Mišićna distrofija ili, kako je još nazivaju doktori, miopatija je bolest genetske prirode. U rijetkim slučajevima razvija se iz vanjskih razloga. Najčešće se radi o nasljednoj bolesti koju karakterizira slabost mišića, degeneracija mišića, smanjenje promjera skeletnih mišićnih vlakana, au posebno teškim slučajevima mišićnih vlakana unutrašnjih organa.
Šta je mišićna distrofija?
Tokom ove bolesti, mišići postepeno gube sposobnost kontrakcije. Dolazi do postepenog raspadanja. Mišićno tkivo se polako ali neizbježno zamjenjuje masnim tkivom i vezivnim ćelijama.
Sljedeći simptomi mišićne distrofije su karakteristični za progresivni stadijum:
- smanjen prag boli, au nekim slučajevima i skoro potpuni imunitet na bol;
- mišićno tkivo je izgubilo sposobnost kontrakcije i rasta;
- sa nekim varijantamabolesti - bol u mišićima;
- atrofija skeletnih mišića;
- nepravilan hod zbog nerazvijenosti mišića nogu, degenerativnih promjena na stopalima zbog nemogućnosti izdržavanja opterećenja pri hodu;
- pacijent često želi da sjedne i legne, jer jednostavno nema snage da bude na nogama - ovaj simptom je tipičan za pacijentkinje;
- stalni hronični umor;
- kod djece - nemogućnost normalnog učenja i usvajanja novih informacija;
- promjena veličine mišića - smanjenje u različitim stepenima;
- postepeni gubitak vještina kod djece, degenerativni procesi u psihi adolescenata.
Razlozi njegovog pojavljivanja
Medicina još uvijek ne može navesti sve mehanizme za pokretanje mišićne distrofije. Jedno se može tvrditi sa apsolutnom sigurnošću: svi razlozi leže u promjeni seta dominantnih hromozoma koji su u našem tijelu odgovorni za metabolizam proteina i aminokiselina. Bez adekvatne apsorpcije proteina, neće biti normalnog rasta i funkcionisanja mišića i koštanog tkiva.
Tok bolesti i njen oblik zavise od vrste hromozoma koji su podvrgnuti mutaciji:
- Mutacija X-hromozoma je čest uzrok Duchenneove mišićne distrofije. Kada majka nosi tako oštećeni genski materijal, možemo reći da će sa vjerovatnoćom od 70% prenijeti bolest na svoju djecu. Istovremeno, često ne pati od patologija mišićnog i koštanog tkiva.
- Miotonična mišićna distrofija je uzrokovana defektnim genom,koji pripada devetnaestom hromozomu.
- Spolni hromozomi ne utiču na lokalizaciju mišićne nerazvijenosti: donji zadnji udovi, kao i lopatica-lice.
Dijagnoza bolesti
Dijagnostičke mjere su različite. Postoje mnoge bolesti koje na ovaj ili onaj način liče na manifestacije miopatije. Nasljednost je najčešći uzrok mišićne distrofije. Liječenje je moguće, ali će biti dugo i teško. Obavezno prikupite informacije o pacijentovoj dnevnoj rutini, o načinu života. Kako se hrani, da li jede meso i mliječne proizvode, da li konzumira alkoholna pića ili drogu. Ova informacija je posebno važna u dijagnozi mišićne distrofije kod adolescenata.
Ovakvi podaci su potrebni za izradu plana za provođenje dijagnostičkih mjera:
- elektromiografija;
- MRI, kompjuterska tomografija;
- biopsija mišićnog tkiva;
- dodatne konsultacije sa ortopedom, hirurgom, kardiologom;
- test krvi (biohemija, opći) i urina;
- struganje mišića za analizu;
- genetsko testiranje za utvrđivanje nasljednosti pacijenta.
Vrste bolesti
Istražujući razvoj progresivne mišićne distrofije tokom vekova, lekari su identifikovali sledeće vrste bolesti:
- Beckerova distrofija.
- Shoulo-scapulo-facijalna mišićna distrofija.
- Duchenneova distrofija.
- Urođena mišićna distrofija.
- Ud-lumbalni.
- Autosomno dominantna.
Ovo su najčešći oblici bolesti. Neki od njih se danas mogu uspješno savladati zahvaljujući razvoju moderne medicine. Neki imaju nasljedne uzroke, mutacija hromozoma i terapija nisu podložni.
Posljedice bolesti
Posljedica nastanka i napredovanja miopatija različite geneze i etiologije je invalidnost. Teški deformitet skeletnih mišića i kičme dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sposobnosti kretanja.
Progresivna mišićna distrofija često dovodi do zatajenja bubrega, srca i disanja kako napreduje. Kod djece - do zastoja u mentalnom i fizičkom razvoju. Kod adolescenata - do poremećenih intelektualnih i mentalnih sposobnosti, zaostajanja u razvoju, patuljastosti, oštećenja pamćenja i gubitka sposobnosti učenja.
Duchenne
Ovo je jedan od najtežih oblika. Nažalost, moderna medicina nije bila u stanju pomoći pacijentima s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom da se prilagode životu. Većina pacijenata sa ovom dijagnozom invalidi su od djetinjstva i ne žive više od trideset godina.
Klinički, Duchenneova mišićna distrofija se javlja već u dobi od dvije do tri godine. Djeca ne mogu igrati igre na otvorenom sa svojim vršnjacima, brzo se umaraju. Često postoji zaostajanje u rastu, razvoju govora i kognitivnih funkcija. Do pete godine, slabost mišića i nerazvijenost skeleta kod djeteta postaju potpunoočigledno. Hod izgleda čudno - slabi mišići nogu ne dozvoljavaju pacijentu da hoda glatko, bez teturanja s jedne strane na drugu.
Roditelji treba da počnu oglašavati alarm što je prije moguće. Uradite što je prije moguće niz genetskih testova koji će pomoći da se tačna dijagnoza postavi. Moderne metode liječenja pomoći će pacijentu da vodi prihvatljiv način života, iako neće u potpunosti obnoviti rast i funkciju mišićnog tkiva.
Beckerova distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije istraživali su Becker i Keener još 1955. godine. U svijetu medicine to se naziva Beckerova mišićna distrofija ili Becker-Kener.
Primarni simptomi su isti kao i Duchenneov oblik bolesti. Razlozi razvoja također leže u kršenju genskog koda. Ali za razliku od Duchenneove distrofije, Beckerov oblik bolesti je benigni. Pacijenti s ovom vrstom bolesti mogu voditi gotovo punopravan život i doživjeti poodmakloj dobi. Što se prije bolest dijagnosticira i liječi, veća je vjerovatnoća da će pacijent živjeti normalnim ljudskim životom.
Ne postoji usporavanje razvoja mentalnih funkcija ljudi, karakteristično za malignu mišićnu distrofiju u obliku Duchennea. S obzirom na bolest koja se razmatra, kardiomiopatije i druge abnormalnosti u radu kardiovaskularnog sistema su veoma rijetke.
Shoulo-scapulo-facijalna distrofija
Ovaj oblik bolesti napreduje prilično sporo, ima benigni tip toka. Najčešće, prve manifestacije bolestiuočljiv u dobi od šest ili sedam godina. Ali ponekad (oko 15% slučajeva) bolest se ne manifestira do trideset ili četrdeset godina. U nekim slučajevima (10%), gen za distrofiju se uopšte ne probudi tokom celog života pacijenta.
Kao što naziv govori, zahvaćeni su mišići lica, ramenog pojasa i gornjih udova. Zaostajanje lopatice od leđa i neujednačen položaj nivoa ramena, zakrivljeni rameni luk - sve to ukazuje na slabost ili potpunu disfunkciju prednjeg serratusa, trapeznog i romboidnog mišića. Vremenom, proces uključuje biceps, stražnji deltoid.
Iskusan doktor, kada gleda pacijenta, može steći pogrešan utisak da ima egzoftalmus. Funkcija štitne žlijezde pritom ostaje normalna, metabolizam najčešće nije pogođen. Intelektualne sposobnosti pacijenta su također, po pravilu, očuvane. Pacijent ima sve mogućnosti da vodi pun, zdrav način života. Savremeni lekovi i fizioterapija pomoći će da se vizuelno izglade manifestacije mišićne distrofije lopatica-facija.
Miotonična distrofija
Naslijeđuje se u 90% slučajeva na autosomno dominantan način. Utječe na mišićno i koštano tkivo. Miotonična distrofija je vrlo rijetka pojava, sa incidencijom od 1 na 10.000, ali ova statistika je potcijenjena jer se ovaj oblik bolesti često ne dijagnosticira.
Djeca rođena od majki s miotoničnom distrofijom često pate od onoga što je poznato kao kongenitalna miotonična distrofija. Ona se manifestujeslabost mišića lica. Paralelno s tim, neonatalna respiratorna insuficijencija, često se opažaju prekidi u radu kardiovaskularnog sistema. Često možete primijetiti mentalnu retardaciju, zastoj u psiho-govornom razvoju kod mladih pacijenata.
Urođena mišićna distrofija
U klasičnim slučajevima, hipotenzija je uočljiva od djetinjstva. Karakterizira smanjenje volumena mišićnog i koštanog tkiva zajedno sa kontrakturama zglobova ruku i nogu. U analizama je povećana aktivnost serumskog CK. Biopsija zahvaćenih mišića otkriva obrazac koji je standardan za mišićnu distrofiju.
Ovaj oblik nije progresivan, pacijentova inteligencija gotovo uvijek ostaje netaknuta. Ali, nažalost, mnogi pacijenti s urođenim oblikom mišićne distrofije ne mogu se kretati samostalno. Kasnije se može razviti respiratorna insuficijencija. Kompjuterizirana tomografija ponekad otkriva hipomijelinizaciju slojeva bijele tvari mozga. Ovo nema poznatih kliničkih manifestacija i najčešće ne utiče na adekvatnost i mentalnu održivost pacijenta.
Anoreksija i mentalni poremećaji kao prethodnici bolesti mišića
Odbijanje mnogih adolescenata da jedu uzrokuje nepovratnu disfunkciju mišićnog tkiva. Ako aminokiseline ne uđu u tijelo u roku od četrdeset dana, procesi sinteze proteinskih spojeva ne nastaju - mišićno tkivo umire za 87%. Stoga bi roditelji trebali pratiti prehranu djece kako ne bi slijedili novonastale anoreksične dijete. ATIshrana tinejdžera treba da sadrži meso, mliječne proizvode i biljne izvore proteina dnevno.
U slučajevima uznapredovalih poremećaja u ishrani može se uočiti potpuna atrofija pojedinih mišićnih područja, a često se kao komplikacija javlja zatajenje bubrega, prvo u akutnom, a zatim u kroničnom obliku.
Liječenje i lijekovi
Distrofija je ozbiljna hronična nasljedna bolest. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, ali moderna medicina i farmakologija omogućavaju ispravljanje manifestacija bolesti kako bi život pacijenata bio što ugodniji.
Lista lijekova potrebnih pacijentima za liječenje mišićne distrofije:
- "Prednisone". Anabolički steroid koji podržava visok nivo sinteze proteina. Uz distrofiju, omogućava vam da sačuvate, pa čak i izgradite mišićni korzet. To je hormonski lijek.
- "Difenin" je također hormonalni lijek sa steroidnim profilom. Ima mnogo nuspojava i izaziva ovisnost.
- "Oxandrolone" - razvili su američki farmaceuti posebno za djecu i žene. Kao i njegovi prethodnici, hormonski je agens sa anaboličkim efektom. Ima minimum nuspojava, aktivno se koristi za terapiju u djetinjstvu i adolescenciji.
- Ubrizgavanje hormona rasta jedan je od najnovijih lijekova za atrofiju mišića i zaostajanje u razvoju. Veoma efikasan lijek koji pacijentima omogućava da se nikako ne ističu spolja. Za najbolji efekat, mora se uzimatidjetinjstvo.
- "Kreatin" je prirodan i praktično siguran lijek. Pogodno za djecu i odrasle. Pospješuje rast mišića i sprječava njihovu atrofiju, jača koštano tkivo.
