Hipofizni patuljastost (nanizam) je bolest koja se manifestuje usporavanjem rasta i fizičkog razvoja zbog narušavanja lučenja somatotropina prednje hipofize - hormona rasta. Upravo je ovaj hormon odgovoran za proces diobe ćelija u ljudskom tijelu.
Vrste hipofiznog patuljastog oblika
Prema etiološkom faktoru javlja se hipofizni patuljast (ICB kod 23.0):
- Primarni, čiji razvoj nastaje kao rezultat patologije hipofize i, kao rezultat, smanjenja nivoa somatotropnog hormona.
- Hipotalamus, čiji je razvoj posledica smanjenja nivoa oslobađajućeg hormona hipotalamusa, dizajniranog da utiče na funkcionisanje hipofize.
- U pratnji otpornosti tkiva na hormon rasta. Njegov razvoj je povezan sa nesposobnošću receptora u ciljnim tkivima da pravilno odgovore na djelovanje hormona.
Etiopatogeneza
Razlog razvoja hipofiznog patuljastosti može biti poraz same hipofize: tumorski procesi (meningiomi, kraniofaringiomi, hromofobni adenomi), traume,toksično, infektivno oštećenje intersticijalno-hipofizne regije ili disregulacija funkcije hipofize od strane hipotalamusa. Međutim, većina oblika bolesti je genetskog tipa.
Najrasprostranjeniji je panhipopituitarni patuljastost, koji se uglavnom nasljeđuje po recesivnom tipu. Postoji pretpostavka da postoje dvije vrste oblika prijenosa ove patologije - autosomni i preko X kromosoma. Uz sekretorni poremećaj somatotropnog hormona, kod ovog oblika patuljastosti najčešće se uočava poremećaj lučenja tireostimulirajućeg hormona i gonadotropina.
Manje iu manjoj mjeri poremećeno je lučenje ACTH. Kako pokazuju funkcionalne studije provedene na pacijentima s oslobađajućim hormonima (istraživanja su uključivala i sintetičke hormone oslobađanja somatotropina koji se sastoje od 29, 40 i 44 aminokiselinskih ostataka), većina ovih pacijenata ima patologije hipotalamusa, a nerazvijenost prednje hipofize je već prisutna. sekundarni znak. Primarna patologija same hipofize je rjeđa
Postoje pacijenti koji imaju oštećenje centralnog nervnog sistema zbog nedostatka kiseonika, na primjer, u višeplodnim trudnoćama Faktori kao što su inferiorni i neuravnotežena ishrana koju karakteriše nedostatak proteina, cinka i drugih elemenata u tragovima, nepovoljni faktori životne sredine, prisustvo pratećih somatskih bolesti.
Simptomi bolesti
Zaostajanje za pokazateljima rasta i fizičkog razvoja osobe u odnosu na prosječne statističke norme - to je ono u čemu se manifestuje hipofizni nanizam. Fotografija ispod jasno pokazuje simptome bolesti.
Štaviše, novorođenče ima normalnu težinu i tjelesnu dužinu. Zaostajanje u razvoju u pravilu se ne pojavljuje do 2-4 godine života: stopa rasta za zdravo dijete ove dobi je 7-8 cm godišnje, dok djeca s hipofiznim patuljastim rastom rastu u prosjeku 2-3 cm. Prije uvođenja hormonske terapije visina za žene se smatrala manjom od 120 cm, za muškarce - manjom od 130 cm.
Klinička slika hipofiznog patuljastog oblika
Obično je vrlo lako utvrditi prisustvo takvog fenomena kao što je hipofizni patuljastost. Šta je to i kako utiče na izgled osobe, detaljno ćemo objasniti u nastavku.
Tijelo bolesnika s hipofiznim patuljastim oblikom ima proporcije karakteristične za djecu. Dolazi do kašnjenja u vremenu okoštavanja skeleta, kao i do kašnjenja u promeni zuba, slabog razvoja komponenti mišićnog sistema i potkožnog masnog tkiva, bledilo, suvoća i naboranost kože, ponekad se javljaju prekomjerne masne naslage na grudima, bokovima i stomaku. Najčešće nema sekundarnog rasta dlačica.
Tursko sedlo kod 70-75% pacijenata nije promenjeno u veličini (kod ostalih je smanjeno), ali njegov oblik odgovara detinjstvu i izgleda kao stojeći oval. U slučaju tumora hipofize, turcica sela je uvećana i uočeno je razaranje njenih zidova.
Gonadotropni prolapsfunkcija hipofize izaziva zastoj u seksualnom razvoju, često bez patologije. Po pravilu, sekundarne polne karakteristike su odsutne. Muški pacijenti imaju smanjeni penis i žlijezde u odnosu na starosne norme, nerazvijen skrotum. Većina oboljelih žena nema menstruaciju i imaju nerazvijene grudi.
Intelekt većine pacijenata je očuvan, izuzeci su pacijenti s dijagnozom hipofiznog patuljastog oblika, čija je patogeneza uzrokovana organskom lezijom mozga tumorske ili traumatske prirode. Karakteristična je splanhnomikrija bolesti - česte su smanjenje unutrašnjih organa u veličini, arterijska hipotenzija, prigušeni srčani tonovi, hipotenzija, bradikardija. Moguća manifestacija sekundarnog hipotireoze i hipokorticizma.
Dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika
Obično je dijagnoza "nanizma" kod odraslih van sumnje. Podaci iz anamneze, kao i sveobuhvatan laboratorijski, klinički, radiološki i hormonski pregled osnova su za postavljanje dijagnoze "hipofizni patuljastost", šifra MKB 10 23.0.
Procjena ljudske visine
Da bi se dijagnosticirala, diferencirala i prepoznala bolest kao što je hipofizni patuljastost, simptomi i liječenje za ispravno utvrđivanje, vrši se matematička procjena ljudskog rasta. Za njegovu procjenu, pored apsolutne veličine tijela, utvrđuje se i deficit rasta, koji je razlika između vrijednosti visine pacijenta i prosječne norme koja odgovaranjegov pol i godine; starost rasta kao korespondencija vrijednosti visine pacijenta određenim standardima; vrijednost normaliziranog odstupanja:
N=R - Rsr / δ, gdje je R visina pacijenta;
Rsr - prosječna vrijednost normalnog rasta za predstavnika dati pol i starost;
δ - kvadratna devijacija od Ravg. Željena vrijednost N 3 - za gigantizam. Ovaj indikator se također može koristiti za procjenu dinamike razvoja.
Dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika kod djece
Hipofizni patuljastost kod djece zahtijeva pažljiviji pristup dijagnozi bolesti, budući da je klinička slika često nejasna. Za dijagnozu je predviđen period od šest mjeseci do godinu dana. U ovom trenutku dijete je pod nadzorom, prepisuje mu se opći tretman jačanja bez hormonske terapije, punopravna ishrana bogata životinjskim proteinima, povrćem i voćem, kalcijumom, fosforom, vitaminima A i D. Pod ovim uslovima postoji nisu dovoljne promjene u rastu i fizički razvoj je osnova za studije kao što su:
- nivo hormona rasta u krvi;
- Rentgenski snimak lobanje za otkrivanje patologije unutar lubanje;
- rendgenski pregled grudnog koša, kostiju šake i ručnog zgloba, koji vam omogućava da odredite koštanu dob djeteta;
- MRI;
- CT skeniranje.
Na osnovu ovih studija moguće je utvrditi uzrok bolesti i započeti hormonsku terapiju.
Metode liječenja
Kada se dijagnostikuje bolest kao što je hipofizni patuljastost, lečenje se zasniva na uvođenju somatotropina u ljudski organizam u obliku povremenih terapijskih kurseva. Doza ubrizganog hormona rasta zavisi od njegovog početnog sadržaja u krvi, kao i od individualnih karakteristika pacijenta. Za bolju apsorpciju hormona preporučljivo je uzimati glavnu dozu lijeka ujutro, što odgovara karakteristikama fiziološkog hormonskog lučenja. Stimulacija seksualnog razvoja se vrši nakon procesa zatvaranja zona rasta uz pomoć polnih hormona.
Najvažnija terapijska mjera u liječenju patuljastog oblika je i unos anaboličkih steroida, fosfora, cinka, preparata kalcijuma, biostimulansa i vitaminskih kompleksa, adekvatna ishrana pacijenata.
Preporučljivo je započeti liječenje patuljastog oblika u dobi od 5-7 godina.
Zamjenska terapija traje nekoliko godina, praćena je stalnim praćenjem djelotvornosti lijekova koje pacijent uzima i njihovom zamjenom efikasnijim, a završava se otklanjanjem uzroka bolesti. Ako ga je nemoguće eliminirati, pacijentu se propisuje doživotna nadomjesna terapija. Pravilnim tretmanom postiže se stopa rasta od 8-10 cm godišnje, a pacijent se ne razlikuje od zdrave djece.
Doživotno praćenje pacijenata kod endokrinologa je obavezno.
Tretman hormonom rasta
Zbog specifičnosti ljudskog hormona rasta, samo ljudski somatotropin je aktivan u liječenju patuljastosti, itakođer proizvode primati. Somatotropin, dobijen bakterijskom sintezom, genetskim inženjeringom pomoću Escherichia coli, ima široku primjenu. Postoji hemijski sintetizovan somatotropin, ali se praktično ne koristi zbog visoke cene.
Iskustvo pokazuje da vrijednosti minimalnih efektivnih doza za prvi period liječenja odgovaraju 0,03-0,06 mg po kilogramu tjelesne težine. Najefikasnije su 2-4 mg uzimane 3 puta sedmično. S povećanjem pojedinačne doze na 10 mg, nije primijećeno adekvatno povećanje učinka rasta, ali je zabilježeno brzo stvaranje antitijela na somatotropin. Važna prednost liječenja somatotropinom je odsustvo ubrzanja okoštavanja skeleta u odnosu na njegovu pozadinu.
Upotreba anaboličkih steroida
Jedno od najvažnijih sredstava u liječenju patuljastosti je upotreba anaboličkih steroida od strane pacijenta. Njihovo djelovanje zasniva se na stimulaciji rasta pojačavanjem sinteze proteina i time povećavajući nivo endogenog somatotropnog hormona u tijelu. Takav tretman se provodi nekoliko godina, manje aktivni lijekovi se postupno zamjenjuju aktivnijim spojevima. Indikacija za promjenu anaboličkih lijekova je smanjenje efekta rasta nakon 2-3 godine, što zauzvrat proizvodi efekat dodatnog povećanja rasta. Hipofizna patuljastost uključuje liječenje anaboličkim steroidima u obliku terapijskih kurseva s periodima odmora jednakim polovini trajanja liječenja. U slučaju zavisnostiprikazane su i duže pauze (do 4-6 mjeseci). Jednokratni unos uključuje samo jednu vrstu anaboličkih steroida, kombinacija nekoliko lijekova je nepraktična, jer se njihov učinak ne povećava. Doziranje anaboličkih steroida počinje sa minimalno efektivnim i postepeno ih povećava.
Liječenje puberteta kod dječaka
Liječenje seksualne nezrelosti kod dječaka s dijagnozom patuljastosti radi se ljudskim korionskim gonadotropinom. Upotreba ovog lijeka počinje najranije od 15 godina, a često i u kasnijoj dobi. Djelovanje lijeka usmjereno je na stimulaciju Leydigovih stanica, koje, zbog anaboličke aktivnosti svojih androgena, ubrzavaju i seksualni razvoj i rast. Režim primjene lijeka je doza od 1000 - 1500 IU, koja se primjenjuje intramuskularno 1-2 puta tjedno, dva ili tri kursa godišnje. Ako se primijeti nepotpuni učinak liječenja korionskim gonadotropinom kod dječaka od 16 godina, mijenja se sa malim dozama androgena ("Metiltestosteron" sublingvalno od 5-10 mg dnevno). Završna faza u liječenju muških pacijenata je uzimanje dugodjelujućih androgena - preparata "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Liječenje puberteta kod djevojčica
Liječenje djevojčica može se započeti od 16. godine, simulirajući normalan menstrualni ciklus niskim dozama estrogena. Održava se tri sedmice svakog mjeseca. U drugoj fazi menstrualnog ciklusa od treće nedelje moguće je prepisivanje korionikagonadotropin u dozi od 1000-1500 IU sa rasporedom od 3-5 puta sedmično. Alternativa su mu gestageni ("Progesteron", "Pregnin").
Tretman se završava (svršenom činjenicom zatvaranja zona rasta) stalnim unosom odgovarajućih polnih hormona u terapijskim dozama. To je neophodno kako bi genitalije i sekundarne polne karakteristike dostigle puni razvoj, kako bi se osigurao odgovarajući nivo libida i potencije. Pacijenticama se prepisuju kombinovani estrogensko-gestageni lijekovi, kao što su Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoza
Prognoza za život kod hipofiznog patuljastog oblika zavisi od njegovog oblika. Ako ste se lično susreli s takvim problemom kao što je genetski hipofizni patuljastost, šta je to što ste naučili iz prve ruke, onda žurimo da vas uvjerimo da je u ovom slučaju prognoza povoljna. U prisustvu tumora hipofize i lezija centralnog nervnog sistema, povreda i sl., prognoza zavisi od dinamike razvoja glavnog patološkog procesa.
Zahvaljujući savremenim metodama terapije, fizičke sposobnosti i radna sposobnost osoba oboljelih od patuljastosti značajno su porasle, produžio im se životni vijek. U toku aktivnog perioda lečenja obavezan je sistematski pregled pacijenata svaka 2-3 meseca, terapija održavanja - pregled svakih 6-12 meseci.
Primarni faktor u zapošljavanju i socijalnoj adaptaciji pacijenata sa patuljastim oblikom je njihovfizičke i intelektualne sposobnosti. Preporučljivo je odabrati zanimanja koja isključuju fizičku aktivnost.
