Postoji ogroman broj različitih bolesti koje se javljaju kod djece, bez obzira na okolnosti ili utjecaje okoline. Ovo je kategorija nasljednih bolesti. Sada ćemo govoriti o takvom problemu kao što je Duchenneova mišićna distrofija: kakva je to bolest, koji su njeni simptomi i da li se može liječiti.
Terminologija
U početku morate znati šta su nasljedne bolesti. Dakle, radi se o bolestima koje nastaju kao posljedica defekta u aparatu nasljednih stanica. Odnosno, radi se o određenim propustima koji se javljaju na genetskom nivou.
Duchenneova mišićna distrofija je upravo nasljedna bolest. Manifestira se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju je brzo progresivna slabost mišića. Treba napomenuti da, kao i sve druge bolesti mišića, Duchenneova bolest također dovodi do atrofije mišića, poremećaja pokreta i, naravno, invaliditeta. U adolescenciji, djeca sa ovom dijagnozom se više ne mogu samostalno kretati i ne mogu bez pomoći izvana.
Šta se dešavana nivou gena
Kao što je već rečeno, Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest. Dakle, dolazi do mutacije u genu koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina distrofina. On je taj koji je neophodan za normalno funkcioniranje mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da ova genetska mutacija može biti ili naslijeđena ili se javiti spontano.
Takođe je važno napomenuti da je gen lokalizovan na hromozomu X. Ali žene ne mogu da obole od ove bolesti, jer su samo prenosilac mutacije s generacije na generaciju. Odnosno, ako majka prenese mutaciju na svog sina, on će se razboljeti sa 50% šanse. Ako je djevojčica, jednostavno će biti nosilac gena, neće imati kliničke manifestacije bolesti.
Simptomatika: grupe
U osnovi, bolest se aktivno manifestuje u dobi od oko 5-6 godina. Međutim, prvi simptomi se mogu javiti kod bebe koja još nije napunila tri godine. Istovremeno, treba napomenuti da su svi patološki poremećaji medicinskog centra uslovno podijeljeni u nekoliko velikih grupa:
- Oštećenje mišića.
- Oštećenje srčanog mišića.
- Deformacija djetetovog skeleta.
- Različiti endokrini poremećaji.
- Poremećaji normalne mentalne aktivnosti.
Najčešće manifestacije bolesti
Obavezno razgovarajte i o tome kako se Duchenneov sindrom manifestira. Simptomi su sljedeći:
- Slabost. Koji postepeno raste, razvija se.
- Progressivemišićna slabost je od gornjih ekstremiteta, zatim su zahvaćene noge, pa tek onda - svi ostali dijelovi tijela i organi.
- Dijete gubi sposobnost da se samo kreće. Do oko 12 godina starosti, ova djeca su potpuno zavisna od invalidskih kolica.
- Uočeni su i poremećaji respiratornog sistema.
- I, naravno, ima kršenja u radu kardiološkog sistema. Kasnije se javljaju ireverzibilne promjene u miokardu.
O oštećenju skeletnih mišića
Oštećenje mišićnog tkiva je najčešći simptom kada je u pitanju problem kao što je Duchenneov sindrom. Treba napomenuti da se djeca rađaju bez posebnih odstupanja u razvoju. U ranoj dobi, djeca su manje aktivna i pokretljiva od svojih vršnjaka. Ali najčešće je to povezano s temperamentom i karakterom djeteta. Stoga se odstupanja vrlo rijetko primjećuju. Značajniji znakovi se pojavljuju već dok beba hoda. Takva djeca se mogu kretati na prstima, a da ne stoje na punoj nozi. Takođe često padaju.
Kada dječak već govori, stalno se žali na slabost, bolove u udovima, umor. Takve mrvice ne vole trčati, skakati. Ne vole nikakvu fizičku aktivnost i pokušavaju je izbjegavati. "Reci" da beba ima Duchenneovu mišićnu distrofiju, možda čak i hod. Ona postaje kao patka. Čini se da se momci prebacuju s noge na nogu.
Guversov simptom je takođe poseban indikator. Odnosno, deteda ustane s poda, aktivno koristi ruke, kao da se sam penje.
Također treba napomenuti da kod takvog problema kao što je Duchenneov sindrom, djetetovi mišići postepeno atrofiraju. Ali često se događa da se u mrvicama spolja mišići čine vrlo razvijenim. Dječak, čak i na prvoj vskidki, ispada, takoreći, napumpan. Ali ovo je samo optička iluzija. Stvar je u tome što se u procesu bolesti mišićna vlakna postepeno raspadaju, a njihovo mjesto zauzima masno tkivo. Otuda tako impresivan izgled.
Malo o deformaciji skeleta
Ako dijete ima progresivnu Duchenneovu mišićnu distrofiju, tada će se oblik skeleta postepeno mijenjati kod dječaka. Prvo će patologija zahvatiti lumbalni dio, zatim će doći do skolioze, odnosno do zakrivljenosti torakalne kralježnice. Kasnije će se pojaviti pognutost i, naravno, normalan oblik stopala će se promijeniti. Svi ovi simptomi će biti još više praćeni pogoršanjem motoričke aktivnosti bebe.
O srčanom mišiću
Obavezni simptom ove bolesti je i oštećenje srčanog mišića. Dolazi do kršenja ritma srca, dolazi do redovnog pada krvnog pritiska. U ovom slučaju, srce se povećava u veličini. Ali njegova je funkcionalnost, naprotiv, smanjena. I kao rezultat, postupno se razvija zatajenje srca. Ako je ovaj problem i dalje u kombinaciji sa respiratornom insuficijencijom, onda postoji velika vjerovatnoća smrti.
Duševno oštećenje
Treba napomenuti da se Duchenne-Beckerova mišićna distrofija ne manifestira uvijek takvim simptomom kao što je mentalna retardacija. To može biti zbog nedostatka tvari kao što je apodistrofin, koja je neophodna za funkcioniranje mozga. Intelektualne smetnje mogu biti vrlo različite - od blage mentalne retardacije do idiotizma. Pogoršanju ovih kognitivnih poremećaja doprinosi i nemogućnost pohađanja vrtića, škola, klubova i drugih mjesta na kojima se djeca okupljaju. Rezultat je društvena neprilagođena.
Poremećaji endokrinog sistema
Različiti endokrini poremećaji se javljaju u ne više od 30-50% svih pacijenata. Najčešće je to prekomjerna težina, gojaznost. Istovremeno, djeca imaju nižu visinu od svojih vršnjaka.
Ishod
Koje su kliničke i epidemiološke karakteristike Duchenneove mišićne distrofije? Dakle, incidencija bolesti je 3,3 bolesnika na 100.000 zdravih ljudi. Treba napomenuti da atrofija mišića postupno napreduje, a do 15. godine dječak više ne može bez pomoći drugih, jer je potpuno imobiliziran. Osim toga, česta je i vezanost raznih bakterijskih infekcija (najčešće se radi o genitourinarnom i respiratornom sistemu), uz nepravilnu njegu djeteta nastaju dekubitus. Ako se problemi sa respiratornim sistemom kombinuju sa zatajenjem srca, to je fatalno. Uopšteno govoreći, ovi pacijentiskoro nikad ne živi zadnjih 30 godina.
Dijagnoza bolesti
Koje procedure mogu pomoći u dijagnosticiranju Duchenneove mišićne distrofije?
- Genetičko testiranje, tj. DNK analiza.
- Elektromiografija kada se potvrdi primarna promjena mišića.
- Biopsija mišića, kada se utvrdi prisustvo proteina distrofina u mišićima.
- Test krvi za određivanje nivoa kreatin kinaze. Treba napomenuti da upravo ovaj enzim ukazuje na odumiranje mišićnih vlakana.
Liječenje
Nemoguće je potpuno ozdraviti od ove bolesti. Možete samo ublažiti manifestaciju simptoma, što će pacijentu učiniti život malo lakšim i praktičnijim. Dakle, nakon što se pacijentu dijagnosticira takva dijagnoza, najčešće mu se propisuje terapija glukokortikosteroidima, koja je osmišljena da uspori razvoj bolesti. Druge procedure koje se također mogu koristiti za ovaj problem:
- Dodatna ventilacija.
- Medicinska terapija, koja ima za cilj normalizaciju rada srčanog mišića.
- Upotreba raznih uređaja koji povećavaju mobilnost pacijenata.
Takođe je važno napomenuti da se danas razvijaju najnovije tehnike koje se baziraju na genskoj terapiji, kao i na transplantaciji matičnih ćelija.
Druge mišićne bolesti
Postoje i druge urođene mišićne bolesti djece. Ove bolesti uključuju, poredDuchenne:
- Beckerova distrofija. Ova bolest je vrlo slična Duchenneu.
- Dreyfusova mišićna distrofija. To je sporo progresivna bolest u kojoj je očuvana inteligencija.
- Progresivna mišićna distrofija Erb-Rotha. Manifestuje se u adolescenciji, napreduje brzo, invaliditet se javlja rano.
- Shoulo-scapulo-facijalni oblik Landouzy-Dejerine, kada je slabost mišića lokalizovana na licu, ramenima.
Treba napomenuti da nijedna od ovih bolesti ne uzrokuje slabost mišića kod novorođenčadi. Svi simptomi se javljaju uglavnom u adolescenciji. Očekivano trajanje života pacijenata najčešće ne prelazi 30 godina.
