Nasljedne bolesti su one bolesti koje se prenose zametnim stanicama s generacije na generaciju. Ukupno postoji više od šest hiljada bolesti ove vrste. Oko hiljadu njih danas se može identifikovati i pre rođenja deteta. Takođe, ove bolesti se mogu manifestovati na kraju druge decenije života, pa čak i nakon 40 godina. Mutacije u genima ili hromozomima su glavni uzrok nasljednih bolesti.
Klasifikacija nasljednih bolesti
Nasljedne bolesti se dijele u dvije grupe:
- Pojedinačni uzročni ili monofaktorski. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u hromozomima ili genima.
- Multi-uzročno ili višefaktorno. Riječ je o bolestima koje nastaju kao posljedica promjena različitih gena i zbog uticaja brojnih faktora okoline.
Da bi se kod nekog od članova porodice pojavila slična bolest, ova osoba mora imati sličnu ili istu kombinaciju gena koju već imaju njegovi bliski srodnici. Zato se nasljedne bolesti povezuju sa prisustvom zajedničkih gena kod srodnika različitog stepena srodstva.
Stepen srodnosti i udio zajedničkih srodnih gena
Budući da svaki prvostepeni srodnik pacijenta ima 50% svojih gena, dakle, ovi ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena koja predisponira pojavu ove bolesti. Malo je manje vjerovatno da će rođaci trećeg i drugog stepena srodstva imati isti skup gena sa pacijentom.
Nasljedne bolesti - vrste
Nasljedna bolest može imati više od jedne vrste. Razlikovati:
- Hromozomske bolesti. Često, kada se ćelija podijeli, dešava se da pojedinačni parovi hromozoma ostanu zajedno. Kao rezultat toga, broj hromozoma u novoj ćeliji je veći nego u drugim. Ova činjenica dovodi do metaboličkih poremećaja. Ove bolesti se javljaju kod 1 od 180 novorođenčadi. Ova djeca imaju brojne kongenitalne malformacije, mentalnu retardaciju i drugo.
- Autozomni poremećaji dovode do višestrukih i ozbiljnih oboljenja.
- Gene mutacije. Monogene bolesti uključuju mutacije u jednom genu. Ove bolesti se nasljeđuju prema Mendelovom zakonu.
- Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo sva genska patologija povezana je s nasljednim metaboličkim bolestima. Kada dođe do mutacije u procesu strukture operona, sintetiše se protein nepravilne strukture. Kao rezultat, akumuliraju se patološki metabolički produkti, što je veoma štetno za mozak.
Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije početka njihovogtretmana, potrebno je podvrgnuti kompletnoj dijagnozi. Doktori preporučuju da budu izuzetno pažljivi svim budućim majkama u čijoj porodici ima pacijenata sa ovom dijagnozom. To je zato što takve trudnice treba da budu pod posebnim nadzorom. Samo u ovom slučaju, stepen manifestacije ove bolesti kod bebe može se svesti na minimum. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da svaka nasljedna bolest, uz medicinsku intervenciju u određenom vremenskom periodu, može proći mnogo lakše.
