Gaucherova reakcija je bolest genetske prirode, koja se zasniva na nedostatku enzima uključenog u metaboličke procese na ćelijskom nivou. Sa razvojem bolesti dolazi do stvaranja nakupina patoloških ćelija u tkivima i organima.
Kratka istorija
Gaucherova reakcija - šta je to? Bolest je prvi put identifikovana davne 1882. godine, kada je francuski lekar Charles Philippe Gaucher opisao njene manifestacije kod pacijenta sa povećanom slezinom.
Lekari su 1924. uspeli da sintetiziraju masnu supstancu koja sadrži patološke ćelije, formirajući tako ideju o glavnom uzročniku bolesti.
Godine 1965. stručnjaci američkog Nacionalnog instituta za zdravlje dokazali su da do stvaranja nezdravih ćelija dolazi kao rezultat nasljednog nedostatka u tijelu enzima glukocerebrozidaze. Rezultati uspješne dijagnoze bili su osnova za razvoj jedinstvene metode terapije metodom zamjene enzima. Primjena novog pristupa u liječenju nije u potpunosti eliminirala bolest, ali je pružila mogućnost da se njene manifestacije značajno smanje.
Gaucherova reakcija: sociologija. Štaje li ovo?
Sociološke studije pokazuju da na populaciju od 100.000 ljudi postoji manje od 1% ljudi sa patološkim naslijeđem koje uzrokuje razvoj bolesti. Navedena učestalost je neznatno povećana među jevrejskom populacijom - imigrantima iz regiona istočne Evrope. Stoga je općenito prihvaćeno da je Gaucherova reakcija nasljedna bolest zastupljene nacionalnosti. Zapravo, patološka manifestacija ima istu učestalost distribucije kao ista hemofilija i druge bolesti u kojima su zahvaćeni ćelijski lizozomi.
Vrste
Specijalci identifikuju nekoliko tipova bolesti:
- Bez neuropatije je najčešći oblik bolesti, koji je kod većine ljudi asimptomatičan. S jakim slabljenjem organizma, manifestira se ubrzanim rastom patološkog tkiva. Istovremeno, nezdrave ćelije ne utiču na nervni sistem i mozak.
- Sa akutnim neuropatskim manifestacijama - izuzetno rijetka vrsta bolesti. Karakterizira ga pojava izraženih neuroloških patologija već u prvim godinama života. Kako statistika pokazuje, bez adekvatne pravovremene dijagnoze i razvoja odgovarajućih metoda terapije, smrt nastupa prije navršene dvije godine života.
- Kod kronične neuropatije - bolest se izražava sporim napredovanjem patoloških manifestacija, prisustvom neuroloških simptoma umjerene prirode. U kasnijim fazama razvoja dolazi do rasta nezdravih ćelijadovodi do povećanja unutrašnjih organa, oštećenja respiratornog sistema, razvoja demencije. Koliko je ozbiljna hronična Gaucherova reakcija? Sociologija pokazuje da većina pacijenata preživi do odrasle dobi.
Dijagnoza
Identifikacija patologije zahtijeva sveobuhvatan pregled tijela. Konkretno, postavljanje ispravne dijagnoze zahtijeva posjetu neurologu, pedijatru, specijalistu iz oblasti genetike. Trenutno se koristi nekoliko efikasnih metoda čiji rezultati mogu ukazivati na razvoj bolesti:
- Krvni test je najpreciznija dijagnostička metoda koja omogućava određivanje količine enzima glukocerebrozidaze u mikroskopskim leukocitima i fibroblastima.
- DNK analiza - omogućava vam da identifikujete genetske ćelijske mutacije. Dijagnoza ovom metodom je moguća sa tačnošću do 90% čak iu fazi razvoja fetusa u maternici.
- Pregled koštane srži - ima za cilj identifikaciju patoloških promjena u strukturi tkiva karakterističnih za bolest. Upotreba dijagnostičkog pristupa omogućava potvrdu bolesti, ali ne dozvoljava određivanje lokacije ćelija koje nose mutirane gene.
Simptomatologija i manifestacije bolesti
Kao što je ranije navedeno, rani stadijumi Gaucherove reakcije su asimptomatski. U ovom slučaju nedostatak enzima glukocerebrozidaze ne utiče na funkcionisanje unutrašnjih organa i ne utiče na nervni sistem.
Kada je bolest uznapredovala, ona ima akutni, progresivni karakter. U ovoj fazi pacijent osjeća opću slabost, periodično pati od bolova u trbuhu, jer rast patoloških stanica prvenstveno pogađa slezenu i jetru. Ovi organi se povećavaju u volumenu, a u nedostatku pravilne dijagnoze i terapije često se podvrgavaju rupturama tkiva.
Ovako se manifestuje Gaucherova reakcija. U sociologiji takav termin ne postoji, iako je lik Willa Smitha iz filma "Fokus" tvrdio suprotno.
Manifestacija simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja koštanih patologija. Bebine kosti se razvijaju sporo, dolazi do kašnjenja u rastu i formiranju skeleta.
Gaucherova reakcija: psihologija
Jedan od glavnih problema sa kojima se suočavaju ljudi skloni genetskim bolestima je stanje opšte slabosti. To, pak, uzrokuje čitav niz psihičkih problema. Ljudi koji boluju od ove bolesti u akutnom obliku osjećaju se umorno čak i nakon dobrog noćnog odmora.
Kod djece, Gaucherova reakcija uzrokuje nedostatak izdržljivosti i koncentracije. Iz tog razloga im je teško da komuniciraju sa vršnjacima, igraju se sa prijateljima, bave se sportom, fokusiraju se na školske zadatke, učestvuju u društvenom životu.
Promjena izgleda može dovesti do pogoršanja mentalnog stanja pacijenta. Dijete može biti zadirkivano zbog nedovoljnog rasta, punoće, nerazvijenosti mišićne mase. Ljudi izloženi manifestacijamabolest u akutnom obliku, često pate od neslaganja između vanjskih podataka i željene slike o sebi. Psihološke konsultacije mogu pomoći u otklanjanju gore navedenih problema.
Moguće posljedice
Ako se ne liječi, posljedice bolesti su obično:
- obilna krvarenja u organima za varenje;
- oštećenje tkiva jetre i slezene;
- grčevi larinksa, sve do potpunog prestanka disanja;
- razvoj respiratorne insuficijencije, česte pneumonije;
- destruktivni procesi u koštanom tkivu, frakture;
- infekcija koštane srži.
Liječenje
Ne tako davno, terapija je značila samo otklanjanje glavnih simptoma bolesti. Od 90-ih godina prošlog vijeka kao glavna metoda liječenja koristi se enzimska nadomjesna terapija, koja podrazumijeva unošenje u organizam modificiranog elementa glukocerebrozidaze. Umjetni enzim kopira funkcije prirodne komponente u strukturi krvi i nadoknađuje njen nedostatak u tijelu. Injekcije koje sadrže supstancu mogu ukloniti negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima zaustaviti stvaranje patoloških stanica općenito.
Za ublažavanje opšteg stanja, bolesnim osobama se propisuju analgetici. Sa napredovanjem bolesti pribjegavaju uklanjanju dijela jetre ili slezene. U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može riješiti problem.
U zaključku
Gaucherova reakcija - šta je toVolim ovo? Kao što se može vidjeti, patologija je poremećaj s prilično nejasnim simptomima. Uspješnost liječenja ovdje se direktno ogleda u otkrivanju patologije u ranim fazama, ranom početku zamjenske terapije. Zakašnjelo reagovanje na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija, a rezultat izostanka odgovarajućeg lečenja je najčešće fatalan.
