Gaucherova bolest je nasljedna bolest kod koje je poremećen metabolizam lipida u tijelu. Ova bolest je jedna od najčešćih među onima koje karakterizira nakupljanje lizozoma povezano s potpunim odsustvom ili nedostatkom lizosomskih enzima.
Ovu bolest je prvi otkrio francuski naučnik Philippe Gaucher 1882. godine, koji je liječio pacijenta sa povećanom slezinom i jetrom.
Opis bolesti
Gaucherova bolest je izuzetno rijetka: među 100.000 ljudi samo je jedan pacijent. Istovremeno, u ljudskom tijelu su prisutne specifične ćelije, zvane makrofagi, koje su odgovorne za uništavanje ćelijskih fragmenata kako bi ih razbili za ponovnu upotrebu. Ovaj proces recikliranja može se odvijati unutar ćelijskih struktura zvanih "lizozomi". Lizosomi sadrže posebne enzime koji mogu razgraditi glukocerebrozidazu. Kod osoba koje boluju od ove bolesti dolazi do smanjenja ovog enzima koji se akumulira unutar lizozoma. Na ovoj pozadini,povećati broj makrofaga, a njihov rast - napredovati. Takve formacije se nazivaju "Gaucher ćelije".
Varieti Gaucherove bolesti
Fotografije pacijenata su predstavljene u članku. U savremenoj medicini postoje tri glavne vrste ove bolesti. Ali, nažalost, uzroci Gaucherove bolesti nisu u potpunosti proučeni.
- Prvi tip je najčešći među ostalima i javlja se kod oko 50 osoba od 70 000. Kod nekih pacijenata može teći tiho, bez izazivanja živopisnih simptoma, dok kod drugih mogu nastati vrlo ozbiljni poremećaji koji često postaju prijetnja njihovim životima. U tom slučaju počinje proces oštećenja mozga i nervnog sistema.
- U drugoj vrsti nasljeđivanja, Gaucherova bolest ima simptome teške neuronopatije. Izuzetno je rijedak, javlja se u otprilike jednom slučaju na 100.000 ljudi. Simptomi ove vrste Gaucherove bolesti uočavaju se već u prvoj godini života. U tom slučaju dijete razvija ozbiljne neurološke poremećaje. Prema statistikama, takva djeca ne žive više od tri godine.
- Treći tip karakteriše razvoj hroničnog oblika neuronopatije, koja je retka kao i bolest tipa 2. U ovom slučaju uočavaju se izraženi neurološki simptomi, ali bolest se odvija mirnije. Simptomi se javljaju u ranom djetinjstvu, ali osoba još uvijek može doživjeti odraslu dob.
simptomi Gaucherove bolesti
Klinička slika ove bolesti je dvosmislena. PonekadDešava se da je dijagnoza bolesti teška. To je zbog preslabih simptoma. Međutim, čak iu slučajevima njihove posebne težine, liječnicima je često teško postaviti ispravnu dijagnozu zbog rijetkosti bolesti. To je komplicirano činjenicom da su simptomi bolesti vrlo slični procesima hematoloških bolesti. Simptomi u ovom slučaju su:
- Povećanje slezine i jetre, što obično izaziva jak bol u abdomenu, opštu nelagodu, osećaj lažne sitosti. Ponekad se jetra blago uveća, ali to se može primijetiti kada se slezena ukloni.
- Anemija.
- Opća slabost i umor.
- Blijeda boja kože.
- Trombocitopenija - smanjenje nivoa trombocita. Ovo često rezultira krvarenjem iz nosa, modricama na tijelu i drugim hematološkim problemima.
- Ponekad postoje slučajevi destrukcije ili slabljenja koštanog tkiva, što se može manifestovati u obliku preloma koji se javljaju u pozadini odsustva povreda. Postoje slučajevi kada kod Gaucherove bolesti dolazi do razvoja takve bolesti kao što je artrodeza stopala i potkolenice.
- Dječja displazija.
Koja je dijagnoza Gaucherove bolesti?
Dijagnostičke metode
Među glavnim načinima dijagnosticiranja ove bolesti su samo tri studije koje ukazuju na prisustvo bolesti samo u slučajevima kada su svi rezultati pozitivni. Totakve metode uključuju:
- Krvni test. Ovo je jedna od najpreciznijih metoda za dijagnosticiranje ove bolesti, kojom se otkriva prisustvo ili odsustvo Gaucherovih enzima. Pored toga, utvrđuje se nivo glukocerebrozidaze u leukocitima i prisustvo fibroblasta.
- DNK testovi. Po popularnosti, ova metoda je druga nakon određivanja enzimskog sastava krvi. Njegovi rezultati također pokazuju nedostatak navedenog enzima, ali i genetske mutacije koje bi mogle izazvati razvoj Gaucherove bolesti. Ova metoda je razvijena sasvim nedavno. Zasnovan je na najnovijim istraživanjima biologa. Njegove prednosti leže u činjenici da ova metoda omogućava utvrđivanje bolesti u početnim fazama, ponekad čak iu ranim fazama trudnoće. Nosilac bolesti se može identifikovati sa vjerovatnoćom do 90%.
- Treća metoda vam omogućava da analizirate strukturu koštane srži i identifikujete promjene u njenim ćelijama, koje su karakteristične za Gaucherovu bolest. Donedavno je takva dijagnoza bila jedina metoda za utvrđivanje prisutnosti takve bolesti kod osobe. Međutim, vrlo je nesavršen u smislu da je bilo moguće dijagnosticirati bolest samo u slučajevima kada su ljudi već bili bolesni. Danas se gotovo nikad ne koristi u praktičnoj medicini.
Akutna bolest
Ovaj oblik bolesti pogađa samo odojčad i započinje proces svog razvoja još u fetalnom životu. Karakteristični znaci ove bolesti su sljedeći:
- razvojno kašnjenje;
- groznica;
- otok u zglobovima;
- kašalj ili cijanoza, koji su uzroci respiratorne insuficijencije;
- povećanje veličine abdomena;
- ispiranje kalcijuma iz tijela;
- bljedilo kože;
- uvećani limfni čvorovi;
- osip na koži lica;
- povećanje nivoa lipida kao i holesterola;
- trombocitopenija;
- leukopenija;
- anemija;
- poteškoće s gutanjem;
- povećan mišićni tonus;
- razna paraliza;
- sljepoća;
- strabizam;
- konvulzije;
- opisthotonus;
- cachexia;
- distrofične promjene.
Prognoza toka bolesti za ovu novorođenčad je izuzetno nepovoljna. Po pravilu, smrt pacijenta nastupa u prvoj godini života.
Hronični tok bolesti
Gaucherova bolest se manifestira u dobi od 5 - 8 godina. Karakteristike su:
- splenomegalija;
- spontani bol u donjim ekstremitetima;
- mogući deformiteti kuka;
- promena boje kože, njihova pigmentacija na vratu i licu, kao i dlanovima;
- anemija;
- leukopenija;
- granulocitopenija;
- trombocitopenija;
- nivoi holesterola i lipida su normalni;
- sadržaj p-globulina u krvi;
- visoka aktivnost kisele fosfaze.
Stanjebolesno dijete može dugo biti u zadovoljavajućoj fazi. U određenom trenutku može se početi pogoršavati opće stanje, zaostajanje u razvoju postaje najuočljivije, a svi simptomi karakteristični za Gaucherovu bolest počinju napredovati. Osim toga, postoji značajno smanjenje imuniteta.
Kod ove bolesti postoji jedna veoma bitna nijansa, a to je da razvoj bolesti zavisi od starosti pacijenta. Što je pacijent mlađi, to je bolest teže liječiti i veća je vjerovatnoća smrti.
Liječenje Gaucherove bolesti treba biti sveobuhvatno. To također mora obaviti kvalifikovani stručnjak.
Liječenje ove patologije
Zbog činjenice da je ova bolest vrlo rijetka, njeno liječenje je obično neefikasno, uglavnom usmjereno na suzbijanje simptoma i ublažavanje bolova.
Razmotrimo o lijekovima za liječenje Gaucherove bolesti.
Za terapiju se najčešće koriste glukokortikosteroidi i citostatici. Stimulansi se široko koriste u modernoj medicini:
- hematopoeza;
- Transfuzija plazme i krvi;
- uvođenje natrijum nukleinata, zasićenih masnih kiselina i niza vitamina. Djeca koja boluju od Gaucherove bolesti su, u pravilu, na dispanzerskoj evidenciji kod specijalista kao što su hematolog i pedijatar. Bilo koje preventivne vakcinacije koje se koriste za zdravu djecu su za njih kontraindicirane.
Osobine tretmana kod odraslih
Ljudi kod kojih se bolest razvije u odrasloj dobi, ukao tretman, uklanjanje slezene, ortopedske operacije za otklanjanje prijeloma koji su posljedica razvoja bolesti, može se koristiti enzimska terapija. Suština posljednjeg događaja je da se svake dvije sedmice pacijentu daju injekcije određenog lijeka.
Zamjenska terapija za ovu bolest
Postoji i niz lijekova koji uspješno pomažu u borbi protiv lizozomalnih poremećaja u tijelu. Riječ je o zamjenskoj terapiji, čija je suština nadoknaditi nedostatak enzima u organizmu, odnosno umjetno nadopuniti nedostajuće dijelove enzima. Takvi lijekovi temelje se na najnovijim dostignućima genetskog inženjeringa i pomažu u zamjeni prirodnih enzima, bilo djelomično ili u potpunosti. Pozitivan rezultat liječenja lijekovima postiže se u ranim stadijumima bolesti.
