu pacijenta.
- Lijekovi za srce. Koriste se kada bolest negativno utječe na normalno funkcioniranje srca. To su lijekovi kao što su inhibitori enzima koji konvertuje angiotenzin i beta-blokatori.
fizioterapija
Ova metoda liječenja uključuje izvođenje posebnih fizičkih vježbi za istezanje i kretanje mišića. Takva fizikalna terapija daje pacijentu mogućnost da se kreće duže vrijeme. UU mnogim slučajevima, jednostavno hodanje i plivanje također pomažu usporiti napredovanje bolesti.
Budući da napredovanje bolesti slabi mišiće potrebne za disanje, pacijentu može biti potrebna respiratorna pomoć. Za to se koriste posebni uređaji koji pomažu u poboljšanju isporuke kisika noću. U kasnijim stadijumima bolesti može biti potreban ventilator.
Bolesnoj osobi je veoma teško da se kreće. Kako bi mu nekako pomogli u tome, preporučuje se korištenje štapova, hodalica, invalidskih kolica.
Ortoze se također koriste za usporavanje skraćivanja mišića i tetiva i njihovo održavanje istegnutima. Osim toga, takav uređaj dodatno podržava pacijenta prilikom kretanja.
Prevencija mišićne distrofije
Činjenica da će dijete imati Duchenneovu mišićnu distrofiju može se utvrditi u naše vrijeme čak i prije nego što se beba rodi. Prenatalna dijagnoza bolesti se provodi na sljedeći način - uzima se amnoična tekućina, fetalna krv ili ćelije i radi se studija na prisustvo mutacija u genetskom materijalu.
Ako porodica planira dijete, a jedan od rođaka pati od mišićne distrofije, onda žena mora proći pregled prije planiranja trudnoće. Nakon njega će se saznati da li ona ima takvu patologiju.
Kod žena, defektni gen se može pojaviti zbog promjena u hormonskoj pozadini. Njihovi uzroci mogu biti trudnoća, početak menstruacije ilivrhunac. Ako majka ima takav gen, onda se prenosi na njenog sina. U dobi od 2-5 godina javlja se mišićna distrofija.
