Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) je stanje poznato kao Bubble Boy sindrom jer su oboljele osobe vrlo osjetljive na zarazne bolesti i moraju se držati u sterilnom okruženju. Ova bolest je rezultat teškog oštećenja imunološkog sistema, pa se ovaj potonji smatra praktički odsutnim.
Ovo je bolest koja spada u kategoriju primarnih imunodeficijencija i uzrokovana je višestrukim molekularnim defektima koji dovode do poremećene funkcije T-ćelija i B-ćelija. Ponekad su funkcije ćelija ubica poremećene. U većini slučajeva, dijagnoza bolesti se postavlja prije navršenih 3 mjeseca od rođenja. A bez pomoći ljekara, takvo dijete će vrlo rijetko moći živjeti više od dvije godine.
O bolesti
Svake dvije godine stručnjaci Svjetske zdravstvene organizacije vrlo pažljivo pregledaju klasifikaciju ove bolesti iu skladu je sa savremenim metodama kontrole poremećaja imunološkog sistema i imunodeficijencija. Tokom proteklih nekoliko decenija, identifikovali su osam klasifikacija bolesti.
Teška kombinovana imunodeficijencija je prilično dobro proučavana u svijetu, a ipak stopa preživljavanja bolesne djece nije visoka. Ovdje je važna tačna i specifična dijagnoza, koja će uzeti u obzir heterogenost patogeneze imunoloških poremećaja. Međutim, često se sprovodi ili nepotpuno ili neblagovremeno, sa velikim zakašnjenjem.
Tipične infekcije i kožne bolesti su najčešći znakovi teške kombinovane imunodeficijencije. U nastavku ćemo razmotriti razloge. Oni su ti koji pomažu u postavljanju dijagnoze kod djece.
Uz napredak u genskoj terapiji i mogućnost transplantacije koštane srži u posljednjih nekoliko godina, pacijenti sa SCID-om imaju dobru priliku da razviju zdrav imunološki sistem i, kao rezultat, nadu u preživljavanje. Ali ipak, ako se ozbiljna infekcija brzo razvije, prognoza je često nepovoljna.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok teške kombinovane imunodeficijencije su mutacije na genetskom nivou, kao i sindrom golih limfocita, nedostatak molekula tirozin kinaze.
Ovi uzroci uključuju infekcije kao što su hepatitis, upala pluća,parainfluenca, citomegalovirus, respiratorni sincicijski virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virus, vodene kozice, Staphylococcus aureus, enterokoki i streptokoki, Pseudomonas aeruginosa. Gljivične infekcije također uzrokuju predispoziciju: bilijarna i bubrežna kandidijaza, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Mnogi od ovih patogenih faktora prisutni su i u organizmu apsolutno zdrave osobe, ali kada se formiraju nepovoljni uslovi, može doći do situacije da se zaštitna svojstva organizma smanje, što će zauzvrat izazvati razvoj stanja imunodeficijencije.
Otežavajući faktori
Šta može izazvati tešku kombinovanu imunodeficijenciju? Prisutnost majčinih T-ćelija kod bolesne djece. Ova okolnost može uzrokovati crvenilo kože uz infiltraciju T-ćelija, povećanje količine jetrenog enzima. Neadekvatno tijelo može odgovoriti i na neodgovarajuću transplantaciju koštane srži, transfuziju krvi, koja se razlikuje po parametrima. Znakovi odbacivanja uključuju: destrukciju bilijarnog epitela, nekrotičnu eritrodermiju na crijevnoj sluznici.
Proteklih godina novorođenčad su vakcinisana vakcinijom. S tim u vezi, umirala su djeca sa teškom imunodeficijencijom. Do danas se BCG vakcina, koja sadrži Calmette-Guerin bacil, koristi u cijelom svijetu, ali je često uzrok smrti djece oboljele od ove bolesti. Stoga vrlovažno je zapamtiti da su žive vakcine (BCG, varičela) strogo zabranjene za pacijente sa SCID.
Osnovni oblici
Teška kombinovana imunodeficijencija kod dece je bolest koju karakteriše neravnoteža T i B ćelija, što rezultira retikularnom disgenezom.
Ovo je prilično rijetka patologija koštane srži, koju karakterizira smanjenje broja limfocita i potpuni nedostatak granulocita. Ne utiče na proizvodnju crvenih krvnih zrnaca i megakariocita. Ovu bolest karakterizira nerazvijenost sekundarnih limfoidnih organa i također je vrlo težak oblik SCID-a.
Uzrok ove disgeneze je nesposobnost prekursora granulocita da formiraju zdrave matične ćelije. Zbog toga su funkcije hematopoeze i koštane srži poremećene, krvne ćelije se ne nose sa svojom funkcijom, odnosno imunološki sistem ne može zaštititi organizam od infekcija.
Drugi oblici
Ostali oblici SCID-a uključuju:
- Alfa-1 antitripsin nedostatak. Nedostatak T-ćelija, i, kao rezultat, nedostatak aktivnosti u B-ćelijama.
- Nedostatak adenozin deaminaze. Nedostatak ovog enzima može dovesti do prekomjerne akumulacije toksičnih metaboličkih proizvoda unutar limfocita, što uzrokuje ćelijsku smrt.
- Nedostatak gama lanaca receptora T-ćelija. Uzrokuje ga mutacija gena na X hromozomu.
- nedostatak Janus kinaze-3,Nedostatak CD45, nedostatak CD3 lanca (kombinovana imunodeficijencija, u kojoj se javljaju mutacije u genima).
Među ljekarima postoji mišljenje da postoji određena grupa neprepoznatih stanja imunodeficijencije.
Uzroci i simptomi teške kombinovane imunodeficijencije često su međusobno povezani.
Međutim, postoji niz retkih genetskih bolesti imunog sistema. To su kombinovane imunodeficijencije. Imaju manje teške kliničke manifestacije.
Pacijentima sa ovim oblikom nedostatka pomaže transplantacija koštane srži i od rođaka i od spoljnih donatora.
Manifestacije bolesti
Ova stanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:
- Teške infekcije (meningitis, pneumonija, sepsa). Međutim, za dijete sa zdravim imunitetom ne mogu predstavljati ozbiljnu prijetnju, dok za dijete sa teškom kombinovanom ID-om (SCID) predstavljaju smrtnu opasnost.
- Manifestacije upale sluzokože, otečeni limfni čvorovi, respiratorni simptomi, kašalj, piskanje.
- Oštećena funkcija bubrega i jetre, lezije kože (crvenilo, osip, čirevi).
- Drozd (gljivične infekcije genitalija i usta); manifestacije alergijskih reakcija; enzimski poremećaji; povraćanje, dijareja; loši rezultati krvnih pretraga.
Dijagnosticiranje teške imunodeficijencije sada postaje sve teže, budući da je upotreba antibiotika veoma raširena, koji zauzvrat imaju tendenciju promjene prirode toka bolesti kao nuspojave.
Liječenje teške kombinovane imunodeficijencije prikazano je ispod.
Metode terapije
Budući da se metoda liječenja ovako teških imunodeficijencija zasniva na transplantaciji koštane srži, druge metode liječenja su praktično neefikasne. Ovdje je potrebno uzeti u obzir dob pacijenata (od trenutka rođenja do dvije godine). Djeci se mora posvetiti pažnja, pokazati ljubav, naklonost i brigu za njih, stvoriti udobnost i pozitivnu psihološku klimu.
Članovi porodice i svi rođaci ne samo da treba da podržavaju takvo dete, već i da održavaju prijateljske, iskrene i tople odnose u porodici. Izolacija bolesne djece je neprihvatljiva. Trebali bi ostati kod kuće, unutar porodice, dok primaju neophodnu podršku.
Hospitalizacija
Hospitalizacija je potrebna ako postoje teške infekcije ili ako je stanje djeteta nestabilno. Istovremeno je imperativ isključiti kontakt sa rođacima koji su nedavno preboljeli vodene kozice ili bilo koje druge virusne bolesti.
Takođe je potrebno striktno pridržavati se pravila lične higijene svih članova porodice koji se nalaze pored djeteta.
Matične ćelije za transplantaciju dobijaju se uglavnom iz koštane srži, ali u nekim slučajevima, krv iz pupkovine, pa čak i periferna krv srodnih davalaca može biti prikladna za ovu svrhu.
Idealna opcija je brat ili sestra bolesnog djeteta. Ali transplantacije mogu biti uspješne iod "srodnih" donatora, tj. majke ili oca.
Šta kaže statistika?
Prema statistici (u proteklih 30 godina), ukupna stopa preživljavanja pacijenata nakon operacije je 60-70. Veće šanse za uspjeh ako se transplantacija obavi rano u toku bolesti.
Ovakve operacije treba izvoditi u specijalizovanim medicinskim ustanovama.
Dakle, članak je ispitivao tešku kombinovanu imunodeficijenciju kod djeteta.
